የሜፕል ሽሮፕ ሽንት በሽታ

የሜፕል ሽሮፕ ሽንት በሽታ (MSUD) ሰውነት የተወሰኑ የፕሮቲን ክፍሎችን መፍረስ የማይችልበት እክል ነው ፡፡ የዚህ ሁኔታ ሰዎች ሽንት እንደ ሜፕል ሽሮፕ ማሽተት ይችላል ፡፡

የሜፕል ሽሮፕ ሽንት በሽታ (MSUD) በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም በቤተሰቦች ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡ በ 1 ከ 3 ጂኖች ውስጥ ባለው ጉድለት ምክንያት ነው ፡፡ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሰዎች አሚኖ አሲዶች ሉኪን ፣ አይሶሉዊን እና ቫሊን መበጠስ አይችሉም ፡፡ ይህ በደም ውስጥ ወደ እነዚህ ኬሚካሎች እንዲከማች ያደርገዋል ፡፡

በጣም ከባድ በሆነ ሁኔታ ፣ MSUD በአካላዊ ጭንቀት ወቅት አንጎልን ሊጎዳ ይችላል (እንደ ኢንፌክሽን ፣ ትኩሳት ፣ ወይም ለረዥም ጊዜ አለመብላት)።

አንዳንድ የ MSUD ዓይነቶች መለስተኛ ናቸው ወይም ይመጣሉ እና ይሄዳሉ። በጣም ትንሽ በሆነ መልኩ እንኳን ፣ አካላዊ ውጥረት በተደጋጋሚ ጊዜያት የአእምሮ የአካል ጉዳት እና ከፍተኛ የሉሲን መጠን እንዲከማች ሊያደርግ ይችላል ፡፡

የዚህ በሽታ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ኮማ
• የመመገብ ችግሮች
• ግድየለሽነት
• መናድ
• እንደ የሜፕል ሽሮፕ የሚሸት ሽንት
• ማስታወክ

እነዚህ መመርመሪያዎች ይህንን መታወክ ለመመርመር ሊደረጉ ይችላሉ-

• የፕላዝማ አሚኖ አሲድ ሙከራ
• የሽንት ኦርጋኒክ አሲድ ምርመራ
• የዘረመል ሙከራ

በደም ውስጥ ያለው የኬቲሲስ (የኬቲኖች ክምችት ፣ የሚቃጠል ስብ ምርት) ምልክቶች እና ምልክቶች አሉ ፡፡

ሁኔታው በሚታወቅበት ጊዜ እና በትዕይንት ክፍሎች ውስጥ ህክምና ከፕሮቲን ነፃ የሆነ ምግብ መመገብን ያካትታል ፡፡ ፈሳሾች ፣ ስኳሮች እና አንዳንድ ጊዜ ቅባቶች በደም ሥር (IV) በኩል ይሰጣሉ ፡፡ በደምዎ ውስጥ ያሉትን ያልተለመዱ ንጥረ ነገሮችን መጠን ለመቀነስ በሆድዎ ወይም በደም ሥርዎ በኩል የሚደረግ የደም ምርመራ ማድረግ ይቻላል ፡፡

የረጅም ጊዜ ህክምና ልዩ ምግብ ይፈልጋል ፡፡ ለአራስ ሕፃናት አመጋገቡ አነስተኛ የአሚኖ አሲዶች ሉኪን ፣ ኢሶሎሉኪን እና ቫሊን ያሉበትን ቀመር ያካትታል ፡፡ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሰዎች በእነዚህ አሚኖ አሲዶች ውስጥ ለሕይወት ዝቅተኛ በሆነ የአመጋገብ ስርዓት ውስጥ መቆየት አለባቸው ፡፡

የነርቭ ሥርዓትን (ኒውሮሎጂካል) ጉዳትን ለመከላከል ሁልጊዜ ይህንን ምግብ መከተል በጣም አስፈላጊ ነው ፡፡ ይህ በተደጋጋሚ የደም ምርመራዎችን እና በተመዘገበው የአመጋገብ ባለሙያ እና ሀኪም የቅርብ ክትትል እንዲሁም ሁኔታው ​​ካለባቸው ልጆች ወላጆች ጋር መተባበርን ይጠይቃል ፡፡

ይህ በሽታ ካልታከመ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል ፡፡

በአመጋገብ ህክምናም ቢሆን አስጨናቂ ሁኔታዎች እና ህመም አሁንም ቢሆን የተወሰኑ አሚኖ አሲዶች ከፍተኛ ደረጃዎችን ያስከትላሉ ፡፡ በእነዚህ ክፍሎች ውስጥ ሞት ሊከሰት ይችላል ፡፡ በጥብቅ የአመጋገብ ሕክምና አማካኝነት ልጆች ወደ ጉልምስና አድገዋል እናም ጤናማ ሆነው ሊቆዩ ይችላሉ ፡፡

እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ

• ኒውሮሎጂካል ጉዳት
• ኮማ
• ሞት
• የአእምሮ ጉድለት

የ MSUD የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና ቤተሰብ ለመመሥረት ካቀዱ ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ። እንዲሁም የሜፕል ሽሮፕ ሽንት በሽታ ምልክቶች ያሉት አዲስ የተወለደ ልጅ ካለዎት ወዲያውኑ ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

ልጅ መውለድ ለሚፈልጉ እና የሜፕል ሽሮፕ ሽንት በሽታ በቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ሰዎች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡ ብዙ ግዛቶች አሁን ሁሉንም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ለኤም.ኤስ.ዲ.

የማጣሪያ ምርመራ ምርመራ ልጅዎ MSUD ሊኖረው እንደሚችል ካሳየ የአሚኖ አሲድ መጠንን ለመከታተል የደም ምርመራ ወዲያውኑ በሽታውን ለማረጋገጥ መደረግ አለበት ፡፡

MSUD

ጋላገር አርሲ ፣ ኤንንስ ጂኤም ፣ ኮዋን TM ፣ ሜንዴልሶን ቢ ፣ ፓክማን ኤስ አሚኖአሲዲያሚያ እና ኦርጋኒክ አሲዳሜያ ፡፡ ውስጥ: ስዋይማን ኬኤፍ ፣ አሽዋል ኤስ ፣ ፌሪሮ ዲኤም እና ሌሎች ፣ eds የስዋይማን የሕፃናት ኒውሮሎጂ: መርሆዎች እና ልምምድ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ. 37.

ክሌግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ. ጄ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ ዊልሰን ኪ. የአሚኖ አሲዶች መለዋወጥ ጉድለቶች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ሜሪት JL ፣ ጋላገር አር.ሲ. የተወለዱ የካርቦሃይድሬት ፣ የአሞኒያ ፣ የአሚኖ አሲድ እና የኦርጋኒክ አሲድ ሜታቦሊዝም ስህተቶች ፡፡ ውስጥ: Gleason CA, Juul SE, eds. አዲስ የተወለደው የአቬሪ በሽታዎች. 10 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.