ተርነር ሲንድሮም
ተርነር ሲንድሮም አንዲት ሴት የተለመዱ የ X ክሮሞሶሞች የሌሏት ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው ፡፡
ዓይነተኛው የሰው ክሮሞሶም ቁጥር 46 ነው ክሮሞሶምስ ሁሉንም ጂኖችዎን እና ዲ ኤን ኤዎን ማለትም የሰውነት ግንባታ ብሎኮችን ይይዛል ፡፡ ከእነዚህ ክሮሞሶሞች ውስጥ ሁለቱ ማለትም የወሲብ ክሮሞሶም ወንድ ወይም ሴት መሆንዎን ይወስናሉ ፡፡
- ሴቶች በተለምዶ ተመሳሳይ ፆታ ክሮሞሶምች አላቸው ፣ እንደ ‹XX› የተጻፈ ፡፡
- ወንዶች X እና Y ክሮሞሶም አላቸው (እንደ XY የተጻፈ)።
በተርነር ሲንድሮም ውስጥ ህዋሳት የኤክስ ክሮሞሶም ሙሉ በሙሉ ወይም በከፊል ይጎድላሉ ፡፡ ሁኔታው በሴቶች ላይ ብቻ ይከሰታል ፡፡ ብዙውን ጊዜ ፣ ተርነር ሲንድሮም ያለበት ሴት 1 ኤክስ ክሮሞሶም ብቻ ነው ያለው ፡፡ ሌሎች ደግሞ 2 ኤክስ ክሮሞሶም ሊኖራቸው ይችላል ፣ ግን ከመካከላቸው አንዱ ያልተሟላ ነው ፡፡ አንዳንድ ጊዜ አንዲት ሴት 2 ኤክስ ክሮሞሶም ያላቸው አንዳንድ ሴሎች አሏት ፣ ግን ሌሎች ሴሎች 1 ብቻ አላቸው ፡፡
ራስ እና አንገት ሊሆኑ የሚችሉ ግኝቶች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ
- ጆሮዎች ዝቅተኛ ናቸው ፡፡
- አንገት ሰፊ ወይም ድር መሰል ይመስላል ፡፡
- የአፉ ጣሪያ ጠባብ ነው (ከፍተኛ ምላስ) ፡፡
- ከጭንቅላቱ ጀርባ የፀጉር መስመር ዝቅተኛ ነው ፡፡
- የታችኛው መንገጭላ ዝቅተኛ እና እየደበዘዘ ይመስላል (ወደኋላ)።
- የሚንጠባጠቡ የዐይን ሽፋኖች እና ደረቅ ዓይኖች።
ሌሎች ግኝቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ
- ጣቶች እና ጣቶች አጭር ናቸው ፡፡
- እጆች እና እግሮች በሕፃናት ውስጥ እብጠት ናቸው ፡፡
- ምስማሮች ጠባብ እና ወደ ላይ ይመለሳሉ ፡፡
- ደረት ሰፊና ጠፍጣፋ ነው ፡፡ የጡት ጫፎች በስፋት ሲታዩ ይታያሉ ፡፡
- ሲወለድ ቁመት ከአማካይ ያነሰ ነው ፡፡
ተመሳሳይ ዕድሜ እና ፆታ ካላቸው ሕፃናት ተርነር ሲንድሮም ያለበት ልጅ በጣም አጭር ነው ፡፡ ይህ አጭር ቁመት ይባላል ፡፡ ይህ ችግር ዕድሜያቸው 11 ዓመት ከመሆናቸው በፊት በሴት ልጆች ላይስተዋል ይችላል ፡፡
ጉርምስና ላይቀር ወይም ሙሉ ሊሆን ይችላል ፡፡ ጉርምስና ከተከሰተ ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው በተለመደው ዕድሜ ላይ ነው ፡፡ ከጉርምስና ዕድሜ በኋላ በሴት ሆርሞኖች ካልተያዙ በስተቀር እነዚህ ግኝቶች ሊኖሩ ይችላሉ-
- የብልግና ፀጉር ብዙውን ጊዜ የሚገኝ ሲሆን መደበኛ ነው ፡፡
- የጡት ልማት ላይከሰት ይችላል ፡፡
- የወር አበባ ጊዜያት አይገኙም ወይም በጣም ቀላል ናቸው።
- የሴት ብልት መድረቅ እና ከወሲብ ጋር ህመም የተለመደ ነው ፡፡
- መካንነት ፡፡
አንዳንድ ጊዜ የቶርነር ሲንድሮም ምርመራ እስከ አዋቂ ድረስ ሊከናወን አይችልም ፡፡ ሊታወቅ ይችላል ምክንያቱም አንዲት ሴት በጣም ቀላል ወይም የወር አበባ ጊዜያት የላትም እና እርጉዝ የመሆን ችግር አለባት ፡፡
ተርነር ሲንድሮም በማንኛውም የሕይወት ደረጃ ሊመረመር ይችላል ፡፡
ከመወለዱ በፊት ሊታወቅ ይችላል-
- በቅድመ ወሊድ ምርመራ ወቅት የክሮሞሶም ትንተና ይከናወናል ፡፡
- ሲስቲክ ሃይግሮማ ብዙውን ጊዜ በጭንቅላቱ እና በአንገቱ አካባቢ የሚከሰት እድገት ነው ፡፡ ይህ ግኝት በእርግዝና ወቅት በአልትራሳውንድ ላይ ሊታይ ይችላል እና ወደ ተጨማሪ ምርመራ ይመራል ፡፡
የጤና አጠባበቅ አቅራቢው የአካል ብቃት ምርመራን ያካሂዳል እንዲሁም ያልተለመዱ እድገቶችን ምልክቶች ይመለከታሉ። የተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት ብዙውን ጊዜ እጆቻቸውና እግሮቻቸው ያበጡ ናቸው ፡፡
የሚከተሉት ምርመራዎች ሊከናወኑ ይችላሉ
- የደም ሆርሞኖች መጠን (ሉቲንጂንግ ሆርሞን ፣ ኢስትሮጅንና follicle የሚያነቃቃ ሆርሞን)
- ኢኮካርዲዮግራም
- ካሪዮቲፒንግ
- የደረት ኤምአርአይ
- የመራቢያ አካላት እና ኩላሊት አልትራሳውንድ
- የብልት ምርመራ
በየጊዜው ሊደረጉ የሚችሉ ሌሎች ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- የደም ግፊት ምርመራ
- የታይሮይድ ቼኮች
- ለሊፕቲድ እና ለግሉኮስ የደም ምርመራዎች
- የመስማት ማጣሪያ
- የዓይን ምርመራ
- የአጥንት ጥግግት ሙከራ
የእድገት ሆርሞን የቶርነር ሲንድሮም በሽታ ያለባትን ልጅ ከፍ ብሎ እንዲያድግ ሊረዳው ይችላል ፡፡
ኤስትሮጅንና ሌሎች ሆርሞኖች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ልጃገረዷ 12 ወይም 13 ዓመት ሲሆነው ነው ፡፡
- እነዚህ የጡቶች እድገትን ፣ የወሲብ ፀጉርን ፣ ሌሎች የወሲብ ባህሪያትን እና የቁመትን እድገት ለማነቃቃት ይረዳሉ ፡፡
- ኤስትሮጂን ሕክምና እስከ ማረጥ ዕድሜ ድረስ በሕይወት ውስጥ ይቀጥላል ፡፡
እርጉዝ መሆን የሚፈልጉ ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች ለጋሽ እንቁላልን ለመጠቀም ያስቡ ይሆናል ፡፡
ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች ለሚከተሉት የጤና ችግሮች እንክብካቤ ወይም ክትትል ያስፈልጋቸዋል ፡፡
- የኬሎይድ አሠራር
- የመስማት ችግር
- ከፍተኛ የደም ግፊት
- የስኳር በሽታ
- የአጥንቶች ቀጫጭን (ኦስቲዮፖሮሲስ)
- የአካል ክፍተትን ማስፋት እና የደም ቧንቧ ቧንቧ መጥበብ
- የዓይን ሞራ ግርዶሽ
- ከመጠን በላይ ውፍረት
ሌሎች ጉዳዮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ
- የክብደት አያያዝ
- የአካል ብቃት እንቅስቃሴ
- ወደ ጉልምስና ሽግግር
- ለውጦች ላይ ጭንቀት እና ድብርት
ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው በአቅራቢዎቻቸው በጥንቃቄ ሲታዘቡ መደበኛ ሕይወት ሊኖራቸው ይችላል ፡፡
ሌሎች የጤና ችግሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ
- ታይሮይዳይተስ
- የኩላሊት ችግሮች
- መካከለኛ የጆሮ በሽታዎች
- ስኮሊዎሲስ
የቶርነር ሲንድሮም በሽታን ለመከላከል የሚታወቅ መንገድ የለም ፡፡
የቦንቪቪ-ኡልሪሽ ሲንድሮም; ጎንዳል ዲስጄኔሲስ; ሞኖሶሚ ኤክስ; XO
ካሪዮቲፒንግ
ባሲኖ ሲኤ ፣ ሊ ቢ ሳይቲጄኔቲክስ በ-ክሌግማን አርኤም ፣ ሴንት ጌሜ ጄ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ ዊልሰን ኬኤም ፣ ኢድ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.
ሶርባራ ጄ.ሲ ፣ ዌሬት ዲ.ኬ. የጾታ እድገት መዛባት ፡፡ ውስጥ: ማርቲን አርጄ ፣ ፋናሮፍ ኤኤ ፣ ዋልሽ ኤምሲ ፣ ኤድስ ፡፡ ፋናሮፍ እና ማርቲን አራስ-ፐርናታል መድኃኒት. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.
ስታይን ዲኤም. የፊዚዮሎጂ እና የጉርምስና ችግሮች። ውስጥ: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. የ ‹ኢንዶክኖሎጂ› ዊሊያምስ መማሪያ መጽሐፍ. 14 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.
በቦታው ላይ ታዋቂ
ሳይቶፔኒያ ምንድን ነው?
