ልጄ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ Atrophy አለው ህይወታቸው ምን ይመስላል?

ይዘት

• አጠቃላይ እይታ
• ስለ ልጅዎ የኤስ.ኤም.ኤ. ዓይነት መማር
• ዓይነት 1 (የዎርዲኒግ-ሆፍማን በሽታ)
• ዓይነት 2 (መካከለኛ ኤስ.ኤም.ኤ)
• ዓይነት 3 (የኩጌልበርግ-ዌላንደር በሽታ)
• ሌሎች ዓይነቶች
• አካባቢ ማግኘት
• ሕክምና
• ውስብስብ ነገሮችን ማስተዳደር
• መተንፈሻ
• ስኮሊዎሲስ
• በትምህርት ቤት
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና ስፖርቶች
• የሙያ እና የአካል ህክምና
• አመጋገብ
• የዕድሜ ጣርያ
• የመጨረሻው መስመር

አጠቃላይ እይታ

የአካል ጉዳተኛ ልጅን ማሳደግ ፈታኝ ሊሆን ይችላል ፡፡

የአከርካሪ ጡንቻ እየመነመኑ (ኤስ.ኤም.ኤ) ፣ የጄኔቲክ ሁኔታ በልጅዎ የዕለት ተዕለት ሕይወት ውስጥ ሁሉንም ገጽታዎች ይነካል ፡፡ ልጅዎ ለመንቀሳቀስ አስቸጋሪ ጊዜ ብቻ ሳይሆን ለችግሮችም ተጋላጭ ይሆናል ፡፡

ስለ ሁኔታው ​​መረጃ ማግኘቱ ልጅዎ የተሟላ እና ጤናማ ሕይወት እንዲኖር የሚያስፈልገውን እንዲሰጡት አስፈላጊ ነው ፡፡

ስለ ልጅዎ የኤስ.ኤም.ኤ. ዓይነት መማር

ኤስ.ኤም.ኤ. በልጅዎ ሕይወት ላይ ምን ተጽዕኖ እንደሚያሳድር ለመረዳት በመጀመሪያ ስለ ልዩ የኤስኤምኤ አይነቶቻቸው መማር ያስፈልግዎታል ፡፡

ሶስት ዋና ዋና የኤስ.ኤም.ኤ ዓይነቶች በልጅነት ጊዜ ያድጋሉ ፡፡ በአጠቃላይ ፣ ልጅዎ ቀደም ሲል የሕመም ምልክቶችን በሚያመጣበት ጊዜ የእነሱ ሁኔታ በጣም የከፋ ይሆናል ፡፡

ዓይነት 1 (የዎርዲኒግ-ሆፍማን በሽታ)

ዓይነት 1 ኤስ.ኤም.ኤ ወይም የዎርዲኒግ-ሆፍማን በሽታ ብዙውን ጊዜ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ስድስት ወሮች ውስጥ ይገለጻል ፡፡ እሱ በጣም የተለመደ እና በጣም ከባድ የሆነው የ SMA ዓይነት ነው።

ኤስ.ኤም.ኤ. የሚከሰተው በሞተር ኒውሮን (ኤስ.ኤን.ኤን.) ፕሮቲን የመዳን እጥረት ነው ፡፡ ኤስ ኤም ኤ ያላቸው ሰዎች ተለዋጭ ሆነዋል ወይም ጠፍተዋል ኤስኤምኤን 1 ጂኖች እና ዝቅተኛ ደረጃዎች ኤስኤምኤን 2 ጂኖች በአይነት 1 ኤስ.ኤም.ኤ የተያዙ ሰዎች በተለምዶ ሁለት ብቻ ናቸው ያላቸው ኤስኤምኤን 2 ጂኖች

ዓይነት 1 SMA ያላቸው ብዙ ልጆች በመተንፈስ ችግር ምክንያት ጥቂት ዓመታት ብቻ ይኖራሉ ፡፡ ሆኖም በሕክምና ሕክምናዎች መሻሻል ምክንያት አመለካከቶች እየተሻሻሉ ነው ፡፡

ዓይነት 2 (መካከለኛ ኤስ.ኤም.ኤ)

ዓይነት 2 ኤስ.ኤም.ኤ ወይም መካከለኛ ኤስ.ኤም.ኤ ብዙውን ጊዜ ዕድሜው ከ 7 እስከ 18 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ ነው ፡፡ ዓይነት 2 SMA ያላቸው ሰዎች በተለምዶ ሶስት ወይም ከዚያ በላይ አላቸው ኤስኤምኤን 2 ጂኖች

ዓይነት 2 SMA ያላቸው ልጆች እራሳቸውን ችለው መቆም አይችሉም እናም በእጆቻቸው እና በእግሮቻቸው ጡንቻዎች ላይ ድክመት አለባቸው ፡፡ እንዲሁም የትንፋሽ ጡንቻዎችን ያዳከሙ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ዓይነት 3 (የኩጌልበርግ-ዌላንደር በሽታ)

ዓይነት 3 ኤስ.ኤም.ኤ ወይም ኪጌልበርግ-ዌላንደር በሽታ ብዙውን ጊዜ በ 3 ዓመት ዕድሜ ላይ የሚገኝ ቢሆንም አንዳንድ ጊዜ በኋላ በሕይወት ውስጥ ሊታይ ይችላል ፡፡ ዓይነት 3 SMA ያላቸው ሰዎች በተለምዶ ከአራት እስከ ስምንት አላቸው ኤስኤምኤን 2 ጂኖች

ዓይነት 3 ኤስ.ኤም.ኤ ከ 1 እና 2 ዓይነቶች ያነሰ ነው ልጅዎ ለመቆም ፣ ሚዛንን ለመጠበቅ ፣ ደረጃዎቹን ለመጠቀም ወይም ለመሮጥ ይቸገር ይሆናል ፡፡ እንዲሁም በሕይወትዎ ውስጥ በኋላ የመራመድ ችሎታ ሊያጡ ይችላሉ ፡፡

ሌሎች ዓይነቶች

ምንም እንኳን ብርቅ ቢሆንም ፣ በልጆች ላይ ሌሎች ብዙ የኤስ.ኤም.ኤ ዓይነቶች አሉ ፡፡ አንድ እንደዚህ ዓይነቱ ቅርፅ በአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መተንፈስ (የመተንፈሻ አካላት ችግር) (ኤስኤምአርዲ) ነው። በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ ተመርምሮ SMARD ወደ ከባድ የመተንፈስ ችግር ያስከትላል ፡፡

አካባቢ ማግኘት

ኤስ.ኤም.ኤ (SMA) ያላቸው ሰዎች በእግራቸው መራመድ ወይም መቆም አይችሉ ይሆናል ፣ ወይም በኋላ በሕይወታቸው ውስጥ ይህን የማድረግ አቅማቸውን ያጣሉ ፡፡

ዓይነት 2 ኤስ.ኤም.ኤ. ያላቸው ልጆች ለመዞር ተሽከርካሪ ወንበር መጠቀም አለባቸው ፡፡ ዓይነት 3 ኤስ.ኤም.ኤ (SMA) ያላቸው ልጆች በደንብ ወደ ጎልማሳ መሄድ ይችላሉ ፡፡

እንደ ጡንቻ ኃይል ያላቸው ወይም በእጅ የተሽከርካሪ ወንበሮች እና ማጠናከሪያዎች ያሉ የጡንቻ ድክመቶች ያሉባቸው ትናንሽ ልጆች እንዲቆሙ እና እንዲዞሩ የሚያግዙ ብዙ መሣሪያዎች አሉ ፡፡ አንዳንድ ቤተሰቦች እንኳ ለልጃቸው ብጁ ተሽከርካሪ ወንበሮችን ዲዛይን ያደርጋሉ ፡፡

ሕክምና

ኤስኤምኤ ላለባቸው ሰዎች አሁን ሁለት የመድኃኒት ሕክምናዎች አሉ ፡፡

ኑስሰንሰን (ስፒንራዛ) በልጆችና ጎልማሶች ላይ እንዲውል በምግብ እና መድኃኒት አስተዳደር (ኤፍዲኤ) ተቀባይነት አግኝቷል ፡፡ መድሃኒቱ በአከርካሪ አጥንት ዙሪያ ባለው ፈሳሽ ውስጥ ተተክሏል ፡፡ ከተወሰኑ የ SMA ዓይነቶች ጋር በሕፃናት እና በሌሎች ላይ ከሚገኙት የእንቅስቃሴ ደረጃዎች መካከል የጭንቅላት መቆጣጠሪያን እና የመጎተት ወይም የመራመድ ችሎታን ያሻሽላል ፡፡

ሌላው በኤፍዲኤ የተፈቀደለት ሕክምና onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) ነው ፡፡ ዕድሜያቸው ከ 2 ዓመት በታች ለሆኑ ሕፃናት በጣም የተለመዱ የ SMA ዓይነቶች የታሰበ ነው ፡፡

የደም ሥር መድሃኒት ፣ የሚሰራውን ቅጅ በማድረስ ይሠራል ኤስኤምኤን 1 ጂን ወደ የልጁ ዒላማ ሞተር ኒውሮ ሴሎች ውስጥ ፡፡ ይህ ወደ ተሻለ የጡንቻ ተግባር እና ተንቀሳቃሽነት ይመራል።

የመጀመሪያዎቹ አራት ስፒንራዛዎች በ 72 ቀናት ውስጥ ይተላለፋሉ ፡፡ ከዚያ በኋላ የመድኃኒቱ የጥገና መጠን በየአራት ወሩ ይሰጣል ፡፡ በዞልጌንስማ ላይ ያሉ ልጆች የመድኃኒቱን የአንድ ጊዜ መጠን ይቀበላሉ ፡፡

የትኛውም መድሃኒት ለእነሱ ትክክል እንደሆነ ለማወቅ ከልጅዎ ሐኪም ጋር ይነጋገሩ። ከኤስኤምኤ እፎይታ ሊያመጡ የሚችሉ ሌሎች ሕክምናዎች እና ሕክምናዎች የጡንቻ ዘና ለማለት እና ሜካኒካዊ ወይም የታገዘ አየር ማናፈሻ ያካትታሉ ፡፡

ውስብስብ ነገሮችን ማስተዳደር

ማወቅ ያለባቸው ሁለት ችግሮች የመተንፈስ እና የአከርካሪ ሽክርክሪት ችግሮች ናቸው ፡፡

መተንፈሻ

ኤስኤምኤ ላለባቸው ሰዎች የተዳከመ የመተንፈሻ ጡንቻዎች አየር ወደ ሳንባዎቻቸው እንዲገባ እና እንዲወጣ ፈታኝ ያደርጉታል ፡፡ ኤስ.ኤም.ኤስ ያለበት ልጅም ከባድ የመተንፈሻ አካላት የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው ፡፡

የመተንፈሻ አካላት ጡንቻ ድክመት በአጠቃላይ ዓይነት 1 ወይም 2 ኤስኤምኤ ላላቸው ሕፃናት ሞት ምክንያት ነው ፡፡

ልጅዎ በአተነፋፈስ ጭንቀት ላይ ክትትል ሊደረግበት ይችላል ፡፡ በዚያን ጊዜ የደም-ኦክስጅንን በደማቸው ውስጥ ያለውን የኦክስጂን ሙሌት መጠን ለመለካት የልብ ምት ኦክሲሜተርን መጠቀም ይቻላል ፡፡

አነስተኛ ከባድ የ SMA ዓይነቶች ያላቸው ሰዎች በመተንፈስ ድጋፍ ተጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡ በአፍ ወይም በመልበስ ጭምብል አማካኝነት የክፍል አየርን ወደ ሳንባዎች የሚያደርስ የማይነቃነቅ አየር ማስወጫ (ኤንአይቪ) ያስፈልግ ይሆናል ፡፡

ስኮሊዎሲስ

አከርካሪዎቻቸውን የሚደግፉ ጡንቻዎች ብዙውን ጊዜ ደካማ ስለሆኑ ስኮሊዎሲስ አንዳንድ ጊዜ ኤስ.ኤም.ኤ በተያዙ ሰዎች ላይ ያድጋል ፡፡

ስኮሊሲስ አንዳንድ ጊዜ የማይመች እና በእንቅስቃሴ ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ፡፡ በአከርካሪው ጠመዝማዛ ክብደት እና እንዲሁም ሁኔታው ​​ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተሻሻለ ወይም እየተባባሰ የመሄዱ ዕድል ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡

ምክንያቱም አሁንም እያደጉ ስለሆነ ትናንሽ ልጆች ማሰሪያ ብቻ ሊፈልጉ ይችላሉ። ስኮሊዎሲስ ያለባቸው አዋቂዎች ለህመም ወይም ለቀዶ ጥገና መድኃኒት ይፈልጉ ይሆናል ፡፡

በትምህርት ቤት

ኤስ.ኤም.ኤ (SMA) ያላቸው ልጆች መደበኛ የአእምሮ እና የስሜት እድገት አላቸው ፡፡ እንዲያውም አንዳንዶቹ ከአማካይ በላይ የማሰብ ችሎታ አላቸው ፡፡ ልጅዎ በተቻለ መጠን ከእድሜ ጋር በሚመሳሰሉ ተግባራት እንዲሳተፍ ያበረታቱ።

የመማሪያ ክፍል ልጅዎ የላቀ ውጤት የሚያስገኝበት ቦታ ነው ፣ ግን አሁንም የሥራ ጫናቸውን ለማስተዳደር እገዛ ሊፈልጉ ይችላሉ። ምናልባት በጽሑፍ ፣ በስዕል እና በኮምፒተር ወይም በስልክ በመጠቀም ልዩ እገዛ ይፈልጋሉ ፡፡

የአካል ጉድለት ሲኖርዎት የመገጣጠም ግፊት ፈታኝ ሊሆን ይችላል ፡፡ ልጅዎ በማኅበራዊ ጉዳዮች ውስጥ የበለጠ ምቾት እንዲሰማው ለማገዝ የምክር እና ቴራፒ ትልቅ ሚና ሊጫወቱ ይችላሉ ፡፡

የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና ስፖርቶች

የአካል ጉዳተኛ መሆን ልጅዎ በስፖርት እና በሌሎች እንቅስቃሴዎች መሳተፍ አይችልም ማለት አይደለም ፡፡ በእርግጥ ፣ የልጅዎ ሐኪም የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እንዲያደርጉ ያበረታታቸው ይሆናል ፡፡

የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ለአጠቃላይ ጤንነት ጠቃሚ ከመሆኑም በላይ የኑሮ ጥራት እንዲጨምር ያደርጋል ፡፡

ዓይነት 3 SMA ያላቸው ልጆች በጣም አካላዊ እንቅስቃሴዎችን ማድረግ ይችላሉ ፣ ግን ሊደክሙ ይችላሉ ፡፡ በተሽከርካሪ ወንበር ቴክኖሎጂ (ቴክኖሎጂ) ለተራመዱ ደረጃዎች ምስጋና ይግባቸውና ኤስ.ኤም.ኤ. ያላቸው ልጆች እንደ እግር ኳስ ወይም ቴኒስ ባሉ በዊልቸር የተጣጣሙ ስፖርቶችን ማግኘት ይችላሉ ፡፡

ዓይነቶች 2 እና 3 ኤስኤምኤ ላላቸው ልጆች በጣም ተወዳጅ እንቅስቃሴ በሞቃት ገንዳ ውስጥ ይዋኛል ፡፡

የሙያ እና የአካል ህክምና

ከሙያ ቴራፒስት ጋር በሚጎበኙበት ጊዜ ልጅዎ እንደ ልብስ መልበስን የመሰሉ የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን እንዲያከናውን የሚረዱ ልምዶችን ይማራል ፡፡

በአካላዊ ቴራፒ ወቅት ልጅዎ የትንፋሽ ጡንቻዎችን ለማጠናከር የሚረዱ የተለያዩ የአተነፋፈስ ልምዶችን ይማር ይሆናል ፡፡ እንዲሁም የበለጠ የተለመዱ የእንቅስቃሴ እንቅስቃሴዎችን ሊያደርጉ ይችላሉ።

አመጋገብ

ዓይነት 1 SMA ላላቸው ሕፃናት ትክክለኛ አመጋገብ ወሳኝ ነው ፡፡ ኤስ.ኤም.ኤ ለመጠጥ ፣ ለማኘክ እና ለመዋጥ በሚያገለግሉ ጡንቻዎች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ፡፡ ልጅዎ በቀላሉ በተመጣጠነ ምግብ እጥረት ሊጠቃ ስለሚችል በጋስትሮስቶሚ ቱቦ ውስጥ መመገብ ያስፈልግ ይሆናል ፡፡ ስለልጅዎ የአመጋገብ ፍላጎቶች የበለጠ ለማወቅ ከሥነ-ምግብ ባለሙያ ጋር ይነጋገሩ።

ከመጠን ያለፈ ውፍረት ከልጅነት ዕድሜያቸው በላይ ለሚኖሩ ኤስ.ኤም.ኤ. ያላቸው ልጆች ስጋት ሊሆንባቸው ይችላል ፣ ምክንያቱም ኤስ.ኤም.ኤ. ከሌላቸው ልጆች የበለጠ ንቁ የመሆን አቅማቸው አነስተኛ ነው ፡፡ እስካሁን ድረስ ማንኛውም የተለየ የአመጋገብ ስርዓት በኤስ.ኤም.ኤ በሽታ ላለባቸው ሰዎች ከመጠን በላይ ውፍረትን ለመከላከል ወይም ለማከም ጠቃሚ መሆኑን የሚጠቁሙ ጥናቶች ጥቂት ነበሩ ፡፡ በደንብ ከመመገብ እና አላስፈላጊ ካሎሪዎችን ከማስወገድ ውጭ ፣ ከመጠን በላይ ውፍረት ላይ ያተኮረ ልዩ ምግብ ለኤስኤምኤ ላለባቸው ሰዎች የሚረዳ ከሆነ ገና ግልፅ አይደለም ፡፡

የዕድሜ ጣርያ

በልጅነት ጅምር ኤስ.ኤም.ኤ ውስጥ ያለው የሕይወት ዘመን ይለያያል ፡፡

ዓይነት 1 SMA ያላቸው አብዛኞቹ ልጆች የሚኖሩት በጥቂት ዓመታት ውስጥ ብቻ ነው ፡፡ ሆኖም በአዳዲስ የኤስ.ኤም.ኤ መድኃኒቶች የታከሙ ሰዎች በሕይወታቸው ጥራት - እና በሕይወት ዕድሜ ተስፋ ሰጪ መሻሻሎችን ተመልክተዋል ፡፡

ሌሎች የኤስ.ኤም.ኤ አይነቶች ያላቸው ልጆች ረጅም ዕድሜ እስከ አዋቂነት በሕይወት መቆየት እና ጤናማ ፣ አርኪ ሕይወት መኖር ይችላሉ ፡፡

የመጨረሻው መስመር

SMA ያላቸው ሁለት ሰዎች በትክክል ተመሳሳይ አይደሉም። ምን እንደሚጠበቅ ማወቅ ከባድ ሊሆን ይችላል ፡፡

ልጅዎ በዕለት ተዕለት ሥራዎች በተወሰነ ደረጃ እገዛን ይፈልጋል እንዲሁም አካላዊ ሕክምናን ይፈልጋል ፡፡

ውስብስብ ነገሮችን ለመቆጣጠር እና ለልጅዎ የሚያስፈልገውን ድጋፍ ለመስጠት ንቁ መሆን አለብዎት። በተቻለ መጠን በመረጃ ላይ ለመቆየት እና ከሕክምና እንክብካቤ ቡድን ጋር አብሮ መሥራት አስፈላጊ ነው።

ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ. በድጋፍ ቡድኖች እና አገልግሎቶች ላይ መረጃን ጨምሮ ብዙ ሀብቶች በመስመር ላይ ይገኛሉ ፡፡