የመጀመሪያ ደረጃ ድንክዝም ምንድን ነው?

ይዘት

• 5 ዓይነቶች እና ምልክቶቻቸው
• ስዕሎች
• 1. የማይክሮሴፍሊክ ኦስቲኦዲስፕላስቲክ የመጀመሪያ ደረጃ ድንክ ፣ ዓይነት 1 (MOPD 1)
• 2. ማይክሮሴፋሊክ ኦስቲዮዲስፕላስቲክ የመጀመሪያ ደረጃ ድንክ ፣ ዓይነት 2 (MOPD 2)
• 3. ሴክልል ሲንድሮም
• 4. ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም
• 5. ሜየር-ጎርሊን ሲንድሮም
• የመጀመሪያ ደረጃ ድንክዝም መንስኤዎች
• የመጀመሪያ ደረጃ ድንክ በሽታ ምርመራ
• ኢሜጂንግ
• የመጀመሪያ ደረጃ ድንክዬ ሕክምና
• ለቅድመ-ተፈጥሮአዊ ድንክዬ እይታ

አጠቃላይ እይታ

የመጀመሪያ ደረጃ ድንክዝም አነስተኛ እና ብዙውን ጊዜ አደገኛ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ቡድን ነው ፣ ይህም አነስተኛ የሰውነት መጠን እና ሌሎች የእድገት መዛባቶችን ያስከትላል ፡፡ የሁኔታው ምልክቶች በመጀመሪያ በፅንስ ደረጃ ላይ የሚታዩ ሲሆን በልጅነት ፣ በጉርምስና ዕድሜ እና በአዋቂነት ይቀጥላሉ ፡፡

የመጀመሪያዎቹ ድንክዬዎች አዲስ የተወለዱ ሕፃናት እስከ 2 ፓውንድ ሊመዝኑ እና ርዝመታቸው 12 ኢንች ብቻ ሊሆን ይችላል ፡፡

የመጀመሪያዎቹ ዋና ድንክዬዎች አምስት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ ፡፡ ከእነዚህ ዓይነቶች መካከል አንዳንዶቹ ወደ ሞት የሚያደርሱ በሽታዎችን ያስከትላሉ ፡፡

እንዲሁም የመጀመሪያ ያልሆኑ ሌሎች የዱርፊዝም ዓይነቶች አሉ ፡፡ ከእነዚህ የዱርፊዝም ዓይነቶች መካከል አንዳንዶቹ በእድገት ሆርሞኖች ሊታከሙ ይችላሉ ፡፡ ግን የመጀመሪያ ደረጃ ድንክዝም በአጠቃላይ ለሆርሞን ሕክምና ምላሽ አይሰጥም ፣ ምክንያቱም ዘረመል ነው ፡፡

ሁኔታው በጣም አልፎ አልፎ ነው ፡፡ በአሜሪካ እና በካናዳ ከ 100 የሚበልጡ ጉዳዮች እንደሌሉ ባለሙያዎቹ ይገምታሉ ፡፡ ከጄኔቲክ ጋር ተያያዥነት ያላቸው ወላጆች ባሏቸው ልጆች ላይ በጣም የተለመደ ነው ፡፡

5 ዓይነቶች እና ምልክቶቻቸው

የመጀመሪያ ደረጃ ድንክዬዝም አምስት መሠረታዊ ዓይነቶች አሉ ፡፡ ሁሉም በፅንስ እድገት መጀመሪያ የሚጀምረው በትንሽ የሰውነት መጠን እና አጭር ቁመት ተለይተው ይታወቃሉ ፡፡

ስዕሎች

1. የማይክሮሴፍሊክ ኦስቲኦዲስፕላስቲክ የመጀመሪያ ደረጃ ድንክ ፣ ዓይነት 1 (MOPD 1)

MOPD 1 ያላቸው ግለሰቦች ብዙ ጊዜ ያልዳበረ አንጎል አላቸው ፣ ይህም ወደ መናድ ፣ ወደ አፕኒያ እና ወደ አእምሮአዊ እድገት መዛባት ይመራል ፡፡ ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ይሞታሉ ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• አጭር ቁመት
• የተራዘመ የአንገት አጥንት
• የታጠፈ የጭን አጥንት
• አናሳ ወይም ብርቅ ፀጉር
• ደረቅ እና ያረጀ የሚመስለው ቆዳ

MOPD 1 ደግሞ ታይቢ-ሊንደር ሲንድሮም ይባላል።

2. ማይክሮሴፋሊክ ኦስቲዮዲስፕላስቲክ የመጀመሪያ ደረጃ ድንክ ፣ ዓይነት 2 (MOPD 2)

ምንም እንኳን በአጠቃላይ ብዙም ያልተለመደ ቢሆንም ፣ ይህ ከ ‹MOPD› በጣም የተለመደ የመጀመሪያ ደረጃ ድንክ ዓይነት ነው 1. ከትንሽ የሰውነት መጠን በተጨማሪ MOPD 2 ያላቸው ግለሰቦች ሌሎች ያልተለመዱ ችግሮች ሊኖሩባቸው ይችላሉ ፣ የሚከተሉትን ጨምሮ ፡፡

• ታዋቂ አፍንጫ
• የሚበዙ ዐይኖች
• ትናንሽ ጥርሶች (ማይክሮድዶንቲያ) በደካማ ኢሜል
• የሚጮህ ድምፅ
• የታጠፈ አከርካሪ (ስኮሊሲስ)

ከጊዜ በኋላ ሊያድጉ የሚችሉ ሌሎች ገጽታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ያልተለመደ የቆዳ ቀለም
• አርቆ አሳቢነት
• ከመጠን በላይ ውፍረት

MOPD 2 ያላቸው አንዳንድ ሰዎች ወደ አንጎል የሚወስዱ የደም ቧንቧ መስፋፋትን ያዳብራሉ ፡፡ ይህ ገና በልጅነት ጊዜም ቢሆን የደም መፍሰስ እና የደም ቧንቧዎችን ያስከትላል ፡፡

MOPD 2 በሴቶች ላይ በጣም የተለመደ ይመስላል።

3. ሴክልል ሲንድሮም

ሴኬል ሲንድሮም ቀደም ሲል እንደ ወፍ ዓይነት የጭንቅላት ቅርፅ ተብሎ በሚታሰበው ምክንያት ወፍ-ጭንቅላት ድንክ ተብሎ ይጠራ ነበር ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• አጭር ቁመት
• ትንሽ ጭንቅላት እና አንጎል
• ትላልቅ ዓይኖች
• የሚወጣ አፍንጫ
• ጠባብ ፊት
• የታችኛው መንገጭላ ወደኋላ መመለስ
• ወደኋላ መመለስ
• የተሳሳተ ልብ

የአእምሮ እድገት ችግር ሊመጣ ይችላል ፣ ግን እንደ ትንሹ አንጎል እንደሚታሰበው ያህል የተለመደ አይደለም ፡፡

4. ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም

ይህ አንዳንድ ጊዜ በእድገት ሆርሞኖች ላይ ለሕክምና ምላሽ የሚሰጥ የመጀመሪያ ደረጃ ድንክዝም አንድ ዓይነት ነው ፡፡ የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• አጭር ቁመት
• ባለሶስት ማዕዘን ራስ ቅርፅ በሰፊው ግንባር እና በጠቆመ አገጭ
• የሰውነት አመጣጣኝነት ፣ ዕድሜ እየቀነሰ የሚሄድ
• የታጠፈ ጣት ወይም ጣቶች (በስውር)
• የማየት ችግሮች
• የንግግር ችግሮች ፣ ግልጽ ቃላትን የመፍጠር ችግርን (የቃል dyspraxia) እና የዘገየ ንግግር

ምንም እንኳን ከተለመደው ያነሱ ቢሆኑም ፣ ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ግለሰቦች በአጠቃላይ 1 እና 2 ወይም ሴኬል ሲንድሮም ከሚባሉት የ MOPD ዓይነቶች ጋር ይረዝማሉ ፡፡

ይህ ዓይነቱ የመጀመሪያ ድራፊዝም ሲልቨር-ራስል ድንክ ተብሎም ይጠራል ፡፡

5. ሜየር-ጎርሊን ሲንድሮም

የዚህ ዓይነቱ የመጀመሪያ ድንክ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• አጭር ቁመት
• ያልዳበረ ጆሮ (ማይክሮቲያ)
• ትንሽ ጭንቅላት (ማይክሮሴፋሊ)
• ያልዳበረ መንጋጋ (ማይክሮ ማግኛ)
• የጠፋ ወይም ያልዳበረ የጉልበት ሽፋን (ፓተላ)

ከሞላ ጎደል ሁሉም ጉዳዮች ሚየር-ጎርሊን ሲንድሮም ድንክነትን ያሳያሉ ፣ ግን ሁሉም ትንሽ ጭንቅላት ፣ ያልዳበረ መንጋጋ ወይም የጎደለው የጉልበት ቆዳን አያሳዩም ፡፡

ለሜይ-ጎርሊን ሲንድሮም ሌላ ስም የጆሮ ፣ የፓተላ ፣ የአጭር ቁመት ሲንድሮም ነው ፡፡

የመጀመሪያ ደረጃ ድንክዝም መንስኤዎች

ሁሉም የቅድመ-ድንክ ድንክ ዓይነቶች በጂኖች ለውጦች የተከሰቱ ናቸው ፡፡ የተለያዩ የጂን ሚውቴሽን የመጀመሪያ ደረጃ ድንክነትን የሚያካትቱ የተለያዩ ሁኔታዎችን ያስከትላል ፡፡

በብዙ ሁኔታዎች ፣ ግን ሁሉም አይደሉም ፣ የመጀመሪያ ደረጃ ድንክዝም ያላቸው ግለሰቦች ከእያንዳንዱ ወላጅ ተለዋጭ ዘረመል ይወርሳሉ። ይህ የራስ-ሰር ሞተርስ ሪሴሲቭ ሁኔታ ይባላል ፡፡ ወላጆቹ በአጠቃላይ በሽታውን ራሳቸው አይገልጹም ፡፡

ሆኖም ፣ የመጀመሪያዎቹ ድንክዬዎች ብዙ ጉዳዮች አዲስ ሚውቴሽን ናቸው ፣ ስለሆነም ወላጆች በእውነቱ ጂን ላይኖራቸው ይችላል ፡፡

ለኤም.ፒ.ዲ 2 ፣ ሚውቴሽኑ የፕሮቲን ፐርሰንትሪን ምርትን በሚቆጣጠር ጂን ውስጥ ይከሰታል ፡፡ ለሰውነትዎ ሕዋሳት መራባት እና እድገት ተጠያቂ ነው።

ምክንያቱም የሕዋስ እድገትን በሚቆጣጠሩት ጂኖች ውስጥ ችግር ነው ፣ እና የእድገት ሆርሞን እጥረት አይደለም ፣ ከእድገት ሆርሞን ጋር የሚደረግ ሕክምና በአብዛኛዎቹ የመጀመሪያ ደረጃ ድንክዬዎች ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም። አንድ ለየት ያለ ሁኔታ ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ነው ፡፡

የመጀመሪያ ደረጃ ድንክ በሽታ ምርመራ

የመጀመሪያ ደረጃ ድንክዝም ለመመርመር አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል ፡፡ ይህ የሆነበት ምክንያት አነስተኛ መጠን እና ዝቅተኛ የሰውነት ክብደት እንደ ደካማ አመጋገብ ወይም እንደ ሜታቦሊክ ዲስኦርደር ያሉ ሌሎች ነገሮች ምልክት ሊሆን ይችላል።

ምርመራ በቤተሰብ ታሪክ ፣ በአካላዊ ባህሪዎች እና በኤክስሬይ እና በሌሎችም ምስሎችን በጥንቃቄ በመገምገም ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡ እነዚህ ሕፃናት በተወለዱበት ጊዜ በጣም ትንሽ በመሆናቸው አብዛኛውን ጊዜ ለተወሰነ ጊዜ ሆስፒታል ገብተዋል ፣ እናም የምርመራ ውጤቱ ሂደት ከዚያ ይጀምራል ፡፡

ሐኪሞች እንደ የሕፃናት ሐኪም ፣ የኒዎቶሎጂ ባለሙያ ወይም የጄኔቲክ ባለሙያ ያሉ አጭር ዕድሜ የቤተሰብ ባሕርይ እንጂ በሽታ አለመሆኑን ለመለየት እንዲረዱ ስለ ወንድሞችና እህቶች ፣ ወላጆች እና አያቶች አማካይ ቁመት ይጠይቁዎታል ፡፡ እነዚህን ከመደበኛ የእድገት ዘይቤዎች ጋር ለማነፃፀር የልጅዎን ቁመት ፣ ክብደት እና የጭንቅላት ዙሪያም መዝገብ ይይዛሉ ፡፡

የጄኔቲክ ምርመራ አሁን የተወሰነውን የፕሪሚየር ድንክነትን ለማረጋገጥ ይረዳል ፡፡

ኢሜጂንግ

በተለምዶ በኤክስሬይ ላይ የሚታየው የቅድመ-ተፈጥሮአዊ ድንክ አንዳንድ ልዩ ባህሪዎች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ ፡፡

• ከሁለት እስከ አምስት ዓመት ያህል በአጥንት ዕድሜ መዘግየት
• ከተለመደው 12 ይልቅ 11 ጥንድ የጎድን አጥንቶች ብቻ
• ጠባብ እና የተስተካከለ ዳሌ
• የረጅም አጥንቶች ዘንግ መጥበብ (ከመጠን በላይ መወጠር)

ብዙ ጊዜ በቅድመ ወሊድ የአልትራሳውንድ ወቅት የዱርፊዝም ምልክቶች ሊታወቁ ይችላሉ ፡፡

የመጀመሪያ ደረጃ ድንክዬ ሕክምና

ከራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ጋር በተያያዘ ከሆርሞን ቴራፒ በስተቀር አብዛኛዎቹ ሕክምናዎች በቀዳማዊ ድንክ ውስጥ አጭር ወይም ዝቅተኛ የሰውነት ክብደት አይታከሙም ፡፡

ቀዶ ጥገና አንዳንድ ጊዜ ከተመጣጠነ የአጥንት እድገት ጋር የተዛመዱ ችግሮችን ለማከም ሊረዳ ይችላል ፡፡

የተራዘመ የአካል ማራዘሚያ ተብሎ የሚጠራ አንድ ዓይነት ቀዶ ሕክምና ሊሞከር ይችላል ፡፡ ይህ በርካታ አሰራሮችን ያካትታል. ከሚያስከትለው አደጋ እና ጭንቀት የተነሳ ወላጆች ብዙውን ጊዜ ልጁ ከመሞከሩ በፊት እስኪያድግ ድረስ ይጠብቃሉ ፡፡

ለቅድመ-ተፈጥሮአዊ ድንክዬ እይታ

የመጀመሪያ ደረጃ ድንክዝም ከባድ ሊሆን ይችላል ፣ ግን በጣም አናሳ ነው። ይህ ሁኔታ ያላቸው ሁሉም ልጆች እስከ አዋቂነት ድረስ አይኖሩም ፡፡ አዘውትሮ መከታተል እና ወደ ሐኪሙ መጎብኘት ውስብስብ ነገሮችን ለመለየት እና የልጅዎን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል ይረዳል ፡፡

በጄኔቲክ ሕክምናዎች የተደረጉ እድገቶች ለቅድመ-ደዋክብት ሕክምናዎች አንድ ቀን ሊገኙ ይችላሉ የሚል ተስፋ አላቸው ፡፡

በተገኘው ጊዜ ሁሉ ምርጡን ማድረጉ የልጅዎን እና የሌሎችዎን የቤተሰብዎን ደህንነት ሊያሻሽል ይችላል ፡፡ በትናንሽ የአሜሪካ ሰዎች በኩል በሚሰጡት ድንክ ላይ የህክምና መረጃዎችን እና ሀብቶችን ለመመርመር ያስቡ ፡፡