ለጡት ካንሰር የጄኔቲክ ምርመራ ለምን አደረግሁ

ይዘት

• ግምገማ ለ

"የእርስዎ ውጤቶች ዝግጁ ናቸው።"

አስጸያፊ ቃላት ቢኖሩም ፣ በጥሩ ሁኔታ የተነደፈው ኢሜል አስደሳች ይመስላል። አስፈላጊ ያልሆነ።

ነገር ግን እኔ ለBRCA1 ወይም BRAC2 ዘረመል ሚውቴሽን ተሸካሚ እንደሆንኩ ሊነግሩኝ ነው፣ ይህም የጡት እና የማህፀን ካንሰር የመያዝ እድሌን በጣራው በኩል ያደርሰዋል። አንድ ቀን ፊት ላይ መከላከያ ድርብ ማስቴክቶሚ ሊፈጠር እንደሚችል አፍጥጬ ማየት እንዳለብኝ ሊነግሩኝ ነው። በእውነቱ፣ የጤና ውሳኔዎቼ ከዚህ ጊዜ ጀምሮ ምን እንደሚመስሉ ሊነግሩኝ ነው።

ከጡት ካንሰር ጋር ለመጀመሪያ ጊዜ ያጋጠመኝ ይህ አይደለም። እኔ የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ አለኝ ፣ ስለዚህ ግንዛቤ እና ትምህርት የእኔ የጎልማሳ ህይወቴ ትልቅ ክፍሎች ነበሩ። (የጡት ካንሰርን ስጋት ለመቀነስ በእውነት የሚሰራው ይኸው ነው።) አሁንም፣ በየጥቅምት የጡት ካንሰር የግንዛቤ ማስጨበጫ ወር በሚጠናቀቅበት ጊዜ፣ አብዛኛውን ጊዜ የፒንክ ሪባን እና የገቢ ማሰባሰቢያ 5Ks ገደብ ላይ ደርሻለሁ። የBRCA ጂኖችን ለማጣራት ቴክኖሎጂን በተመለከተ? መኖሩን አውቄ ነበር፣ ነገር ግን ስለ እሱ ምን እንደማደርግ እርግጠኛ አልነበርኩም።

ከዚያም በ19 ጂኖች (BRCA1 እና BRCA2 ን ጨምሮ) ሚውቴሽንን በተመለከተ የምራቅ ናሙናን ስለሚመረምር ስለ Color Genomics፣ የዘረመል ምርመራ ኩባንያ ሰማሁ። እንደዚህ አይነት ቀላል አማራጭ ነበር, ጉዳዩን ማስወገድ ለማቆም እና ስለ ጤንነቴ የተረጋገጡ ውሳኔዎችን ለማድረግ ጊዜው አሁን እንደሆነ አውቃለሁ. ወደ ሰውነቴ ውስጥ ለሚገባው ነገር ትኩረት እሰጣለሁ (አንብብ፡ አልፎ አልፎ በዚያ ሁለተኛ የፒዛ ቁራጭ ላይ ስፕሉር ማድረግ ብቻ ነው)፣ ታዲያ ለምንድነው አሁን ላይ ለሚሆነው ነገር ትኩረት አልሰጥም ውስጥ ሰውነቴ?

ይህንን ለማሰብ የመጀመሪያው ሰው አይደለሁም። ብዙ ሴቶች እንዲህ ዓይነቱን አስፈሪ ማጣሪያ ለማድረግ ውሳኔ እያደረጉ ነው። እና አንጀሊና ጆሊ ፒት ከሁለት ዓመት በፊት ለ BRCA1 ሚውቴሽን አዎንታዊ ምርመራ ባደረገችበት እና መከላከል ባለሁለት ማስቲክቶሚ እንዲኖራት ውሳኔዋን በይፋ ስትወያይ በጨለማው ርዕሰ ጉዳይ ላይ አንዳንድ ከባድ ብርሃን አወጣች።

ውይይቱ ከዚያን ጊዜ ጀምሮ ብቻ ተነስቷል። አማካይ ሴት የጡት ካንሰር የመያዝ እድሏ 12 በመቶ ሲሆን በህይወት ዘመኗ ሁሉ ከአንድ እስከ ሁለት በመቶ የማህፀን ካንሰር የመያዝ እድሉ አለ። ነገር ግን የBRCA1 ጂን ሚውቴሽን የተሸከሙ ሴቶች 81 በመቶ የጡት ካንሰር የመጠቃት እድላቸውን በተወሰነ ደረጃ እና 54 በመቶ የማህፀን ካንሰርን የመጋለጥ እድላቸውን ይመለከታሉ።

"ባለፉት ጥቂት አመታት ውስጥ በእውነቱ ከተቀየሩት ነገሮች አንዱ የጄኔቲክ ቅደም ተከተል ዋጋ በጣም መቀነሱ ነው" ይላል የ Color Genomics ተባባሪ መስራች ኦትማን ላራኪ። ቀደም ሲል ውድ የደም ምርመራ የነበረው አሁን ለአስረኛ ወጭ ፈጣን የመትፋት ፈተና ሆኗል። "ውድ የላብራቶሪ ወጪ ሳይሆን ዋናው እገዳው መረጃውን የመረዳት እና የማቀናበር ችሎታ ሆኗል" ይላል።

ያ ቀለም ልዩ የሚያደርገው ነገር ነው - እየተነጋገርን ያለነው ከ99 በመቶ በላይ የመሞከር ትክክለኛነት እና ለመረዳት የሚያስቸግሩ ውጤቶችን ነው። ከከፍተኛ የቴክኖሎጂ ኩባንያዎች (እንደ ጉግል እና ትዊተር ያሉ) በመሐንዲሶች ዝርዝር ፣ ኩባንያው የእርስዎን ውጤቶች መረዳትን ያነሰ አስፈሪ ያደርገዋል-እና ያለ እንከን የለሽ ምሳ ማዘዝን።

ኦንላይን (249 ዶላር፤ getcolor.com) ከጠየቁ በኋላ ቀለም በናሙና ለመላክ የሚፈልጉትን ሁሉ ያቀርባል (በመሰረቱ እርስዎ የሚተፉበት የሙከራ ቱቦ)። አጠቃላይ ሂደቱ አምስት ደቂቃ ያህል ይወስዳል እና ናሙናዎን በቀጥታ ወደ ላቦራቶሪ ለመላክ እቃው እንኳን ከቅድመ ክፍያ ሳጥን ጋር ይመጣል። ዲ ኤን ኤ ወደ የሙከራ መገልገያዎቻቸው በሚሸጋገርበት ጊዜ ቀለም ስለ እርስዎ የቤተሰብ ታሪክ በመስመር ላይ ጥቂት ጥያቄዎችን እንዲመልሱ ይጠይቅዎታል ፣ ይህም ሳይንቲስቶች የዘር ውርስ በጄኔቲክ አደጋዎ ውስጥ እንዴት እንደሚጫወት በተሻለ እንዲረዱ ይረዳቸዋል። ከአሥር እስከ 15 በመቶ የሚሆኑ የካንሰር ዓይነቶች የዘር ውርስ አላቸው ፣ ይህ ማለት አደጋዎ በቤተሰብዎ ውስጥ ከተለየ የጂን ሚውቴሽን ጋር የተገናኘ ነው ማለት ነው። ላራኪ እንደገለፀው ቀለም ለሚያንፀባርቁት 19 ጂኖች ከ 100 ሰዎች መካከል አንድ ወይም ሁለት የሚሆኑት ለአንድ ወይም ከዚያ በላይ ሚውቴሽን አወንታዊ ምርመራ ያደርጋሉ። (የጡት ካንሰር ለምን እየጨመረ እንደመጣ ይወቁ።)

ሁላችንም የጄኔቲክ ሚውቴሽን እንሸከማለን-እነዚህ እኛን ግለሰቦች የሚያደርገን ናቸው። ነገር ግን አንዳንድ ሚውቴሽን ማለት በእርግጠኝነት ማወቅ የሚፈልጓቸው አደገኛ የጤና አደጋዎች ናቸው ፣ ሁሉም 19 ጂኖች የቀለም ምርመራዎች ከጡት እና ከኦቭቫር ካንሰር ተጋላጭነት ፣ እንዲሁም ከሌሎች የካንሰር ዓይነቶች እና ለሕይወት አስጊ ከሆኑ በሽታዎች ጋር የተገናኙ ናቸው)።

ላራኪ እንደሚለው፣ ሁሉም ነገር እራስዎን በመረጃ ማስታጠቅ ነው። አደገኛ ሚውቴሽን ከያዙ፣ የጡት ካንሰርን በጊዜ እና ዘግይተው መያዙ በሕይወት የመትረፍ መጠን ላይ ትልቅ ተጽእኖ አለው። እንደ አሜሪካን ካንሰር ሶሳይቲ ከሆነ፣ በደረጃ 1 ከያዙት 100 በመቶ እናወራለን እስከ 22 በመቶ ብቻ ካልያዝክ እስከ IV ደረጃ ድረስ። አደጋህን አስቀድሞ ማወቅ ይህ ትልቅ ጥቅም ነው።

በቤተ ሙከራው ውስጥ ለጥቂት ሳምንታት ከቆየ በኋላ ፣ ቀለም እንደ እኔ እንደ ተቀበልኩት ኢሜል ውስጥ ውጤቶችዎን ይልካል። በእነርሱ እጅግ በጣም ለተጠቃሚ ምቹ በሆነ ፖርታል፣ የትኞቹ ጂኖች ካሉ፣ ሚውቴሽን እንዳላቸው እና ይህ ሚውቴሽን ለጤናዎ ምን ማለት ሊሆን እንደሚችል ማየት ይችላሉ። እያንዳንዱ ፈተና በውጤትዎ ውስጥ የሚመራዎትን እና ማንኛውንም ጥያቄ የሚመልስ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር ምክክርን ያካትታል። ከጠየቁ፣ እቅድ ለማውጣት ከእርሷ ጋር መስራት እንድትችሉ ቀለም ውጤቱን ለዶክተርዎ ይልካል።

ታዲያ እኔስ? በመጨረሻ ያንን አስጸያፊ "ውጤቶችን ይመልከቱ" የሚለውን ቁልፍ ስነካ ምንም አይነት አደገኛ የጄኔቲክ ሚውቴሽን - በBRCA ጂኖች ውስጥም ሆነ በሌላ መንገድ እንደማልይዝ ሳውቅ በጣም ተገረምኩ። አንድ ግዙፍ የእፎይታ እስትንፋስ ይመልከቱ። የቤተሰቤን ታሪክ ግምት ውስጥ በማስገባት ለተገላቢጦሽ ተዘጋጅቼ ነበር (ስለዚህ ውጤቶቼን እስካገኝ ድረስ ለጓደኞቼ ወይም ለቤተሰቤ ምንም እንዳልነገርኩኝ)። እነሱ አዎንታዊ ቢሆኑ ኖሮ ፣ የበለጠ መረጃ ለማግኘት እና ውሳኔውን ከመወያየቴ በፊት ለማቀድ ስለ ምርጡ መንገድ ከሐኪሜ ጋር ለመነጋገር ጊዜውን እፈልግ ነበር።

ይህ ማለት ስለ ጡት ካንሰር በጭራሽ አልጨነቅም ማለት ነው? በጭራሽ. እንደ አብዛኛዎቹ ሴቶች ፣ አሁንም በተወሰነ ደረጃ በበሽታው የመያዝ አደጋ 12 በመቶ ነው። ትንሽ ማረፍ እችላለሁ ማለት ነው? በፍፁም። በመጨረሻ ፣ የግል አደጋዬ ምንም ያህል ትልቅ ቢሆን ፣ ብልጥ የጤና ውሳኔዎችን ለማድረግ መዘጋጀት እፈልጋለሁ ፣ እና ከተመረመርኩ በኋላ ፣ ያንን ለማድረግ የበለጠ ዝግጁ እንደሆንኩ ይሰማኛል። (ስለ አሜሪካ የካንሰር ማኅበር ስለጡት ካንሰር ማጣሪያ መመሪያዎች ማሻሻያ ማወቅዎን ያረጋግጡ።)

ግምገማ ለ