Fanconi syndrome
ፋንኮኒ ሲንድሮም በተለምዶ በኩላሊት ወደ ደም ፍሰት ውስጥ የሚገቡ አንዳንድ ንጥረ ነገሮች በምትኩ በሽንት ውስጥ የሚለቀቁበት የኩላሊት ቧንቧ ችግር ነው ፡፡
ፋንኮኒ ሲንድሮም በተሳሳተ ጂኖች ሊመጣ ይችላል ፣ ወይም ደግሞ በኩላሊት መጎዳት ምክንያት ዕድሜው በኋላ ሊመጣ ይችላል ፡፡ አንዳንድ ጊዜ የ Fanconi syndrome መንስኤ አይታወቅም ፡፡
በልጆች ላይ የ Fanconi ሲንድሮም የተለመዱ ምክንያቶች እንደ አንዳንድ የተወሰኑ ውህዶችን የማፍረስ ችሎታ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ የጄኔቲክ ጉድለቶች ናቸው ፡፡
- ሲስቲን (ሳይሲኖሲስ)
- ፍሩክቶስ (ፍሩክቶስ አለመቻቻል)
- ጋላክቶስ (ጋላክቶስሴሚያ)
- ግላይኮገን (glycogen ማከማቻ በሽታ)
ሲስቲኖሲስ በልጆች ላይ በጣም ፋንኮኒ ሲንድሮም መንስኤ ነው ፡፡
ሌሎች በልጆች ላይ የሚከሰቱት ምክንያቶች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ
- እንደ እርሳስ ፣ ሜርኩሪ ወይም ካድሚየም ላሉት ከባድ ብረቶች መጋለጥ
- የዓይን ፣ የአንጎል እና የኩላሊት ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሎው ሲንድሮም
- የዊልሰን በሽታ
- የጥርስ በሽታ ፣ የኩላሊት ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ
በአዋቂዎች ውስጥ ፋንኮኒ ሲንድሮም ኩላሊትን በሚጎዱ የተለያዩ ነገሮች ሊመጣ ይችላል ፣ የሚከተሉትን ጨምሮ
- የተወሰኑ መድኃኒቶች ፣ አዛቲዮፒን ፣ ሲዶፎቪር ፣ ገርታሚሲን እና ቴትራክሲን
- የኩላሊት መተካት
- የብርሃን ሰንሰለት ማስቀመጫ በሽታ
- ብዙ ማይሜሎማ
- የመጀመሪያ ደረጃ አሚሎይዶይስ
ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ከፍተኛ መጠን ያለው ሽንት ማለፍ ወደ ድርቀት ሊያመራ ይችላል
- ከመጠን በላይ ጥማት
- ከባድ የአጥንት ህመም
- በአጥንት ድክመት ምክንያት ስብራት
- የጡንቻዎች ድክመት
የላቦራቶሪ ምርመራዎች ከሚከተሉት ንጥረ ነገሮች ውስጥ በጣም ብዙ በሽንት ውስጥ ሊጠፉ እንደሚችሉ ያሳያል ፡፡
- አሚኖ አሲድ
- ቢካርቦኔት
- ግሉኮስ
- ማግኒዥየም
- ፎስፌት
- ፖታስየም
- ሶዲየም
- ዩሪክ አሲድ
የእነዚህ ንጥረ ነገሮች መጥፋት ለተለያዩ ችግሮች ይዳርጋል ፡፡ ተጨማሪ ምርመራዎች እና የአካል ምርመራ የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያሳዩ ይችላሉ-
- ከመጠን በላይ በመሽናት ምክንያት ድርቀት
- የእድገት አለመሳካት
- ኦስቲማላሲያ
- ሪኬትስ
- ዓይነት 2 የኩላሊት ቲዩላር አሲድሲስ
ብዙ የተለያዩ በሽታዎች ፋንኮኒ ሲንድሮም ሊያስከትሉ ይችላሉ ፡፡ ዋናው ምክንያት እና ምልክቶቹ እንደ ተገቢ መታከም አለባቸው ፡፡
ትንበያው በመሠረቱ በሽታ ላይ የተመሠረተ ነው።
የሰውነት መሟጠጥ ወይም የጡንቻ ድክመት ካለብዎ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን ይደውሉ።
ዴ ቶኒ-ፋንኮኒ-ደብር ሲንድሮም
የኩላሊት የአካል ብቃት እንቅስቃሴ
ቦናርደአክስ ኤ ፣ ቢችት ዲ.ጂ. የኩላሊት ቧንቧ የተወረሱ ችግሮች. ውስጥ: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. የብሬንነር እና የሬክተር ዎቹ ኩላሊት. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.
ፎርማን ጄ. ፋንኮኒ ሲንድሮም እና ሌሎች የተጠጋ ቧንቧ ቧንቧ ችግሮች። በ ውስጥ: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. ሁሉን አቀፍ ክሊኒካል ኔፊሮሎጂ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2019: ምዕ.
እንመክራለን
በእርግዝና ወቅት የአልጋ እረፍት