ሄሞፊሊያ ኤ

ሄሞፊሊያ ኤ ስምንተኛ የደም መርጋት እጥረት ባለበት ምክንያት በዘር የሚተላለፍ የደም መፍሰስ ችግር ነው ፡፡ ስምንተኛ በቂ ምክንያት ከሌለ ደሙ የደም መፍሰሱን ለመቆጣጠር በትክክል ማሰር አይችልም ፡፡

ደም ሲፈስሱ በሰውነት ውስጥ የደም መፋቅ እንዲፈጠር የሚያግዙ ተከታታይ ምላሾች ይከናወናሉ ፡፡ ይህ ሂደት የደም መፍሰሱ cadecadeቴ ይባላል ፡፡ እሱ መርጋት ፣ ወይም መርጋት ፣ ምክንያቶች የሚባሉ ልዩ ፕሮቲኖችን ያካትታል። ከእነዚህ ምክንያቶች ውስጥ አንዱ ወይም ከዚያ በላይ የሚጎድላቸው ወይም እንደ ሚያደርጉት የማይሰሩ ከሆነ ከፍተኛ የደም መፍሰስ ከፍተኛ ዕድል ሊኖርዎት ይችላል ፡፡

ምክንያት ስምንተኛ (ስምንት) የዚህ ዓይነቱ የመርጋት መንስኤ ነው ፡፡ ሄሞፊሊያ ኤ በቂ ምክንያት ስምንተኛ የማያደርግ የሰውነት ውጤት ነው ፡፡

ሄሞፊሊያ ኤ የሚመጣው በ X ክሮሞሶም ላይ በሚገኝ ጉድለት ባለው ዘረመል በዘር የሚተላለፍ የኤክስ-ተያያዥ ሪሴሲቭ ባህርይ ነው ፡፡ ሴቶች የ X ክሮሞሶም ሁለት ቅጂዎች አሏቸው ፡፡ ስለዚህ በአንድ ክሮሞሶም ላይ ስምንተኛ ዘረ-መል (ጅን) የማይሰራ ከሆነ በሌላው ክሮሞሶም ላይ ያለው ዘረ-መል (ጅን) በቂ ምክንያት ስምንተኛ የማድረግ ሥራ መሥራት ይችላል ፡፡

ወንዶች አንድ ኤክስ ክሮሞሶም ብቻ አላቸው ፡፡ የ VIII ዘረ-መል (ጅን) ምክንያት በልጁ ኤክስ ክሮሞሶም ላይ የጎደለ ከሆነ ሄሞፊሊያ ኤ ይኖረዋል ፡፡ በዚህ ምክንያት ብዙ ሄሞፊሊያ ኤ ያላቸው ሰዎች ወንዶች ናቸው ፡፡

አንዲት ሴት ስምንተኛ ጂን ጉድለት ካለባት እሷ እንደ ተሸካሚ ትቆጠራለች ፡፡ ይህ ማለት ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ወደ ልጆ down ሊተላለፍ ይችላል ፡፡ ከእንደዚህ ዓይነት ሴቶች የተወለዱ ወንዶች ልጆች ሄሞፊሊያ የመያዝ እድላቸው 50% ነው ሴት ልጆቻቸው ተሸካሚ የመሆን ዕድላቸው 50% ነው ፡፡ ሄሞፊሊያ ያለባቸው ወንዶች ሁሉ ሴት ልጆች ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ይይዛሉ ፡፡ ለሂሞፊሊያ ኤ አደገኛ ሁኔታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የደም መፍሰስ የቤተሰብ ታሪክ
• ወንድ መሆን

የምልክቶች ክብደት ይለያያል ፡፡ ረዘም ላለ ጊዜ የደም መፍሰስ ዋናው ምልክት ነው ፡፡ ብዙውን ጊዜ በመጀመሪያ ህፃን ሲገረዝ ይታያል ፡፡ ሌሎች የደም መፍሰሱ ችግሮች ብዙውን ጊዜ ህፃኑ መጎተት እና መራመድ ሲጀምር ይታያሉ ፡፡

መለስተኛ ጉዳዮች በሕይወት ዘመናቸው ሳይስተዋል ሊቆዩ ይችላሉ ፡፡ ምልክቶች ከቀዶ ጥገና ወይም ከጉዳት በኋላ በመጀመሪያ ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡ ውስጣዊ የደም መፍሰስ በየትኛውም ቦታ ሊገኝ ይችላል ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• በተዛመደ ህመም እና እብጠት ወደ መገጣጠሚያዎች የደም መፍሰስ
• በሽንት ወይም በርጩማ ውስጥ ደም
• መቧጠጥ
• የጨጓራና የሽንት ቧንቧ ደም መፍሰስ
• የአፍንጫ ፍሰቶች
• ከቆርጦ ፣ ከጥርስ ማውጣት እና ከቀዶ ጥገና ረዘም ላለ ጊዜ የደም መፍሰስ
• ያለ ምክንያት የሚጀምር የደም መፍሰስ

በቤተሰብዎ ውስጥ የተጠረጠረ የደም መፍሰስ ችግር ካለብዎ የመጀመሪያ ሰው ከሆኑ የጤና አጠባበቅ አቅራቢዎ የመርጋት ጥናት ተብሎ የሚጠሩ ተከታታይ ምርመራዎችን ያዝዛል ፡፡ አንዴ የተወሰነ ጉድለት ከታወቀ በኋላ በቤተሰብዎ ውስጥ ያሉ ሌሎች ሰዎች የበሽታውን በሽታ ለመለየት ምርመራ ያስፈልጋቸዋል።

ሄሞፊሊያ ኤን ለመመርመር የሚረዱ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ፕሮቲሮቢን ጊዜ
• የደም መፍሰስ ጊዜ
• Fibrinogen ደረጃ
• ከፊል thromboplastin ጊዜ (PTT)
• የሴረም ምክንያት ስምንተኛ እንቅስቃሴ

ሕክምና የጎደለውን የመርጋት ንጥረ ነገር መተካት ያካትታል ፡፡ እርስዎ ስምንተኛ ትኩረትን ያገኛሉ ፡፡ ምን ያህል እንደሚያገኙ ይወሰናል:

• የደም መፍሰስ ክብደት
• የደም መፍሰሻ ቦታ
• የእርስዎ ክብደት እና ቁመት

መለስተኛ ሄሞፊሊያ በዴሞፕሮሲን (ዲዲኤቪፒ) ሊታከም ይችላል ፡፡ ይህ መድሃኒት በደም ሥሮች ሽፋን ውስጥ የተከማቸን ሰው ስምንተኛውን እንዲለቀቅ ይረዳል ፡፡

የደም መፍሰስ ችግርን ለመከላከል ሂሞፊሊያ ያለባቸው ሰዎች እና ቤተሰቦቻቸው በመጀመሪያ የደም መፍሰሱ ምልክቶች በቤት ውስጥ ስምንተኛ ትኩረትን እንዲሰጡ ማስተማር ይችላሉ ፡፡ ከባድ የበሽታ ዓይነቶች ያላቸው ሰዎች መደበኛ የመከላከያ ህክምና ያስፈልጋቸዋል ፡፡

የጥርስ ማስወገጃ ወይም የቀዶ ጥገና ሕክምና ከመደረጉ በፊት DDAVP ወይም ምክንያት ስምንተኛ አተኩሮ ሊያስፈልግ ይችላል ፡፡

የሄፐታይተስ ቢ ክትባት መውሰድ ይኖርብዎታል ፡፡ ሄሞፊሊያ ያለባቸው ሰዎች የደም ምርቶችን ሊቀበሉ ስለሚችሉ ለሄፐታይተስ ቢ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡

አንዳንድ ሄሞፊሊያ ኤ ያላቸው ሰዎች ስምንተኛውን እንዲይዙ ፀረ እንግዳ አካላትን ያዳብራሉ ፡፡ እነዚህ ፀረ እንግዳ አካላት ተከላካዮች ተብለው ይጠራሉ ፡፡ አጋቾቹ ከአሁን በኋላ እንዳይሠራ ስምንተኛውን ያጠቃሉ ፡፡ በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ VIIa የተባለ ሰው ሰራሽ የመርጋት ንጥረ ነገር ሊሰጥ ይችላል ፡፡

የሂሞፊሊያ ድጋፍ ሰጪ ቡድንን በመቀላቀል የሕመምን ጭንቀት ማቃለል ይችላሉ ፡፡ የተለመዱ ልምዶች እና ችግሮች ካሏቸው ከሌሎች ጋር መጋራት ብቸኝነት እንዳይሰማዎት ሊረዳዎ ይችላል ፡፡

በሕክምና ብዙውን ሄሞፊሊያ ኤ ያላቸው ሰዎች በትክክል መደበኛ ሕይወትን መምራት ይችላሉ ፡፡

ሄሞፊሊያ ኤ ካለዎት ከደም ህክምና ባለሙያ ጋር መደበኛ ምርመራ ማድረግ ይኖርብዎታል ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የረጅም ጊዜ የመገጣጠሚያ ችግሮች ፣ የጋራ መተካት ሊያስፈልጋቸው ይችላል
• በአንጎል ውስጥ የደም መፍሰስ (የደም ሥር ውስጠ-ደም መፍሰስ)
• በሕክምና ምክንያት የደም መርጋት

ከሆነ ለአቅራቢዎ ይደውሉ

• የደም መፍሰስ ችግር ምልክቶች ይታያሉ
• አንድ የቤተሰብ አባል ሄሞፊሊያ ኤ እንዳለበት ታውቋል
• ሄሞፊሊያ ኤ አለዎት እና ልጆች ለመውለድ አቅደዋል; የጄኔቲክ ምክር ይገኛል

የጄኔቲክ ምክክር ሊመከር ይችላል ፡፡ ምርመራ የሂሞፊሊያ ጂን ተሸካሚ የሆኑ ሴቶችን እና ልጃገረዶችን ለይቶ ማወቅ ይችላል ፡፡ የሂሞፊሊያ ጂን የተሸከሙ ሴቶችን እና ልጃገረዶችን መለየት ፡፡

በእርግዝና ወቅት በእናቱ ማህፀን ውስጥ ባለው ህፃን ላይ ምርመራ ማድረግ ይቻላል ፡፡

ምክንያት ስምንተኛ እጥረት; ክላሲክ ሄሞፊሊያ; የደም መፍሰስ ችግር - ሄሞፊሊያ ኤ

• የደም መርጋት

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. ሄማቶሎጂ መሰረታዊ መርሆዎች እና ልምዶች. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ. 135.

ስኮት ጄፒ ፣ ጎርፍ ቪኤች ፡፡ በዘር የሚተላለፍ የመርጋት ችግር (የደም መፍሰስ ችግር)። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 503.