BRCA1 እና BRCA2 የዘር ምርመራ

BRCA1 እና BRCA2 የጂን ምርመራ ለካንሰር የመጋለጥ እድሉ ከፍተኛ እንደሆነ ሊነግርዎ የሚችል የደም ምርመራ ነው ፡፡ BRCA የሚለው ስም የመጣው ከመጀመሪያዎቹ ሁለት ፊደላት ነው ብሩምስራቅ ካነርስ.

BRCA1 እና BRCA2 በሰው ልጆች ላይ አደገኛ ዕጢዎችን (ካንሰር) የሚያድኑ ጂኖች ናቸው ፡፡ እነዚህ ጂኖች ሲለወጡ (ሚውቴሽን ይሆናሉ) እንደነሱ ዕጢዎችን አያፈኑም ፡፡ ስለዚህ BRCA1 እና BRCA2 ጂን ሚውቴሽን ያላቸው ሰዎች በካንሰር የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡

ይህ ሚውቴሽን ያላቸው ሴቶች በጡት ካንሰር ወይም ኦቭቫርስ ካንሰር የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡ ሚውቴሽን እንዲሁ ሴትን የመያዝ አደጋን ሊጨምር ይችላል-

• የማኅጸን ጫፍ ካንሰር
• የማህፀን ካንሰር
• የአንጀት ካንሰር
• የጣፊያ ካንሰር
• የሐሞት ከረጢት ካንሰር ወይም ይዛወርና ካንሰር
• የሆድ ካንሰር
• ሜላኖማ

ይህ ሚውቴሽን ያለባቸው ወንዶችም ካንሰር የመያዝ ዕድላቸው ሰፊ ነው ፡፡ ሚውቴሽን አንድ ሰው የመያዝ አደጋን ሊጨምር ይችላል-

• የጡት ካንሰር
• የጣፊያ ካንሰር
• የዘር ፍሬ ካንሰር
• የፕሮስቴት ካንሰር

ከጡት ካንሰር ወደ 5% የሚሆኑት እና ከ 10 እስከ 15% የሚሆኑት ኦቭቫርስ ካንሰር ከ BRCA1 እና BRCA2 ሚውቴሽን ጋር ይዛመዳሉ ፡፡

ከመፈተሽዎ በፊት ስለ ፈተናዎቹ የበለጠ ለማወቅ እና ስለ ሙከራዎች ስጋት እና ጥቅሞች ለማወቅ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገር ይኖርብዎታል ፡፡

የጡት ካንሰር ወይም ኦቭቫርስ ካንሰር ያለበት የቤተሰብ አባል ካለዎት ያ ሰው ለ BRCA1 እና ለ BRCA2 ሚውቴሽን ምርመራ እንደተደረገ ይወቁ። ያ ሰው ሚውቴሽኑ ካለበት እርስዎም ለመፈተን ሊያስቡ ይችላሉ።

ከቤተሰብዎ ውስጥ የሆነ ሰው የ BRCA1 ወይም BRCA2 ሚውቴሽን ሊኖረው ይችላል-

• ሁለት ወይም ከዚያ በላይ የቅርብ ዘመድ (ወላጆች ፣ ወንድማማቾች ፣ ልጆች) ዕድሜያቸው 50 ዓመት ሳይሞላቸው የጡት ካንሰር አላቸው
• አንድ ወንድ ዘመድ የጡት ካንሰር አለው
• አንዲት ሴት ዘመድ የጡትም ሆነ የማህፀን ካንሰር አለው
• ሁለት ዘመዶች የእንቁላል ካንሰር አላቸው
• እርስዎ የምስራቅ አውሮፓ (አሽካናዚ) የአይሁድ ዝርያ ናቸው ፣ እና የቅርብ ዘመድ የጡት ወይም የማህጸን ካንሰር አለው

የሚከተለው ከሆነ የ BRCA1 ወይም BRCA2 ሚውቴሽን የመያዝ በጣም ዝቅተኛ ዕድል አለዎት

• ዕድሜዎ ከ 50 ዓመት በፊት የጡት ካንሰር የነበረበት ዘመድ የለዎትም
• ኦቭቫርስ ካንሰር የነበረበት ዘመድ የለዎትም
• ወንድ የጡት ካንሰር ያጋጠመዎት ዘመድ የለዎትም

ምርመራው ከመደረጉ በፊት ምርመራው ስለመካሄድዎ ለመወሰን የጄኔቲክ አማካሪውን ያነጋግሩ ፡፡

• የህክምና ታሪክዎን ፣ የቤተሰብዎን የህክምና ታሪክ እና ጥያቄዎች ይዘው ይምጡ ፡፡
• ምናልባት አንድ ሰው ለማዳመጥ እና ማስታወሻ ለመያዝ ከእርስዎ ጋር ይዘው መምጣት ይፈልጉ ይሆናል። ሁሉንም ነገር መስማት እና ማስታወሱ ከባድ ነው።

ለመመርመር ከወሰኑ የደምዎ ናሙና በጄኔቲክ ምርመራ ወደ ሚያገለግል ላብራቶሪ ይላካል ፡፡ ያ ላብራቶሪ ለ BRCA1 እና ለ BRCA2 ሚውቴሽን ደምዎን ይፈትሻል ፡፡ የምርመራውን ውጤት ለማግኘት ሳምንታት ወይም ወራትን ሊወስድ ይችላል ፡፡

የምርመራው ውጤት ተመልሶ ሲመጣ የጄኔቲክ አማካሪው ውጤቱን እና ለእርስዎ ምን ማለት እንደሆነ ያብራራል ፡፡

አዎንታዊ የሙከራ ውጤት ማለት BRCA1 ወይም BRCA2 ሚውቴሽን ወርሰዋል ማለት ነው ፡፡

• ይህ ማለት ካንሰር አለብዎት ማለት ነው ፣ ወይም ደግሞ ካንሰር ይይዛሉ ማለት አይደለም ፡፡ ይህ ማለት በካንሰር የመያዝ ከፍተኛ ተጋላጭነት ላይ ነዎት ማለት ነው ፡፡
• ይህ ማለት እርስዎም ይህን ሚውቴሽን ለልጆችዎ ማስተላለፍ ይችሉ ነበር ማለት ነው ፡፡ ልጅ በሚወልዱ ቁጥር ልጅዎ ያለዎትን ሚውቴሽን የመያዝ እድሉ ከ 1 ለ 2 ነው ፡፡

ለካንሰር የመጋለጥ ከፍተኛ ተጋላጭነት እንዳለዎ ሲገነዘቡ ማንኛውንም ነገር በተለየ መንገድ እንደሚያደርጉ መወሰን ይችላሉ ፡፡

• ምናልባት ብዙ ጊዜ ለካንሰር ምርመራ ይፈልጉ ይሆናል ፣ ስለሆነም ቶሎ ተይዞ መታከም ይችላል ፡፡
• ካንሰር የመያዝ እድልን ሊቀንስ የሚችል ሊወስዱት የሚችሉት መድሃኒት ሊኖር ይችላል ፡፡
• ጡቶችዎን ወይም ኦቭየርስዎን ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ለማድረግ ሊመርጡ ይችላሉ ፡፡

ከእነዚህ ጥንቃቄዎች መካከል አንዳቸውም ካንሰር ላለመያዝ ዋስትና አይሰጡዎትም ፡፡

ለ BRCA1 እና ለ BRCA2 ሚውቴሽን የምርመራ ውጤትዎ አሉታዊ ከሆነ የዘረመል አማካሪው ይህ ምን ማለት እንደሆነ ይነግርዎታል። የቤተሰብ ታሪክዎ የዘረመል አማካሪው አሉታዊ የምርመራ ውጤትን ለመረዳት ይረዳል ፡፡

አሉታዊ የምርመራ ውጤት ካንሰር አይወስዱም ማለት አይደለም ፡፡ ይህ ሚውቴሽን ከሌላቸው ሰዎች ጋር ተመሳሳይ የካንሰር የመያዝ አደጋ አለዎት ማለት ሊሆን ይችላል ፡፡

ስለ ምርመራዎችዎ ውጤቶች ሁሉ አሉታዊ ውጤቶችን እንኳን ከጄኔቲክ አማካሪዎ ጋር መወያየቱን ያረጋግጡ።

የጡት ካንሰር - BRCA1 እና BRCA2; ኦቫሪን ካንሰር - BRCA1 እና BRCA2

ሞየር VA; የአሜሪካ የመከላከያ አገልግሎቶች ግብረ ኃይል ፡፡ በሴቶች ላይ ከ BRCA ጋር ለተዛመደ ካንሰር የስጋት ግምገማ ፣ የጄኔቲክ ምክር እና የዘረመል ምርመራ-የአሜሪካ የመከላከያ አገልግሎቶች ግብረ ኃይል የምክር መግለጫ ፡፡ አን ኢንተር ሜድ. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

ብሔራዊ የካንሰር ተቋም ድርጣቢያ. የ BRCA ሚውቴሽን-የካንሰር አደጋ እና የዘረመል ምርመራ ፡፡ www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet ፡፡ ዘምኗል ጃንዋሪ 30 ፣ 2018. ተገኝቷል ነሐሴ 5 ፣ 2019።

ኑስባም አርኤል ፣ ማክኢኔስ አር አር ፣ ዊላርድ ኤች ኤፍ. የካንሰር ዘረመል እና ጂኖሚክስ። ውስጥ: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. ቶምሰን እና ቶምፕሰን ጄኔቲክስ በሕክምና ውስጥ. 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 15.

• የጡት ካንሰር
• የዘረመል ሙከራ
• ኦቫሪን ካንሰር