ዳውን ሲንድሮም

ዳውን ሲንድሮም አንድ ሰው ከተለመደው 46 ይልቅ 47 ክሮሞሶም ያለበት የጄኔቲክ ሁኔታ ነው ፡፡

ብዙውን ጊዜ ዳውን ሲንድሮም የሚከሰት ተጨማሪ የክሮሞሶም ቅጅ ሲኖር ነው 21. ይህ ዓይነቱ ዳውን ሲንድሮም ትራይሶሚ ይባላል 21. ተጨማሪ ክሮሞሶም ሰውነት እና አንጎል በሚያድጉበት መንገድ ላይ ችግር ያስከትላል ፡፡

የልደት ጉድለቶች በጣም የተለመዱ ምክንያቶች ዳውን ሲንድሮም ናቸው ፡፡

ዳውን ሲንድሮም ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው የሚለያዩ ሲሆን ከቀላል እስከ ከባድ ሊለያዩ ይችላሉ ፡፡ ሁኔታው ምንም ያህል ከባድ ቢሆንም ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በሰፊው የሚታወቅ መልክ አላቸው ፡፡

ጭንቅላቱ ከተለመደው ያነሰ እና ያልተለመደ ቅርፅ ሊኖረው ይችላል። ለምሳሌ ፣ ጭንቅላቱ ጀርባ ላይ ካለው ጠፍጣፋ ቦታ ጋር ክብ ሊሆን ይችላል ፡፡ የዓይኖቹ ውስጣዊ ማእዘን ከጠቆመ ይልቅ የተጠጋጋ ሊሆን ይችላል ፡፡

የተለመዱ የአካል ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በተወለደበት ጊዜ የጡንቻ ድምፅ መቀነስ
• በአንገቱ እምብርት ላይ ከመጠን በላይ ቆዳ
• የተንጣለለ አፍንጫ
• በቅል አጥንቶች መካከል የተለዩ መገጣጠሚያዎች (ስፌቶች)
• ነጠላ መዳፍ በእጁ መዳፍ ውስጥ
• ትናንሽ ጆሮዎች
• ትንሽ አፍ
• ወደ ላይ የሚንሸራተቱ ዓይኖች
• ሰፊ ፣ አጭር እጆች በአጭር ጣቶች
• በአይን ቀለም ክፍል ላይ ነጭ ነጠብጣቦች (የብሩሽፊልድ ቦታዎች)

አካላዊ እድገት ብዙውን ጊዜ ከተለመደው ያነሰ ነው። አብዛኛዎቹ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በጭራሽ ወደ አማካይ የአዋቂዎች ቁመት አይደርሱም ፡፡

ልጆችም የአእምሮ እና ማህበራዊ እድገትን ዘግይተው ይሆናል ፡፡ የተለመዱ ችግሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ግብታዊ ባህሪ
• ደካማ ፍርድ
• አጭር የትኩረት አቅጣጫ
• ቀርፋፋ ትምህርት

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት ሲያድጉ እና ውስንነታቸውን ሲገነዘቡ ብስጭት እና ቁጣ ሊሰማቸው ይችላል ፡፡

የሚከተሉትን ጨምሮ ብዙ የተለያዩ የህክምና ሁኔታዎች ዳውን ሲንድሮም በተያዙ ሰዎች ላይ ይታያሉ ፡፡

• እንደ የልብ የደም ቧንቧ ጉድለት ወይም የአ ventricular septal ጉድለት ያሉ ልብን የሚመለከቱ የልደት ጉድለቶች
• የመርሳት በሽታ ሊታይ ይችላል
• እንደ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ያሉ የአይን ችግሮች (አብዛኛዎቹ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች መነጽር ይፈልጋሉ)
• ቀደምት እና ግዙፍ ማስታወክ ፣ ይህም እንደ የሆድ መተንፈሻ atresia እና duodenal atresia የጨጓራና የአንጀት መዘጋት ምልክት ሊሆን ይችላል ፡፡
• የመስማት ችግር, ምናልባትም በተደጋጋሚ በጆሮ ኢንፌክሽኖች የተከሰተ
• የሂፕ ችግሮች እና የመፈናቀል አደጋ
• የረጅም ጊዜ (ሥር የሰደደ) የሆድ ድርቀት ችግሮች
• የእንቅልፍ አፕኒያ (ምክንያቱም አፋቸው ፣ ጉሮሯቸው እና የአየር መተላለፊያው ዳውን ሲንድሮም በተያዙ ሕፃናት ውስጥ ጠባብ ናቸው)
• ከተለመደው በኋላ ዘግተው የሚታዩ እና በማኘክ ላይ ችግር ሊያስከትሉ በሚችሉበት ቦታ ላይ ያሉ ጥርሶች
• የማይሰራ ታይሮይድ (ሃይፖታይሮይዲዝም)

አንድ ሕፃን በሕፃኑ / ኗ ላይ በመመርኮዝ አንድ ዶክተር ሲወለድ ዳውን ሲንድሮም የተባለ ምርመራ ማድረግ ይችላል ፡፡ ሐኪሙ የሕፃኑን ደረትን ከስቴትስኮፕ ጋር ሲያዳምጥ የልብ ማጉረምረም ይሰማል ፡፡

ተጨማሪ ክሮሞሶም ለመፈተሽ እና ምርመራውን ለማረጋገጥ የደም ምርመራ ማድረግ ይቻላል።

ሌሎች ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ኢኮካርዲዮግራም እና ኢ.ሲ.ጂ የልብ ጉድለቶችን ለመመርመር (ብዙውን ጊዜ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ይከናወናል)
• የደረት እና የጨጓራና ትራክት ኤክስሬይ

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ለተወሰኑ የሕክምና ሁኔታዎች በጥብቅ መመርመር ያስፈልጋቸዋል ፡፡ ሊኖራቸው ይገባል

• በጨቅላ ዕድሜው በየዓመቱ የአይን ምርመራ
• እንደ ዕድሜው በየ 6 እስከ 12 ወሩ የመስማት ሙከራዎች
• በየ 6 ወሩ የጥርስ ምርመራዎች
• ከ 3 እስከ 5 ዓመት ዕድሜ መካከል ያለው የላይኛው ወይም የማኅጸን አከርካሪ ራጅ
• በጉርምስና ወቅት ወይም በ 21 ዓመታቸው የሚጀምሩ የፓፕ ስሚር እና ዳሌ ምርመራዎች
• በየ 12 ወሩ የታይሮይድ ምርመራ

ለዶን ሲንድሮም የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ ሕክምና ካስፈለገ ብዙውን ጊዜ ለተዛማጅ የጤና ችግሮች ነው ፡፡ ለምሳሌ ፣ የጨጓራና የአንጀት ችግር ያለበት የተወለደው ልጅ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ከባድ ቀዶ ጥገና ሊፈልግ ይችላል ፡፡ የተወሰኑ የልብ ጉድለቶችም የቀዶ ጥገና ሥራ ሊያስፈልጋቸው ይችላል ፡፡

ጡት በማጥባት ጊዜ ህፃኑ በደንብ መደገፍ እና ሙሉ በሙሉ መንቃት አለበት ፡፡ በመጥፎ ምላስ ቁጥጥር ምክንያት ህፃኑ የተወሰነ ልቀት ሊኖረው ይችላል ፡፡ ነገር ግን ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ብዙ ሕፃናት በተሳካ ሁኔታ ጡት ማጥባት ይችላሉ ፡፡

ከመጠን በላይ ውፍረት ለትላልቅ ልጆች እና ለአዋቂዎች ችግር ሊሆን ይችላል ፡፡ ብዙ እንቅስቃሴዎችን ማግኘት እና ከፍተኛ የካሎሪ ምግብን ማስወገድ አስፈላጊ ናቸው ፡፡ የስፖርት እንቅስቃሴዎችን ከመጀመርዎ በፊት የልጁ አንገት እና ዳሌ መመርመር አለባቸው ፡፡

የስነምግባር ስልጠና ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች እና ቤተሰቦቻቸው ብዙውን ጊዜ የሚከሰተውን ብስጭት ፣ ንዴት እና አስገዳጅ ባህሪን ለመቋቋም ይረዳቸዋል ፡፡ ወላጆች እና ተንከባካቢዎች ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሰው ብስጩን እንዲቋቋም መርዳት መማር አለባቸው ፡፡ በተመሳሳይ ጊዜ ነፃነትን ማበረታታት አስፈላጊ ነው ፡፡

በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ የሚገኙ ወጣቶች እና ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች እርጉዝ መሆን ይችላሉ ፡፡ በወንድም በሴትም ላይ ለወሲባዊ ጥቃት እና ለሌሎች የጥቃት ዓይነቶች የመጋለጥ እድሉ ከፍተኛ ነው ፡፡ ዳውን ሲንድሮም ላለባቸው የሚከተሉትን ማድረግ አስፈላጊ ነው-

• ስለ እርግዝና እና ተገቢውን ጥንቃቄ በማድረግ ይማሩ
• በአስቸጋሪ ሁኔታዎች ውስጥ ለራሳቸው ጥብቅና መቆምን ይማሩ
• ደህንነቱ በተጠበቀ አካባቢ ውስጥ ይሁኑ

ሰውየው ማንኛውም የልብ ጉድለት ወይም ሌላ የልብ ችግር ካለበት ኤንዶክራይትስ የተባለ የልብ በሽታን ለመከላከል አንቲባዮቲኮችን ማዘዝ ሊያስፈልግ ይችላል ፡፡

በአብዛኛዎቹ ማህበረሰቦች ውስጥ የአእምሮ እድገት መዘግየት ላላቸው ሕፃናት ልዩ ትምህርት እና ሥልጠና ይሰጣል ፡፡ የንግግር ህክምና የቋንቋ ችሎታን ለማሻሻል ሊረዳ ይችላል ፡፡ አካላዊ ሕክምና የመንቀሳቀስ ችሎታዎችን ሊያስተምር ይችላል ፡፡ የሙያ ሕክምና በምግብ እና ሥራዎችን ለማከናወን ሊረዳ ይችላል ፡፡ የአእምሮ ጤንነት እንክብካቤ ወላጆችም ሆኑ ህፃኑ የስሜት ወይም የባህሪ ችግሮችን ለመቆጣጠር ይረዳቸዋል ፡፡ ልዩ አስተማሪዎችም ብዙውን ጊዜ ያስፈልጋሉ ፡፡

የሚከተሉት ሀብቶች ዳውን ሲንድሮም ላይ ተጨማሪ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• የበሽታ መቆጣጠሪያ እና መከላከያ ማዕከላት - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• ብሔራዊ ዳውን ሲንድሮም ማኅበር - www.ndss.org
• ብሔራዊ ዳውን ሲንድሮም ኮንግረስ - www.ndsccenter.org
• NIH የጄኔቲክስ ቤት ዋቢ - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

ምንም እንኳን ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ብዙ ልጆች የአካል እና የአእምሮ ውስንነቶች ቢኖራቸውም እስከ አዋቂነት ድረስ ራሳቸውን ችለው እና ውጤታማ ህይወትን መኖር ይችላሉ ፡፡

ዳውን ሲንድሮም ካላቸው ሕፃናት መካከል ግማሽ ያህሉ በልብ ችግር የተወለዱ ናቸው ፣ የአትሪያል ሴፕታል እክል ፣ የአ ventricular septal ጉድለት እና የኢንዶካርዳል የማረፊያ ጉድለቶች። ከባድ የልብ ችግሮች ወደ ቅድመ ሞት ሊወስዱ ይችላሉ ፡፡

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ለአንዳንድ የሉኪሚያ ዓይነቶች ተጋላጭነት አላቸው ፣ ይህ ደግሞ ቀደምት ሞት ሊያስከትል ይችላል ፡፡

የአዕምሯዊ የአካል ጉዳት ደረጃው ይለያያል ፣ ግን ብዙውን ጊዜ መካከለኛ ነው። ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው አዋቂዎች ለአእምሮ በሽታ የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡

ልጁ ልዩ ትምህርት እና ሥልጠና ይፈልግ እንደሆነ ለማወቅ የጤና አጠባበቅ አቅራቢ ማማከር አለበት ፡፡ ለልጁ ከሐኪም ጋር መደበኛ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው ፡፡

ኤክስፐርቶች ዳውን ሲንድሮም የተባለ የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው እና ልጅ መውለድ ለሚፈልጉ ሰዎች የዘረመል ምክር እንዲሰጡ ይመክራሉ ፡፡

አንዲት ሴት ዕድሜዋ እየገፋ ሲሄድ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋ እየጨመረ ይሄዳል ፡፡ አደጋው ዕድሜያቸው 35 እና ከዚያ በላይ በሆኑ ሴቶች ላይ በጣም ከፍተኛ ነው ፡፡

ቀደም ሲል ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የወለዱ ጥንዶች ሁኔታውን የሚይዝ ሌላ ልጅ የመውለድ አደጋ የመጋለጥ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡

እንደ ናቹል ትራንስለሽን አልትራሳውንድ ፣ አምኒዮሴንትሲስ ወይም ቾሪዮኒክ ቪሊየስ ናሙና ያሉ ሙከራዎች በእርግዝና የመጀመሪያዎቹ ወራት ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ለመመርመር በፅንስ ላይ ሊደረጉ ይችላሉ ፡፡

ትራይሶሚ 21

ባሲኖ ሲኤ ፣ ሊ ቢ ሳይቲጄኔቲክስ ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ድሪስኮል DA, ሲምፕሰን ጄኤል ፣ ሆልዝግሬቭ ወ ፣ ኦታኖ ኤል የጄኔቲክ ምርመራ እና ቅድመ ወሊድ የዘር ምርመራ ፡፡ ውስጥ: - Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. የማሕፀናት ሕክምና-መደበኛ እና ችግር እርግዝና. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.

ኑስባም አርኤል ፣ ማክኢኔስ አር አር ፣ ዊላርድ ኤች ኤፍ. የክሮሞሶም እና የጂኖሚክ መሠረት-የራስ-ሰር ችግሮች እና የጾታ ክሮሞሶሞች መዛባት ፡፡ ውስጥ: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. ቶምሰን እና ቶምፕሰን ጄኔቲክስ በሕክምና ውስጥ. 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.