Mucopolysaccharidosis ዓይነት II

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) ያልተለመደ በሽታ ነው ፣ ሰውነት የሚጎድልበት ወይም ረጅም የስኳር ሞለኪውሎችን ሰንሰለቶችን ለማፍረስ የሚያስፈልገው ኤንዛይም የሌለው ነው ፡፡ እነዚህ የሞለኪውሎች ሰንሰለቶች glycosaminoglycans (ቀድሞ ‹ሙክፖሊሳክካርዴስ› ይባላሉ) ፡፡ በዚህ ምክንያት ሞለኪውሎቹ በተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ ተከማችተው የተለያዩ የጤና ችግሮች ያስከትላሉ ፡፡

ሁኔታው mucopolysaccharidoses (MPSs) የሚባሉ የበሽታዎች ቡድን ነው። ኤም.ፒ.ኤስ II II ደግሞ Hunter syndrome ተብሎ ይጠራል ፡፡

የሚከተሉትን ጨምሮ ሌሎች በርካታ የ MPS ዓይነቶች አሉ

• MPS I (የ Hurler syndrome; የ Hurler-Scheie ሲንድሮም ፣ ይ ሲንድሮም)
• MPS III (ሳንፊሊፖ ሲንድሮም)
• MPS IV (ሞርኪዮ ሲንድሮም)

MPS II በዘር የሚተላለፍ ችግር ነው ፡፡ ይህ ማለት በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡ የተጎዳው ጂን በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ነው ፡፡ ወንዶች ልጆች ብዙውን ጊዜ የሚጎዱት ከእናቶቻቸው የኤክስ ክሮሞሶም ስለሚወርሱ ነው ፡፡ እናቶቻቸው የበሽታው ምልክቶች የላቸውም ፣ ግን የማይሰራ የጂን ቅጅ ይይዛሉ ፡፡

ኤም.ፒ.ኤስ. II ኢዱሮኖት ሰልፋታዝ በተባለው ኢንዛይም እጥረት የተነሳ ነው ፡፡ ያለዚህ ኢንዛይም ፣ የስኳር ሞለኪውሎች ሰንሰለቶች በተለያዩ የሰውነት ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ይከማቻሉ ፣ ጉዳት ያስከትላሉ ፡፡

የቅድመ-መጀመሪያው ፣ የከባድ የበሽታው ቅርፅ የሚጀምረው ከ 2 ዓመት በኋላ ብዙም ሳይቆይ ነው ፡፡ ዘግይቶ መከሰት ፣ መለስተኛ ቅጽ በህይወት ውስጥ ትንሽ ከባድ ምልክቶች እንዲታዩ ያደርጋል ፡፡

በመጀመሪያ-መጀመሪያ ፣ ከባድ ቅርፅ ፣ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ጠበኛ ባህሪ
• ከፍተኛ ግፊት
• ከጊዜ ወደ ጊዜ የአእምሮ ሥራ እየተባባሰ ይሄዳል
• ከባድ የአእምሮ ችግር
• የጄርኪ የሰውነት እንቅስቃሴዎች

ዘግይቶ (መለስተኛ) በሆነ ቅጽ ውስጥ መለስተኛ እስከ ምንም የአእምሮ እጥረት ሊኖር ይችላል።

በሁለቱም ዓይነቶች ላይ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ካርፓል ዋሻ ሲንድሮም
• የፊት ገጽታ ሻካራ ባህሪዎች
• መስማት የተሳነው (ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ ይሄዳል)
• የፀጉር እድገት መጨመር
• የጋራ ጥንካሬ
• ትልቅ ጭንቅላት

የአካል ምርመራ እና ምርመራዎች ሊያሳዩ ይችላሉ-

• ያልተለመደ ሬቲና (ከዓይን ጀርባ)
• በደም ሴረም ወይም በሴሎች ውስጥ ያለው የኢዱሮኔት ሰልፋታዝ ኢንዛይም ቀንሷል
• የልብ ማጉረምረም እና የሚያፈስ የልብ ቫልቮች
• የተስፋፋ ጉበት
• የተስፋፋ ስፕሊን
• ሄርኒያ በግርግም ውስጥ
• የጋራ ኮንትራቶች (ከጋራ ጥንካሬ)

ሙከራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የኢንዛይም ጥናት
• በኤድሮኖት ሰልፋታስ ዘረመል ላይ ለውጥ የዘረመል ሙከራ
• የሄፓራን ሰልፌት እና የ dermatan ሰልፌት የሽንት ምርመራ

ኤድሱራፌል ሰልፋታዝ የተባለውን ኢንዛይም የሚተካ idursulfase (Elaprase) ተብሎ የሚጠራው መድኃኒት ሊመከር ይችላል። በደም ሥር በኩል ይሰጣል (IV ፣ በደም ሥር)። ለበለጠ መረጃ ከጤና አገልግሎት ሰጪዎ ጋር ይነጋገሩ።

የአጥንት አንጓ ንቅለ ተከላ ለቅድመ-ጅምር ቅፅ የተሞከረ ቢሆንም ውጤቱ ግን ሊለያይ ይችላል ፡፡

በዚህ በሽታ ምክንያት የሚከሰት እያንዳንዱ የጤና ችግር በተናጠል መታከም አለበት ፡፡

እነዚህ ሀብቶች ስለ MPS II የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ

• ብሔራዊ MPS ማህበረሰብ - mpssociety.org
• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH የጄኔቲክ እና አልፎ አልፎ በሽታዎች መረጃ ማዕከል - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

የመጀመሪያ ደረጃ (ከባድ) ቅርፅ ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ከ 10 እስከ 20 ዓመት ይኖራሉ ፡፡ ዘግይቶ የሚከሰት (መለስተኛ) ቅርፅ ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ከ 20 እስከ 60 ዓመት ይኖራሉ ፡፡

እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ

• የአየር መንገድ መዘጋት
• ካርፓል ዋሻ ሲንድሮም
• ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የሚሄድ የመስማት ችግር
• የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን የማጠናቀቅ ችሎታ ማጣት
• ወደ ኮንትራቶች የሚያመራ የጋራ ጥንካሬ
• ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የሚሄድ የአእምሮ ተግባር

ከሆነ ለአቅራቢዎ ይደውሉ

• እርስዎ ወይም ልጅዎ የእነዚህ ምልክቶች ቡድን አለዎት
• ዘረመል ተሸካሚ መሆንዎን ያውቃሉ እና ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ነው

ልጅ መውለድ ለሚፈልጉ እና የ MPS II የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ጥንዶች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡ የቅድመ ወሊድ ምርመራ አለ ፡፡ ለተጎዱት ወንዶች ሴት ዘመድ ተሸካሚ ምርመራም ይገኛል ፡፡

MPS II; አዳኝ ሲንድሮም; የሊሶሶማል ማከማቻ በሽታ - የ mucopolysaccharidosis ዓይነት II; የ Iduronate 2-sulfatase እጥረት; የ I2S እጥረት

ፒዬርዝ ሬ. የወረርሽኝ ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 25 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 260.

ስፕሬነር ጄ. Mucopolysaccharidoses. በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ጄም ጄው ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. የተወለዱ የስህተት ለውጦች። በ: Turnpenny PD, Ellard S, eds. የኤሜሪ ንጥረ ነገሮች የሕክምና ዘረመል. 15 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.