Mucopolysaccharidosis ዓይነት IV

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) ያልተለመደ በሽታ ነው ፣ ሰውነት የሚጎድልበት ወይም ረጅም የስኳር ሞለኪውሎችን ሰንሰለቶችን ለማፍረስ የሚያስፈልገው ኤንዛይም የሌለው ነው ፡፡ እነዚህ የሞለኪውሎች ሰንሰለቶች glycosaminoglycans (ቀድሞ ‹ሙክፖሊሳክካርዴስ› ይባላሉ) ፡፡ በዚህ ምክንያት ሞለኪውሎቹ በተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ ተከማችተው የተለያዩ የጤና ችግሮች ያስከትላሉ ፡፡

ሁኔታው mucopolysaccharidoses (MPSs) የሚባሉ የበሽታዎች ቡድን ነው። MPS IV ደግሞ ሞርኪዮ ሲንድሮም በመባል ይታወቃል ፡፡

የሚከተሉትን ጨምሮ ሌሎች በርካታ የ MPS ዓይነቶች አሉ

• MPS I (የ Hurler syndrome; የ Hurler-Scheie ሲንድሮም ፣ ይ ሲንድሮም)
• MPS II (Hunter syndrome)
• MPS III (ሳንፊሊፖ ሲንድሮም)

MPS IV በዘር የሚተላለፍ ችግር ነው ፡፡ ይህ ማለት በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡ ሁለቱም ወላጆች ከዚህ ሁኔታ ጋር ተያያዥነት ያለው የማይሰራ ዘረ-መል (ጅን) ይዘው ቢይዙ እያንዳንዳቸው ልጆቻቸው የመያዝ እድላቸው 25% (1 በ 4) ነው ፡፡ ይህ የራስ-ሰዶማዊነት ሪሴሲቭ ባህርይ ይባላል ፡፡

ሁለት ዓይነት የ MPS IV ዓይነቶች አሉ-ዓይነት A እና ዓይነት B ፡፡

• ዓይነት A የተከሰተው በ ጋልንስ ጂን ዓይነት A ያላቸው ሰዎች የሚጠራው ኢንዛይም የላቸውም ኤን-አሲቴልጋላቶሳሚን-6-ሰልፋታስ።
• ዓይነት B የሚከሰተው በ GLB1 ጂን ዓይነት ቢ ያላቸው ሰዎች ቤታ-ጋላክቶሲዳስ የተባለ ኢንዛይም በበቂ ሁኔታ አያመርቱም ፡፡

ኬራታን ሰልፌት የሚባሉትን ረጅም የስኳር ሞለኪውሎችን ለማፍረስ ሰውነት እነዚህን ኢንዛይሞች ይፈልጋል ፡፡ በሁለቱም ዓይነቶች ባልተለመደ ሁኔታ ከፍተኛ መጠን ያለው glycosaminoglycans በሰውነት ውስጥ ይገነባሉ ፡፡ ይህ የአካል ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል ፡፡

ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ 1 እስከ 3 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው ፡፡

• የአከርካሪ አጥንትን ጨምሮ ያልተለመደ የአጥንት እድገት
• ከጎድን አጥንቶች ጋር የደወል ቅርጽ ያለው ደረትን ወደ ታች ፈሰሰ
• ደመናማ ኮርኒያ
• ሻካራ የፊት ገጽታዎች
• የተስፋፋ ጉበት
• የልብ ማጉረምረም
• ሄርኒያ በግርግም ውስጥ
• ሃይፐርሞቢል መገጣጠሚያዎች
• ተንኳኳ-ጉልበቶች
• ትልቅ ጭንቅላት
• ከአንገት በታች የነርቭ ተግባር መጥፋት
• አጭር ቁመት በተለይ አጭር ግንድ
• በሰፊው የተከፋፈሉ ጥርሶች

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው የሚከተሉትን ምልክቶች ለማጣራት አካላዊ ምርመራ ያደርጋል ፡፡

• የአከርካሪው ያልተለመደ ጠመዝማዛ
• ደመናማ ኮርኒያ
• የልብ ማጉረምረም
• ሄርኒያ በግርግም ውስጥ
• የተስፋፋ ጉበት
• ከአንገት በታች የነርቭ ተግባር መጥፋት
• አጭር ቁመት (በተለይም አጭር ግንድ)

የሽንት ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ በመጀመሪያ ይከናወናሉ። እነዚህ ምርመራዎች ተጨማሪ mucopolysaccharides ን ሊያሳዩ ይችላሉ ፣ ግን የተወሰነውን የ MPS ቅፅ መወሰን አይችሉም።

ሌሎች ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የደም ባህል
• ኢኮካርዲዮግራም
• የዘረመል ሙከራ
• የመስማት ሙከራ
• የተሰነጠቀ መብራት የአይን ምርመራ
• የቆዳ ፋይብሮብላስት ባህል
• የረጅም አጥንቶች ፣ የጎድን አጥንቶች እና የአከርካሪ አጥንቶች ኤክስሬይ
• የታችኛው የራስ ቅል እና የላይኛው አንገት ኤምአርአይ

ለ “A” ዓይነት የጎደለውን ኢንዛይም የሚተካ ኢሎሉሳፋዝ አልፋ (ቪሚዚም) ተብሎ የሚጠራው መድኃኒት ሊሞከር ይችላል ፡፡ በደም ሥር በኩል ይሰጣል (IV ፣ በደም ሥር)። ለተጨማሪ መረጃ ከአቅራቢዎ ጋር ይነጋገሩ።

የኢንዛይም ምትክ ሕክምና ለ ቢ ዓይነት አይገኝም ፡፡

ለሁለቱም ዓይነቶች ምልክቶች እንደታዩ ይታከማሉ ፡፡ የአከርካሪ ውህደት የአንገታቸው አጥንቶች ያልዳበሩ ሰዎች ላይ ዘላቂ የአከርካሪ ሽክርክሪት እንዳይኖር ሊያደርግ ይችላል ፡፡

እነዚህ ሀብቶች ስለ MPS IV ተጨማሪ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ

• ብሔራዊ MPS ማህበረሰብ - mpssociety.org
• ብሔራዊ ድርጅት ለዝቅተኛ ችግሮች - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

የ MPS IV ችግር ላለባቸው ሰዎች የግንዛቤ ተግባር (በግልጽ የማሰብ ችሎታ) መደበኛ ነው።

የአጥንት ችግሮች ወደ ዋና የጤና ችግሮች ሊመሩ ይችላሉ ፡፡ ለምሳሌ በአንገቱ አናት ላይ ያሉት ትናንሽ አጥንቶች ተንሸራተው የአከርካሪ አጥንትን ያበላሻሉ ፣ ሽባ ያስከትላሉ ፡፡ እንደነዚህ ያሉ ችግሮችን ለማስተካከል የቀዶ ጥገና ሥራ ከተቻለ መከናወን አለበት ፡፡

የልብ ችግሮች ወደ ሞት ሊያመሩ ይችላሉ ፡፡

እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ

• የመተንፈስ ችግሮች
• የልብ ችግር
• የአከርካሪ ገመድ መበላሸት እና ሽባ ሊሆን ይችላል
• የእይታ ችግሮች
• ከአከርካሪ አጥንት እና ከሌሎች የአጥንት ችግሮች ጋር ያልተለመደ ከመጠምዘዝ ጋር የተያያዙ የመራመድ ችግሮች

የ MPS IV ምልክቶች ከታዩ ለአቅራቢዎ ይደውሉ።

ልጅ መውለድ ለሚፈልጉ እና የ MPS IV የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ጥንዶች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡ የቅድመ ወሊድ ምርመራ አለ ፡፡

MPS IV; ሞርኪዮ ሲንድሮም; Mucopolysaccharidosis ዓይነት አይቪኤ; MPS IVA; ጋላክቶሳሚን-6-ሰልፋታዝ እጥረት; Mucopolysaccharidosis ዓይነት IVB; MPS IVB; ቤታ ጋላክቶስሲዳይስ እጥረት; ሊሶሶማል ማከማቻ በሽታ - mucopolysaccharidosis ዓይነት IV

ፒዬርዝ ሬ. የወረርሽኝ ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 25 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 260.

ስፕሬነር ጄ. Mucopolysaccharidoses. በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ጄም ጄው ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. የተወለዱ የስህተት ለውጦች። በ: Turnpenny PD, Ellard S, eds. የኤሜሪ ንጥረ ነገሮች የሕክምና ዘረመል. 15 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.