Aicardi syndrome

አይካርድ ሲንድሮም ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ በዚህ ሁኔታ የአንጎልን ሁለት ጎኖች የሚያገናኘው መዋቅር (ኮርፐስ ካሎሶም ይባላል) በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ ጠፍቷል ፡፡ ከሞላ ጎደል ሁሉም የሚታወቁ ጉዳዮች የሚከሰቱት በቤተሰባቸው ውስጥ የመታወክ ታሪክ በሌላቸው ሰዎች ላይ ነው (አልፎ አልፎ) ፡፡

የአይካርዲ ሲንድሮም መንስኤ በአሁኑ ጊዜ አልታወቀም ፡፡ በአንዳንድ ሁኔታዎች ኤክስፐርቶች በኤክስ ክሮሞሶም ላይ በጂን ጉድለት ውጤት ሊሆን ይችላል ብለው ያምናሉ ፡፡

የበሽታው መዛባት ልጃገረዶችን ብቻ ይመለከታል ፡፡

ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ህጻኑ ከ 3 እስከ 5 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ ነው ፡፡ ሁኔታው ጀርኪንግ (የሕፃን ልጅ ህመም) ፣ የልጆች መናድ ዓይነት ነው ፡፡

Aicardi syndrome ከሌሎች የአንጎል ጉድለቶች ጋር ሊመጣ ይችላል ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ኮሎቦማ (የድመት ዐይን)
• የአእምሮ ጉድለት
• ከመደበኛ ያነሱ ዓይኖች (ማይክሮፋፋሚያ)

ልጆች የሚከተሉትን መመዘኛዎች ካሟሉ በአይካርዲ ሲንድሮም ይያዛሉ ፡፡

• በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ የጎደለው ኮርፐስ ካሎሶም
• የሴቶች ወሲብ
• መናድ (እንደ ሕፃናት ድንገተኛ ሽፍታ ይጀምራል)
• በሬቲና (የሬቲና ቁስሎች) ወይም በኦፕቲክ ነርቭ ላይ ቁስሎች

አልፎ አልፎ ፣ ከእነዚህ ባህሪዎች ውስጥ አንዱ የጎደለው ሊሆን ይችላል (በተለይም የአስከሬኑን ካልሳለም እድገት ማጣት) ፡፡

አይካርድ ሲንድሮም ለመመርመር የሚረዱ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የጭንቅላቱ ሲቲ ስካን
• ኢ.ግ.
• የዓይን ምርመራ
• ኤምአርአይ

በሰውየው ላይ በመመስረት ሌሎች ሂደቶች እና ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ።

ምልክቶችን ለመከላከል እንዲረዳ ህክምና ይደረጋል ፡፡ መናድ እና ሌሎች የጤና እክሎችን መቆጣጠርን ያካትታል ፡፡ ሕክምና ቤተሰቡን እና ልጁ በልማት ውስጥ መዘግየትን እንዲቋቋሙ ፕሮግራሞችን ይጠቀማል ፡፡

አይካርዲ ሲንድሮም ፋውንዴሽን - ouraicardilife.org

ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት (NORD) - rarediseases.org

አመለካከቱ የሚወሰነው ምልክቶቹ ምን ያህል ከባድ እንደሆኑ እና ምን ሌሎች የጤና ሁኔታዎች እንዳሉ ነው ፡፡

ሁሉም የዚህ ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ልጆች ማለት ይቻላል ከባድ የመማር ችግር አለባቸው እና በሌሎች ላይ ሙሉ በሙሉ ጥገኛ ሆነው ይኖራሉ ፡፡ ሆኖም ጥቂቶች የተወሰኑ የቋንቋ ችሎታዎች አሏቸው እና አንዳንዶቹ በራሳቸው ወይም በድጋፍ መጓዝ ይችላሉ ፡፡ ራዕይ ከተለመደው እስከ ዓይነ ስውር ይለያያል ፡፡

ውስብስቦች በምልክቶች ክብደት ላይ ይወሰናሉ ፡፡

ልጅዎ የአይካርድ ሲንድሮም ምልክቶች ካሉት ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡ ህፃኑ የስፕላዝ ወይም የመናድ ችግር ካለበት ድንገተኛ እንክብካቤን ይፈልጉ ፡፡

የአስከሬን ካሎሶም አኩሪሴስ ከኮሮቴሪያል ያልተለመደ ሁኔታ ጋር; የጨቅላ ሕመሞች እና የአይን ጉድለቶች ያሉበት የሬሳ ካሊሱም አጄኔሲስ; የካልለስ አጀንዳ እና የአይን ጉድለቶች; Chorioretinal anomalies ከ ACC ጋር

• የአንጎል ኮርፐስ ካሎሶም

የአሜሪካ የአካዳሚክ ኦፊታልሞሎጂ ድር ጣቢያ። Aicardi syndrome. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi- ሲንድሮም። እ.ኤ.አ. መስከረም 2 ቀን 2020 ተዘምኗል መስከረም 5 ቀን 2020 ደርሷል።

ኪንስማን SL ፣ ጆንስተን ኤም.ቪ. የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ያልተለመዱ ችግሮች በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 609.

ሳማት ኤች.ቢ. ፣ ፍሎሬስ-ሳማት ኤል. የነርቭ ስርዓት የልማት ችግሮች። ውስጥ: ዳሮፍ አር.ቢ. ፣ ጃንኮቪክ ጄ ፣ ማዚዮታ ጄ.ሲ ፣ ፖሜሮይ ኤስ. በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የብራድሌይ ኒውሮሎጂ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 89.

የአሜሪካ ብሔራዊ የመድኃኒት ቤተመፃህፍት ድርጣቢያ። Aicardi syndrome. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi- ሲንድሮም ፡፡ ነሐሴ 18 ቀን 2020 ተዘምኗል መስከረም 5 ቀን 2020 ደርሷል ፡፡