ጋላክቶስ -1-ፎስፌት uridyltransferase የደም ምርመራ

ጋላክቶስ -1-ፎስፌት uridyltransferase በሰውነትዎ ውስጥ የወተት ስኳሮችን ለማፍረስ የሚረዳ GALT የተባለውን ንጥረ ነገር መጠን የሚለካ የደም ምርመራ ነው። የዚህ ንጥረ ነገር ዝቅተኛ ደረጃ ጋላክቶሴሚያ ተብሎ የሚጠራ ሁኔታን ያስከትላል ፡፡

የደም ናሙና ያስፈልጋል ፡፡

መርፌው ደም ለመሳብ መርፌው ሲገባ አንዳንድ ሕፃናት መጠነኛ ህመም ይሰማቸዋል ፡፡ ሌሎች የሚሰማቸው ጩኸት ወይም መውጋት ብቻ ነው ፡፡ ከዚያ በኋላ ትንሽ ድብደባ ሊኖር ይችላል ፡፡ ይህ ብዙም ሳይቆይ ይጠፋል ፡፡

ይህ ለጋላክቶስሞሚያ ማጣሪያ ምርመራ ነው።

በተለመደው አመጋገቦች ውስጥ አብዛኛው ጋላክቶስ የሚመጣው ከወተት እና ከወተት ተዋጽኦዎች ውስጥ ከሚገኘው የላክቶስ ንጥረ ነገር ስብራት (ሜታቦሊዝም) ነው ፡፡ ከ 65,000 አዲስ ከተወለዱ ሕፃናት መካከል አንዱ ጋልት የተባለ ንጥረ ነገር (ኢንዛይም) የለውም ፡፡ ያለዚህ ንጥረ ነገር ሰውነት ጋላክቶስን መፍረስ አይችልም ፣ እናም ንጥረ ነገሩ በደም ውስጥ ይከማቻል። የወተት ተዋጽኦዎችን ቀጣይነት መጠቀም የሚከተሉትን ያስከትላል ፡፡

• የዓይን መነፅር (የዓይን ሞራ ግርዶሽ)
• የጉበት ጠባሳ (ሲርሆሲስ)
• አለመሳካቱ
• የቆዳ ወይም የዓይኖች ቢጫ ቀለም (የጃንሲስ)
• የጉበት ማስፋት
• የአእምሮ ጉድለት

ካልታከመ ይህ ከባድ ሁኔታ ሊሆን ይችላል ፡፡

በአሜሪካ ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ግዛት ይህንን ችግር ለመመርመር አዲስ የተወለዱ ሕፃናትን የማጣሪያ ምርመራ ይጠይቃል ፡፡

መደበኛው ክልል ከ 18.5 እስከ 28.5 ዩ / ግ ኤችቢ ነው (በአንድ ግራም ሂሞግሎቢን አሃዶች) ፡፡

በተለያዩ የላቦራቶሪዎች መካከል መደበኛ የእሴት ክልሎች በትንሹ ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ላቦራቶሪዎች የተለያዩ ልኬቶችን ይጠቀማሉ ወይም የተለያዩ ናሙናዎችን ይፈትኑ ይሆናል ፡፡ ስለ እርስዎ ልዩ የምርመራ ውጤቶች ትርጉም ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

ያልተለመደ ውጤት ጋላክቶስሞሚያ ይጠቁማል። ምርመራውን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራዎች መደረግ አለባቸው ፡፡

ልጅዎ ጋላክቶስሴሚያ ካለበት የዘረመል ባለሙያ በፍጥነት ማማከር አለበት። ልጁ ወዲያውኑ ወተት-አልባ አመጋገብ ላይ መደረግ አለበት ፡፡ ይህ ማለት የጡት ወተት እና የእንስሳት ወተት የለም ማለት ነው ፡፡ የአኩሪ አተር ወተት እና የሕፃናት የአኩሪ አተር ቀመሮች በአጠቃላይ ምትክ ሆነው ያገለግላሉ ፡፡

ይህ ምርመራ በጣም ስሜታዊ ነው ፣ ስለሆነም ጋላክቶስሴሚያ ያለባቸውን ብዙ ሕፃናት አያመልጣቸውም። ግን ፣ የውሸት-አዎንታዊ ሁኔታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡ ልጅዎ ያልተለመደ የማጣሪያ ውጤት ካለው ውጤቱን ለማረጋገጥ የክትትል ምርመራዎች መደረግ አለባቸው።

ከጨቅላ ህፃን ደም መውሰድ ትንሽ አደጋ አለው ፡፡ የደም ሥር እና የደም ቧንቧ ከአንድ ህፃን ወደ ሌላው እና ከአንድ አካል ወደ ሌላው በመጠን ይለያያሉ ፡፡ ከአንዳንድ ሕፃናት የደም ናሙና ማግኘት ከሌሎች ይልቅ በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል ፡፡

ደም ከመውሰድን ጋር ተያይዘው የሚመጡ ሌሎች አደጋዎች ትንሽ ናቸው ግን የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ:

• ከመጠን በላይ የደም መፍሰስ
• ብዙ የደም ቧንቧዎችን ለማግኘት
• ራስን መሳት ወይም የመብረቅ ስሜት
• ሄማቶማ (ከቆዳው ስር የሚከማች ደም ፣ ድብደባ ያስከትላል)
• ኢንፌክሽን (ቆዳው በተቆረጠበት በማንኛውም ጊዜ ትንሽ አደጋ)

ጋላክቶሴሚያ ማያ ገጽ; ጋልት; Gal-1-PUT

ቼርኒኪ ሲሲ ፣ በርገር ቢጄ ፡፡ ጋላክቶስ -1-ፎስፌት - ደም። ውስጥ: ቼርነኪ ሲሲ ፣ በርገር ቢጄ ፣ ኤድስ። የላቦራቶሪ ምርመራዎች እና የምርመራ ሂደቶች. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2013: 550.

ፓተርሰን ኤም.ሲ. በካርቦሃይድሬት ሜታቦሊዝም ውስጥ የመጀመሪያ ደረጃ ያልተለመዱ ችግሮች ጋር የተዛመዱ በሽታዎች ፡፡ ውስጥ: ስዋይማን ኬ ፣ አሽዋል ኤስ ፣ ፌሪየር ዲኤም እና ሌሎች ፣ eds። የስዋይማን የሕፃናት ኒውሮሎጂ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ. 39.