ካሪዮቲፒንግ

ካሪዮቲፒንግ በሴሎች ናሙና ውስጥ ክሮሞሶምስን ለመመርመር የሚደረግ ሙከራ ነው ፡፡ ይህ ምርመራ የዘረመል ችግሮችን እንደ መታወክ ወይም በሽታ መንስኤ ለመለየት ይረዳል ፡፡

ምርመራው በማንኛውም ህብረ ህዋስ ላይ ሊከናወን ይችላል ፣

• የአምኒዮቲክ ፈሳሽ
• ደም
• ቅልጥም አጥንት
• በማደግ ላይ ያለ ህፃን (የእንግዴ እፅ) ለመመገብ በእርግዝና ወቅት ከሚወጣው አካል ህብረ ህዋስ

የእርግዝና ፈሳሽ ለመፈተሽ አንድ amniocentesis ይደረጋል።

የአጥንት ህዋስ ናሙና ለመውሰድ የአጥንት ህዋሳት ባዮፕሲ ያስፈልጋል ፡፡

ናሙናው ወደ ልዩ ምግብ ወይም ቱቦ ውስጥ ተጭኖ በቤተ ሙከራው ውስጥ እንዲያድግ ይደረጋል ፡፡ ህዋሳት በኋላ ከአዲሱ ናሙና ተወስደው ቆሽሸዋል ፡፡ የላቦራቶሪ ባለሙያው በሕዋስ ናሙና ውስጥ የሚገኙትን ክሮሞሶሞች መጠን ፣ ቅርፅ እና ብዛት ለመመርመር ማይክሮስኮፕ ይጠቀማል ፡፡ የቆሸሸው ናሙና የክሮሞሶሞችን አቀማመጥ ለማሳየት ፎቶግራፍ ይነሳል ፡፡ ይህ ካሪዮቲፕ ተብሎ ይጠራል።

በክሮሞሶሞች ብዛት ወይም ዝግጅት የተወሰኑ ችግሮች ሊታወቁ ይችላሉ ፡፡ ክሮሞሶም በዲ ኤን ኤ ውስጥ የተከማቹ በሺዎች የሚቆጠሩ ጂኖችን ይይዛሉ ፣ መሠረታዊው የጄኔቲክ ቁሳቁስ።

ለፈተናው እንዴት እንደሚዘጋጁ የጤና አጠባበቅ አቅራቢው መመሪያዎችን ይከተሉ ፡፡

ምርመራው ምን እንደሚሰማው የሚወሰነው የናሙናው ሂደት ደም በመውሰዱ (venipuncture) ፣ amniocentesis ወይም የአጥንት መቅኒ ባዮፕሲ ላይ በመወሰዱ ላይ ነው ፡፡

ይህ ሙከራ የሚከተሉትን ሊያደርግ ይችላል

• የክሮሞሶሞችን ብዛት ይቁጠሩ
• በክሮሞሶምስ ውስጥ መዋቅራዊ ለውጦችን ይፈልጉ

ይህ ምርመራ ሊከናወን ይችላል

• የፅንስ መጨንገፍ ታሪክ ባላቸው ባልና ሚስት ላይ
• ያልተለመዱ ገጽታዎች ወይም የእድገት መዘግየቶች ያሉበትን ማንኛውንም ልጅ ወይም ሕፃን ለመመርመር

የአጥንት መቅኒው ወይም የደም ምርመራው በ 85% ውስጥ ሥር የሰደደ የስነ-ሕዋስ ሉኪሚያ (ሲ.ኤም.ኤል) በሽታ ላለባቸው ሰዎች የሚገኘውን የፊላዴልፊያ ክሮሞሶም ለመለየት ሊከናወን ይችላል ፡፡

የ amniotic ፈሳሽ ምርመራ የሚከናወነው በማደግ ላይ ያለ ህፃን ክሮሞሶም ችግሮች እንዳሉት ለማጣራት ነው ፡፡

አቅራቢዎ ከካሪዮፕፕ ጋር አብረው የሚሄዱ ሌሎች ምርመራዎችን ሊያዝዝ ይችላል-

• ማይክሮርራይዝ: - በክሮሞሶሞች ውስጥ ትናንሽ ለውጦችን ይመለከታል
• የፍሎረሰንት በቦታ ውህደት (ዓሳ)-እንደ ክሮሞሶም ውስጥ ያሉ ስረዛ ያሉ ጥቃቅን ስህተቶችን ይፈልጋል

መደበኛ ውጤቶች

• ሴቶች: 44 ራስ-ሰር እና 2 የፆታ ክሮሞሶምስ (XX) ፣ እንደ 46 ፣ XX የተፃፈ
• ወንዶች: 44 ራስ-ሰር እና 2 ወሲባዊ ክሮሞሶምስ (XY) ፣ እንደ 46 ፣ XY የተጻፈ

ያልተለመዱ ውጤቶች በጄኔቲክ ሲንድሮም ወይም ሁኔታ ምክንያት ሊሆኑ ይችላሉ ፣

• ዳውን ሲንድሮም
• ክላይንፌልተር ሲንድሮም
• የፊላዴልፊያ ክሮሞሶም
• ትራይሶሚ 18
• ተርነር ሲንድሮም

ኬሞቴራፒ በተለመደው የካርዮቲፒንግ ውጤቶች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ክሮሞሶም እረፍቶችን ሊያስከትል ይችላል።

አደጋዎች ናሙናውን ለማግኘት ከሚጠቀሙበት አሰራር ጋር ይዛመዳሉ ፡፡

በአንዳንድ ሁኔታዎች በቤተ-ሙከራው ምግብ ውስጥ በማደግ ላይ ባሉ ሴሎች ላይ ችግር ሊፈጠር ይችላል ፡፡ ያልተለመደ የክሮሞሶም ችግር በእውነቱ በሰው አካል ውስጥ መሆኑን ለማረጋገጥ የካሪዮቲፕ ምርመራዎች መደገም አለባቸው ፡፡

የክሮሞሶም ትንተና

• ካሪዮቲፒንግ

ባሲኖ ሲኤ ፣ ሊ ቢ ሳይቲጄኔቲክስ ፡፡ በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ እስታንቲን ቢኤፍ ፣ ሴንት ጌም ጄ.ወ. ፣ ስኮር NF ፣ ኤድስ ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 20 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ስቲን ሲ.ኬ. በዘመናዊ ፓቶሎጅ ውስጥ የሳይቲጄኔቲክስ ማመልከቻዎች ፡፡ ውስጥ: ማክፐፈር RA ፣ Pincus MR ፣ eds። የሄንሪ ክሊኒካዊ ምርመራ እና አስተዳደር በቤተ ሙከራ ዘዴዎች. 23 ኛ እትም. ሴንት ሉዊስ ፣ MO: ኤልሴየር; 2017: ምዕ.