በጄኔቲክ ምርመራ በሜታቲክ የጡት ካንሰር ሕክምና ውስጥ ሚና እንዴት ይጫወታል?

ይዘት

• የዘረመል ምርመራ ምንድነው?
• ለሜታስቲክ የጡት ካንሰር የጄኔቲክ ምርመራ ዓይነቶች
• የ BRCA ጂን ምርመራዎች
• HER2 የጂን ምርመራዎች
• ሜታቲክ የጡት ካንሰር ካለብኝ የዘረመል ምርመራ ያስፈልገኛልን?
• እነዚህ ምርመራዎች እንዴት ናቸው?
• የጄኔቲክ አማካሪ ማየት አለብኝን?
• ተይዞ መውሰድ

Metastatic የጡት ካንሰር ከጡትዎ ውጭ ወደ ሳንባዎ ፣ አንጎልዎ ወይም ጉበትዎ ወደ ሌሎች አካላት የተዛመተ ካንሰር ነው ፡፡ ዶክተርዎ ይህንን ካንሰር ደረጃ 4 ወይም ዘግይቶ ደረጃ የጡት ካንሰር ብሎ ሊጠቁም ይችላል ፡፡

የጤና እንክብካቤ ቡድንዎ የጡት ካንሰርዎን ለመመርመር ፣ ምን ያህል እንደተሰራጨ ለማየት እና ትክክለኛውን ህክምና ለማግኘት በርካታ ምርመራዎችን ያካሂዳል ፡፡ የዘረመል ምርመራዎች የምርመራው ሂደት አንድ አካል ናቸው ፡፡ እነዚህ ምርመራዎች ካንሰርዎ ከጄኔቲክ ሚውቴሽን ጋር የተዛመደ መሆኑን እና የትኛው ህክምና በተሻለ ሊሰራ እንደሚችል ለዶክተርዎ ሊነግሩ ይችላሉ ፡፡

ሁሉም ሰው የዘረመል ምርመራ አያስፈልገውም። ዶክተርዎ እና የጄኔቲክ አማካሪዎ በእድሜዎ እና በአደጋዎ ላይ ተመስርተው እነዚህን ምርመራዎች ይመክራሉ ፡፡

የዘረመል ምርመራ ምንድነው?

ጂኖች የዲ ኤን ኤ ክፍሎች ናቸው። እነሱ የሚኖሩት በሰውነትዎ ውስጥ ባለው እያንዳንዱ ሴል ኒውክሊየስ ውስጥ ነው። ጂኖች ሁሉንም የሰውነትዎን እንቅስቃሴ የሚቆጣጠሩ ፕሮቲኖችን ለማዘጋጀት መመሪያዎችን ይይዛሉ ፡፡

ሚውቴሽን ተብሎ የሚጠራ የተወሰኑ የጂን ለውጦች መኖር የጡት ካንሰር የመያዝ እድልን ከፍ ያደርግልዎታል ፡፡ የዘረመል ምርመራ እነዚህን ለውጦች በግለሰብ ጂኖች ላይ ይፈልጋል ፡፡ የጂን ምርመራዎች ከጡት ካንሰር ጋር የተዛመዱ ለውጦችን ለመፈለግ ክሮሞሶምሞችን - - ትላልቅ የዲ ኤን ኤ ክፍሎችን ይተነትናሉ ፡፡

ለሜታስቲክ የጡት ካንሰር የጄኔቲክ ምርመራ ዓይነቶች

ለመፈለግ ሐኪምዎ ምርመራዎችን ሊያዝዝ ይችላል BRCA1, BRCA2፣ እና ኤች 2 የጂን ሚውቴሽን. ሌሎች የጂን ምርመራዎች ይገኛሉ ፣ ግን እንደ ብዙ ጊዜ ጥቅም ላይ አይውሉም ፡፡

የ BRCA ጂን ምርመራዎች

BRCA1 እና BRCA2 ጂኖች የእጢ ማጥፊያ ፕሮቲኖች በመባል የሚታወቁትን የፕሮቲን ዓይነቶች ይፈጥራሉ ፡፡ እነዚህ ጂኖች መደበኛ ሲሆኑ የተበላሸ ዲ ኤን ኤ ያስተካክላሉ እንዲሁም የካንሰር ሕዋሳት እንዳያድጉ ይረዳሉ ፡፡

ሚውቴሽን በ BRCA1 እና BRCA2 ጂኖች ከመጠን በላይ የሕዋስ እድገትን ያስከትላሉ እንዲሁም ለጡት እና ለኦቭቫርስ ካንሰር ተጋላጭነትን ይጨምራሉ ፡፡

የ BRCA ጂን ምርመራ ዶክተርዎ የጡት ካንሰር ተጋላጭነትን እንዲያውቅ ይረዳል ፡፡ ቀድሞውኑ የጡት ካንሰር ካለብዎ የዚህ የዘር ዘረመል ለውጥ ለሐኪምዎ የተወሰኑ የጡት ካንሰር ሕክምናዎች ለእርስዎ ይሠሩ እንደሆነ ለመተንበይ ይረዳል ፡፡

HER2 የጂን ምርመራዎች

የተቀባዩን ፕሮቲን HER2 ለማምረት የሰዎች ኢፒድማል እድገት እድገት ተቀባይ 2 (HER2) ኮዶች ፡፡ ይህ ፕሮቲን በጡት ሴሎች ወለል ላይ ነው ፡፡ የ HER2 ፕሮቲን ሲበራ የጡት ሴሎችን እንዲያድጉ እና እንዲከፋፈሉ ይነግራቸዋል ፡፡

አንድ ሚውቴሽን በ ኤች 2 ጂን በጡት ሴሎች ላይ በጣም ብዙ HER2 ተቀባዮችን ያስቀምጣል። ይህ የጡት ሴሎች ከቁጥጥር ውጭ ሆነው እንዲያድጉ እና ዕጢዎችን እንዲፈጥሩ ያደርጋቸዋል ፡፡

ለኤችአር 2 አዎንታዊ ምርመራ የሚያደርጉ የጡት ካንሰርዎች HER2-positive የጡት ካንሰር ተብለው ይጠራሉ ፡፡ እነሱ በፍጥነት ያድጋሉ እና ከኤችአር 2 አሉታዊ ከሆኑት የጡት ካንሰር የበለጠ የመዛመት ዕድላቸው ሰፊ ነው ፡፡

የእርስዎን HER2 ሁኔታ ለመመርመር ዶክተርዎ ከእነዚህ ሁለት ምርመራዎች ውስጥ አንዱን ይጠቀማል-

• Immunohistochemistry (IHC) በካንሰር ሕዋሳትዎ ላይ በጣም ብዙ የ HER2 ፕሮቲን እንዳለዎት ይፈትሻል ፡፡ የ IHC ምርመራው በካንሰርዎ ላይ ምን ያህል ኤች 2 እንዳለዎት በመመርኮዝ ካንሰሩን ከ 0 እስከ 3+ ውጤት ይሰጠዋል ፡፡ ከ 0 እስከ 1+ ያለው ውጤት HER2-negative ነው። የ 2+ ውጤት ድንበር ነው። እና የ 3+ ውጤት HER2- አዎንታዊ ነው።

• ፍሎረሰንስን በቦታ ውህደት (FISH) ተጨማሪ ቅጂዎችን ይፈልጋል ኤች 2 ጂን ውጤቶቹ እንዲሁ HER2-positive ወይም HER2-negative ተብለው ሪፖርት ተደርገዋል ፡፡

ሜታቲክ የጡት ካንሰር ካለብኝ የዘረመል ምርመራ ያስፈልገኛልን?

Metastatic የጡት ካንሰር እንዳለብዎ ከተመረጠ በዘር የሚተላለፍ ለውጥ ካንሰርዎን ያስከተለ መሆኑን ማወቅ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ፡፡ የጄኔቲክ ምርመራ ሕክምናዎን ለመምራት ይረዳል ፡፡ የተወሰኑ የካንሰር መድኃኒቶች የሚሠሩት ወይም በተወሰኑ የጂን ለውጦች አማካኝነት በጡት ካንሰር ውስጥ ብቻ የበለጠ ውጤታማ ናቸው ፡፡

ለምሳሌ ፣ ኦላፓሪብ (ሊንዛርዛ) እና ታላዞፓሪብ (ታልዜና) የ PARP ተከላካይ መድኃኒቶች እ.ኤ.አ. ቢ.ሲ.አር. የጂን ለውጥ. እነዚህ ሚውቴሽን ያለባቸው ሰዎች ከዶሴታክስ ይልቅ ለኬሞቴራፒ መድኃኒት ካርቦፕላቲን የተሻለ ምላሽ ሊሰጡ ይችላሉ ፡፡

የጂን ሁኔታዎ ምን ዓይነት ቀዶ ጥገና እንደሚያገኙ እና የተወሰኑ ክሊኒካዊ ሙከራዎችን ለመቀላቀል ብቁ መሆንዎን ለመለየት ሊረዳ ይችላል ፡፡ እንዲሁም ልጆችዎ ወይም ሌሎች የቅርብ ዘመድዎ ለጡት ካንሰር የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ እና ተጨማሪ ምርመራ ይፈልጉ እንደሆነ እንዲያውቁ ሊረዳ ይችላል ፡፡

ከብሔራዊ ሁሉን አቀፍ የተሟላ የካንሰር አውታረ መረብ መመሪያዎች የጡት ካንሰር ላለባቸው ሰዎች የዘረመል ምርመራን ይመክራሉ-

• ዕድሜያቸው 50 ወይም ከዚያ በፊት ተገኝቷል
• በ 60 ዓመቱ ወይም ከዚያ በፊት በምርመራ የተረጋገጠ ሶስት ጊዜ አሉታዊ የጡት ካንሰር አለባቸው
• ከጡት ፣ ከኦቭቫርስ ፣ ከፕሮስቴት ወይም ከጣፊያ ካንሰር ጋር የቅርብ ዘመድ ይኑርዎት
• በሁለቱም ጡቶች ውስጥ ካንሰር ይይዛሉ
• የምስራቅ አውሮፓ የአይሁድ ዝርያ ናቸው (አሽኬናዚ)

ሆኖም ከአሜሪካ የጡት ቀዶ ሐኪሞች ማህበር የ 2019 መመሪያ በጡት ካንሰር የተያዙ ሰዎች ሁሉ የዘረመል ምርመራ እንዲደረግላቸው ይመክራል ፡፡ መመርመር ስለመቻልዎ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ ፡፡

እነዚህ ምርመራዎች እንዴት ናቸው?

ለ ቢ.ሲ.አር. የጂን ምርመራዎች ፣ ዶክተርዎ ወይም ነርስዎ ከጉንጭዎ ውስጠኛው ክፍል የደምዎን ወይም የምራቅ እጢዎትን ይወስዳሉ። የደም ወይም የምራቅ ናሙና ከዚያ ቴክኒሻኖች ለሙከራው ወደ ላቦራቶሪ ይሄዳል ቢ.ሲ.አር. የጂን ሚውቴሽን.

ዶክተርዎ ያከናውናል ኤች 2 በባዮፕሲ ወቅት በተወገዱ የጡት ሴሎች ላይ የጂን ምርመራዎች ፡፡ ባዮፕሲን ለማካሄድ ሦስት መንገዶች አሉ-

• ጥሩ የመርፌ ምኞት ባዮፕሲ በጣም በቀጭኑ መርፌ ሴሎችን እና ፈሳሾችን ያስወግዳል ፡፡
• የኮር መርፌ ባዮፕሲ በትናንሽ ባዶ እጢ መርፌ የትንሽ የጡቱን ህዋስ ያስወግዳል ፡፡
• የቀዶ ጥገና ባዮፕሲ በቀዶ ጥገናው ሂደት ውስጥ በጡቱ ላይ ትንሽ ቆረጠ እና አንድ ቁራጭ ያስወግዳል ፡፡

እርስዎ እና ዶክተርዎ በፓቶሎጂ ሪፖርት መልክ የሚመጣውን የውጤት ቅጅ ያገኛሉ።ይህ ሪፖርት ስለ ካንሰርዎ ሕዋሳት ዓይነት ፣ መጠን ፣ ቅርፅ እና ገጽታ እና ምን ያህል በፍጥነት እንደሚያድጉ መረጃዎችን አካቷል ፡፡ ውጤቶቹ ህክምናዎን ለመምራት ሊረዱ ይችላሉ ፡፡

የጄኔቲክ አማካሪ ማየት አለብኝን?

የጄኔቲክ አማካሪ በጄኔቲክ ምርመራ ውስጥ ልዩ ባለሙያተኛ ነው ፡፡ የጄኔቲክ ምርመራዎች ያስፈልጉ እንደሆነ እና የምርመራው ጥቅሞች እና አደጋዎች እርስዎ እንዲወስኑ ሊረዱዎት ይችላሉ ፡፡

አንዴ የምርመራዎ ውጤቶች ከገቡ በኋላ የጄኔቲክ አማካሪው ምን ማለት እንደሆኑ እና ምን ቀጣይ እርምጃዎችን እንደሚረዱ ለመረዳት ይረዳዎታል ፡፡ እንዲሁም ለቅርብ ዘመዶችዎ ስለ ካንሰር አደጋዎቻቸው ለማሳወቅ ሊረዱ ይችላሉ ፡፡

ተይዞ መውሰድ

Metastatic የጡት ካንሰር እንዳለብዎ ከተረጋገጠ ስለ ዘረመል ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። ምርመራዎችዎ ምን ማለት እንደሆኑ ለመረዳት ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገሩ ሊረዳ ይችላል ፡፡

የጄኔቲክ ምርመራዎችዎ ውጤት ለሐኪምዎ ትክክለኛውን ሕክምና እንዲያገኝ ሊረዳዎ ይችላል ፡፡ ውጤቶችዎ በተጨማሪ ለሌሎች የቤተሰብዎ አባላት ስጋት እና ተጨማሪ የጡት ካንሰር ምርመራ ስለሚያስፈልጋቸው ሁኔታ ማሳወቅ ይችላሉ ፡፡