ይህ ኩባንያ በቤት ውስጥ ለጡት ካንሰር የጄኔቲክ ምርመራን ይሰጣል

ይዘት

• ፈተናው እንዴት እንደሚሰራ
• ተቃራኒዎች
• ድክመቶች
• ፈተናውን መውሰድ ያለበት ማን ነው?
• ግምገማ ለ

እ.ኤ.አ. በ2017 ከጤና ጋር ለተያያዘ ለማንኛውም ነገር የDNA ምርመራ ማድረግ ትችላለህ። የእርስዎን ተስማሚ የአካል ብቃት ስርዓት ለማወቅ ከሚረዱት ምራቅ ጀምሮ እስከ የደም ምርመራዎች ድረስ ለክብደት መቀነስ በጣም ውጤታማ የሆነ አመጋገብዎ ምን እንደሆነ የሚነግሩዎት አማራጮች ማለቂያ የለሽ ናቸው። ሲቪኤስ ከክብደት ፣ ከአካል ብቃት እና ከአጠቃላይ ጤና ጋር የተዛመዱ ጂኖችን የሚያጣራ በ 23 እና በሜኤም የሚወስደውን ወደ ቤት የሚወስደውን የዲ ኤን ኤ ምርመራዎችን ተሸክሟል። እና በእርግጥ ፣ እንደ ካንሰር ፣ አልዛይመር እና ሌላው ቀርቶ የልብ በሽታን ጨምሮ ለከባድ በሽታዎች ተጋላጭነት የጄኔቲክ ምርመራዎች አሉ። በሐሳብ ደረጃ፣ እነዚህ ምርመራዎች ሰዎች ስለ ጤንነታቸው የተሻለ ውሳኔ እንዲያደርጉ የሚያግዟቸውን መረጃዎች ያስታጥቋቸዋል፣ ነገር ግን ተደራሽነቱ እየጨመረ መምጣቱ ጥያቄዎችን ያስነሳል፣ እንደ "በቤት ውስጥ የሚደረጉ ሙከራዎች በክሊኒካዊ መቼት እንደሚደረጉት ውጤታማ ናቸው?" እና "ስለ ዲ ኤን ኤዎ የበለጠ ማወቅ ሁል ጊዜ ጥሩ ነገር ነውን?" (ተዛማጅ የአልዛይመር ምርመራ ለምን አገኘሁ)

በቅርቡ ቀለም የተባለ አዲስ የጤና አገልግሎት ኩባንያ ቅናሽ የተደረገ ራሱን የቻለ BRCA1 እና BRCA2 የዘረመል ምርመራን ጀመረ። የምራቅ ሙከራው $99 ብቻ ነው፣ እና በመስመር ላይ ማዘዝ ይችላሉ። ብዙ ሰዎች ስለ ጡት እና ለኦቭቫር ካንሰሮች (ሁለቱ ካንሰሮች BRCA) ስለ ጄኔቲክ አደጋ ማሳወቃቸው በእርግጥ ጥሩ ነገር ቢሆንምየጂን ሚውቴሽን ከ) ጋር የተዛመደ) ፣ የጄኔቲክ ምርመራ ባለሙያዎች ለታካሚዎች ተገቢውን ሀብቶች ሳያቀርቡ እነዚህን ምርመራዎች ለሕዝብ ማድረስ ይጨነቃሉ።

ፈተናው እንዴት እንደሚሰራ

ስለ Color's Genetic tests በጣም ጥሩ ከሆኑት ነገሮች አንዱ በሀኪም የታዘዙ መሆናቸው ነው። ያ ማለት ፈተናውን ከመውሰድዎ በፊት ከሐኪምዎ ጋር-የራስዎ ወይም በኩባንያው የቀረበ ሐኪም-ስለ አማራጮችዎ ማነጋገር አለብዎት። ከዚያም ኪቱ ወደ ቤትዎ ወይም ወደ ሐኪምዎ ቢሮ ይላካል፣ የጉንጭዎን ውስጠኛ ክፍል ለምራቅ ናሙና ውጠው ለምርመራ ወደ Color's lab ይልካሉ። ከሶስት እስከ አራት ሳምንታት ገደማ በኋላ ፣ በስልክ ላይ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር ለመነጋገር ከሚፈልጉት አማራጭ ጋር ውጤቶችዎን ይቀበላሉ። (የተዛመደ፡ የጡት ካንሰር ማንም የማይናገረው የገንዘብ ስጋት ነው)

ተቃራኒዎች

ከ400 ሰዎች 1 BRCA1 ወይም BRCA2 ሚውቴሽን እንዳላቸው ቢገመትም፣ ከተጎዱት ሰዎች መካከል ከ90 በመቶ በላይ የሚሆኑት እስካሁን ተለይተው እንዳልታወቁ ይገመታል። ይህ ማለት ብዙ ሰዎች መሞከር አለባቸው; ጊዜ. ፈተናውን በአንፃራዊነት በተመጣጣኝ ዋጋ ተደራሽ በማድረግ ፈተናውን መውሰድ ለማይችሉ ሰዎች በማድረጉ ቀለም ያንን ክፍተት ለመዝጋት ይረዳል።

በመደበኛነት ፣ የ BRCA ምርመራ በሀኪምዎ በኩል እንዲደረግ ከፈለጉ በኦርላንዶ ጤና ዩኤፍ የጤና ካንሰር ማእከል የጄኔቲክ አማካሪ የሆኑት ራያን ቢሰን እንዳሉት ከሶስት ምድቦች በአንዱ ውስጥ መውደቅ ያስፈልግዎታል። በመጀመሪያ፣ እራስዎ የጡት ወይም የማህፀን ካንሰር ካለብዎ። ሁለተኛ ፣ አንድ የተወሰነ የቤተሰብ ታሪክ ካለ ዘመድ ኦቭቫር ካንሰር ወይም የቅርብ ዘመድ በ 45 ዓመት ዕድሜው ወይም ከዚያ በፊት የጡት ካንሰር ያለበት። መስፈርቶቹ። ከእነዚያ ምድቦች ውስጥ ለማይገቡ ሰዎች ቀለም አማራጭን ይሰጣል።

ኩባንያው ለእንዲህ ዓይነቱ የዘረመል ምርመራ እና በሌሎች ልዩ ሁኔታዎች በዋና ዋና የጤና አውታሮች የታመነ ነው ፣ ይህ ማለት በመሠረቱ ስለ የቀለም ምርመራዎች ጥራት መጨነቅ አያስፈልግዎትም። "የሄንሪ ፎርድ የሕክምና ጄኔቲክስ ዲፓርትመንት ምርመራን ለሚፈልጉ ነገር ግን የመመርመሪያ መስፈርቶችን ለማያሟሉ ግለሰቦች እና የፈተና ውጤቶችን በሕክምና መዝገቦቻቸው ውስጥ ለማይፈልጉ ሴቶች ቀለም ይጠቀማል" በማለት በመምሪያው ውስጥ ሐኪም የሆኑት ሜሪ ሄለን ኩዊግ ገልጻለች. የሕክምና ጄኔቲክስ በሄንሪ ፎርድ የጤና ስርዓት. አንዳንድ ጊዜ ሰዎች ውጤቶቻቸውን ለኢንሹራንስ ዓላማዎች እንዲመዘገቡ አይፈልጉም። በተጨማሪም፣ ምቹ ሁኔታው ​​አለ ይላሉ ዶ/ር ኩዊግ። የቤት ሙከራ ፈጣን እና ቀላል ነው።

ድክመቶች

በቤት ውስጥ ስላለው የ BRCA ፈተና በእርግጠኝነት አንዳንድ ጥሩ ነገሮች ቢኖሩም ባለሙያዎች አራት ዋና ችግሮችን ይጠቅሳሉ።

ብዙ ሰዎች የጄኔቲክ ምርመራ ለአጠቃላይ የካንሰር አደጋ ምን ማለት እንደሆነ የተሳሳተ ግንዛቤ አላቸው።

አንዳንድ ጊዜ ሰዎች ከእውነታው በላይ ብዙ መልሶችን ለመስጠት የጄኔቲክ ምርመራን ይመለከታሉ። ቢሰን “እኔ የጄኔቲክ መረጃቸውን በማወቅ ሙሉ በሙሉ የሕመምተኞች ጠበቃ ነኝ” ይላል። ነገር ግን “በተለይ ከካንሰር እይታ አንጻር ሰዎች በጄኔቲክስ ውስጥ በጣም ብዙ ክምችት ያስቀምጣሉ። ሁሉም ካንሰር በጂኖቻቸው ምክንያት እንደሆነ እና የጄኔቲክ ምርመራ ካደረጉ ማወቅ የሚፈልጉትን ሁሉ ይነግራቸዋል ብለው ያስባሉ። እንደ እውነቱ ከሆነ ፣ ከ 5 እስከ 10 በመቶ የሚሆኑት የካንሰር ዓይነቶች በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ብቻ ናቸው ፣ ስለሆነም የዘር ውርስዎን አደጋ መረዳቱ አስፈላጊ ቢሆንም አሉታዊ ውጤት ማግኘት በጭራሽ ካንሰር አይይዙም ማለት አይደለም። እና አዎንታዊ ውጤት የመጨመር አደጋን የሚያመለክት ቢሆንም ፣ የግድ እርስዎ ማለት አይደለም ያደርጋል ካንሰር ያዙ ።

ወደ ጄኔቲክ ምርመራ ሲመጣ, ማግኘት ቀኝ ፈተናዎች ወሳኝ ናቸው።

በቀለም የቀረበው የ BRCA ፈተና ለአንዳንድ ሰዎች በጣም ሰፊ ፣ ለሌሎች ደግሞ ጠባብ ሊሆን ይችላል። "BRCA 1 እና 2 ብቻ በዘር የሚተላለፍ የጡት ካንሰር 25 በመቶ ያህሉ ናቸው" ብለዋል ዶክተር ኩዊግ።ያ ማለት ለእነዚያ ሁለት ሚውቴሽን መሞከር ብቻ በጣም የተወሰነ ሊሆን ይችላል። ኩጊግ እና ባልደረቦ testing ከቀለም ምርመራ ሲያዙ ፣ በአጠቃላይ ከካንሰር ጋር ተያይዘው የሚታወቁ 30 ጂኖችን የሚመረምር የዘር ውርስ ካንሰር ምርመራን ይመርጣሉ።

በተጨማሪም፣ በጣም አጋዥ ውጤቶች የሚመጡት ከተበጁ ሙከራዎች ነው። ቢሰን “ወደ 200 የሚጠጉ የተለያዩ ከካንሰር ጋር የተዛመዱ ጂኖች አሉን” ብለዋል። ከሕክምና አንፃር ፣ በግል እና በቤተሰብ ታሪክዎ ውስጥ ባየነው ዙሪያ ፈተና እንቀርፃለን። ስለዚህ አንዳንድ ጊዜ፣ የ30-ጂን ፓነል በቤተሰብ ታሪክዎ ላይ በመመስረት በጣም የተወሰነ ወይም በጣም ሰፊ ሊሆን ይችላል።

ከዚህም በላይ ፣ የአንድ ሰው የቤተሰብ አባል አዎንታዊ ምርመራ ካደረገ ፣ አጠቃላይ የ BRCA ምርመራ ምርጥ አማራጭ አይደለም። ቢሰን “የ BRCA ጂኖችን እንደ መጽሐፍ አስቡ” ይላል። ከእነዚያ ጂኖች በአንዱ ውስጥ ሚውቴሽን ካገኘን ፣ ምርመራውን ያደረገው ላቦራቶሪ ሚውቴሽን የትኛውን የገጽ ቁጥር እንደሆነ በትክክል ይነግረናል ፣ ስለዚህ በቤተሰብ ውስጥ ያሉትን ሌሎች ሁሉ መሞከር ብዙውን ጊዜ ያንን አንድ የተወሰነ ሚውቴሽን ወይም ‹የገጽ ቁጥር› መመልከት ብቻ ነው። . ' ይህ በቀለም በሀኪም አማካይነት የሚከናወን ነገር ግን በድር ጣቢያቸው ላይ ለአጠቃላይ ህዝብ የማይሰጥ የነጠላ ጣቢያ ሙከራ በመባል ይታወቃል።

ለጄኔቲክ ምርመራ ከኪስ ውጭ መክፈል የለብዎትም።

ብዙ ሰዎች የ BRCA ፈተና ማግኘት አለባቸው የሚለው እውነት ነው፣ ነገር ግን ፈተናው ራሱ በተለየ መልኩ ማነጣጠር እንዳለበት ሁሉ፣ ፈተናውን የሚወስዱ ሰዎች ከተለየ ቡድን መምጣት አለባቸው፡ የፈተና መስፈርቶችን የሚያሟሉ ሰዎች። ቢሶን “ህመምተኞች አንዳንድ ጊዜ መስፈርቶቹን ለመዝለል እንደ ሌላ መወጣጫ አድርገው ይመለከቱታል ፣ ግን በእርግጥ ከጄኔቲክ ምርመራ መረጃን የማግኘት ዕድልን ያገኙ ቤተሰቦችን ለማነጣጠር እየሞከረ ነው” ብለዋል።

እና ፈተናው ከ 100 ዶላር ባነሰ ዋጋ ተመጣጣኝ ቢሆንም ፣ ቀለም ለብቻው ለ BRCA ምርመራ የመድን ክፍያ የመክፈል አማራጭን አይሰጥም። (ለአንዳንዶቹ ሌሎች ምርመራዎቻቸው የኢንሹራንስ ሂሳብ የማድረግ አማራጭን ያቀርባሉ።) ለጄኔቲክ ምርመራ መስፈርቱን ካሟሉ እና የጤና መድን ካለዎት ፣ ለ BRCA ሚውቴሽን የጄኔቲክ ምርመራ ለማድረግ ከኪስ የሚከፍሉበት ምንም ምክንያት የለም። ተከናውኗል። እና የእርስዎ ኢንሹራንስ ፈተናን የማይሸፍን ከሆነ? “አብዛኛውን ጊዜ እነዚያ ሰዎች ለፈተና የማይጠቅሙ ናቸው። አብዛኛዎቹ የኢንሹራንስ ኩባንያዎች ብሔራዊ መመዘኛዎችን የሚጠቀሙት ከብሔራዊ አጠቃላይ የካንሰር ኔትወርክ ነው ፣ እሱም መመሪያዎችን ከሚያዘጋጁት ገለልተኛ ሐኪሞች እና ባለሙያዎች ቡድን ነው” ይላል ቢሰን። በእርግጥ ፣ ሁል ጊዜ የማይካተቱ አሉ ፣ እና ለእነዚያ ሰዎች ቢሰን እሱ ይላል ያደርጋል እንደ ቀለም ያለ አገልግሎት ምክር ይስጡ.

ውጤቶቻችሁን ካገኙ በኋላ የዘረመል ምክክር የግድ አስፈላጊ ነው።

አንዳንድ ጊዜ የጄኔቲክ ምርመራ ውጤቶች ከመልሶች የበለጠ ጥያቄዎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ። የጄኔቲክ ሚውቴሽን (ወይም የጂን ለውጥ) ሲገኝ, ቢሰን እንደሚለው, ሦስት መንገዶች ሊመደቡ ይችላሉ. ቤኒንግ, ይህም ማለት ምንም ጉዳት የለውም. በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ማለትም ለካንሰር ተጋላጭነትዎን ይጨምራል። እና የማይታወቅ ጠቀሜታ (VUS)፣ ይህም ማለት ድምዳሜ ላይ ለመድረስ በ ሚውቴሽን ላይ በቂ ጥናት የለም ማለት ነው። ቢሰን "ከ 4 እስከ 5 በመቶ የሚሆነውን VUS ከBRCA ምርመራ ጋር የማግኘት ዕድሉ አለ" ይላል። ለአብዛኞቹ ህመምተኞች ይህ በእውነቱ የበሽታ አምጪ ለውጥን የማግኘት እድሉ ከፍ ያለ ነው። ያስታውሱ ቀደም ሲል ከ 400 ስታቲስቲኮች አንዱ? ይህ ማለት ለሙከራ መመዘኛዎችን ካላሟሉ ጥራት ያለው መረጃን ከእሱ ላያገኙ ይችላሉ ማለት ነው። ይህ የኢንሹራንስ ኩባንያዎች ብዙውን ጊዜ ሰዎች ምርመራውን ከማድረጋቸው በፊት ከጄኔቲክ ስፔሻሊስት ወይም አማካሪ ጋር እንዲገናኙ ከሚጠይቁት ትልቁ ምክንያቶች አንዱ ነው.

ቀለም የጄኔቲክ ምክሮችን ይሰጣል, ነገር ግን በዋነኝነት የሚከሰተው ፈተናው ከተካሄደ በኋላ ነው. ለነሱ ምስጋና፣ በውጤቶችዎ ላይ ከጤና እንክብካቤ አቅራቢ ጋር መወያየት ያለብዎት ስለመሆኑ ግልፅ ናቸው፣ ነገር ግን አያስፈልግም። ጉዳዩ ሰዎች ብዙውን ጊዜ የምክር ጥሪ የሚያደርጉት አዎንታዊ ውጤት ሲያገኙ ብቻ ነው ይላሉ ዶክተር ኪግግ። "አሉታዊ ውጤቶች እና ልዩነቶች እንዲሁም ግለሰቡ ምን ማለት እንደሆነ እንዲረዳ ምክር ያስፈልጋቸዋል። አሉታዊ ውጤት ማለት ሚውቴሽን የለም ማለት አይደለም ። ሚውቴሽን አላገኘንም ማለት ነው - ወይም እሱ በእውነቱ ነው ማለት ነው። አሉታዊ። " የ VUS ውጤት የተለየ ምክር የሚፈልግ ሌላ ሙሉ ትሎች ቦርሳ ነው አለች።

ፈተናውን መውሰድ ያለበት ማን ነው?

በቀላል አነጋገር ፣ ከ BRCA ጋር ተዛማጅ ካንሰሮች የመድን እና ሕጋዊ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ፣ ፈተናውን በዝቅተኛ ዋጋ ወይም በጭራሽ በባህላዊ ሰርጦች በኩል ማግኘት ይችላሉ። አንተ ከሆነ ግን አታድርግ ኢንሹራንስ አለህ እና ለመፈተሽ መስፈርቱን በጠባቡ አምልጠሃል፣ ወይም ውጤቶቻችሁ በህክምና መዝገብዎ ላይ እንዲገኙ ካልፈለጉ፣ የ Color's BRCA ፈተና ለእርስዎ ትክክል ሊሆን ይችላል። (የእርስዎ የግል አደጋ ምንም ቢሆን፣ በቤት ውስጥ የጡት ካንሰርን ለመለየት ይረዳል ስለሚለው ስለዚህ ሮዝ ብርሃን መሳሪያ ማወቅ ይፈልጋሉ።) ይህ ማለት ግን በመስመር ላይ ገብተህ ማዘዝ አለብህ ማለት አይደለም። “ህመምተኞች እንዲመክሩ እመክራለሁ እና ከዚያ የቤት ውስጥ ምርመራን ይፈልጉ እንደሆነ ይወስኑ፣ ለበለጠ ተገቢ ክትትል ምክር አማራጮች ይሰጡናል፣ ሲሉ ዶ/ር ኩዊግ ይናገራሉ።

ቁም ነገር - ከመውደቅዎ በፊት ሐኪምዎን ያነጋግሩ። እሱ ወይም እሷ ምርመራ በእውነቱ ጠቃሚ መረጃን ይሰጥዎት እንደሆነ ለማወቅ እና ወደ ጄኔቲክ አማካሪ እንዲልክዎት ይረዳዎታል። እና እርስዎ ከሆኑ መ ስ ራ ት ለቤት ውስጥ ምርጫ ለመሄድ ይወስኑ፣ ዶክተርዎ በውጤቶችዎ ፊት ለፊት ሊያነጋግርዎት ይችላል።

ግምገማ ለ