የኒያማን-ፒክ በሽታ ፣ ምልክቶች እና ህክምና ምንድነው?

ይዘት

• ዋና ዋና ምልክቶች
• 1. ዓይነት A
• 2. ዓይነት ቢ
• 3. ዓይነት C
• የኒማን-ፒክ በሽታ መንስኤ ምንድነው?
• ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

የኒማማን-ፒክ በሽታ እንደ አንጎል ፣ ስፕሊን ወይም ጉበት ባሉ አንዳንድ የሰውነት ክፍሎች ውስጥ ባሉ የሰውነት ክፍሎች ውስጥ የተሞሉ የሰውነት ፍጥረትን የመከላከል ሃላፊነት ያላቸው የደም ሴሎች የሆኑት ማክሮፎግራሞች በማከማቸት የሚታወቅ ያልተለመደ የዘረመል በሽታ ነው ፡፡

ይህ በሽታ በዋነኝነት የሚዛመደው በሴሎች ውስጥ የሚገኙትን ቅባቶች እንዲዋሃዱ ከሚያደርገው ኢንዛይም ስፒንጎሜላይናስ እጥረት ጋር ነው ፣ ይህም የስብ ሕዋሳቱ ውስጥ እንዲከማች የሚያደርገውን የበሽታውን ምልክቶች ያስከትላል ፡፡ በተጎዳው አካል መሠረት ፣ የኢንዛይም እጥረት ክብደት እና ምልክቶች እና ምልክቶች የሚታዩበት ዕድሜ ፣ የኒያማን-ፒክ በሽታ በአንዳንድ ዓይነቶች ሊመደብ ይችላል ፣ ዋናዎቹም

• ዓይነት ኤ ፣ አጣዳፊ ኒውሮፓቲክ ኒያማን-ፒክ በሽታ ተብሎም ይጠራል ፣ ከ 4 እስከ 5 ዓመት ገደማ መዳንን የሚቀንሰው በጣም የከፋ ዓይነት እና አብዛኛውን ጊዜ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ወራት ውስጥ ይታያል ፡፡
• ዓይነት ቢ ፣ እንዲሁም የውስጥ አካል ኒማናን-ፒክ በሽታ ተብሎ ይጠራል ፣ ለአዋቂዎች መዳንን የሚፈቅድ አነስተኛ ከባድ ዓይነት A ነው።
• ዓይነት ሲ ፣ ሥር የሰደደ ኒውሮፓቲክ ኒያማን-ፒክ በሽታ ተብሎም ይጠራል ፣ በመደበኛነት በልጅነት ጊዜ የሚታየው በጣም የተለመደ ፣ ግን በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊዳብር የሚችል እና ያልተለመዱ የኮሌስትሮል ክምችቶችን የሚያካትት የኢንዛይም ጉድለት ነው ፡፡

ለኒያማን-ፒክ በሽታ አሁንም ፈውስ የለውም ፣ ሆኖም የልጁን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል ሲባል መታከም የሚቻልባቸው ምልክቶች መኖራቸውን ለመገምገም ወደ የሕፃናት ሐኪሙ አዘውትሮ መጎብኘት አስፈላጊ ነው ፡፡

ዋና ዋና ምልክቶች

የኒያማን-ፒክ በሽታ ምልክቶች እንደ በሽታው ዓይነት እና እንደ ተጎዱት አካላት ይለያያሉ ፣ ስለሆነም በእያንዳንዱ ዓይነት ውስጥ በጣም የተለመዱት ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ ፡፡

1. ዓይነት A

የኒማን-ፒክ በሽታ ዓይነት ኤ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከ 3 እስከ 6 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ ይታያሉ ፣ መጀመሪያ ላይ በሆድ እብጠት ተለይተው ይታወቃሉ ፡፡ በተጨማሪም ፣ እስከ 12 ወር ድረስ ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖችን እና መደበኛ የአእምሮ እድገት የሚያስከትሉ የመተንፈሻ አካላት ችግር እና ክብደት የመጨመር እና የመጨመር ችግር ሊኖር ይችላል ፡፡

2. ዓይነት ቢ

የ ‹ቢ› ምልክቶች ከአይ ኒማን-ፒክ በሽታ ዓይነቶች ጋር በጣም ተመሳሳይ ናቸው ፣ ግን በአጠቃላይ በጣም ከባድ ናቸው እናም ለምሳሌ በልጅነት ጊዜ ወይም በጉርምስና ወቅት ሊታዩ ይችላሉ ፡፡ በአብዛኛው ትንሽ ወይም የአእምሮ መበላሸት የለም።

3. ዓይነት C

የ “C” Niemann-Pick በሽታ ዓይነት ዋና ዋና ምልክቶች

• እንቅስቃሴዎችን የማስተባበር ችግር;
• የሆድ እብጠት;
• ዓይኖችዎን በአቀባዊ ለማንቀሳቀስ ችግር;
• የጡንቻ ጥንካሬ መቀነስ;
• የጉበት ወይም የሳንባ ችግሮች;
• ከጊዜ ወደ ጊዜ ሊባባስ የሚችል የመናገር ወይም የመዋጥ ችግር;
• መንቀጥቀጥ;
• ቀስ በቀስ የአእምሮ ችሎታ ማጣት.

ይህንን በሽታ ሊያመለክቱ የሚችሉ ምልክቶች ሲታዩ ወይም በቤተሰብ ውስጥ ሌሎች ጉዳዮች ሲኖሩ ምርመራውን ለማጠናቀቅ እንዲረዳ የነርቭ ሐኪሙን ወይም አጠቃላይ ባለሙያውን ማማከር አስፈላጊ ነው ፣ ለምሳሌ የአጥንት መቅኒ ምርመራ ወይም የቆዳ ባዮፕሲ ፣ የበሽታው መኖር.

የኒማን-ፒክ በሽታ መንስኤ ምንድነው?

የኒማን-ፒክ በሽታ ፣ ዓይነት A እና ዓይነት ቢ የሚነሳው የአንዱ ወይም ከዚያ በላይ የአካል ክፍሎች ሴሎች በሴሎች ውስጥ ያሉ ቅባቶችን የመቀላቀል ሃላፊነት ያለው ስፒንግሜላይናስ በመባል የሚታወቅ ኢንዛይም ባለመኖሩ ነው ፡፡ ስለሆነም ኢንዛይም ከሌለው ስቡ አልተወገደም እና በሴል ውስጥ ይከማቻል ፣ ይህም ሴሉን ያጠፋል እንዲሁም የአካል ክፍሉን ሥራ ያበላሸዋል ፡፡

የዚህ በሽታ አይነት C ሰውነት ኮሌስትሮል እና ሌሎች የስብ አይነቶችን ማዋሃድ በማይችልበት ጊዜ የሚከሰት ሲሆን ይህም በጉበት ፣ በአጥንታችን እና በአንጎል ውስጥ እንዲከማቹ እና ወደ ምልክቶች መታየት ሲያመራ ነው ፡፡

በሁሉም ሁኔታዎች በሽታው ከወላጆቻቸው ወደ ልጆች በሚተላለፍ የጄኔቲክ ለውጥ የተከሰተ ስለሆነ ስለሆነም በአንድ ቤተሰብ ውስጥ በጣም ተደጋጋሚ ነው ፡፡ ምንም እንኳን ወላጆች በሽታው ላይኖራቸው ይችላል ፣ በሁለቱም ቤተሰቦች ውስጥ ጉዳዮች ቢኖሩ ህፃኑ በኒማማን-ፒክ ሲንድሮም የመወለድ እድሉ 25% ነው ፡፡

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ለኒያማን-ፒክ በሽታ አሁንም ፈውስ ስለሌለ ፣ እንዲሁ የተለየ የሕክምና ዓይነት የለም ፣ ስለሆነም የሕይወትን ጥራት ለማሻሻል ሲባል ሊታከሙ የሚችሉ የመጀመሪያ ምልክቶችን ለመለየት በሐኪም መደበኛ ክትትል ማድረግ አስፈላጊ ነው ፡ .

ስለሆነም ለመዋጥ አስቸጋሪ ከሆነ ለምሳሌ በጣም ከባድ እና ጠንካራ ምግቦችን መከልከል እንዲሁም ፈሳሾቹን የበለጠ ወፍራም ለማድረግ ጄልቲን መጠቀም አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ፡፡ ብዙ ጊዜ የሚጥል በሽታ ካለበት ዶክተርዎ እንደ ቫልፕሮቴት ወይም ክሎዛኖዛም ያሉ ፀረ-ፀረ-ፕሮስታንስ መድኃኒቶችን ሊያዝል ይችላል ፡፡

እንደ ዛቭስካ ተብሎ የሚሸጠው ማይግስትታት ንጥረ ነገር በአንጎል ውስጥ የሰባ ሐውልቶች እንዳይፈጠሩ የሚያደርግ በመሆኑ እድገቱን ሊያዘገይ የሚችል መድኃኒት ያለው ብቸኛ የበሽታው ዓይነት C ዓይነት ነው ፡፡