የዶፓሚን እጥረት ሲንድሮም ምንድነው?

ይዘት

• ምልክቶቹ ምንድናቸው?
• ይህንን ሁኔታ የሚያመጣው ምንድን ነው?
• አደጋ ላይ ያለው ማን ነው?
• እንዴት ነው የሚመረጠው?
• እንዴት ይታከማል?
• የሕይወትን ዕድሜ እንዴት ይነካል?

ይህ የተለመደ ነው?

ዶፓሚን እጥረት ሲንድሮም 20 የተረጋገጡ ጉዳዮችን ብቻ የያዘ ያልተለመደ የውርስ ሁኔታ ነው ፡፡ በተጨማሪም ዶፓሚን አጓጓዥ እጥረት ሲንድሮም እና የሕፃናት ፓርኪንሰኒዝም-ዲስተንኒያ በመባል ይታወቃል ፡፡

ይህ ሁኔታ አንድ ልጅ ሰውነታቸውን እና ጡንቻዎቻቸውን የማንቀሳቀስ ችሎታን ይነካል ፡፡ ምንም እንኳን ምልክቶቹ በልጅነት ጊዜ የሚታዩ ቢሆኑም እስከ በኋላ በልጅነት ላይ ላይታዩ ይችላሉ ፡፡

ምልክቶች እንደ ታዳጊ የፓርኪንሰን በሽታ ካሉ ሌሎች የእንቅስቃሴ ችግሮች ጋር ተመሳሳይ ናቸው ፡፡ በዚህ ምክንያት ፣ እሱ ብዙውን ጊዜ አንዳንድ ተመራማሪዎች እንዲሁ ቀደም ሲል ከታሰበው በላይ በጣም የተለመደ ነው ብለው ያስባሉ ፡፡

ይህ ሁኔታ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሰ ይሄዳል ማለት ነው ፡፡ ፈውስ የለም ፣ ስለሆነም ህክምና ምልክቶችን ለመቆጣጠር ላይ ያተኩራል ፡፡

የበለጠ ለማወቅ ማንበብዎን ይቀጥሉ።

ምልክቶቹ ምንድናቸው?

የሕመም ምልክቶች የሚያድጉበት ዕድሜ ምንም ይሁን ምን ብዙውን ጊዜ ተመሳሳይ ናቸው ፡፡ እነዚህ ሊያካትቱ ይችላሉ:

• የጡንቻ መኮማተር
• የጡንቻ መወጋት
• መንቀጥቀጥ
• ጡንቻዎች በጣም በዝግታ (bradykinesia)
• የጡንቻ ጥንካሬ (ግትርነት)
• ሆድ ድርቀት
• የመብላት እና የመዋጥ ችግር
• ቃላትን ለመናገር እና ቃላትን ለመፍጠር ችግር
• ሰውነትን ቀጥ ባለ ቦታ ላይ የሚይዙ ችግሮች
• ሲቆሙ እና ሲራመዱ ሚዛናዊነት ያላቸው ችግሮች
• ከቁጥጥር ውጭ የሆኑ የዓይን እንቅስቃሴዎች

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የሆድ መተንፈሻ የሆድ መተንፈሻ በሽታ (GERD)
• ብዙ ጊዜ የሳንባ ምች
• ለመተኛት ችግር

ይህንን ሁኔታ የሚያመጣው ምንድን ነው?

በአሜሪካ ብሔራዊ የመድኃኒት ቤተ መጻሕፍት መሠረት ይህ የጄኔቲክ በሽታ በ ‹ሚውቴሽን› ምክንያት ይከሰታል SLC6A3 ጂን ይህ ዘረ-መል (ዶን) ዶፓሚን አጓጓዥ ፕሮቲን በመፍጠር ውስጥ ይሳተፋል ፡፡ ይህ ፕሮቲን ዶፓሚን ከአእምሮ ወደ የተለያዩ ሴሎች ምን ያህል እንደሚወሰድ ይቆጣጠራል ፡፡

ዶፓሚን ከማወቅ እና ከስሜት ፣ የሰውነት እንቅስቃሴዎችን እስከማስተካከል ድረስ በሁሉም ነገር ውስጥ ይሳተፋል ፡፡ በሴሎች ውስጥ ያለው የዶፖሚን መጠን በጣም ዝቅተኛ ከሆነ በጡንቻ ቁጥጥር ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡

አደጋ ላይ ያለው ማን ነው?

የዶፓሚን እጥረት ሲንድሮም የዘረመል ችግር ነው ፣ ማለትም አንድ ሰው ከእሱ ጋር ተወልዷል ማለት ነው። ዋናው አደጋው የልጁ ወላጆች የዘረመል መዋቢያ ነው ፡፡ ሁለቱም ወላጆች ከተለወጠው አንድ ቅጂ ካላቸው SLC6A3 ጂን ፣ ልጃቸው የተቀየረውን ዘረ-መል (ጅን) ሁለት ቅጂዎች ይቀበላል እናም በሽታውን ይወርሳል።

እንዴት ነው የሚመረጠው?

ብዙውን ጊዜ ፣ ​​የልጅዎ ሐኪም በሚዛናዊነት ወይም በእንቅስቃሴ ላይ ሊገጥሟቸው የሚችሉትን ማናቸውንም ችግሮች ከተመለከቱ በኋላ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ ፡፡ የሁኔታውን የዘረመል ምልክቶች ለመመርመር ሐኪሙ የደም ናሙና በመውሰድ ምርመራውን ያረጋግጣል።

እንዲሁም ከዶፖሚን ጋር የተዛመዱ አሲዶችን ለመፈለግ የሴሬብሮሲፒናል ፈሳሽ ናሙና ሊወስዱ ይችላሉ ፡፡ ይህ በመባል ይታወቃል ፡፡

እንዴት ይታከማል?

ለዚህ ሁኔታ ደረጃውን የጠበቀ የሕክምና ዕቅድ የለም። ለምልክት አያያዝ የትኞቹ መድኃኒቶች ጥቅም ላይ እንደሚውሉ ለመለየት ሙከራ እና ስህተት ብዙውን ጊዜ አስፈላጊ ነው ፡፡

ከዶፖሚን ምርት ጋር የተያያዙ ሌሎች የእንቅስቃሴ መዛባትን ለመቆጣጠር የበለጠ ስኬት አግኝተዋል ፡፡ ለምሳሌ ፣ ሌቮዶፓ የፓርኪንሰን በሽታ ምልክቶችን ለማስታገስ በተሳካ ሁኔታ ጥቅም ላይ ውሏል ፡፡

ዶፓሚን ተቃዋሚዎች የሆኑት ሮፒኒሮል እና ፕራሚፔክስሌል በአዋቂዎች ውስጥ የፓርኪንሰንን በሽታ ለማከም ጥቅም ላይ ውለዋል ፡፡ ተመራማሪዎች ይህንን መድሃኒት ለዶፓሚን እጥረት ሲንድሮም ተግባራዊ አድርገውታል ፡፡ ሆኖም የአጭር እና የረጅም ጊዜ የጎንዮሽ ጉዳቶችን ለመለየት ተጨማሪ ምርምር ያስፈልጋል ፡፡

ምልክቶችን ለማከም እና ለማስተዳደር ሌሎች ስልቶች ከሌሎች የእንቅስቃሴ ችግሮች ጋር ተመሳሳይ ናቸው ፡፡ ይህ ለማከም መድሃኒት እና የአኗኗር ለውጦችን ያካትታል-

• የጡንቻ ጥንካሬ
• የሳንባ ኢንፌክሽኖች
• የመተንፈስ ችግር
• ገርድ
• ሆድ ድርቀት

የሕይወትን ዕድሜ እንዴት ይነካል?

ዶፓሚን አጓጓዥ እጥረት ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት እና ልጆች አጭር የሕይወት ዘመን ሊኖራቸው ይችላል ፡፡ ምክንያቱም ለሕይወት አስጊ የሆኑ የሳንባ ኢንፌክሽኖች እና ሌሎች የመተንፈሻ አካላት በሽታዎች የበለጠ ተጋላጭ ናቸው ፡፡

በአንዳንድ ሁኔታዎች የሕፃንነታቸው ምልክቶች በጨቅላነታቸው የማይታዩ ከሆነ የልጁ አመለካከት የበለጠ ተስማሚ ነው ፡፡