Ehlers-Danlos Syndrome-ምንድነው እና እንዴት ይታከማል?
ይዘት
- ኤድስ ምንድን ነው?
- የ EDS ምልክቶች ምንድ ናቸው?
- የጥንታዊ ኢ.ዲ.ኤስ ምልክቶች
- የሃይፐርሞቢል ኤድስ ምልክቶች (ኤች.ኤስ.ኤስ.ኤስ)
- የደም ቧንቧ EDS ምልክቶች
- ኤድስ እንዴት እንደሚመረመር?
- ኤድስ እንዴት ይታከማል?
- የ EDS ችግሮች
- እይታ
Ehlers-Danlos syndrome ምንድነው?
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) በሰውነት ውስጥ የሚገኙትን ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳትን የሚነካ በዘር የሚተላለፍ ሁኔታ ነው ፡፡ ተያያዥ ህብረ ህዋሳት ቆዳን ፣ የደም ቧንቧዎችን ፣ አጥንቶችን እና የአካል ክፍሎችን የመደገፍ እና የማዋቀር ሃላፊነት አለባቸው ፡፡ የተገነባው በሴሎች ፣ በቃጫ ንጥረ ነገሮች እና ኮሌገን በሚባል ፕሮቲን ነው ፡፡ የጄኔቲክ በሽታዎች ቡድን ኤላርስስ-ዳንሎስ ሲንድሮም ያስከትላል ፣ ይህም በ collagen ምርት ውስጥ ጉድለት ያስከትላል ፡፡
በቅርቡ 13 ዋና ዋና ዓይነቶች ኢለር-ዳንሎስ ሲንድሮም ንዑስ ዓይነት ተደርገዋል ፡፡ እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ጥንታዊ
- ክላሲክ-መሰል
- የልብ-ቫልቫል
- የደም ቧንቧ
- ሃይፐርሞቢል
- አርትሮቻላሲያ
- dermatosparaxis
- ኪፎስኮልዮቲክ
- ብስባሽ ኮርኒያ
- ስፖንዶሎይስፕላስቲክ
- musculocontractural
- ማዮፓቲክ
- ወቅታዊ
እያንዳንዱ ዓይነት ኤ.ዲ.ኤስ የተለያዩ የሰውነት አካላትን ይነካል ፡፡ ሆኖም ፣ ሁሉም የ ‹EDS› ዓይነቶች አንድ የሚያመሳስላቸው ነገር አለ-ከፍተኛ ግፊት ፡፡ ከመጠን በላይ መንቀሳቀስ በመገጣጠሚያዎች ውስጥ ያልተለመደ ሰፊ እንቅስቃሴ ነው።
በብሔራዊ የመድኃኒት ቤተ-መጽሐፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ መሠረት ኤድኤስ በዓለም ዙሪያ ከ 5,000 ሰዎች መካከል 1 ን ይነካል ፡፡ ከመጠን በላይ የመንቀሳቀስ ችሎታ እና ጥንታዊ ዓይነቶች ‹Ehlers-Danlos syndrome› በጣም የተለመዱ ናቸው ፡፡ ሌሎቹ ዓይነቶች እምብዛም አይደሉም ፡፡ ለምሳሌ ፣ dermatosparaxis በዓለም ዙሪያ ወደ 12 ያህል ሕፃናት ብቻ ይነካል ፡፡
ኤድስ ምንድን ነው?
በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች EDS በዘር የሚተላለፍ ሁኔታ ነው ፡፡ የጉዳዮች አናሳ በዘር የሚተላለፍ አይደለም ፡፡ ይህ ማለት የሚከሰቱት ድንገተኛ በሆነ የጂን ሚውቴሽን በኩል ነው ፡፡ በጂኖች ውስጥ ያሉ ጉድለቶች የኮላገንን ሂደት እና አፈጣጠር ያዳክማሉ።
ከ ADAMTS2 በስተቀር ከዚህ በታች የተዘረዘሩት ሁሉም ጂኖች ኮላገንን እንዴት እንደሚሰበሰቡ መመሪያዎችን ይሰጣሉ ፡፡ ያ ጂን ከኮላገን ጋር የሚሰሩ ፕሮቲኖችን ለማዘጋጀት መመሪያ ይሰጣል። የተሟላ ዝርዝር ባይሆንም ኤድስን ሊያስከትሉ የሚችሉ ጂኖች የሚከተሉትን ያካትታሉ: -
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
የ EDS ምልክቶች ምንድ ናቸው?
ወላጆች አንዳንድ ጊዜ ኤድስን የሚያስከትሉ የተጎዱ ጂኖች ድምጸ ተያያዥ ሞደም ናቸው ፡፡ ይህ ማለት ወላጆቹ ምንም ዓይነት የበሽታው ምልክት ላይኖራቸው ይችላል ፡፡ እና እነሱ ጉድለት ያለበት የጂን ተሸካሚዎች መሆናቸውን አያውቁም። ሌሎች ጊዜያት የጂን መንስኤ ዋነኛው ሲሆን ምልክቶችን ያስከትላል ፡፡
የጥንታዊ ኢ.ዲ.ኤስ ምልክቶች
- ልቅ የሆኑ መገጣጠሚያዎች
- በጣም የመለጠጥ ፣ ለስላሳ ቆዳ
- ተሰባሪ ቆዳ
- በቀላሉ የሚጎዳ ቆዳ
- በአይን ላይ ከመጠን በላይ የቆዳ እጥፋት
- የጡንቻ ህመም
- የጡንቻ ድካም
- እንደ ክርኖች እና ጉልበቶች ባሉ ግፊት አካባቢዎች ላይ ጥሩ እድገት
- የልብ ቫልቭ ችግሮች
የሃይፐርሞቢል ኤድስ ምልክቶች (ኤች.ኤስ.ኤስ.ኤስ)
- ልቅ የሆኑ መገጣጠሚያዎች
- ቀላል ድብደባ
- የጡንቻ ህመም
- የጡንቻ ድካም
- ሥር የሰደደ የመርከስ መገጣጠሚያ በሽታ
- ያለጊዜው የአርትሮሲስ በሽታ
- የማያቋርጥ ህመም
- የልብ ቫልቭ ችግሮች
የደም ቧንቧ EDS ምልክቶች
- ደካማ የደም ሥሮች
- ቀጭን ቆዳ
- ግልጽነት ያለው ቆዳ
- ቀጭን አፍንጫ
- የሚወጡ ዓይኖች
- ቀጭን ከንፈሮች
- ሰመጡ ጉንጮዎች
- ትንሽ አገጭ
- የወደቀ ሳንባ
- የልብ ቫልቭ ችግሮች
ኤድስ እንዴት እንደሚመረመር?
ሐኪሞች ኤድስን ለመመርመር ተከታታይ ምርመራዎችን ሊጠቀሙ ይችላሉ (ከኤች.ዲ.ኤስ.ኤስ በስተቀር) ወይም ሌሎች ተመሳሳይ ሁኔታዎችን ለማስወገድ ፡፡ እነዚህ ምርመራዎች የጄኔቲክ ምርመራዎችን ፣ የቆዳ ባዮፕሲን እና ኢኮካርዲዮግራምን ያካትታሉ ፡፡ ኢኮካርዲዮግራም የልብ ተንቀሳቃሽ ምስሎችን ለመፍጠር የድምፅ ሞገዶችን ይጠቀማል ፡፡ በአሁኑ ጊዜ ያልተለመዱ ነገሮች ካሉ ይህ ለሐኪሙ ያሳያል።
የደም ናሙና ከእጅዎ ተወስዶ በተወሰኑ ጂኖች ውስጥ ለሚውቴሽን ምርመራ ይደረጋል ፡፡ የቆዳ ባዮፕሲ በ collagen ምርት ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮችን ምልክቶች ለመመርመር ጥቅም ላይ ይውላል። ይህም አንድ ትንሽ የቆዳ ቆዳን በማስወገድ በአጉሊ መነጽር መመርመርን ያካትታል ፡፡
በፅንስ ውስጥ ጉድለት ያለው ጂን ካለበት የዲ ኤን ኤ ምርመራም ማረጋገጥ ይችላል ፡፡ ይህ የምርመራ ቅጽ የሚከናወነው አንዲት ሴት እንቁላሎች ከሰውነትዋ ውጭ (በብልቃጥ ማዳበሪያ ውስጥ) ሲራቡ ነው ፡፡
ኤድስ እንዴት ይታከማል?
ለ EDS ወቅታዊ የሕክምና አማራጮች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- አካላዊ ሕክምና (በመገጣጠሚያ እና በጡንቻ አለመረጋጋት የተጎዱትን ለማደስ ያገለግላል)
- የተጎዱትን መገጣጠሚያዎች ለመጠገን ቀዶ ጥገና
- መድሃኒቶች ህመምን ለመቀነስ
በሚያጋጥሙዎት ህመም ብዛት ወይም በማንኛውም ተጨማሪ ምልክቶች ላይ በመመርኮዝ ተጨማሪ የሕክምና አማራጮች ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡
እንዲሁም ጉዳቶችን ለመከላከል እና መገጣጠሚያዎችዎን ለመጠበቅ እነዚህን እርምጃዎች መውሰድ ይችላሉ-
- የግንኙነት ስፖርቶችን ያስወግዱ ፡፡
- ክብደትን ከማንሳት ተቆጠብ ፡፡
- ቆዳን ለመከላከል የፀሐይ መከላከያ ይጠቀሙ ፡፡
- ቆዳን ከመጠን በላይ ሊያደርቁ ወይም የአለርጂ ምላሾችን ሊያስከትሉ ከሚችሉ ከባድ ሳሙናዎችን ያስወግዱ ፡፡
- በመገጣጠሚያዎችዎ ላይ ያለውን ጫና ለመቀነስ አጋዥ መሣሪያዎችን ይጠቀሙ ፡፡
እንዲሁም ፣ ልጅዎ ኤድስ ካለበት ጉዳቶችን ለመከላከል እና መገጣጠሚያዎቻቸውን ለመጠበቅ እነዚህን እርምጃዎች ይከተሉ። በተጨማሪም ፣ ልጅዎን በብስክሌት ከመነዳትዎ ወይም በእግር መጓዝን ከመማርዎ በፊት በቂ ንጣፍ ያድርጉ ፡፡
የ EDS ችግሮች
የ EDS ችግሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ
- ሥር የሰደደ የመገጣጠሚያ ህመም
- የጋራ መፈናቀል
- ቀደምት አርትራይተስ
- ቀስ ብሎ ቁስሎችን መፈወስ ፣ ወደ ታዋቂ ጠባሳ ያስከትላል
- ለመፈወስ የሚቸገሩ የቀዶ ጥገና ቁስሎች
እይታ
በሚያጋጥሟቸው ምልክቶች ላይ በመመርኮዝ ኤ.ዲ.ኤስ. ካለዎት ዶክተርዎን ለመጎብኘት ከውጭ የመጣ ነው ፡፡ በጥቂት ምርመራዎች እርስዎን ለመመርመር ወይም ሌሎች ተመሳሳይ ሁኔታዎችን በማስወገድ ሊረዱዎት ይችላሉ ፡፡
በሁኔታው ከተያዙ ዶክተርዎ የሕክምና ዕቅድ ለማዘጋጀት ከእርስዎ ጋር አብሮ ይሠራል ፡፡ በተጨማሪ ፣ ጉዳትን ለመከላከል ሊወስዷቸው የሚችሏቸው በርካታ እርምጃዎች አሉ ፡፡
በጣም ማንበቡ
ላንጊንስስ ተላላፊ ነው?
