ጋንግሊዮሲዶሲስ ምንድን ነው ፣ ምልክቶች እና ህክምና

ይዘት

• ዋና ዋና ምልክቶች
• ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት
• የጋንግሊዮሲዶሲስ ሕክምና

ጋንግሊዮሲዶሲስ ውስብስብ ሞለኪውሎችን ለማበላሸት ኃላፊነት ያለው ቤታ-ጋላክቶስሲዛ ኢንዛይም እንቅስቃሴ በመቀነስ ወይም ባለመኖሩ የሚታወቅ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን በአንጎል እና በሌሎች አካላት ውስጥ እንዲከማቹ ያደርጋቸዋል ፡፡

ይህ በሽታ በተለይም በመጀመሪያዎቹ የሕይወት ዓመታት ውስጥ ሲታይ በጣም ከባድ ነው እናም ምርመራው የሚካሄደው በሰውየው የቀረቡትን ምልክቶች እና ባህሪዎች እንዲሁም የቤታ-ጋላክቶሲዳሴ ኢንዛይም እንቅስቃሴን እና መገኘቱን በሚያሳዩ የምርመራ ውጤቶች ላይ ነው ፡፡ የዚህ ኢንዛይም እንቅስቃሴን የመቆጣጠር ኃላፊነት ባለው በ ‹GBL1› ጂን ውስጥ ያለው ሚውቴሽን።

ዋና ዋና ምልክቶች

የጋንግሊዮዚስሲስ ምልክቶች እንደየዕድሜያቸው ይለያያሉ እንዲሁም ምልክቶቹ ከ 20 እስከ 30 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ሲታዩ በሽታው ቀላል እንደሆነ ይታሰባል-

• ዓይነት አይ ወይም የሕፃናት ጋንግሊዮሲዶሲስ ዓይነት ምልክቶቹ ከ 6 ወር ዕድሜ በፊት የሚታዩ ሲሆን በሂደት የነርቭ ስርዓት ብልሹነት ፣ ከጊዜ ወደ ጊዜ መስማት የተሳነው እና ዓይነ ስውርነት ፣ የጡንቻዎች ደካማነት ፣ የጩኸት ስሜት ፣ የጉበት እና ስፕሌን የተስፋፋ ፣ የአእምሮ ጉድለት ፣ አጠቃላይ የፊት እና የልብ ለውጦች ናቸው ፡ ሊዳበሩ በሚችሉት ብዙ ምልክቶች ምክንያት ይህ ዓይነቱ ጋንግሊዮሲዶሲስ በጣም ከባድ እንደሆነ ተደርጎ የሚቆጠር ሲሆን የሕይወት ተስፋ ደግሞ ከ 2 እስከ 3 ዓመት ነው ፡፡
• ጋንግሊዮሲዶሲስ ዓይነት II የዚህ ዓይነቱ ጋንግሊዮሲዶሲስ ምልክቶች ከ 1 እስከ 3 ዓመት መካከል ፣ ወይም ደግሞ ከ 3 እስከ 10 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ በሚታዩበት ጊዜ የሕፃናት ምልክቶች ዘግይተው ሊመደቡ ይችላሉ ፡፡ የዚህ ዓይነቱ የጋንግሊዮሲስ በሽታ ዋና ዋና ምልክቶች ዘግይተዋል ወይም ወደኋላ ተመልሰዋል ሞተር እና የእውቀት (ኮግኒቲቭ) እድገት ፣ የአንጎል እየመነመኑ እና ራዕይ ላይ ለውጦች። የጋንግሊዮሲዶሲስ ዓይነት II እንደ መካከለኛ ክብደት ተደርጎ የሚቆጠር ሲሆን የሕይወት ዕድሜ ደግሞ ከ 5 እስከ 10 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይለያያል ፡፡
• ጋንግሊዮሲዶሲስ ዓይነት II ወይም ጎልማሳ- ምልክቶቹ ከ 10 ዓመት እድሜ ሊታዩ ይችላሉ ፣ ምንም እንኳን ከ 20 እስከ 30 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ መታየቱ በጣም የተለመደ ቢሆንም ያለፈቃዳቸው የጡንቻዎች ጥንካሬ እና በአከርካሪ አጥንቶች ላይ በሚከሰቱ ለውጦች ተለይቶ የሚታወቅ ሲሆን ይህም ለምሳሌ ኪያፊስ ወይም ስኮሊዎስን ያስከትላል ፡፡ . ይህ ዓይነቱ ጋንግሊዮሲዶሲስ ቀላል ነው ተብሎ ይታሰባል ፣ ሆኖም የሕመሞች ክብደት እንደ ቤታ-ጋላክሲሲሰስ ኢንዛይም እንቅስቃሴ መጠን ሊለያይ ይችላል ፡፡

ጋንግሊዮሲዶሲስ የራስ-ተውሳክ ሪሴሲቭ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፣ ማለትም ፣ ሰውዬው በሽታውን ለሚያሳየው ፣ ወላጆቻቸው ቢያንስ የተለወጠው ጂን ተሸካሚዎች መሆናቸው አስፈላጊ ነው ፡፡ ስለሆነም ፣ በ ‹GBL1› ጂን ውስጥ ከሚውቴሽን ጋር የመወለድ እና 50% ሰው የጂን ተሸካሚ የመሆን እድሉ 25 ነው ፡፡

ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት

የጋንግሊዮሲዶሲስ ምርመራ የሚከናወነው በሰውየው የቀረቡትን ክሊኒካዊ ባህሪያትን በመገምገም ነው አጠቃላይ ፊት ፣ የተስፋፋ ጉበት እና ስፕሊን ፣ ሳይኮሞተር መዘግየት እና የእይታ ለውጦች ለምሳሌ በመጀመሪያዎቹ የበሽታ ደረጃዎች ላይ በብዛት ይታያሉ ፡

በተጨማሪም ምርመራው የሚከናወነው እንደ ኒውሮሎጂካል ምስሎች ፣ የደም ብዛት ፣ ከቫውቸር ጋር ሊምፎይኮች መኖራቸውን በሚመለከትበት ፣ የሽንት ምርመራ ፣ በሽንት ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ኦሊጎሳካርዴስ ተለይቶ የሚታወቅ እና ዘረመል ለበሽታው መንስኤ የሆነውን ሚውቴሽን ለመለየት ያለመ ሙከራ ፡

ምርመራው በእርግዝና ወቅት ቾሪዮኒክ ቫይለስ ወይም አምኒዮቲክ ፈሳሽ ሴሎችን በመጠቀም በጄኔቲክ ምርመራ አማካኝነትም ሊከናወን ይችላል ፡፡ ይህ ምርመራ አዎንታዊ ከሆነ ህፃኑ በህይወቱ በሙሉ ሊያሳድገው ስለሚችላቸው ምልክቶች ቤተሰቡ መመራቱ አስፈላጊ ነው ፡፡

የጋንግሊዮሲዶሲስ ሕክምና

በዚህ በሽታ ዝቅተኛ ድግግሞሽ ምክንያት እስከ አሁን ድረስ በደንብ የተረጋገጠ ህክምና የለም ፣ ምልክቶችን በመቆጣጠር ፣ ለምሳሌ በቂ አመጋገብ ፣ የእድገት ቁጥጥር ፣ የንግግር ህክምና እና የፊዚዮቴራፒ እንቅስቃሴን እና ንግግርን ለማነቃቃት ፡፡

በተጨማሪም ከጊዜ ወደ ጊዜ የዓይን ምርመራዎች እና የበሽታዎችን እና የልብ ህመም አደጋን መከታተል ይከናወናሉ ፡፡