Pendred syndrome
ይዘት
ፔንደርድ ሲንድሮም በጆሮ መስማት እና በተስፋፋ ታይሮይድ ተለይቶ የሚታወቅ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን የጎተራ መታየት ያስከትላል ፡፡ ይህ በሽታ በልጅነት ጊዜ ያድጋል ፡፡
የፔንደርድ ሲንድሮም ፈውስ የለውም ፣ ግን በሰውነት ውስጥ የታይሮይድ ሆርሞኖችን መጠን ለማስተካከል ወይም የመስማት እና ቋንቋን ለማሻሻል አንዳንድ ቴክኒኮች አሉ ፡፡
ውስንነቶች ቢኖሩም ፣ ፔንደርድ ሲንድሮም ያለበት ግለሰብ መደበኛ ሕይወትን መምራት ይችላል ፡፡
የፔንደር ሲንድሮም ምልክቶች
የፔንደርድ ሲንድሮም ምልክቶች የሚከተሉት ሊሆኑ ይችላሉ-
- የመስማት ችግር;
- ጎተር;
- የመናገር ወይም የመናገር ችግር;
- ሚዛን ማነስ ፡፡
በፔንደርድ ሲንድሮም ውስጥ መስማት የተሳነው ልክ ከተወለደ ጀምሮ የሚጀመር እና ባለፉት ዓመታት እየተባባሰ ነው ፡፡ በዚህ ምክንያት በልጅነት ጊዜ የቋንቋ እድገት ውስብስብ ነው ፣ እና ልጆች ብዙውን ጊዜ ንግግር አልባ ይሆናሉ።
ጎይተር በታይሮይድ አሠራር ውስጥ ካሉ ችግሮች የሚመነጭ ሲሆን በሰውነት ውስጥ የሆርሞኖች መጠን ላይ ለውጥ ያስከትላል ፣ ይህም በግለሰቦች ላይ ሃይፖታይሮይዲዝም ያስከትላል ፡፡ ሆኖም እነዚህ ሆርሞኖች በግለሰቦች እድገት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ቢሆኑም የዚህ በሽታ ህመምተኞች መደበኛ እድገት አላቸው ፡፡
የፔንደርድ ሲንድሮም ምርመራ
የፔንደርድ ሲንድሮም ምርመራ በድምጽ (ሜሜትሜትሪ) አማካይነት ሊከናወን ይችላል ፣ የግለሰቡን የመስማት ችሎታ ለመለካት የሚረዳ ምርመራ; ለዚህ ሲንድሮም መታየት ተጠያቂ በሆነው በጂን ውስጥ ሚውቴሽን ለመለየት የውስጣዊውን የጆሮ መስራትን ወይም የጄኔቲክ ምርመራዎችን ለመገምገም መግነጢሳዊ ድምጽ ማጉላት ምስል። የታይሮይድ ተግባር ምርመራም ይህንን በሽታ ለማረጋገጥ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ፡፡
የፔንደር ሲንድሮም ሕክምና
የፔንደርድ ሲንድሮም ሕክምና በሽታውን አያድንም ፣ ግን በታካሚዎች የሚቀርቡ ምልክቶችን ለመቆጣጠር ይረዳል ፡፡
ገና የመስማት ችሎታቸውን ሙሉ በሙሉ ባላጡ ሕመምተኞች ውስጥ የመስማት ችሎታ መርጃዎች ወይም የኮልየር መለዋወጫዎች የመስማት ችሎቱን በከፊል እንዲያድኑ ይደረጋል ፡፡ በእነዚህ ጉዳዮች ላይ ለማማከር በጣም ጥሩው ባለሙያ የ otorhinolaryngologist ነው ፡፡ የንግግር ቴራፒ እና የንግግር ቴራፒ ክፍለ-ጊዜዎች ቋንቋዎችን እና ንግግሮችን በግለሰቦች ለማሻሻል ይረዳሉ ፡፡
የታይሮይድ ዕጢ ችግሮችን በተለይም የታይሮይድ ዕጢን እና በሰውነት ውስጥ የታይሮይድ ሆርሞኖችን መቀነስ ለማከም የታይሮይድ ተግባርን ለመቆጣጠር ከታይሮክሲን ሆርሞን ጋር መሟላትን ለማሳየት ኢንዶክራይኖሎጂስት ማማከሩ ይመከራል ፡፡
ጠቃሚ አገናኞች
- የሆርለር ሲንድሮም
- አልፖርት ሲንድሮም
- ጎተር