የማርፋን ሲንድሮም

የማርፋን ሲንድሮም የግንኙነት ቲሹ መታወክ ነው ፡፡ ይህ የሰውነት አሠራሮችን የሚያጠናክር ቲሹ ነው ፡፡

ተያያዥ ህብረ ህዋሳት መታወክ በአጥንት ስርዓት ፣ በልብና የደም ቧንቧ ስርዓት ፣ በአይን እና በቆዳ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ ፡፡

የማርፋን ሲንድሮም ፋይብሪሊን -1 ተብሎ በሚጠራው ዘረ-መል (ጅን) ጉድለቶች ምክንያት ነው ፡፡ Fibrillin-1 በሰውነት ውስጥ ለሚዛመደው ሕብረ ሕዋስ እንደ ህንፃ አካል ወሳኝ ሚና ይጫወታል ፡፡

የጂን ጉድለት እንዲሁ ረዥም የሰውነት አጥንቶች ከመጠን በላይ እንዲያድጉ ያደርጋቸዋል ፡፡ ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ረዥም ቁመት እና ረዥም እጆች እና እግሮች አሏቸው ፡፡ ይህ ከመጠን በላይ ማደግ እንዴት እንደሚከሰት በደንብ አልተረዳም ፡፡

የተጎዱት ሌሎች የሰውነት ክፍሎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የሳንባ ሕብረ ሕዋስ (አየር ከሳንባው ወደ ደረቱ ጎድጓዳ ውስጥ ወጥቶ ሳንባውን ሊያፈርስ የሚችል ኒሞቶራራክ ሊኖር ይችላል)
• ደም ከልብ ወደ ሰውነት የሚወስደው ዋናው የደም ቧንቧ ወሳጅ ሊለጠጥ ወይም ደካማ ሊሆን ይችላል (የአኦርቲክ መስፋፋት ወይም የአኦርቲክ አኔኢሪዝም ይባላል)
• የልብ ቫልቮች
• ዐይን ፣ የዓይን ሞራ ግርዶሽንና ሌሎች ችግሮችን ያስከትላል (እንደ ሌንሶቹ መፈናቀል ያሉ)
• ቆዳው
• የአከርካሪ አጥንትን የሚሸፍን ቲሹ
• መገጣጠሚያዎች

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የማርፋን ሲንድሮም በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡ ሆኖም እስከ 30% የሚሆኑት ሰዎች “አልፎ አልፎ” የሚሉት የቤተሰብ ታሪክ የላቸውም ፡፡ አልፎ አልፎ በሚከሰቱ ጉዳዮች ላይ ሲንድሮም በአዲሱ የዘር ለውጥ ምክንያት እንደሆነ ይታመናል ፡፡

የማርፋን ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ሰዎች ረዥም ፣ ቀጭን እጆቻቸውና እግሮቻቸው እና ሸረሪት በሚመስሉ ጣቶች ረጅም ናቸው (arachnodactyly ይባላል) ፡፡ እጆቹ ሲዘረጉ የእጆቹ ርዝመት ከከፍታ ይበልጣል ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ወደ ውስጥ ዘልቆ የሚገባ ወይም የሚጣበቅ የደረት ፣ የደረት ደረት (pectus excavatum) ወይም እርግብ ጡት (pectus carinatum) ይባላል
• ጠፍጣፋ እግሮች
• በከፍተኛ ሁኔታ የታጠቁ የላንቃ እና የተጨናነቁ ጥርሶች
• ሃይፖቶኒያ
• በጣም ተለዋዋጭ የሆኑ መገጣጠሚያዎች (ግን ክርኖቹ ተጣጣፊ ሊሆኑ ይችላሉ)
• የመማር ጉድለት
• የአይን ሌንስ እንቅስቃሴ ከተለመደው ቦታ (ማፈናቀል)
• አርቆ ማየት
• ትንሽ የታችኛው መንጋጋ (ማይክሮ ኤግማቲያ)
• ወደ አንድ ጎን የሚዞር አከርካሪ (ስኮሊሲስ)
• ቀጭን ፣ ጠባብ ፊት

ብዙ የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሥር በሰደደ የጡንቻ እና በመገጣጠሚያ ህመም ይሰቃያሉ ፡፡

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያደርጋል። መገጣጠሚያዎች ከመደበኛ በላይ ሊንቀሳቀሱ ይችላሉ ፡፡ እንዲሁም ምልክቶች ሊኖሩ ይችላሉ

• አኑሪዝም
• ተሰብስቧል ሳንባ
• የልብ ቫልቭ ችግሮች

የአይን ምርመራ ሊያሳይ ይችላል

• የሌንስ ወይም ኮርኒያ ጉድለቶች
• የሬቲና መነጠል
• የእይታ ችግሮች

የሚከተሉት ምርመራዎች ሊከናወኑ ይችላሉ

• ኢኮካርዲዮግራም
• Fibrillin-1 ሚውቴሽን ሙከራ (በአንዳንድ ሰዎች ውስጥ)

የአዮራን መሠረት እና ምናልባትም የልብ ቫልቮችን ለመመልከት ኢኮካርዲዮግራም ወይም ሌላ ምርመራ በየአመቱ መከናወን አለበት ፡፡

በሚቻልበት ጊዜ የማየት ችግሮች መታከም አለባቸው ፡፡

በተለይም በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ ስኮሊዎሲስ ይቆጣጠሩ።

የልብ ምቱን ፍጥነት ለመቀነስ እና የደም ግፊትን ለመቀነስ የሚረዳ መድሃኒት በአይሮማው ላይ ጭንቀትን ለመከላከል ይረዳል ፡፡ የአካል ክፍተቱን ላለመጉዳት ፣ ሁኔታው ​​ያለባቸው ሰዎች እንቅስቃሴዎቻቸውን መቀየር ሊኖርባቸው ይችላል ፡፡ አንዳንድ ሰዎች የቀዶ ጥገናውን ሥር እና ቫልቭ ለመተካት የቀዶ ጥገና ሥራ ሊያስፈልጋቸው ይችላል ፡፡

በልብ እና በአየር ወሳጅ ላይ ከፍተኛ ጭንቀት በመኖሩ የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ነፍሰ ጡር ሴቶች በጣም በጥብቅ መከታተል አለባቸው ፡፡

ብሔራዊ ማርፋን ፋውንዴሽን - www.marfan.org

ከልብ ጋር የተዛመዱ ችግሮች በዚህ በሽታ የተያዙ ሰዎችን ዕድሜ ሊያሳጥሩ ይችላሉ ፡፡ ሆኖም ብዙ ሰዎች ዕድሜያቸው ከ 60 ዎቹ እና ከዛ በላይ ነው ፡፡ ጥሩ እንክብካቤ እና የቀዶ ጥገና ስራ እድሜውን የበለጠ ሊያራዝም ይችላል ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የአኦርቲክ ሪጉላሽን
• የደም ቧንቧ መቋረጥ
• በባክቴሪያ endocarditis
• የሆድ ዕቃን መበታተን
• የዐውደ ነገሩ መሠረቱን ማስፋት
• የልብ ችግር
• ሚትራል ቫልቭ ፕሮላፕስ
• ስኮሊዎሲስ
• የእይታ ችግሮች

ጥንዶች በዚህ ሁኔታ የተያዙ እና ልጅ የመውለድ እቅድ ያላቸው ልጆች ቤተሰብ ከመመሥረታቸው በፊት ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገር ይፈልጉ ይሆናል ፡፡

ወደ ማርፋን የሚያመሩ ድንገተኛ አዲስ የጂን ሚውቴሽን (ከሶሶቹ አንድ ሦስተኛ በታች) መከላከል አይቻልም ፡፡ የማርፋን ሲንድሮም ካለብዎ በአመት ቢያንስ አንድ ጊዜ አቅራቢዎን ይመልከቱ ፡፡

የአኦርቲክ አኔኢሪዜም - ማርፋን

• Pectus excavatum
• የማርፋን ሲንድሮም

ዶይል ጄጄ ፣ ዶይል ኤጄ ፣ ዲኤትስ ኤች.ሲ. የማርፋን ሲንድሮም. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 722.

ማዳን-ኬታርፓል ኤስ ፣ አርኖልድ ጂ የጄኔቲክ ችግሮች እና dysmorphic ሁኔታዎች። በ: ዚቲሊ ፣ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.

ፒዬርዝ ሬ. የወረርሽኝ ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 244.