ሀንቲንግተን በሽታ

ሀንቲንግተን በሽታ (ኤች ዲ) በተወሰኑ የአንጎል ክፍሎች ውስጥ የሚገኙ የነርቭ ሴሎች የሚያባክኑ ወይም የሚበላሹበት የዘረመል በሽታ ነው ፡፡ በሽታው በቤተሰብ በኩል ይተላለፋል ፡፡

ኤች ዲ በክሮሞሶም ላይ በጄኔቲክ ጉድለት ምክንያት ይከሰታል 4. ጉድለቱ ከሚታሰበው በላይ ብዙ ጊዜ የዲ ኤን ኤ ክፍል እንዲከሰት ያደርገዋል። ይህ ጉድለት የ CAG ድጋሜ ይባላል። በመደበኛነት ይህ የዲ ኤን ኤ ክፍል ከ 10 እስከ 28 ጊዜ ይደጋገማል። ኤችዲ ባለባቸው ሰዎች ግን ከ 36 እስከ 120 ጊዜ ያህል ይደገማል ፡፡

ዘረ-መል (ጅን) በቤተሰቦች በኩል ስለሚተላለፍ ፣ የተደጋገሙ ቁጥር የበለጠ እየሆነ ይሄዳል ፡፡ የመድገሚያዎች ብዛት ሲበዛ አንድ ሰው ቀደም ብሎ ዕድሜው ላይ ምልክቶችን የመያዝ እድሉ ከፍ ያለ ነው ፡፡ ስለዚህ በሽታው በቤተሰቦች ውስጥ ስለሚተላለፍ ምልክቶች በወጣት እና በወጣት ዕድሜዎች ላይ ያድጋሉ ፡፡

ሁለት የኤችዲ ዓይነቶች አሉ

• የጎልማሶች ጅምር በጣም የተለመደ ነው ፡፡ ይህ ቅጽ ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ በ 30 ዎቹ ወይም በ 40 ዎቹ አጋማሽ ላይ የሕመም ምልክቶችን ያሳድጋሉ ፡፡
• ቅድመ-ጅምር ጥቂት ሰዎችን ይነካል እናም በልጅነት ወይም በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ ይጀምራል።

ከወላጆችዎ አንዱ ኤች ዲ ካለዎት ጂን የማግኘት 50% ዕድል አለዎት ፡፡ ዘረ-መል (ጅን) ከወላጆችዎ ካገኙ ለልጆችዎ ማስተላለፍ ይችላሉ ፣ እነሱም ጂን የማግኘት 50% ዕድል ይኖራቸዋል ፡፡ ጂን ከወላጆችዎ የማያገኙ ከሆነ ዘረመልን ለልጆችዎ ማስተላለፍ አይችሉም።

የመንቀሳቀስ ችግሮች ከመከሰታቸው በፊት ያልተለመዱ ባህሪዎች ሊከሰቱ ይችላሉ ፣ እና የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• የባህርይ መዛባት
• ቅluት
• ብስጭት
• ሙድነት
• መረበሽ ወይም fidgeting
• ፓራኖያ
• ሳይኮሲስ

ያልተለመዱ እና ያልተለመዱ እንቅስቃሴዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የፊት እንቅስቃሴዎችን ፣ ግራሚኖችን ጨምሮ
• ወደ ዓይን አቀማመጥ ለመቀየር ራስ መታጠፍ
• ክንዶች ፣ እግሮች ፣ ፊት እና ሌሎች የሰውነት ክፍሎች ፈጣን ፣ ድንገተኛ ፣ አንዳንድ ጊዜ የዱር መንቀጥቀጥ እንቅስቃሴዎች
• ቀርፋፋ ፣ ከቁጥጥር ውጭ የሆኑ እንቅስቃሴዎች
• ያልተስተካከለ መራመድ ፣ “ፕራሲንግ” እና ሰፊ የእግር ጉዞን ጨምሮ

ያልተለመዱ እንቅስቃሴዎች ወደ ውድቀት ሊመሩ ይችላሉ ፡፡

የሚከተሉትን ጨምሮ በዝግታ እየተባባሰ የሚሄድ

• ግራ መጋባት ወይም ግራ መጋባት
• ፍርድን ማጣት
• የማስታወስ ችሎታ ማጣት
• ስብዕና ይለወጣል
• ንግግር ሲያወራ ለአፍታ እንደ ማቆም የንግግር ለውጦች

ከዚህ በሽታ ጋር ተያይዘው ሊከሰቱ የሚችሉ ተጨማሪ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ ፡፡

• ጭንቀት ፣ ጭንቀት እና ውጥረት
• የመዋጥ ችግር
• የንግግር እክል

ምልክቶች በልጆች ላይ

• ጥብቅነት
• ዘገምተኛ እንቅስቃሴዎች
• መንቀጥቀጥ

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው አካላዊ ምርመራ ያካሂዳል እናም ስለ በሽተኛው የቤተሰብ ታሪክ እና ምልክቶች ሊጠይቅ ይችላል። የነርቭ ስርዓት ምርመራም እንዲሁ ይከናወናል።

የሃንቲንግተን በሽታ ምልክቶችን የሚያሳዩ ሌሎች ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ ፡፡

• የስነ-ልቦና ምርመራ
• ራስ ሲቲ ወይም ኤምአርአይ ቅኝት
• PET (isotope) የአንጎል ቅኝት

አንድ ሰው ለሀንቲንግተን በሽታ ዘረመል ተሸካሚ መሆኑን ለማወቅ የጄኔቲክ ምርመራ ይገኛል ፡፡

ለኤችዲ መድኃኒት የለም ፡፡ በሽታው እንዳይባባስ የሚታወቅበት መንገድ የለም ፡፡ የሕክምናው ዓላማ ምልክቶቹን ለመቀነስ እና ሰውየው በተቻለ መጠን ረዘም ላለ ጊዜ እንዲሠራ ማገዝ ነው ፡፡

በምልክቶቹ ላይ በመመርኮዝ መድኃኒቶች ሊታዘዙ ይችላሉ ፡፡

• የዶፓሚን ማገጃዎች ያልተለመዱ ባህሪያትን እና እንቅስቃሴዎችን ለመቀነስ ሊረዱ ይችላሉ።
• ተጨማሪ እንቅስቃሴዎችን ለመቆጣጠር ለመሞከር እንደ አማንታዲን እና ቴትራቤናዚን ያሉ መድኃኒቶች ጥቅም ላይ ይውላሉ ፡፡

ኤችዲ ባለባቸው ሰዎች ላይ ድብርት እና ራስን መግደል የተለመዱ ናቸው ፡፡ ተንከባካቢዎች የሕመም ምልክቶችን መከታተል እና ለሰውየው ወዲያውኑ የሕክምና ዕርዳታ መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው ፡፡

በሽታው እየገፋ ሲሄድ ሰውየው እርዳታ እና ቁጥጥር ይፈልጋል ፣ በመጨረሻም የ 24 ሰዓት እንክብካቤ ሊፈልግ ይችላል ፡፡

እነዚህ ሀብቶች በኤችዲ ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ

• የአሜሪካ ሀንቲንግተን በሽታ ማህበረሰብ - hdsa.org
• NIH የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

ኤችዲ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የሚሄድ የአካል ጉዳት ያስከትላል ፡፡ ኤችዲ ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ከ 15 እስከ 20 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይሞታሉ ፡፡ ለሞት መንስኤ ብዙውን ጊዜ ኢንፌክሽን ነው ፡፡ ራስን ማጥፋትም እንዲሁ የተለመደ ነው ፡፡

ኤች ዲ በሰዎች ላይ በተለየ ሁኔታ እንደሚነካ መገንዘብ አስፈላጊ ነው ፡፡ የ CAG ድጋሜዎች ብዛት የሕመም ምልክቶችን ክብደት ሊወስን ይችላል ፡፡ ጥቂት ድግግሞሽ ያላቸው ሰዎች በሕይወታቸው ውስጥ ትንሽ ያልተለመዱ ያልተለመዱ እንቅስቃሴዎች እና ዘገምተኛ የበሽታ እድገት ሊኖራቸው ይችላል ፡፡ ብዙ ቁጥር ያላቸው ድጋሜዎች በወጣትነት ዕድሜያቸው በከፍተኛ ሁኔታ ሊጎዱ ይችላሉ ፡፡

እርስዎ ወይም አንድ የቤተሰብ አባል የ HD ምልክቶች ከታዩ ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

የኤችዲ የቤተሰብ ታሪክ ካለ የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡ ባለሙያዎቹም ልጅ መውለድ ለሚመኙ የዚህ በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ጥንዶች የዘረመል ምክር እንዲሰጡ ይመክራሉ ፡፡

ሀንቲንግተን chorea

ካሮን ኤን.ኤስ. ፣ ራይት ጂቢ ፣ ሃይደን ኤም. ሀንቲንግተን በሽታ. ውስጥ-አዳም ሜፒ ፣ አርዲደር ኤችኤች ፣ ፓጎን RA ፣ እና ሌሎች ፣ eds። GeneReviews. ሲያትል ፣ ዋእ ዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ ፡፡ www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. ዘምኗል 5 ሐምሌ 2018. ግንቦት 30, 2019 ገብቷል።

ጃንኮቪክ ጄ ፓርኪንሰን በሽታ እና ሌሎች የመንቀሳቀስ ችግሮች ፡፡ ውስጥ: ዳሮፍ አር.ቢ. ፣ ጃንኮቪክ ጄ ፣ ማዚዮታ ጄ.ሲ ፣ ፖሜሮይ ኤስ. በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የብራድሌይ ኒውሮሎጂ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.