ቧንቧ ቧንቧ ስክለሮሲስ

ቲዩበርክለርስ ስክለሮሲስ በቆዳ ፣ በአንጎል / በነርቭ ሥርዓት ፣ በኩላሊት ፣ በልብ እና በሳንባ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡ በተጨማሪም ሁኔታው ​​በአንጎል ውስጥ ዕጢዎች እንዲበቅሉ ሊያደርግ ይችላል ፡፡ እነዚህ ዕጢዎች ነቀርሳ ወይም ሥር-ነክ መልክ አላቸው ፡፡

ቲዩብ ስክለሮሲስ በዘር የሚተላለፍ ሁኔታ ነው ፡፡ ለውጦች ከሁለቱ በአንዱ ጂኖች ፣ TSC1 እና TSC2፣ ለአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ተጠያቂዎች ናቸው።

ልጁ በበሽታው እንዲጠቃ ሚውቴሽን ማስተላለፍ ያለበት አንድ ወላጅ ብቻ ነው ፡፡ ሆኖም ሁለት ሦስተኛ የሚሆኑት ጉዳዮች በአዳዲስ ሚውቴሽን ምክንያት ናቸው ፡፡ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የቱቦ-ስክለሮሲስ በሽታ የቤተሰብ ታሪክ የለም ፡፡

ይህ ሁኔታ neurocutaneous syndromes ከሚባሉት የበሽታዎች ቡድን ውስጥ አንዱ ነው ፡፡ ሁለቱም የቆዳ እና ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓቶች (አንጎል እና አከርካሪ) ይሳተፋሉ ፡፡

ቧንቧ ቧንቧ ስክለሮሲስ ያለበት ወላጅ ከመያዝ ውጭ ምንም የሚታወቁ የአደጋ ምክንያቶች የሉም። በዚያ ሁኔታ እያንዳንዱ ልጅ በሽታውን የመውረስ 50% ዕድል አለው ፡፡

የቆዳ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ነጭ (የቆዳ ቀለም በመቀነስ) እና የቆዳ ቀለም ያላቸው አካባቢዎች እና አመድ ቅጠል ወይም የኮንፊቲ ገጽታ አላቸው
• ብዙ የደም ሥሮች (የፊት angiofibromas) የያዙ ፊቶች ላይ ቀይ መጠገኛዎች
• ከብርቱካናማ-ልጣጭ ሸካራነት (ሻርኒን ነጠብጣብ) ጋር ብዙ ጊዜ ጀርባ ላይ የቆዳ ማሳደግ

የአንጎል ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የኦቲዝም ስፔክትረም መዛባት
• የልማት መዘግየቶች
• የአእምሮ ጉድለት
• መናድ

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የተቦረቦረ የጥርስ ኢሜል።
• ጥፍሮች እና ጥፍሮች ጥፍሮች በታች ወይም ዙሪያ ሻካራ እድገቶች።
• በምላስ ላይ ወይም በአከባቢው ዙሪያ የማይታመሙ ዕጢዎች ፡፡
• ላም (ሊምፋንግዮሊዮሚዮማቶሲስ) በመባል የሚታወቀው የሳንባ በሽታ። ይህ በሴቶች ላይ በጣም የተለመደ ነው ፡፡ በብዙ ሁኔታዎች ምንም ምልክቶች የሉም ፡፡ በሌሎች ሰዎች ውስጥ ይህ ወደ ትንፋሽ እጥረት ፣ ሳል ደም እና የሳንባ ውድቀት ያስከትላል ፡፡
  

ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው ይለያያሉ ፡፡ አንዳንድ ሰዎች መደበኛ የማሰብ ችሎታ ያላቸው እና መናድ የላቸውም ፡፡ ሌሎች ደግሞ የአዕምሯዊ የአካል ጉዳተኞች ወይም ለመቆጣጠር አስቸጋሪ የሆኑ መናድ ናቸው ፡፡

ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ያልተለመደ የልብ ምት (arrhythmia)
• በአንጎል ውስጥ የካልሲየም ክምችት
• በአንጎል ውስጥ ካንሰር ያልሆኑ “ሀረጎች”
• በምላስ ወይም በድድ ላይ የጥርስ ማደግ እድገቶች
• በሬቲና ላይ ዕጢ-መሰል እድገት (ሀማማቶማ) ፣ በአይን ውስጥ ሐመር ያላቸው ንጣፎች
• የአንጎል ወይም የኩላሊት እጢዎች

ሙከራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የጭንቅላቱ ሲቲ ስካን
• የደረት ሲቲ
• ኢኮካርዲዮግራም (የልብ የአልትራሳውንድ)
• የጭንቅላት ኤምአርአይ
• የኩላሊት አልትራሳውንድ
• የቆዳ አልትራቫዮሌት ብርሃን ምርመራ

ይህንን በሽታ ሊያስከትሉ ለሚችሉ ሁለት ጂኖች የዲ ኤን ኤ ምርመራ (TSC1 ወይም TSC2) ይገኛል ፡፡

ዕጢ እድገት እንደሌለ ለማረጋገጥ መደበኛ የሆነ የኩላሊት የአልትራሳውንድ ምርመራዎች አስፈላጊ ናቸው ፡፡

ለቱቦስክለሮሲስ ስክለሮሲስ የታወቀ ፈውስ የለም ፡፡ በሽታው ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ስለሚችል ህክምናው በምልክቶቹ ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡

• በአዕምሯዊ የአካል ጉዳት ክብደት ላይ በመመስረት ልጁ ልዩ ትምህርት ሊፈልግ ይችላል ፡፡
• አንዳንድ መናድ በሕክምና (ቫይጋባቲን) ቁጥጥር ይደረግባቸዋል። ሌሎች ልጆች የቀዶ ጥገና ሥራ ሊያስፈልጋቸው ይችላል ፡፡
• በፊቱ ላይ ያሉ ጥቃቅን እድገቶች (የፊት angiofibromas) በጨረር ሕክምና ሊወገዱ ይችላሉ። እነዚህ እድገቶች ወደ ኋላ የመመለስ አዝማሚያ አላቸው ፣ እና የመድገም ሕክምናዎች ያስፈልጋሉ።
• የልብ-ነክ ራባዶሚማማዎች ከጉርምስና በኋላ በተለምዶ ይጠፋሉ ፡፡ እነሱን ለማስወገድ የቀዶ ጥገና ሥራ ብዙውን ጊዜ አያስፈልገውም ፡፡
• የአንጎል ዕጢዎች mTOR አጋቾች (ሲሮሊመስ ፣ ኢቬሮሊመስ) በተባሉ መድኃኒቶች ሊታከሙ ይችላሉ ፡፡
• የኩላሊት እጢዎች በቀዶ ጥገና ወይም ልዩ የኤክስሬይ ቴክኒኮችን በመጠቀም የደም አቅርቦትን በመቀነስ ይታከማሉ ፡፡ mTOR አጋቾች ለኩላሊት ዕጢዎች ሌላ ሕክምና ሆነው እየተመረመሩ ነው ፡፡

ለተጨማሪ መረጃ እና ሀብቶች ፣ ቲዩበርክለርስ ስክለሮሲስ አሊያንስን በ www.tsalliance.org ያግኙ ፡፡

መለስተኛ ቱቦ-ስክለሮሲስ በሽታ ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ ጥሩ ውጤት ያስገኛሉ ፡፡ ሆኖም ፣ ከባድ የአእምሮ ችግር ወይም ከቁጥጥር ውጭ የሆነ መናድ ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ የዕድሜ ልክ እርዳታ ይፈልጋሉ ፡፡

አንዳንድ ጊዜ አንድ ልጅ በከባድ የቱቦ-ስክለሮሲስ በሽታ ሲወለድ ከወላጆቹ አንዱ ያልተመረመረ ቀለል ያለ የቲቢ ስክለሮሲስ ችግር አጋጥሞታል ፡፡

በዚህ በሽታ ውስጥ ያሉት ዕጢዎች ነቀርሳ (ጤናማ ያልሆነ) ይሆናሉ ፡፡ ሆኖም አንዳንድ ዕጢዎች (እንደ ኩላሊት ወይም የአንጎል ዕጢዎች) ካንሰር ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የአንጎል ዕጢዎች (astrocytoma)
• የልብ ዕጢዎች (rhabdomyoma)
• ከባድ የአእምሮ ችግር
• ከቁጥጥር ውጭ የሆኑ መናድ

ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ

• ከቤተሰብዎ ውስጥ የትኛውም ወገን የቲዩበርክሎዝ ስክለሮሲስ ታሪክ አለው
• በልጅዎ ውስጥ የቲቢ ስክለሮሲስ ምልክቶችን ያስተውላሉ

ልጅዎ በልብ ራብዶሚዮማ በሽታ ከተያዘ ለጄኔቲክ ባለሙያ ይደውሉ ፡፡ ቲዩበር ስክለሮሲስ ለዚህ ዕጢ ዋና መንስኤ ነው ፡፡

የቲዩበርክሎሲስ ስክለሮሲስ የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው እና ልጅ መውለድ ለሚፈልጉ ባለትዳሮች የጄኔቲክስ ምክር ይመከራል ፡፡

የቅድመ ወሊድ ምርመራ የታወቀ የጂን ለውጥ ወይም የዚህ ሁኔታ ታሪክ ላላቸው ቤተሰቦች ይገኛል ፡፡ ሆኖም ግን ፣ ቲዩበር ስክለሮሲስ ብዙውን ጊዜ እንደ አዲስ ዲ ኤን ኤ ሚውቴሽን ይመስላል። እነዚህ ጉዳዮች የሚከላከሉ አይደሉም ፡፡

የቦርኔቪል በሽታ

• ቧንቧ ቧንቧ ስክለሮሲስ ፣ angiofibromas - ፊት
• ቧንቧ ቧንቧ ስክለሮሲስ - hypopigmented macule

ብሔራዊ የነርቭ በሽታዎች እና ስትሮክ ድር ጣቢያ ፡፡ ቧንቧ ቧንቧ ስክለሮሲስ እውነታ ወረቀት። NIH ህትመት 07-1846. Www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet.- ማርች 2020 ተዘምኗል ኖቬምበር 3 ቀን 2020 ደርሷል ፡፡

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. ቧንቧ ቧንቧ ስክለሮሲስ ውስብስብ. GeneReviews. ሲያትል (WA): የዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ ሲያትል; እ.ኤ.አ. ሐምሌ 13 ቀን 1999. ኤፕሪል 16 ፣ 2020 ተዘምኗል PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

ሳሂን ኤም ፣ ኡልሪች ኤን ፣ ስሪቫስታቫ ኤስ ፣ ፒንቶ ኤ ኒውሮካካኒን ሲንድሮምስ ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 614.

ፃኦ ኤች ፣ ሉኦ ኤስ ኒውሮፊብሮማቶሲስ እና ቧንቧ ቧንቧ ስክለሮሲስ ውስብስብ። ውስጥ: ቦሎኒያ ጄ.ኤል ፣ ሻፈር ጄቪ ፣ ሴሮሮኒ ኤል ፣ እና ሌሎች ፣ ኤድስ። የቆዳ በሽታ. 4 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.