Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) phenylalanine የተባለ አሚኖ አሲድ በትክክል የማፍረስ ችሎታ ከሌለው ህፃን የተወለደበት ያልተለመደ ሁኔታ ነው ፡፡

Phenylketonuria (PKU) በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡ ህፃኑ ሁኔታውን እንዲይዝ ሁለቱም ወላጆች የማይሰራውን የዘር ውርስ ማስተላለፍ አለባቸው ፡፡ ይህ በሚሆንበት ጊዜ ልጆቻቸው የመያዝ እድላቸው ከ 1 ለ 4 ነው ፡፡

PKU ያላቸው ሕፃናት ፊኒላላኒን ሃይድሮክሳይስ የተባለ ኢንዛይም ይጎድላሉ ፡፡ አስፈላጊ የሆነውን አሚኖ አሲድ ፊኒላላኒንን ለማፍረስ ያስፈልጋል። ፌኒላላኒን ፕሮቲን ባካተቱ ምግቦች ውስጥ ይገኛል ፡፡

ኤንዛይም ከሌለው የፊኒላላኒን መጠን በሰውነት ውስጥ ይገነባል ፡፡ ይህ ግንባታ ማዕከላዊውን የነርቭ ስርዓት ሊጎዳ እና የአንጎል ጉዳት ያስከትላል።

ፊኒላላኒን በሰውነት ውስጥ ሜላኒን እንዲፈጠር ሚና ይጫወታል ፡፡ ቀለሙ ለቆዳ እና ለፀጉር ቀለም ተጠያቂ ነው ፡፡ ስለዚህ ሁኔታው ​​ያለባቸው ሕመሞች ያለበሽታ ከወንድሞቻቸው ወይም እህቶቻቸው ይልቅ ብዙውን ጊዜ ቀለል ያለ ቆዳ ፣ ፀጉር እና ዐይን አላቸው ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የዘገየ የአእምሮ እና ማህበራዊ ችሎታ
• ከተለመደው በጣም ትንሽ የሆነ የጭንቅላት መጠን
• ከፍተኛ ግፊት
• የእጆቹን ወይም የእግሮቹን እንቅስቃሴ ማወዛወዝ
• የአእምሮ ጉድለት
• መናድ
• የቆዳ ሽፍታ
• መንቀጥቀጥ

PKU ካልተታከመ ወይም ፊኒላላኒንን የያዙ ምግቦች ከተመገቡ እስትንፋሱ ፣ ቆዳው ፣ የጆሮ ሰም እና ሽንት “ሙዙ” ወይም “ሙጫ” የሆነ ሽታ ሊኖራቸው ይችላል ፡፡ ይህ ሽታ በሰውነት ውስጥ የፊኒላላኒን ንጥረ ነገሮችን በማከማቸት ምክንያት ነው ፡፡

PKU በቀላል የደም ምርመራ በቀላሉ ሊታወቅ ይችላል። በአሜሪካ የሚገኙ ሁሉም ግዛቶች እንደ አዲስ ለተወለዱ የማጣሪያ ፓነል አካል ሁሉ አዲስ ለተወለዱ ሕፃናት የ PKU ማጣሪያ ምርመራ ይፈልጋሉ ፡፡ ምርመራው በአጠቃላይ ህፃኑ ከሆስፒታሉ ከመውጣቱ በፊት ከህፃኑ ጥቂት የደም ጠብታዎችን በመውሰድ ይከናወናል ፡፡

የማጣሪያ ምርመራው አዎንታዊ ከሆነ ምርመራውን ለማረጋገጥ ተጨማሪ የደም እና የሽንት ምርመራዎች ያስፈልጋሉ ፡፡ የዘረመል ምርመራም ይደረጋል ፡፡

PKU ሊታከም የሚችል በሽታ ነው ፡፡ ሕክምና በተለይም ህፃኑ ሲያድግ በፊንላላኒን ውስጥ በጣም ዝቅተኛ የሆነ ምግብን ያካትታል ፡፡ አመጋገቡ በጥብቅ መከተል አለበት ፡፡ ይህ በተመዘገበው የአመጋገብ ባለሙያ ወይም ዶክተር የቅርብ ክትትል እና የወላጅ እና የልጁ ትብብር ይጠይቃል። የአመጋገብ ስርዓቱን ወደ ጉልምስና የሚቀጥሉ ሰዎች በእሱ ላይ ካልቆዩ በተሻለ የአካል እና የአእምሮ ጤንነት አላቸው ፡፡ ብዙ ሰዎች የሚመክሩት “ምግብ ለሕይወት” መመዘኛ ሆኗል ፡፡ PKU ያላቸው ሴቶች ከመፀነሱ በፊት እና በእርግዝና ወቅት ሁሉ አመጋገብን መከተል አለባቸው ፡፡

በወተት ፣ በእንቁላል እና በሌሎች የተለመዱ ምግቦች ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ፊኒላላኒን አሉ ፡፡ ሰው ሰራሽ ጣፋጩ ኑትራ ጣፋጭ (aspartame) ፊኒላላኒንንም ይ containsል ፡፡ አስፓስታምን የያዙ ማናቸውም ምርቶች መወገድ አለባቸው ፡፡

ከ PKU ጋር ለህፃናት የተሰሩ ልዩ ልዩ ቀመሮች አሉ ፡፡ እነዚህ በፔኒላላኒን ውስጥ በጣም ዝቅተኛ እና ለተቀሩት አስፈላጊ አሚኖ አሲዶች ሚዛናዊ የሆነ የፕሮቲን ምንጭ ሆነው ሊያገለግሉ ይችላሉ ፡፡ ትልልቅ ልጆች እና አዋቂዎች በሚፈልጉት መጠን ውስጥ ፕሮቲን የሚያቀርብ የተለየ ቀመር ይጠቀማሉ ፡፡ PKU ያላቸው ሰዎች ለህይወታቸው በሙሉ በየቀኑ ቀመር መውሰድ አለባቸው ፡፡

ህፃኑ ከተወለደ ብዙም ሳይቆይ ጀምሮ አመጋገቡን በጥብቅ ከተከተለ ውጤቱ በጣም ጥሩ ይሆናል ተብሎ ይጠበቃል ፡፡ ሕክምናው ከዘገየ ወይም ሁኔታው ​​ሳይታከም ከቀጠለ የአንጎል ጉዳት ይከሰታል ፡፡ የትምህርት ቤት አሠራር በመጠኑ የተዛባ ሊሆን ይችላል።

ፊኒላላኒንን የያዙ ፕሮቲኖች ካልተወገዱ PKU በህይወት የመጀመሪያ አመት መጨረሻ ወደ አእምሮአዊ የአካል ጉዳተኝነት ሊመራ ይችላል ፡፡

ከባድ የአእምሮ የአካል ጉዳት የሚመጣው ሕመሙ ካልተያዘ ነው ፡፡ ADHD (ትኩረት-ጉድለት hyperactivity ዲስኦርደር) በጣም ዝቅተኛ-phenylalanine አመጋገብ ጋር የሙጥኝ አይደለም ሰዎች የተለመደ ችግር ይመስላል።

ህፃን ልጅዎ ለ PKU ምርመራ ካልተደረገለት ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡ ከቤተሰብዎ ውስጥ ማንኛውም ሰው የመታወክ በሽታ ካለበት ይህ በተለይ በጣም አስፈላጊ ነው።

ወላጆች ለ PKU ዘረ-መል (ጅን) ይዘው እንደያዙ አንድ የኢንዛይም ምርመራ ወይም የዘረመል ምርመራ ሊወስን ይችላል ፡፡ ያልተወለደውን ህፃን ለ PKU ለመፈተሽ በእርግዝና ወቅት Chorionic villus ናሙና ወይም amniocentesis በእርግዝና ወቅት ሊከናወን ይችላል ፡፡

PKU ያላቸው ሴቶች እርጉዝ ከመሆናቸውም ሆነ በእርግዝና ወቅት ሁሉ ጥብቅ ዝቅተኛ-ፊኒላላኒን አመጋገብን በጥብቅ መከተላቸው በጣም አስፈላጊ ነው ፡፡ ምንም እንኳን ህጻኑ ሙሉውን በሽታ ባይወርስም የፔንላላኒን መገንባቱ በማደግ ላይ ያለውን ህፃን ይጎዳል ፡፡

PKU; አዲስ የተወለደ ፊንፊልኬቶኑሪያ

• Phenylketonuria ሙከራ
• አዲስ የተወለደ የማጣሪያ ምርመራ

ክሌግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ. ጄ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ ዊልሰን ኪ. የአሚኖ አሲዶች መለዋወጥ ጉድለቶች። በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄአወ ፣ ስኮር ኤፍኤፍ ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ ዊልሰን ኬኤም ፣ ኢድ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ኩማር ቪ ፣ አባስ ኤኬ ፣ አስቴር ጄ.ሲ. የጄኔቲክ እና የሕፃናት በሽታዎች. በ: ኩማር ቪ ፣ አባስ ኤኬ ፣ አስቴር ጄሲ ፣ ኤድስ። ሮቢንስ መሰረታዊ በሽታ. 10 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.

ቮክሌይ ጄ ፣ አንደርሰን ኤች.ሲ. ፣ አንሸል ኬኤም et al. የአሜሪካ ኮሌጅ ሜዲካል ጄኔቲክስ እና ጂኖሚክስ ቴራፒዩቲክስ ኮሚቴ ፡፡ የፔኒላላኒን ሃይድሮክሳይስ እጥረት-የምርመራ እና የአመራር መመሪያ ፡፡ ገነት ሜድ. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074 ፡፡