ከፊል androgen አለመተማመን ሲንድሮም
ከፊል androgen insensitivity syndrome (PAIS) ሰውነታቸው ለወንድ ፆታ ሆርሞኖች (androgens) ትክክለኛውን ምላሽ መስጠት በማይችልበት ጊዜ በልጆች ላይ የሚከሰት በሽታ ነው ፡፡ ቴስቶስትሮን የወንዶች የወሲብ ሆርሞን ነው ፡፡
ይህ መታወክ የ androgen insensitivity syndrome ዓይነት ነው ፡፡
በእርግዝና ከ 2 እስከ 3 ወራቶች ውስጥ ሁሉም ሕፃናት አንድ ዓይነት ብልት አላቸው ፡፡ ህፃን በማህፀን ውስጥ እያደገ ሲሄድ ከወላጆቹ የወሲብ ክሮሞሶም ጥንድ ላይ በመመርኮዝ የወንድ ወይም የሴት ብልት ያድጋል ፡፡ በተጨማሪም በ androgens ደረጃዎች ላይ የተመሠረተ ነው። ኤክስኤ ክሮሞሶምስ ባለው ህፃን ውስጥ በሙከራዎቹ ውስጥ ከፍተኛ የሆነ androgens ይደረጋል ፡፡ ይህ ሕፃን የወንድ ብልትን ያዳብራል ፡፡ XX ክሮሞሶም ባለው ህፃን ውስጥ ምንም ሙከራዎች የሉም እናም የአንድሮጅኖች መጠን በጣም ዝቅተኛ ነው ፡፡ ይህ ሕፃን የሴት ብልትን ያዳብራል ፡፡ በ PAIS ውስጥ ሰውነት የወንዶች ሆርሞኖችን በትክክል እንዲገነዘበው እና እንዲጠቀምበት የሚያግዘው በዘር ላይ ለውጥ አለ ፡፡ ይህ የወንዶች የወሲብ አካላት እድገት ላይ ችግር ያስከትላል ፡፡ ሲወለድ ህፃኑ አሻሚ የብልት ብልቶች ሊኖሩት ይችላል ፣ ይህም በህፃኑ ወሲብ ላይ ግራ መጋባትን ያስከትላል ፡፡
ሲንድሮም በቤተሰብ በኩል ይተላለፋል (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡ የ X ክሮሞሶም አንድ ቅጅ ብቻ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የሚሸከም ከሆነ ሁለት ኤክስ ክሮሞሶም ያላቸው ሰዎች አይነኩም ፡፡ ጂኖቹን ከእናቶቻቸው የወረሱ ወንዶች ሁኔታው ይኖራቸዋል ፡፡ በዘር የሚተላለፍ የእናት ወንድ ወንድ ልጅ የመያዝ እድሉ 50% ነው ፡፡ እያንዳንዱ ሴት ልጅ ጂን የመያዝ 50% ዕድል አለው ፡፡ የ PAIS ተጋላጭ ሁኔታዎችን ለመወሰን የቤተሰብ ታሪክ አስፈላጊ ነው ፡፡
ፓኢስ ያለባቸው ሰዎች የወንድ እና የሴት አካላዊ ባህሪዎች ሊኖራቸው ይችላል ፡፡ እነዚህ ሊያካትቱ ይችላሉ:
- ያልተለመዱ የወንዶች ብልቶች ፣ ለምሳሌ የሽንት ቧንቧው ከወንድ ብልት በታች ነው ፣ ትንሽ ብልት ፣ ትንሽ ስክረም (በመካከለኛው ታች ወይም ሙሉ በሙሉ የተዘጋ መስመር አለ) ፣ ወይም ያልተመረጡ የወንድ የዘር ህዋስ።
- በጉርምስና ወቅት በወንዶች ላይ የጡት ልማት ፡፡ የሰውነት ፀጉር እና ጢም መቀነስ ፣ ግን መደበኛ የብልት እና የብብት ፀጉር።
- የወሲብ ችግር እና መሃንነት።
የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያደርጋል።
ሙከራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ
- የወንድ እና የሴት ሆርሞኖችን መጠን ለመመርመር የደም ምርመራዎች
- ክሮሞሶሞችን ለመፈተሽ እንደ ካራዮቲፒንግ ያሉ የዘረመል ሙከራዎች
- የወንዴ ዘር ቆጠራ
- የወንድ የዘር ህዋስ ባዮፕሲ
- የሴት የመራቢያ አካላት መኖራቸውን ለማጣራት የፔልቪክ አልትራሳውንድ
PAIS ያላቸው ሕፃናት በጾታ ብልሹነት መጠን ላይ ተመስርተው ፆታ ሊመደቡ ይችላሉ ፡፡ ሆኖም የሥርዓተ-ፆታ ምደባ ውስብስብ ጉዳይ ስለሆነ በጥንቃቄ ሊጤን ይገባል ፡፡ ለ PAIS ሊሆኑ የሚችሉ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ
- ለወንዶች ለተመደቡ ጡቶች ለመቀነስ ፣ ያልተመረጡ የወንድ የዘር ፍሬዎችን ለመጠገን ወይም የወንድ ብልትን ለመቅረጽ የቀዶ ጥገና ስራ ሊከናወን ይችላል ፡፡ በተጨማሪም የፊት ፀጉር ድምጹን እንዲያድግ እና ጥልቀት እንዲኖረው የሚረዱ አንድሮጅኖችን ሊቀበሉ ይችላሉ ፡፡
- በሴቶች ለተመደቡት የወንድ የዘር ፍሬውን ለማስወገድ እና የጾታ ብልትን እንደገና ለማስተካከል የቀዶ ጥገና ሥራ ሊከናወን ይችላል ፡፡ ከዚያ የሴቶች ሆርሞን ኢስትሮጅንም በጉርምስና ወቅት ይሰጣል ፡፡
የሚከተሉት ቡድኖች በ PAIS ላይ ተጨማሪ መረጃ መስጠት ይችላሉ-
- የሰሜን አሜሪካ ኢንተርሴክስ ማህበረሰብ - www.isna.org/faq/conditions/pais
- NIH የጄኔቲክ እና አልፎ አልፎ በሽታዎች መረጃ ማዕከል - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome
በማህፀን ውስጥ በመጀመሪያ እድገት ወቅት አንድሮጅንስ በጣም አስፈላጊ ነው ፡፡ PAIS ያላቸው ሰዎች መደበኛ የዕድሜ ልክ ሊኖራቸው እና ሙሉ ጤናማ ሊሆኑ ይችላሉ ፣ ግን ልጅን ለመፀነስ ይቸገሩ ይሆናል። በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ፣ ውጫዊ የሴቶች ብልት ወይም በጣም ትንሽ ብልት ያላቸው ወንዶች ልጆች ሥነ ልቦናዊ ወይም ስሜታዊ ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል ፡፡
PAIS ያላቸው ልጆች እና ወላጆቻቸው የተለያዩ ልዩ ባለሙያተኞችን የሚያካትት የጤና እንክብካቤ ቡድንን በማማከር እና እንክብካቤ በማግኘት ተጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡
እርስዎ ፣ ልጅዎ ወይም ወንድ የቤተሰብ አባል መሃንነት ወይም የወንዶች ብልት ያልተሟላ እድገት ካለዎት አቅራቢዎን ይደውሉ ፡፡ PAIS ከተጠረጠረ የዘረመል ምርመራ እና ምክር ይመከራል ፡፡
የቅድመ ወሊድ ምርመራ አለ ፡፡ የ PAIS የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ሰዎች የዘረመል ምክክርን ከግምት ማስገባት አለባቸው ፡፡
PAIS; አንድሮጂን አለመስማማት ሲንድሮም - ከፊል; ያልተሟላ የዘር ፍሬ ሴትነት; ዓይነት እኔ ቤተሰባዊ ያልተሟላ የወንድ ሀሰተኛ ስም-አልባነት; የሉዝ ሲንድሮም; Reifenstein syndrome; ሮዝዋርድ ሲንድሮም
የወንዶች የመራቢያ ሥርዓት
አቸርማን ጄ.ሲ ፣ ሂዩዝ አይ.ኤ. የወሲብ እድገት የሕፃናት ችግሮች. ውስጥ: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. የ ‹ኢንዶክኖሎጂ› ዊሊያምስ መማሪያ መጽሐፍ. 13 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 23.
ሽንኮርቫሪያን ኤም ፣ ፌችነር ፒ. የጾታ ልዩነት መዛባት ፡፡ ውስጥ: Gleason CA, Juul SE, eds. አዲስ የተወለደው የአቬሪ በሽታዎች. 10 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.
አዲስ ህትመቶች
ፌስቡክ ረጅም ዕድሜ እንዲኖር ሊረዳዎት ይችላል?