የፒሩቪት ኪኔስ እጥረት

ፒሩቪት ኪኔዝ እጥረት በቀይ የደም ሴሎች ጥቅም ላይ የሚውለው ኢንዛይም ፒራይቪት ኪኔዝ በዘር የሚተላለፍ እጥረት ነው ፡፡ ያለዚህ ኢንዛይም ቀይ የደም ሴሎች በቀላሉ በቀላሉ ይሰብራሉ ፣ በዚህም የእነዚህ ሴሎች ዝቅተኛ ደረጃ (ሄሞሊቲክ የደም ማነስ) ያስከትላል ፡፡

የፒሩቪት ኪኔዝስ እጥረት (ፒ.ኬ.ዲ) እንደ አውቶሞሶም ሪሴሲቭ ባህርይ ተላል isል ፡፡ ይህ ማለት አንድ ልጅ ሁከቱን ለማዳበር ከእያንዳንዱ ወላጅ የማይሰራ ዘረ-መል መቀበል አለበት ማለት ነው።

ሄሞሊቲክ የደም ማነስን ሊያስከትሉ ከሚችሉ ከቀይ የደም ሕዋስ ጋር የተለያዩ የተለያዩ የኢንዛይም-ነክ ጉድለቶች አሉ ፡፡ PKD ሁለተኛው በጣም የተለመደ ምክንያት ነው ፣ ከግሉኮስ -6-ፎስፌት ዴይሃዮርጂኔስ (G6PD) እጥረት በኋላ ፡፡

ፒኬዲ በሁሉም ጎሳዎች ውስጥ ባሉ ሰዎች ውስጥ ይገኛል ፡፡ ግን እንደ አሚሽ ያሉ የተወሰኑ ህዝቦች ሁኔታውን የመያዝ ዕድላቸው ሰፊ ነው ፡፡

የ PKD ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ዝቅተኛ የቀይ የደም ሴሎች ብዛት (የደም ማነስ)
• የስፕሊን እብጠት (ስፕሎሜጋሊ)
• የቆዳ የቆዳ ቀለም ፣ የ mucous membranes ወይም የነጭው የአይን ክፍል (የጃንሲስ)
• በአንጎል ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድረው ernicterus ተብሎ የሚጠራው ኒውሮሎጂካዊ ሁኔታ
• ድካም ፣ ግድየለሽነት
• ፈዛዛ ቆዳ (ባለቀለም)
• በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ ፣ ክብደታቸውን አለመጨመር እና እንደተጠበቀው ማደግ (ማደግ አለመቻል)
• የሐሞት ጠጠር አብዛኛውን ጊዜ በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ እና ከዚያ በላይ ዕድሜ ያለው

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያካሂዳል እንዲሁም እንደ ሰፋ ያለ ስፕሊን ያሉ ምልክቶችን ይጠይቁ እና ይፈትሹ ፡፡ PKD ከተጠረጠረ ሊታዘዙ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• ቢሊሩቢን በደም ውስጥ
• ሲቢሲ
• በፒራቫቲስ ኪኔስ ጂን ውስጥ ለሚውቴሽን የዘረመል ሙከራ
• የሃፕቶግሎቢን የደም ምርመራ
• Osmotic fragility
• Pyruvate kinase እንቅስቃሴ
• ሰገራ urobilinogen

ከባድ የደም ማነስ ችግር ያለባቸው ሰዎች ደም መውሰድ ሊያስፈልጋቸው ይችላል ፡፡ ስፕሊን (ስፕሌኔቶሚ) ን ማስወገድ የቀይ የደም ሴሎችን ጥፋት ለመቀነስ ይረዳል ፡፡ ግን ፣ ይህ በሁሉም ጉዳዮች ላይ አይረዳም ፡፡ አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ የጃይዲ በሽታ አደገኛ ደረጃ ላይ ሲደርስ አቅራቢው የልውውጥ ልውውጥን እንዲሰጥ ይመክራል ፡፡ ይህ አሰራር የሕፃኑን ደም በቀስታ በማስወገድ በአዲስ ለጋሽ ደም ወይም በፕላዝማ መተካትን ያካትታል ፡፡

የስፕላፕቶቶሚ በሽታ የነበረ አንድ ሰው በተመረጠው የጊዜ ልዩነት የሳንባ ምች ክትባት መውሰድ አለበት ፡፡ እንዲሁም እስከ 5 ዓመት ዕድሜ ድረስ የመከላከያ አንቲባዮቲኮችን መቀበል አለባቸው ፡፡

የሚከተሉት ሀብቶች በፒ.ኬ.ዲ ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• ብሄራዊ የድርጅት በሽታ በሽታዎች መታወክ - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

ውጤቱ ይለያያል ፡፡ አንዳንድ ሰዎች ጥቂት ወይም ምንም ምልክቶች የላቸውም ፡፡ ሌሎች ደግሞ ከባድ ምልክቶች አሏቸው ፡፡ ሕክምናው ብዙውን ጊዜ ምልክቶችን ከባድ እንዳይሆን ሊያደርግ ይችላል ፡፡

የሐሞት ጠጠር የተለመዱ ችግሮች ናቸው ፡፡ እነሱ በጣም ብዙ በሆነ ቢሊሩቢን የተሠሩ ናቸው ፣ ይህም በሄሞሊቲክ የደም ማነስ ወቅት የሚመረተው ፡፡ ከባድ የሳንባ ምች በሽታ ከስፕሊፕቶቶሚ በኋላ የሚከሰት ችግር ነው ፡፡

ከሆነ አቅራቢዎን ይመልከቱ-

• አገርጥቶትና ወይም የደም ማነስ አለብህ ፡፡
• የዚህ መታወክ የቤተሰብ ታሪክ አለዎት እና ልጆች ለመውለድ እያቀዱ ነው ፡፡ የጄኔቲክ ምክር ልጅዎ ፒኬዲን የመያዝ እድሉ ምን ያህል እንደሆነ ለማወቅ ይረዳዎታል ፡፡ እነዚህን ምርመራዎች ማድረግ እንደሚፈልጉ መወሰን እንዲችሉ እንደ PKD ያሉ የዘረመል በሽታዎችን ስለሚመለከቱ ምርመራዎች ማወቅ ይችላሉ ፡፡

የፒ.ኬ. እጥረት; ፒ.ኬ.ዲ.

ብራንዶው ኤም. የፒሩቪት ኪኔስ እጥረት። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ JW ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds። የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 490.1.

ጋላገር ፒ.ጂ. ሄሞቲክቲክ የደም ማነስ ቀይ የደም ሕዋስ ሽፋን እና የሜታቦሊክ ጉድለቶች። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 152.