ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም

ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም (አርኤስኤስ) በተወለደበት ጊዜ ደካማ እድገትን የሚያካትት ችግር ነው አንድ የሰውነት ጎን ከሌላው የሚበልጥ ሊመስል ይችላል ፡፡

ይህ ሲንድሮም ካለባቸው 10 ሕፃናት መካከል አንዱ ክሮሞሶምን የሚያካትት ችግር አለው 7. በሌሎች ሲንድሮም በተያዙ ሰዎች ላይ ክሮሞሶም 11 ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡

ብዙውን ጊዜ የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ በሌላቸው ሰዎች ላይ ይከሰታል ፡፡

ይህንን ሁኔታ የሚያድጉ ሰዎች ቁጥር በግምት በጣም ይለያያል ፡፡ ተባእትና ሴቶች በእኩልነት ይነጠቃሉ ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ከወተት ጋር የቡና ቀለም ያላቸው የልደት ምልክቶች (ካፌ-ኦው-ላይት ምልክቶች)
• ለአካል መጠን ትልቅ ጭንቅላት ፣ ሰፊ ግንባሩ በትንሽ ትሪያንግል ቅርፅ ያለው ፊት እና ትንሽ ፣ ጠባብ አገጭ
  
• ሐምራዊውን ወደ ቀለበት ጣት ማጠፍ
• የዘገየ የአጥንት ዕድሜን ጨምሮ አለመጎልበት
• ዝቅተኛ የልደት ክብደት
• አጭር ቁመት ፣ አጭር እጆች ፣ ግትር ጣቶች እና ጣቶች
• እንደ አሲድ ፈሳሽ እና የሆድ ድርቀት ያሉ የሆድ እና የአንጀት ችግሮች

ሁኔታው ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ይታወቃል። የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያደርጋል።

RSS ን ለመመርመር የተወሰኑ የላብራቶሪ ምርመራዎች የሉም ፡፡ ምርመራው ብዙውን ጊዜ በልጅዎ አቅራቢ ፍርድ ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡ ሆኖም የሚከተሉት ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ

• የደም ስኳር (አንዳንድ ልጆች ዝቅተኛ የደም ስኳር ሊኖራቸው ይችላል)
• የአጥንት ዕድሜ ምርመራ (የአጥንት ዕድሜ ብዙውን ጊዜ ከልጁ ትክክለኛ ዕድሜ ያንስ)
• የዘረመል ሙከራ (የክሮሞሶም ችግርን ለይተው ማወቅ ይችላሉ)
• የእድገት ሆርሞን (አንዳንድ ልጆች ጉድለት አለባቸው)
• የአፅም ጥናት (RSS ን ሊመሳሰሉ የሚችሉ ሌሎች ሁኔታዎችን ለማስወገድ)

የእድገት ሆርሞን መተካት ይህ ሆርሞን የጎደለው ከሆነ ሊረዳ ይችላል ፡፡ ሌሎች ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ዝቅተኛ የደም ስኳርን ለመከላከል እና እድገትን ለማስፋፋት ሰውየው በቂ ካሎሪ ማግኘቱን ማረጋገጥ
• የጡንቻን ድምጽ ለማሻሻል አካላዊ ሕክምና
• የመማር እክልን እና የትምህርት ጉድለትን ችግሮች ለመፍታት በልጁ ላይ ሊኖር የሚችል የትምህርት ድጋፍ

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለን ሰው ለማከም ብዙ ልዩ ባለሙያተኞች ሊሳተፉ ይችላሉ። እነሱ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• RSS ን ለመመርመር የሚያግዝ በጄኔቲክስ ላይ የተካነ ዶክተር
• እድገትን ለማጎልበት ትክክለኛውን አመጋገብ ለማዳበር የጨጓራ ​​ባለሙያ ባለሙያ ወይም የምግብ ባለሙያ ባለሙያ
• የእድገት ሆርሞን እንዲሾም የኢንዶክኖሎጂ ባለሙያ
• የጄኔቲክ አማካሪ እና የሥነ ልቦና ባለሙያ

ትልልቅ ልጆች እና ጎልማሶች እንደ ሕፃናት ወይም ትናንሽ ሕፃናት ዓይነተኛ ባህሪያትን በግልጽ አያሳዩም ፡፡ ምንም እንኳን ግለሰቡ የመማር አቅሙ ሊኖረው ቢችልም ብልህነት መደበኛ ሊሆን ይችላል ፡፡የሽንት ቧንቧ መወለድ ጉድለቶች ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡

RSS ያላቸው ሰዎች እነዚህ ችግሮች ሊኖሩባቸው ይችላሉ

• መንጋጋ በጣም ትንሽ ከሆነ ማኘክ ወይም የመናገር ችግር
• የመማር ጉድለቶች

የአር.ኤስ.ኤስ ምልክቶች ከታዩ ለልጅዎ አቅራቢ ይደውሉ ፡፡ በእያንዳንዱ ጥሩ የህፃናት ጉብኝት ወቅት የልጅዎ ቁመት እና ክብደት የሚለካ መሆኑን ያረጋግጡ ፡፡ አቅራቢው ሊልክልዎ ይችላል:

• የጄኔቲክ ባለሙያ ለሙሉ ምዘና እና ክሮሞሶም ጥናት
• የልጅዎን የእድገት ችግሮች ለማስተዳደር የሕፃናት ኢንዶክኖሎጂ ባለሙያ

ሲልቨር-ራስል ሲንድሮም; ሲልቨር ሲንድሮም; RSS; ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, ዛካካይ ኢ. የክሮሞሶም መታወክ. ውስጥ: Gleason CA, Juul SE, eds. አዲስ የተወለደው የአቬሪ በሽታዎች. 10 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ. 20.

ዋኪንግ ኢል ፣ ብሪዮውድ ኤፍ ፣ ሎኩሎ-ሶዲፔ ኦ ፣ እና ሌሎችም ፡፡ ሲልቨር-ራስል ሲንድሮም ምርመራ እና አያያዝ-የመጀመሪያው ዓለም አቀፍ የጋራ መግባባት መግለጫ ፡፡ ናት ሬቭ ኤንዶክሪኖል. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.