ታይ-ሳክስስ በሽታ

ታይ-ሳክስ በሽታ በቤተሰብ በኩል የሚተላለፍ የነርቭ ሥርዓት ለሕይወት አስጊ የሆነ በሽታ ነው ፡፡

ታይ-ሳክስ በሽታ በሰውነት ውስጥ ሄክሳሳሚኒዳስ ኤ ሲኖር ይከሰታል ይህ ፕሮግን ነው ጋንግሊዮሲድስ በተባለው የነርቭ ህዋስ ውስጥ የሚገኙትን የኬሚካሎች ስብስብ ለማፍረስ የሚረዳ ፕሮቲን ነው ፡፡ ይህ ፕሮቲን ከሌለ ጋንግሊዮሲዶች ፣ በተለይም ጋንግሊዮሳይድ ጂኤም 2 በሴሎች ውስጥ ይገነባሉ ፣ ብዙውን ጊዜ በአንጎል ውስጥ የነርቭ ሴሎች ናቸው ፡፡

ታይ-ሳክስ በሽታ በክሮሞሶም ላይ ጉድለት ባለው ዘረ-መል (ጅን) ምክንያት ይከሰታል 15. ሁለቱም ወላጆች የተበላሸውን ታይ-ሳክስን ዘረ-መል (ጅን) ሲይዙ አንድ ልጅ የበሽታውን የመያዝ 25% ዕድል አለው ፡፡ ለመታመም ልጁ ከእያንዳንዱ ወላጅ የተበላሸ ጉድለት ሁለት ቅጂዎችን መቀበል አለበት ፡፡ አንድ ወላጅ ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ለልጁ ካስተላለፈ ልጁ ተሸካሚ ይባላል ፡፡ እነሱ አይታመሙም ፣ ግን በሽታውን ለራሳቸው ልጆች ያስተላልፉ ይሆናል ፡፡

ማንኛውም ሰው የታይ-ሳክስ ተሸካሚ ሊሆን ይችላል ፡፡ ግን ፣ በሽታው በአሽኬናዚ የአይሁድ ህዝብ መካከል በጣም የተለመደ ነው ፡፡ ከ 27 የህዝብ ብዛት ውስጥ አንዱ ታይ-ሳክስስ ጂን ይይዛል ፡፡

እንደ ታይ ምልክቶች እና እንደ መጀመሪያው ጊዜ ታይ-ሳክስ በሕፃን ፣ በወጣት እና በአዋቂ ዓይነቶች ይከፈላል ፡፡ ታይ-ሳክስ ያላቸው ብዙ ሰዎች የሕፃንነትን ቅርፅ አላቸው ፡፡ በዚህ ቅጽ ውስጥ የነርቭ መጎዳቱ ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ ነው ፡፡ ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ህጻኑ ከ 3 እስከ 6 ወር ሲሞላው ይታያሉ ፡፡ በሽታው በጣም በፍጥነት የመያዝ አዝማሚያ አለው ፣ እናም ልጁ ብዙውን ጊዜ በ 4 ወይም 5 ዓመት ይሞታል።

ዘግይቶ መከሰት ታይ-ሳክስ በሽታ አዋቂዎችን የሚነካ በሽታ በጣም አናሳ ነው ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• መስማት የተሳነው
• የዓይን ንክኪነት መቀነስ ፣ ዓይነ ስውርነት
• የጡንቻ ድምጽ መቀነስ (የጡንቻ ጥንካሬ መቀነስ) ፣ የሞተር ክህሎቶች ማጣት ፣ ሽባነት
• ዘገምተኛ እድገት እና የዘገየ የአእምሮ እና ማህበራዊ ችሎታዎች
• የመርሳት በሽታ (የአንጎል ሥራ ማጣት)
• አስደንጋጭ ምላሽ
• ብስጭት
• ዝርዝር አልባነት
• መናድ

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው ህፃኑን ይመረምራል እናም ስለቤተሰብዎ ታሪክ ይጠይቃል ፡፡ ሊከናወኑ የሚችሉ ምርመራዎች-

• ለሄክስሶሚሚዳሴስ ደረጃዎች የደም ወይም የሰውነት ቲሹ ኢንዛይም ምርመራ
• የዓይን ምርመራ (በማኩላቱ ውስጥ ቼሪ-ቀይ ቦታን ያሳያል)

ለታይ-ሳክስስ በሽታ በራሱ ምንም ዓይነት ሕክምና የለም ፣ ሰውየውን የበለጠ ምቾት የሚሰጥባቸው መንገዶች ብቻ ፡፡

አባላቱ የተለመዱ ልምዶችን እና ችግሮችን የሚጋሩ የድጋፍ ቡድኖችን በመቀላቀል የህመሙ ጭንቀት ሊቀል ይችላል ፡፡ የሚከተሉት ቡድኖች በታይ-ሳክስስ በሽታ ላይ የበለጠ መረጃ መስጠት ይችላሉ-

• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• ብሔራዊ ታይ-ሳክስ እና የተባበሩ በሽታዎች ማህበር - www.ntsad.org
• NLM የጄኔቲክስ ቤት ዋቢ - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

በዚህ በሽታ የተያዙ ልጆች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ የሚሄዱ ምልክቶች አሏቸው ፡፡ ብዙውን ጊዜ በ 4 ወይም 5 ዓመት ይሞታሉ ፡፡

የሕመም ምልክቶች በመጀመሪያዎቹ 3 እስከ 10 ወሮች ውስጥ ይታያሉ እና ወደ ስፕላቲንግ ፣ ወደ መናድ ፣ እና ሁሉንም የበጎ ፈቃደኝነት እንቅስቃሴዎች በማጣት ላይ ናቸው ፡፡

ወደ ድንገተኛ ክፍል ይሂዱ ወይም ለአከባቢው የአደጋ ጊዜ ቁጥር ይደውሉ (ለምሳሌ 911) ፡፡

• ልጅዎ ያልታወቀ ምክንያት የመያዝ ችግር አለበት
• መናድ ከቀድሞ መናድ የተለየ ነው
• ልጁ የመተንፈስ ችግር አለበት
• መናድ ከ 2 እስከ 3 ደቂቃዎች ይረዝማል

ልጅዎ ሌሎች የሚታዩ የባህሪ ለውጦች ካሉ ለአቅራቢዎ ቀጠሮ ይደውሉ ፡፡

ይህንን መታወክ ለመከላከል የሚታወቅ መንገድ የለም ፡፡ ለዚህ ችግር የጂን ተሸካሚ ከሆኑ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል ፡፡ እርስዎ ወይም የትዳር አጋርዎ ለአደጋ ተጋላጭ ከሆኑ ሰዎች ከሆኑ ቤተሰብ ከመመስረትዎ በፊት የዘረመል ምክክር መፈለግ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡

እርጉዝ ከሆኑ እርጉዝ ከሆኑት የወሊድ መከላከያ ፈሳሽ በማህፀን ውስጥ ያለን ታይ-ሳክስ በሽታ መመርመር ይችላል ፡፡

GM2 gangliosidosis - ታይ-ሳክስስ; የሊሶሶማል ክምችት በሽታ - ታይ-ሳክስስ በሽታ

• ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት እና የጎን የነርቭ ስርዓት

ክዎን ጄ ኤም. በልጅነት የነርቭ-ነክ ችግሮች። በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ እስታንቲን ቢኤፍ ፣ ሴንት ጌም ጄ.ወ. ፣ ስኮር NF ፣ ኤድስ ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 20 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 599.

ኑስባም አርኤል ፣ ማክኢኔስ አር አር ፣ ዊላርድ ኤች ኤፍ. የጄኔቲክ በሽታ ሞለኪውላዊ ፣ ባዮኬሚካዊ እና ሴሉላር መሠረት ፡፡ ውስጥ: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. ቶምሰን እና ቶምፕሰን ጄኔቲክስ በሕክምና ውስጥ. 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ዋፕነር አርጄ ፣ ዱጎፍ ኤል የቅድመ ወሊድ በሽታ የመውለድ ችግር። ውስጥ: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. ክሬሲ እና የሬኒኒክ የእናቶች-ፅንስ መድኃኒት-መርሆዎች እና ልምዶች. 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2019: ምዕ. 32