Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) በቤተሰቦች በኩል የሚተላለፍ ያልተለመደ የቆዳ በሽታ ነው ፡፡ በቆዳ ፣ በፀጉር ፣ በአይን ፣ በጥርስ እና በነርቭ ሥርዓት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡

አይፒ አይኬቢኬጅ ተብሎ በሚጠራው ዘረ-መል (ጅን) ላይ በሚከሰት የ ‹ኤክስ› ተያያዥነት ባለው ዋና የዘር ውርስ ምክንያት ነው

የጂን ጉድለት በ X ክሮሞሶም ላይ ስለሚከሰት ብዙውን ጊዜ ሁኔታው ​​በሴቶች ላይ ይታያል። በወንዶች ላይ በሚከሰትበት ጊዜ ብዙውን ጊዜ በፅንሱ ውስጥ ገዳይ እና የፅንስ መጨንገፍ ያስከትላል ፡፡

ከቆዳ ምልክቶች ጋር 4 ደረጃዎች አሉ ፡፡ አይፒ ያላቸው ሕፃናት በተንቆጠቆጡ ፣ በአረፋ አካባቢዎች ይወለዳሉ ፡፡ በደረጃ 2 ውስጥ አከባቢዎቹ ሲድኑ ወደ ሻካራ ጉብታዎች ይለወጣሉ ፡፡ በደረጃ 3 ውስጥ ጉብታዎች ይጠፋሉ ፣ ግን ሃይፐርጊግዜሽን ተብሎ የሚጠራውን የጨለመ ቆዳ ይተዋሉ ፡፡ ከበርካታ ዓመታት በኋላ ቆዳው ወደ መደበኛ ሁኔታ ይመለሳል ፡፡ በደረጃ 4 ውስጥ ቀለል ያሉ ቀለል ያሉ የቆዳ ቆዳዎች (hypopigmentation) ቀጭኖች ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡

አይፒ ከማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ችግሮች ጋር የተቆራኘ ነው ፣ የሚከተሉትን ጨምሮ

• የዘገየ ልማት
• እንቅስቃሴ ማጣት (ሽባ)
• የአእምሮ ጉድለት
• የጡንቻ መወዛወዝ
• መናድ

አይፒ ያላቸው ሰዎች ደግሞ ያልተለመዱ ጥርሶች ፣ የፀጉር መርገፍ እና የማየት ችግር አለባቸው ፡፡

የጤና አጠባበቅ ባለሙያው አካላዊ ምርመራ ያደርጋል ፣ ዓይኖቹን ይመለከታል እንዲሁም የጡንቻ እንቅስቃሴን ይፈትሻል ፡፡

በቆዳ ላይ ያልተለመዱ ቅጦች እና አረፋዎች እንዲሁም የአጥንት ያልተለመዱ ነገሮች ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡ የዓይን ምርመራ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ፣ የስትሮቢስመስ (የተሻገሩ ዐይን) ወይም ሌሎች ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡

ምርመራውን ለማረጋገጥ እነዚህ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ-

• የደም ምርመራዎች
• የቆዳ ባዮፕሲ
• የአንጎል ሲቲ ወይም ኤምአርአይ ቅኝት

ለአይፒ የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ ሕክምናው በግለሰቡ ምልክቶች ላይ ያነጣጠረ ነው ፡፡ ለምሳሌ ራዕይን ለማሻሻል መነጽሮች ያስፈልጉ ይሆናል ፡፡ መናድ ወይም የጡንቻ መወዛወዝን ለመቆጣጠር የሚረዳ መድሃኒት ሊታዘዝ ይችላል ፡፡

እነዚህ ሀብቶች ስለ አይፒ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

አንድ ሰው በጥሩ ሁኔታ የሚሠራው በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ከባድነት እና በአይን ችግሮች ላይ ነው ፡፡

ከሆነ ለአቅራቢዎ ይደውሉ

• የአይ.ፒ. የቤተሰብ ታሪክ አለዎት እና ልጅ መውለድ እያሰቡ ነው
• ልጅዎ የዚህ መታወክ ምልክቶች አሉት

ልጅ መውለድ ለሚያስቡ የአይ.ፒ. የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ዘረመል ማማከር ሊረዳ ይችላል ፡፡

Bloch-Sulzberger syndrome; Bloch-Siemens syndrome

• Incontinentia pigmenti በእግር ላይ
• Incontinentia pigmenti በእግር ላይ

እስልምና የፓርላማ አባል, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. ውስጥ: ዳሮፍ አር.ቢ. ፣ ጃንኮቪክ ጄ ፣ ማዚዮታ ጄ.ሲ ፣ ፖሜሮይ ኤስ. በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የብራድሌይ ኒውሮሎጂ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 100.

ጄምስ ወ.ዲ. ፣ ኤልስተን ዲኤም ፣ ጄር አር ፣ ሮዘንባክ ኤምኤ ፣ ኒውሃውስ አይ ኤም ፡፡ ጂኖደርማቶሴስ እና የተወለዱ ያልተለመዱ ችግሮች ፡፡ ጄምስ ወ.ዲ. ፣ ኤልስተን ዲኤም ፣ ጄር አር ፣ ሮዘንባክ ኤምኤ ፣ ኒውሃውስ አይ ኤም ፣ ኤድስ ፡፡ የቆዳ አንድሪስ በሽታዎች: ክሊኒካል የቆዳ በሽታ. 13 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses እና ተባባሪ ሁኔታዎች። ውስጥ: ስዋይማን ኬኤፍ ፣ አሽዋል ኤስ ፣ ፌሪሮ ዲኤም እና ሌሎች ፣ eds የስዋይማን የሕፃናት ኒውሮሎጂ: መርሆዎች እና ልምምድ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.