የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም በቤተሰብ በኩል የሚተላለፍ (በዘር የሚተላለፍ) በሽታ ነው ፡፡ ሰውነት ፕሪንሶችን እንዴት እንደሚገነባ እና እንደሚያፈርስ ይነካል። Urinሪን የሰውነትን ሕብረ ሕዋስ መደበኛ ክፍል ሲሆን የሰውነትን የዘረመል ንድፍ ለማዘጋጀት ይረዳል ፡፡ እንዲሁም በብዙ የተለያዩ ምግቦች ውስጥ ይገኛሉ ፡፡

ሌዝ-ኒሃን ሲንድሮም እንደ ኤክስ-ተገናኝ ወይም ከወሲብ ጋር የተቆራኘ ባህሪ ተላል passedል ፡፡ ብዙውን ጊዜ በልጆች ላይ ይከሰታል ፡፡ ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) የተባለ ኢንዛይም ይጎድላሉ ወይም በጣም ይጎድላሉ ፡፡ ፕሪንሶችን እንደገና ጥቅም ላይ ለማዋል ሰውነት ይህን ንጥረ ነገር ይፈልጋል ፡፡ ያለ እሱ ባልተለመደ ሁኔታ ከፍተኛ የዩሪክ አሲድ በሰውነት ውስጥ ይከማቻል።

በጣም ብዙ የዩሪክ አሲድ በአንዳንድ መገጣጠሚያዎች ላይ እንደ ሪህ መሰል እብጠት ያስከትላል ፡፡ በአንዳንድ ሁኔታዎች የኩላሊት እና የፊኛ ድንጋዮች ይገነባሉ ፡፡

የሌሽ-ኒሃን በሽታ ያለባቸው ሰዎች ያልተለመዱ እንቅስቃሴዎችን እና የተሃድሶ ስሜቶችን በመጨመር የሞተር እድገትን ዘግይተዋል። የሌስች-ኒሃን ሲንድሮም አስገራሚ ገፅታ የጣት እና የከንፈሮችን ማኘክ ጨምሮ ራስን ማጥፋትን የሚያሳይ ባህሪ ነው ፡፡ በሽታው እነዚህን ችግሮች እንዴት እንደሚያመጣ አይታወቅም ፡፡

የዚህ ሁኔታ የቤተሰብ ታሪክ ሊኖር ይችላል ፡፡

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያደርጋል። ፈተናው ሊያሳይ ይችላል

• ተሃድሶዎች ጨምረዋል
• ስፕሊት (ስፓምስ)

የደም እና የሽንት ምርመራዎች ከፍተኛ የዩሪክ አሲድ መጠንን ሊያሳዩ ይችላሉ ፡፡ የቆዳ ባዮፕሲ የ HPRT1 ኤንዛይም መጠን መቀነስን ያሳያል።

ለሌስ-ኒሃን ሲንድሮም የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ ሪህ ለማከም የሚደረግ መድኃኒት የዩሪክ አሲድ መጠንን ሊቀንስ ይችላል ፡፡ ሆኖም ህክምናው የነርቭ ስርዓቱን ውጤት አያሻሽልም (ለምሳሌ ፣ ምላሾች እና ሽፍቶች መጨመር) ፡፡

አንዳንድ ምልክቶች በእነዚህ መድሃኒቶች ሊወገዱ ይችላሉ-

• ካርቢዶፓ / ሌቮዶፓ
• ዳያዞፋም
• Phenobarbital
• ሃሎፔሪዶል

ጥርስን በማስወገድ ወይም በጥርስ ሀኪም የተቀየሰ የጥበቃ አፍ መከላከያ በመጠቀም ራስን መጉዳት መቀነስ ይቻላል ፡፡

የጭንቀት መቀነስ እና አዎንታዊ የባህሪ ቴክኒኮችን በመጠቀም በዚህ ሲንድሮም በሽታ ያለውን ሰው መርዳት ይችላሉ ፡፡

ውጤቱ ደካማ ሊሆን ይችላል ፡፡ ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ በእግር ለመቀመጥ እና ለመቀመጥ እርዳታ ይፈልጋሉ ፡፡ ብዙዎች ተሽከርካሪ ወንበር ይፈልጋሉ ፡፡

ከባድ ፣ ከጊዜ ወደ ጊዜ የአካል ጉዳተኛ ሊሆን ይችላል ፡፡

የዚህ በሽታ ምልክቶች በልጅዎ ላይ ከታዩ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ የሌዝ-ኒሃን ሲንድሮም ታሪክ ካለ ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

ለወደፊት ወላጆች የሌዝች-ኒሃን ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ወላጆች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡ አንዲት ሴት የዚህ ሲንድሮም ተሸካሚ መሆኗን ለማወቅ ምርመራ ማድረግ ይቻላል ፡፡

ሃሪስ ጄ.ሲ. የፕዩሪን እና የፒሪሚዲን ተፈጭቶ መዛባት። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 108.

ካትዝ ቲ.ሲ ፣ ፊን ሲቲ ፣ ስቶለር ጄ ኤም. የጄኔቲክ ሲንድሮም ሕመምተኞች. ውስጥ: ስተርን TA ፣ Freudenreich O ፣ Smith Smith, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. የጄኔራል ሆስፒታል ሳይካትሪ ማሳቹሴትስ አጠቃላይ ሆስፒታል መመሪያ መጽሐፍ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.