የአልፋ -1 Antitrypsin ሙከራ

ይዘት

• የአልፋ -1 antitrypsin (AAT) ምርመራ ምንድነው?
• ምን ጥቅም ላይ ይውላል?
• የ AAT ምርመራ ለምን ያስፈልገኛል?
• በ AAT ምርመራ ወቅት ምን ይሆናል?
• ለፈተናው ለማዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛልን?
• ለፈተናው አደጋዎች አሉ?
• ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?
• ስለ AAT ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?
• ማጣቀሻዎች

የአልፋ -1 antitrypsin (AAT) ምርመራ ምንድነው?

ይህ ምርመራ በደም ውስጥ ያለውን የአልፋ -1 antitrypsin (AAT) መጠን ይለካል። AAT በጉበት ውስጥ የተሠራ ፕሮቲን ነው ፡፡ ሳንባዎን እንደ ኤምፊዚማ እና ሥር የሰደደ የሳንባ ምች በሽታ (ሲኦፒዲ) ከመሳሰሉ ጉዳቶች እና በሽታዎች ለመጠበቅ ይረዳል ፡፡

AAT በሰውነትዎ ውስጥ በተወሰኑ ጂኖች የተሰራ ነው ፡፡ ጂኖች ከወላጆችዎ የተላለፉ የዘር ውርስ መሠረታዊ ክፍሎች ናቸው። እንደ ቁመት እና የዓይን ቀለም ያሉ የእርስዎን ልዩ ባሕሪዎች የሚወስኑ መረጃዎችን ይይዛሉ። እያንዳንዱ ሰው ኤትን የሚያደርግ ሁለት ቅጂዎችን ይወርሳል ፣ አንደኛው ከአባቱ አንዱ ደግሞ ከእናታቸው ፡፡ በዚህ ዘረ-መል (ጅን) በአንዱ ወይም በሁለቱም ቅጂዎች ላይ ሚውቴሽን (ለውጥ) ካለ ሰውነትዎ እንደሚፈለገው የማይሰራ AAT ወይም AAT ያነሰ ያደርገዋል ፡፡

• የጂን ሁለት የተለወጡ ቅጂዎች ካሉዎት፣ AAT ጉድለት ተብሎ የሚጠራ ሁኔታ አለዎት ማለት ነው። የዚህ መታወክ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ዕድሜያቸው ከ 45 ዓመት በፊት የሳንባ በሽታ ወይም የጉበት ጉዳት የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡
• አንድ የተለወጠ AAT ጂን ካለዎት፣ ከመደበኛው በታች የሆነ የ AAT መጠን ሊኖርዎት ይችላል ፣ ግን መለስተኛ ወይም የበሽታ ምልክቶች የሉም። አንድ የተለወጠ ጂን ያላቸው ሰዎች የ AAT እጥረት ተሸካሚዎች ናቸው ፡፡ ይህ ማለት እርስዎ ሁኔታው ​​የለዎትም ማለት ነው ፣ ግን የተቀየረውን ዘረ-መል (ጅን) ለልጆችዎ ማስተላለፍ ይችላሉ።

የ AAT ምርመራ ለበሽታ ተጋላጭ የሚያደርገው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ካለዎት ለማሳየት ይረዳል ፡፡

ሌሎች ስሞች-A1AT ፣ AAT ፣ አልፋ-1-ፀረ-ፕሮቲስ እጥረት ፣ α1-antitrypsin

ምን ጥቅም ላይ ይውላል?

የ AAT ምርመራ ብዙውን ጊዜ ገና በለጋ ዕድሜያቸው (45 ዓመት ወይም ከዚያ በታች) የሳንባ በሽታ በሚይዙ ሰዎች ላይ የ AAT ጉድለትን ለመመርመር ለማገዝ እና እንደ ማጨስ ያሉ ሌሎች ተጋላጭ ሁኔታዎች ከሌሉ ነው ፡፡

ምርመራው እንዲሁ በሕፃናት ላይ ያልተለመደ የጉበት በሽታ ለመመርመር ሊያገለግል ይችላል ፡፡

የ AAT ምርመራ ለምን ያስፈልገኛል?

ዕድሜዎ ከ 45 ዓመት በታች ከሆኑ ፣ አጫሽ ካልሆኑ እና የሳንባ በሽታ ምልክቶች ከታዩ የ AAT ምርመራ ሊፈልጉ ይችላሉ-

• መንቀጥቀጥ
• የትንፋሽ እጥረት
• ሥር የሰደደ ሳል
• ሲነሱ ከመደበኛው የልብ ምት የበለጠ ፈጣን
• የእይታ ችግሮች
• ለህክምና ጥሩ ምላሽ የማይሰጥ አስም

እንዲሁም የ AAT እጥረት ካለብዎ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ይህንን ምርመራ ሊያገኙ ይችላሉ።

በሕፃናት ላይ የ AAT እጥረት ብዙውን ጊዜ በጉበት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ስለዚህ የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የጉበት በሽታ ምልክቶች ከታዩ ልጅዎ የ AAT ምርመራ ሊፈልግ ይችላል ፡፡ እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ጃundice ፣ ከአንድ ሳምንት ወይም ከሁለት ሳምንት በላይ የሚቆይ የቆዳ እና የአይን ቢጫ ነው
• የተስፋፋ ስፕሊን
• በተደጋጋሚ ማሳከክ

በ AAT ምርመራ ወቅት ምን ይሆናል?

አንድ የጤና አጠባበቅ ባለሙያ ትንሽ መርፌን በመጠቀም በክንድዎ ውስጥ ካለው የደም ሥር የደም ናሙና ይወስዳል ፡፡ መርፌው ከገባ በኋላ ትንሽ የሙከራ ቱቦ ወይም ጠርሙስ ውስጥ ይሰበስባል ፡፡ መርፌው ሲገባ ወይም ሲወጣ ትንሽ መውጋት ይሰማዎታል ፡፡ ይህ ብዙውን ጊዜ የሚወስደው ከአምስት ደቂቃ በታች ነው ፡፡

ለፈተናው ለማዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛልን?

ለ AAT ምርመራ ምንም ልዩ ዝግጅት አያስፈልግዎትም።

ለፈተናው አደጋዎች አሉ?

ለደም ምርመራ አካላዊ ተጋላጭነት በጣም ትንሽ ነው ፡፡ መርፌው በተተከለበት ቦታ ላይ ትንሽ ህመም ወይም ድብደባ ሊኖርብዎ ይችላል ፣ ግን አብዛኛዎቹ ምልክቶች በፍጥነት ይጠፋሉ።

ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?

ውጤቶችዎ ከመደበኛው ያነሰ AAT መጠን ካሳዩ ምናልባት አንድ ወይም ሁለት የተለወጡ AAT ጂኖች አሉዎት ማለት ነው ፡፡ ደረጃውን ዝቅ ባለ መጠን ሁለት የተለወጡ ጂኖች እና የ AAT እጥረት ያለብዎት ይሆናል።

የ AAT እጥረት እንዳለብዎ ከታወቁ ለበሽታ ተጋላጭነትን ለመቀነስ እርምጃዎችን መውሰድ ይችላሉ ፡፡ እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ማጨስ አይደለም ፡፡ አጫሽ ከሆኑ ማጨስን ያቁሙ ፡፡ ካላጨሱ, አይጀምሩ. የ AAT እጥረት ላለባቸው ሰዎች ለሕይወት አስጊ ለሆነ የሳንባ በሽታ ዋነኛው ተጋላጭነት ማጨስ ነው ፡፡
• ጤናማ አመጋገብን መከተል
• መደበኛ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ማድረግ
• የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን በመደበኛነት ማየት
• በአቅራቢዎ በታዘዘው መሠረት መድሃኒቶችን መውሰድ

ስለ ውጤቶችዎ ጥያቄዎች ካሉዎት የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን ያነጋግሩ።

ስለ ላቦራቶሪ ምርመራዎች ፣ ስለ ማጣቀሻ ክልሎች እና ስለ ውጤቶቹ ግንዛቤ የበለጠ ይረዱ።

ስለ AAT ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?

ለመፈተሽ ከመስማማትዎ በፊት ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር ለመነጋገር ሊረዳ ይችላል ፡፡ የጄኔቲክ አማካሪ በጄኔቲክስ እና በጄኔቲክ ምርመራ ልዩ የሰለጠነ ባለሙያ ነው ፡፡ የሙከራ አደጋዎችን እና ጥቅሞችን ለመረዳት አማካሪ ሊረዳዎ ይችላል ፡፡ ከተፈተኑ አማካሪ ውጤቱን እንዲረዱ እና በበሽታው ላይ ለልጆችዎ የማስተላለፍ አደጋን ጨምሮ ስለ ሁኔታው ​​መረጃ እንዲሰጥ ሊረዳዎ ይችላል ፡፡

ማጣቀሻዎች

1. የላብራቶሪ ምርመራዎች በመስመር ላይ [በይነመረብ]. ዋሽንግተን ዲሲ የአሜሪካ ክሊኒክ ኬሚስትሪ ማህበር; ከ2001–2019. አልፋ -1 Antitrypsin; [ዘምኗል 2019 Jun 7; የተጠቀሰው 2019 ኦክቶ 1]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. የላብራቶሪ ምርመራዎች በመስመር ላይ [በይነመረብ]. ዋሽንግተን ዲሲ የአሜሪካ ክሊኒክ ኬሚስትሪ ማህበር; ከ2001–2019. የጃንሲስ በሽታ; [ዘምኗል 2018 Feb 2; የተጠቀሰው 2019 ኦክቶ 1]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. የመርካ ማኑዋል የሸማቾች ስሪት [በይነመረብ]። Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; እ.ኤ.አ. የአልፋ -1 Antitrypsin እጥረት; [ዘምኗል 2018 Nov; የተጠቀሰው 2019 ኦክቶ 1]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: -
4. ብሔራዊ ልብ, ሳንባ እና የደም ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የአልፋ -1 Antitrypsin እጥረት; [የተጠቀሰ 2019 ኦክቶ 1]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. ብሔራዊ ልብ, ሳንባ እና የደም ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የደም ምርመራዎች; [የተጠቀሰው 2019 ኦክቶ 1]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. የኒህ የአሜሪካ ብሔራዊ ሜዲካል ቤተመፃህፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ [ኢንተርኔት] ፡፡ ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; ጂን ምንድነው ?; 2019 ኦክቶ 1 [የተጠቀሰው 2019 ኦክቶ 1]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. የዩኤፍ ጤና-የፍሎሪዳ ዩኒቨርሲቲ ጤና [በይነመረብ] ፡፡ ጋይንስቪል (ኤፍ.ኤል.) የፍሎሪዳ ዩኒቨርሲቲ ጤና; እ.ኤ.አ. የአልፋ -1 ፀረ-ፕሮፕሲን የደም ምርመራ አጠቃላይ እይታ; [ዘምኗል 2019 Oct 1; የተጠቀሰው 2019 ኦክቶ 1]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. የሮቼስተር ሜዲካል ሴንተር ዩኒቨርሲቲ [በይነመረብ]. ሮቼስተር (NY): የሮቸስተር ሜዲካል ዩኒቨርሲቲ; እ.ኤ.አ. ጤና ኢንሳይክሎፔዲያ-አልፋ -1 አንትሪፕሲን; [የተጠቀሰው 2019 ኦክቶ 1]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. አልፋ -1 Antitrypsin የጄኔቲክ ምርመራ-የአልፋ -1 Antitrypsin እጥረት ምንድነው ?; [ዘምኗል 2018 Sep 5; የተጠቀሰው 2019 ኦክቶ 1]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. አልፋ -1 Antitrypsin የዘረመል ሙከራ-የዘረመል ምክር ምንድነው ?; [ዘምኗል 2018 Sep 5; የተጠቀሰው 2019 ኦክቶ 1]; [ወደ 7 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. አልፋ -1 Antitrypsin የጄኔቲክ ምርመራ-ለምን አልፈተንም?; [ዘምኗል 2018 Sep 5; የተጠቀሰው 2019 ኦክቶ 1]; [ወደ 6 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

በዚህ ጣቢያ ላይ ያለው መረጃ ለሙያዊ የሕክምና እንክብካቤ ወይም ምክር ምትክ ሆኖ ሊያገለግል አይገባም ፡፡ ስለ ጤናዎ ጥያቄዎች ካሉዎት የጤና እንክብካቤ አቅራቢን ያነጋግሩ።