የ Rett Syndrome በሽታ እንዴት እንደሚታወቅ
ይዘት
ሬትት ሲንድሮም ፣ ሴሬብሮ-አትሮፊክ ሃይፕራሞሞኒያ ተብሎም የሚጠራው ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን በነርቭ ሥርዓት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር እና ልጃገረዶችን ብቻ የሚጎዳ ነው ፡፡
ሬት ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት መጫዎትን ያቆማሉ ፣ ይገለላሉ እንዲሁም እንደ እግራቸው መራመድ ፣ መናገር ወይም እጆቻቸውን ማንቀሳቀስ የመሳሰሉ የተማሩ ችሎታዎቻቸውን ያጣሉ ፣ የበሽታው ባህርይ የሆኑ ያለፈቃዳቸው የእጅ እንቅስቃሴዎች ይነሳሉ ፡፡
ሪት ሲንድሮም ፈውስ የለውም ነገር ግን የሚጥል በሽታ የመያዝ ፣ የመለጠጥ እና የመተንፈስን ችግር የሚቀንሱ መድኃኒቶችን በመጠቀም መቆጣጠር ይቻላል ፡፡ ነገር ግን አካላዊ ሕክምና እና ሳይኮሞቶር ማነቃቃት በጣም ጠቃሚ ናቸው ፣ እና በየቀኑ ፣ በተሻለ ሁኔታ መከናወን አለባቸው።
የሬቲ ሲንድሮም ገፅታዎች
ምንም እንኳን አብዛኛዎቹ የወላጆችን ትኩረት የሚጠሩ ምልክቶች ከ 6 ወር ህይወት በኋላ ብቻ የሚታዩ ቢሆኑም የሬትት ሲንድሮም ያለበት ህፃን ሃይፖታኒያ ያለበት ሲሆን በወላጆቹ እና በቤተሰቦቻቸው ዘንድ እንደ “ጥሩ” ህፃን እና ለእንክብካቤ ቀላል ነው ፡፡ የ.
ይህ ሲንድሮም በ 4 ደረጃዎች ያድጋል እና አንዳንድ ጊዜ ምርመራው የሚደርሰው በ 1 ዓመት ዕድሜ ላይ ብቻ ነው ወይም በኋላ ላይ እያንዳንዱ ልጅ በሚያቀርባቸው ምልክቶች ላይ በመመርኮዝ ነው ፡፡
የመጀመሪያ ደረጃ፣ ከ 6 እስከ 18 ወራቶች በህይወት መካከል ይከሰታል ፣ እና
- የልጁን እድገት ማቆም;
- የጭንቅላት ዙሪያ መደበኛውን የእድገት ኩርባ አይከተልም;
- እራሳቸውን የማግለል ዝንባሌ በመያዝ ለሌሎች ሰዎች ወይም ልጆች ፍላጎት መቀነስ ፡፡
ሁለተኛ ደረጃ፣ ከ 3 ዓመት ዕድሜ ጀምሮ የሚከሰት ሲሆን ለሳምንታት ወይም ለወራት ሊቆይ ይችላል
- ህፃኑ ያለምንም ምክንያት እንኳን በጣም ይጮኻል;
- ልጁ ሁል ጊዜ ብስጩ ሆኖ ይቀራል;
- ተደጋጋሚ የእጅ እንቅስቃሴዎች ይታያሉ;
- የመተንፈሻ አካላት ለውጦች ይታያሉ ፣ በቀን መተንፈስ ሲቆም ፣ የትንፋሽ መጠን የጨመረበት ጊዜ;
- ቀኑን ሙሉ የሚንቀጠቀጡ መናድ እና የሚጥል በሽታ ጥቃቶች;
- የእንቅልፍ መዛባት የተለመዱ ሊሆኑ ይችላሉ;
- ቀድሞውኑ የተናገረው ልጅ ፣ ሙሉ በሙሉ ማውራት ማቆም ይችላል።
ሦስተኛ ደረጃ፣ ከ 2 እና 10 ዓመታት በፊት የሚከሰት
- እስካሁን በቀረቡት ምልክቶች ላይ የተወሰነ መሻሻል ሊኖር ይችላል እና ልጁ ለሌሎች ፍላጎት ማሳየቱን ሊመለስ ይችላል;
- ግንዱን ለማንቀሳቀስ ያለው ችግር ግልፅ ነው ፣ ለመቆም ችግር አለ ፣
- ስፕሊትነት ሊኖር ይችላል;
- የሳንባ ሥራን የሚጎዳ ስኮሊዎሲስ ያድጋል;
- በእንቅልፍ ወቅት ጥርስዎን ማፋጨት የተለመደ ነው;
- መመገብ መደበኛ ሊሆን ይችላል እና የልጁ ክብደት እንዲሁ መደበኛ ይሆናል ፣ ክብደቱን በትንሹ በመጨመር;
- ልጁ ትንፋሹን ሊያጣ ፣ አየር ሊውጥ እና ብዙ ምራቅ ሊኖረው ይችላል ፡፡
አራተኛ ደረጃ፣ ከ 10 ዓመት በፊት አካባቢ የሚከሰት
- ቀስ በቀስ የመንቀሳቀስ መጥፋት እና የስኮሊዎሲስ መባባስ;
- የአእምሮ ጉድለት ከባድ ይሆናል;
- በእግር መጓዝ የቻሉ ልጆች ይህንን ችሎታ ያጣሉ እናም ተሽከርካሪ ወንበር ይፈልጋሉ ፡፡
በእግር መጓዝን መማር የሚችሉ ልጆች አሁንም ለመንቀሳቀስ እና በአጠቃላይ እግሮቻቸው ላይ በእግር ላይ የተወሰነ ችግር አለባቸው ወይም የመጀመሪያ እርምጃዎችን ወደ ኋላ ይመለሳሉ። በተጨማሪም ፣ እነሱ የትም መድረስ ላይችሉ ይችላሉ እና ከሌላ ሰው ጋር ለመገናኘት ወይም ለምሳሌ ማንኛውንም መጫወቻ ለማንሳት ስለማይሄድ አካሄዳቸው ዓላማ የለሽ ይመስላል ፡፡
ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት
ምርመራው የሚከናወነው በቀረቡት ምልክቶች መሠረት እያንዳንዱን ልጅ በዝርዝር በሚመረምር የነርቭ ሐኪም ሐኪም ነው ፡፡ ለምርመራ ቢያንስ የሚከተሉትን ባህሪዎች መታየት አለባቸው
- በግልጽ ለማየት እንደሚቻለው መደበኛ ልማት እስከ 5 ወር ህይወት ድረስ;
- ሲወለድ መደበኛ የጭንቅላት መጠን ፣ ግን ከ 5 ወር ህይወት በኋላ ተስማሚ ልኬቱን አይከተልም ፤
- እጃቸውን ወደ አፍዎ ማዞር ወይም ማምጣት ያሉ ከቁጥጥር ውጭ የሆኑ እንቅስቃሴዎችን በመፍጠር በ 24 እና 30 ወሮች ዕድሜ ውስጥ እጆችን በመደበኛነት የማንቀሳቀስ ችሎታ ማጣት;
- በእነዚህ ምልክቶች መጀመሪያ ላይ ልጁ ከሌሎች ሰዎች ጋር መገናኘቱን ያቆማል;
- የሻንጣዎች እንቅስቃሴዎች ቅንጅት አለመኖር እና ያልተስተካከለ የእግር ጉዞ;
- ህፃኑ አይናገርም ፣ አንድ ነገር ሲፈልግ እራሱን መግለጽ አይችልም እና ስንነጋገርበት አይገባውም;
- ከባድ የእድገት መዘግየት ፣ ከተቀመጠው በጣም ዘግይቶ በመቀመጥ ፣ በመሳብ ፣ በመነጋገር እና በእግር በመጓዝ ፡፡
ክላሲክ ሪት ሲንድሮም ካለባቸው ሕፃናት ውስጥ 80% የሚሆኑት በ MECP2 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ስላላቸው ይህ ሲንድሮም በእውነቱ መሆኑን ለማወቅ ሌላኛው ይበልጥ አስተማማኝ መንገድ የዘረመል ምርመራ ማድረግ ነው ፡፡ ይህ ምርመራ በ SUS ሊከናወን አይችልም ፣ ግን በግል የጤና ዕቅዶች ሊካድ አይችልም ፣ እና ይህ ከተከሰተ ክስ ማመልከት አለብዎት።
የዕድሜ ጣርያ
በሬት ሲንድሮም የተያዙ ልጆች ዕድሜያቸው ከ 35 ዓመት በላይ ሆኖ ረዘም ላለ ጊዜ መኖር ይችላሉ ፣ ግን ገና ሕፃናት ሳሉ በሚተኛበት ጊዜ በድንገተኛ ሞት ይሰቃያሉ ፡፡ ለሞት ሊዳርጉ የሚችሉ ከባድ ችግሮችን የሚደግፉ አንዳንድ ሁኔታዎች የኢንፌክሽን መኖርን ፣ በስኮሊሲስ እና ደካማ የሳንባ መስፋፋት ምክንያት የሚከሰቱ የመተንፈሻ አካላት በሽታዎች ይገኙበታል ፡፡
ልጁ ትምህርት ቤት መከታተል ይችላል እና የተወሰኑ ነገሮችን መማር ይችላል ፣ ግን በጥሩ ሁኔታ ፣ እሱ ከሌላው ጋር ያለውን ግንኙነት ሊያሳጣ የሚችል ብዙ ትኩረትን የማይስብበት ወደ ልዩ ትምህርት ውስጥ መካተት አለበት።
ሪት ሲንድሮም ምን ያስከትላል
ሪት ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን አብዛኛውን ጊዜ የተጠቁት ልጆች ተመሳሳይ በሽታ የመያዝ ዕድላቸው መንትዮች ወንድም ከሌላቸው በስተቀር በቤተሰብ ውስጥ ብቻ ናቸው ፡፡ ይህ በሽታ በወላጆቹ ከተወሰደ ከማንኛውም እርምጃ ጋር አልተያያዘም ፣ ስለሆነም ፣ የጥፋተኝነት ስሜት እንዲሰማቸው አያስፈልጋቸውም ፡፡
ለሬቲ ሲንድሮም ሕክምና
ሕክምናው ህፃኑ 18 ዓመት እስኪሞላው ድረስ በሕፃናት ሐኪሙ መከናወን አለበት ፣ ከዚያ በኋላ አጠቃላይ ሐኪም ወይም የነርቭ ሐኪም መከተል አለበት ፡፡
ምክክሮች በየ 6 ወሩ መካሄድ አለባቸው እንዲሁም አስፈላጊ ምልክቶች ፣ ቁመት ፣ ክብደት ፣ የመድኃኒት ትክክለኛነት ፣ የልጆች እድገት ምዘና ፣ በቆዳ ላይ የቆዳ ላይ ለውጦች ለምሳሌ የ ‹ዲቢቲስ› ቁስሎች መኖራቸው በበሽታው ሊለከፉ የሚችሉ የመኝታ አልጋዎች ናቸው ፡፡ የሞት አደጋ ፡፡ ሌሎች አስፈላጊ ሊሆኑ የሚችሉ ገጽታዎች የልማት እና የመተንፈሻ አካላት እና የደም ዝውውር ሥርዓት ምዘና ናቸው ፡፡
የፊዚዮቴራፒ በሬት ሲንድረም በሽታ ላለበት ሰው በሙሉ ህይወቱ መከናወን ያለበት ሲሆን ድምፁን ለማሻሻል ፣ ለአቋሙ ፣ ለአተነፋፈስ እና እንደ ቦባትን የመሳሰሉ ቴክኒኮችን የህፃናትን እድገት ለማገዝ ይጠቅማል ፡፡
የሳይኮሞተር ማነቃቂያ ክፍለ ጊዜዎች በሳምንት 3 ጊዜ ያህል ሊካሄዱ የሚችሉ ሲሆን ለሞተር ልማትም ይረዳሉ ፣ ለምሳሌ የስኮሊዎስን ክብደት ለመቀነስ ፣ የዶል ቁጥጥር እና ማህበራዊ መስተጋብር ለምሳሌ ፡፡ የነርቭ እና የሞተር ማነቃቂያ በየቀኑ እንዲከናወን ቴራፒስቱ በወላጆቹ በቤት ውስጥ ሊከናወኑ የሚችሉ አንዳንድ ልምዶችን ማመልከት ይችላል ፡፡
ሬት ሲንድሮም ያለበት ሰው በቤት ውስጥ መኖር አድካሚና ከባድ ሥራ ነው ፡፡ ወላጆች በጣም በስሜታዊነት ማሽቆልቆል ይችላሉ እናም በዚህ ምክንያት ስሜታቸውን ለመቋቋም የሚረዱ የሥነ ልቦና ባለሙያዎች እንዲከተሏቸው ይመከራሉ ፡፡
ይመከራል
በወቅቱ ምርጫ: ካሮት