ለሲስቲክ ፋይብሮሲስ መድኃኒት አለ?

ይዘት

• ምርምር
• የጂን ምትክ ሕክምና
• የ CFTR አወያዮች
• እስትንፋስ ያለው ዲ ኤን ኤ
• ክስተት
• ችግሮች
• የመተንፈሻ አካላት ችግሮች
• የምግብ መፍጨት ችግሮች
• ሌሎች ችግሮች
• እይታ
• መሳተፍ
• የምርምር ድርጅቶች
• ክሊኒካዊ ሙከራዎች

አጠቃላይ እይታ

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (ሲ.ኤፍ.ኤፍ) ሳንባዎን እና የምግብ መፍጫ ሥርዓትዎን የሚጎዳ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው ፡፡ ሲ.ኤፍ.ኤፍ ንፋጭ በሚፈጥሩ የሰውነት ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡ እነዚህ ፈሳሾች ሰውነታቸውን ለመቀባት የታሰቡ ሲሆን በተለምዶ ቀጭኖች እና ለስላሳ ናቸው ፡፡ ሲኤፍኤ እነዚህን የሰውነት ፈሳሾች በሳንባዎች ፣ በአየር መተላለፊያዎች እና በምግብ መፍጫ አካላት ውስጥ እንዲከማቹ የሚያደርጋቸው እነዚህ ጥቅጥቅ ያሉ እና የሚጣበቁ ያደርጋቸዋል ፡፡

በምርምር ውስጥ የተደረጉ እድገቶች በሲኤፍኤ የተያዙ ሰዎችን የኑሮ እና የሕይወት ተስፋን በእጅጉ ያሻሻሉ ቢሆኑም አብዛኛዎቹ ሁኔታውን ለህይወታቸው በሙሉ ማከም ያስፈልጋቸዋል ፡፡ በአሁኑ ጊዜ ለሲኤፍ መድኃኒት የለም ፣ ግን ተመራማሪዎች ወደ አንዱ እየሠሩ ናቸው ፡፡ ስለ የቅርብ ጊዜ ምርምር እና የ CF በሽታ ላለባቸው ሰዎች በቅርቡ ምን ሊገኝ እንደሚችል ይወቁ።

ምርምር

እንደ ብዙ ሁኔታዎች ሁሉ ፣ CF ምርምር ተመራማሪዎችን ወደ ፈውሱ እንዲሰሩ ለማቆየት ገንዘብ በማሰባሰብ ፣ ልገሳዎችን አስተማማኝ ለማድረግ እና ለእርዳታ በሚታገሉ ልዩ ድርጅቶች የገንዘብ ድጋፍ ይደረጋል ፡፡ በአሁኑ ጊዜ አንዳንድ ዋና ዋና የምርምር መስኮች እዚህ አሉ ፡፡

የጂን ምትክ ሕክምና

ከጥቂት አሥርተ ዓመታት በፊት ተመራማሪዎች ለሲ.ኤፍ. ያ የጄኔቲክ ምትክ ሕክምና በብልቃጥ ውስጥ ጉድለት ያለበትን ዘረ-መል (ጅን) ሊተካ ይችላል የሚል ተስፋ ሰጠ ፡፡ ሆኖም ይህ ሕክምና ገና አልሠራም ፡፡

የ CFTR አወያዮች

ከቅርብ ዓመታት ወዲህ ተመራማሪዎቹ ምልክቶቹን ከማየት ይልቅ የ CF መንስኤን ዒላማ ያደረገ መድሃኒት ፈጥረዋል ፡፡ እነዚህ መድኃኒቶች ፣ ኢቫካቶር (ካሊደኮ) እና ላማካፋር / አይቫካፈርተር (ኦርካምቢ) ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ትራንስሜም ትራንስቴንሽን ተቆጣጣሪ (ሲኤፍአርአር) መለዋወጥ በመባል የሚታወቁ መድኃኒቶች ክፍል ናቸው ፡፡ ይህ የመድኃኒት ክፍል ለሲኤፍ (CF) ተጠያቂ የሆነውን ተለዋዋጭ ዘረ-መል (ጅን) ላይ ተጽዕኖ ለማሳደር እና የሰውነት ፈሳሾችን በትክክል እንዲፈጥር ተደርጎ የተሠራ ነው ፡፡

እስትንፋስ ያለው ዲ ኤን ኤ

ቀደም ሲል የጂን ሕክምናን የሚተኩ ሕክምናዎች ያልተሳኩበትን አዲስ ዓይነት የጂን ሕክምና ሊወስድ ይችላል ፡፡ ይህ በጣም አዲስ ዘዴ የጂን “ንፁህ” ቅጅዎችን በሳንባዎች ውስጥ ላሉት ሴሎች ለማድረስ እስትንፋስ ያላቸውን የዲ ኤን ኤ ሞለኪውሎችን ይጠቀማል ፡፡ በመጀመሪያ ምርመራዎች ይህንን ሕክምና የተጠቀሙ ሕመምተኞች መጠነኛ የሕመም ምልክት መሻሻል አሳይተዋል ፡፡ ይህ ግኝት CF ላላቸው ሰዎች ትልቅ ተስፋን ያሳያል ፡፡

ከእነዚህ ሕክምናዎች ውስጥ አንዳቸውም ቢሆኑ እውነተኛ ፈውስ አይደሉም ፣ ነገር ግን ከ CF ጋር ብዙ ሰዎች በጭራሽ አጋጥመውት የማያውቁ ከበሽታ ነፃ የሆነ ሕይወት የሚወስዱባቸው ታላላቅ እርምጃዎች ናቸው ፡፡

ክስተት

ዛሬ በአሜሪካ ውስጥ ከ 30,000 በላይ ሰዎች ከሲኤፍ ጋር አብረው ይኖራሉ ፡፡ ይህ ያልተለመደ በሽታ ነው - በየአመቱ ወደ 1000 ያህል ሰዎች ብቻ ይመረምራሉ ፡፡

ሁለት ቁልፍ ተጋላጭ ምክንያቶች አንድ ሰው በ CF የመመርመር እድልን ይጨምረዋል ፡፡

• የቤተሰብ ታሪክ-ሲኤፍ በዘር የሚተላለፍ የዘር ውርስ ነው ፡፡ በሌላ አገላለጽ በቤተሰቦች ውስጥ ይሠራል ፡፡ ሰዎች መታወክ ሳይኖርባቸው ለ CF ዘረ-መል (ጅን) መሸከም ይችላሉ ፡፡ ሁለት ተሸካሚዎች ልጅ ካላቸው ፣ ያ ልጅ ከ 1 ለ 4 ውስጥ CF የመያዝ እድሉ አለው ፡፡ በተጨማሪም ልጃቸው ለ CF ጂን ተሸክሞ ሊወስድ ይችላል ነገር ግን መታወክ የለውም ፣ ወይም ጂን በጭራሽ የለውም ፡፡
• ዘር-ሲኤፍ በሁሉም ዘር ሰዎች ላይ ሊከሰት ይችላል ፡፡ ሆኖም ከሰሜን አውሮፓ የመጡ የዘር ሐረግ ያላቸው በካውካሰስ ግለሰቦች ውስጥ በጣም የተለመደ ነው ፡፡

ችግሮች

የ CF ችግሮች በአጠቃላይ በሦስት ምድቦች ይከፈላሉ ፡፡ እነዚህ ምድቦች እና ውስብስቦች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

የመተንፈሻ አካላት ችግሮች

እነዚህ የ CF ችግሮች ብቻ አይደሉም ፣ ግን በጣም የተለመዱት ናቸው

• የአየር መንገድ መበላሸት-ሲኤፍ በአየር መንገዶችዎ ላይ ጉዳት ያደርሳል ፡፡ ይህ ሁኔታ ብሮንቺክካሲስ ተብሎ የሚጠራው መተንፈስ እና መውጣት አስቸጋሪ ያደርገዋል ፡፡ በተጨማሪም ሳንባን ከወፍራም እና ከሚጣበቅ ንፋጭ ማጽዳት አስቸጋሪ ያደርገዋል ፡፡
• የአፍንጫ ፖሊፕ-ሲኤፍ ብዙውን ጊዜ በአፍንጫዎ አንቀጾች ሽፋን ላይ እብጠት እና እብጠት ያስከትላል ፡፡ በእብጠቱ ምክንያት የሥጋ እድገቶች (ፖሊፕ) ሊዳብሩ ይችላሉ ፡፡ ፖሊፕ መተንፈሱን የበለጠ ከባድ ያደርገዋል ፡፡
• ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች ወፍራም ፣ የሚጣበቅ ንፋጭ ለባክቴሪያ ዋና እርባታ ነው ፡፡ ይህ የሳንባ ምች እና ብሮንካይተስ በሽታ የመያዝ አደጋዎችዎን ይጨምራል።

የምግብ መፍጨት ችግሮች

ሲኤፍኤ በምግብ መፍጫ ሥርዓትዎ መደበኛ ሥራ ውስጥ ጣልቃ ይገባል ፡፡ እነዚህ በጣም የተለመዱ የምግብ መፍጫ ምልክቶች ጥቂቶቹ ናቸው-

• የአንጀት መዘጋት-ሲኤፍ ያላቸው ግለሰቦች በችግሩ ምክንያት በሚመጣው እብጠት ምክንያት የአንጀት የመዘጋት ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡
• የተመጣጠነ ምግብ እጥረት-በሲኤፍኤ የተፈጠረው ወፍራም ፣ የሚያጣብቅ ንፋጭ የምግብ መፍጫ ሥርዓትዎን ሊያግድ እና ንጥረ ነገሮችን ለመምጠጥ የሚያስፈልጉዎትን ፈሳሾች ወደ አንጀትዎ እንዳይደርሱ ይከላከላል ፡፡ እነዚህ ፈሳሾች ከሌሉ ምግብ ሳይዋጥ በምግብ መፍጫ ሥርዓትዎ ውስጥ ያልፋል ፡፡ ይህ ማንኛውንም የአመጋገብ ጥቅም እንዳያገኙ ያደርግዎታል።
• የስኳር በሽታ-በሲኤፍ የተፈጠረው ወፍራም ፣ ተለጣፊ ንፋጭ ቆሽቱን የሚያደናቅፍ እና በአግባቡ እንዳይሰራ ያደርገዋል ፡፡ ይህ ሰውነት በቂ ኢንሱሊን እንዳያመነጭ ሊያደርግ ይችላል ፡፡ በተጨማሪም ሲኤፍኤ ሰውነትዎ ለኢንሱሊን በአግባቡ ምላሽ እንዳይሰጥ ሊከላከልለት ይችላል ፡፡ ሁለቱም ችግሮች የስኳር በሽታ ሊያስከትሉ ይችላሉ ፡፡

ሌሎች ችግሮች

ሲኤፍ ከመተንፈሻ አካላት እና ከምግብ መፍጨት ጉዳዮች በተጨማሪ በሰውነት ውስጥ ሌሎች ውስብስብ ነገሮችን ያስከትላል ፡፡

• የመራባት ጉዳዮች-ሲኤፍ ያላቸው ወንዶች ሁልጊዜ ማለት ይቻላል መሃን ናቸው ፡፡ ይህ የሆነበት ምክንያት ወፍራም ንፋጭ ብዙውን ጊዜ ከፕሮስቴት ግራንት አንስቶ እስከ ህዋስ ድረስ ፈሳሽ የሚወስደውን ቱቦ ስለሚዘጋ ነው ፡፡ CF ያላቸው ሴቶች ያለመታወክ ከሴቶች ያነሱ ሊሆኑ ይችላሉ ፣ ግን ብዙዎች ልጆች መውለድ ችለዋል ፡፡
• ኦስቲዮፖሮሲስ-ይህ ቀጫጭን አጥንቶችን የሚያስከትለው ሁኔታ ሲ.ኤፍ.
• ድርቀት-ሲኤፍ በሰውነትዎ ውስጥ መደበኛ የሆነ የማዕድን ሚዛን መጠበቅን የበለጠ ከባድ ያደርገዋል ፡፡ ይህ ድርቀት ፣ እንዲሁም የኤሌክትሮላይት ሚዛን መዛባት ሊያስከትል ይችላል ፡፡

እይታ

ከቅርብ አሥርተ ዓመታት ወዲህ በሲኤፍኤ የተያዙ ግለሰቦች ያላቸው አመለካከት በጣም ተሻሽሏል ፡፡ አሁን CF ያላቸው ሰዎች ዕድሜያቸው ከ 20 እስከ 30 ዓመት ድረስ መኖሩ ያልተለመደ ነገር አይደለም ፡፡ አንዳንዶቹ ረዘም ላለ ጊዜ መኖር ይችላሉ ፡፡

በአሁኑ ጊዜ ለሲኤፍ ሕክምና ሕክምናዎች የሕመሙን ምልክቶች እና ምልክቶችን እና የሕክምና ውጤቶችን የጎንዮሽ ጉዳት በማቃለል ላይ ያተኮሩ ናቸው ፡፡ ሕክምናዎች እንዲሁ እንደ ባክቴሪያ ኢንፌክሽኖች ያሉ ከበሽታው የሚመጡ ችግሮችን ለመከላከል ዓላማ አላቸው ፡፡

ምንም እንኳን በአሁኑ ጊዜ ተስፋ ሰጭ ምርምር በተደረገበት ጊዜም ቢሆን ለ CF አዳዲስ ሕክምናዎች ወይም ፈውሶች አሁንም ዓመታት ሊቀሩ ይችላሉ ፡፡ አዳዲስ ሕክምናዎች የአስተዳደር ኤጄንሲዎች ሆስፒታሎች እና ሐኪሞች ለታካሚዎች እንዲያቀርቡ ከመፍቀዳቸው በፊት ለአመታት ምርምር እና ሙከራዎችን ይፈልጋሉ ፡፡

መሳተፍ

ሲኤፍ ካለዎት ፣ ሲኤፍ ያለው ሰው ይወቁ ፣ ወይም ለዚህ በሽታ መዳን መፈለግ በጣም የሚፈልጉ ከሆነ ፣ ምርምርን በመደገፍ ውስጥ መሳተፍ በጣም ቀላል ነው።

የምርምር ድርጅቶች

ወደ እምቅ የ CF ፈውሶች አብዛኛው ምርምር የሚደገፈው ከ CF እና ከቤተሰቦቻቸው ጋር ሰዎችን ወክለው በሚሠሩ ድርጅቶች ነው ፡፡ ለእነሱ መለገስ ለህክምና ቀጣይ ምርምርን ለማረጋገጥ ይረዳል ፡፡ እነዚህ ድርጅቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ሲስቲክ ፊብሮሲስ ፋውንዴሽን-ሲኤፍኤፍ ለህክምና እና ለላቀ ህክምና ምርምርን ለመሸፈን የሚሰራ የተሻለ ቢዝነስ ቢሮ እውቅና ያለው ድርጅት ነው ፡፡
• ሲስቲክ ፊብሮሲስ ምርምር ፣ ኢንክ. ሲኤፍአሪ እውቅና ያለው የበጎ አድራጎት ድርጅት ነው ፡፡ ዋና ዓላማው ምርምርን ማበረታታት ፣ ለታካሚዎች እና ለቤተሰቦች ድጋፍ እና ትምህርት መስጠት እንዲሁም ለ CF ግንዛቤ ማስጨበጥ ነው ፡፡

ክሊኒካዊ ሙከራዎች

CF ካለዎት በክሊኒካዊ ሙከራ ውስጥ ለመሳተፍ ብቁ ሊሆኑ ይችላሉ። አብዛኛዎቹ እነዚህ ክሊኒካዊ ሙከራዎች የሚካሄዱት በምርምር ሆስፒታሎች በኩል ነው ፡፡ የዶክተርዎ ጽ / ቤት ከእነዚህ ቡድኖች ውስጥ ከአንዱ ጋር ግንኙነት ሊኖረው ይችላል ፡፡ እነሱ ከሌሉ ከላይ ከተጠቀሱት ድርጅቶች ውስጥ አንዱን ለማግኘት እና ክፍት እና ተሳታፊዎችን የሚቀበል የፍርድ ሂደት እንዲያገኙ ከሚረዳዎ ጠበቃ ጋር መገናኘት ይችሉ ይሆናል።