ፋንኮኒ ሲንድሮም ምንድን ነው?
ይዘት
- የ Fanconi syndrome ምልክቶች
- የ Fanconi syndrome በሽታ መንስኤዎች
- በዘር የሚተላለፍ ኤፍ.ኤስ.
- የተገኘ ኤፍ.ኤስ.
- የ Fanconi syndrome ምርመራ
- የተወረሱ ኤፍ.ኤስ. ሕፃናት እና ልጆች
- የተገኘ ኤፍ.ኤስ.
- የተለመዱ የተሳሳቱ ምርመራዎች
- የ Fanconi syndrome ሕክምና
- የሳይቲኖሲስ ሕክምና
- የተገኘ ኤፍ.ኤስ.
- እይታ ለ Fanconi syndrome
አጠቃላይ እይታ
ፋንኮኒ ሲንድሮም (ኤፍ.ኤስ.) በኩላሊት ውስጥ የማጣሪያ ቧንቧዎችን (የተጠጋ ቧንቧዎችን) የሚነካ ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ ስለ የተለያዩ የኩላሊት ክፍሎች የበለጠ ይረዱ እና እዚህ ስዕላዊ መግለጫ ይመልከቱ ፡፡
በመደበኛነት ፣ የቅርቡ ቱቦዎች ለትክክለኛው ሥራ አስፈላጊ ወደሆኑት የደም ፍሰቶች ማዕድናትን እና ንጥረ ነገሮችን (ሜታቦሊዝም) እንደገና ያስመልሳሉ ፡፡ በኤፍ.ኤስ ውስጥ የተጠጋጋ ቱቦዎች ይልቁንስ እነዚህን አስፈላጊ ሜታቦላይቶች ከፍተኛ መጠን ወደ ሽንት ውስጥ ያስወጣሉ ፡፡ እነዚህ አስፈላጊ ንጥረ ነገሮች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ውሃ
- ግሉኮስ
- ፎስፌት
- ቢካርቦኔት
- ካሪኒቲን
- ፖታስየም
- ዩሪክ አሲድ
- አሚኖ አሲድ
- አንዳንድ ፕሮቲኖች
ኩላሊትዎ በየቀኑ ወደ 180 ሊትር (190.2 ኩንታል) ፈሳሾችን ያጣራሉ ፡፡ ከዚህ ውስጥ ከ 98 ከመቶው በላይ በደም ውስጥ እንደገና መታደስ አለበት ፡፡ ይህ በኤስ.ኤስ.ኤስ. በዚህ ምክንያት የሚከሰቱት ሜታቦሊዝም እጥረት ድርቀት ፣ የአጥንት የአካል ጉድለቶች እና የበለፀጉ አለመሆንን ያስከትላል ፡፡
የ FS እድገትን ሊያዘገዩ ወይም ሊያቆሙ የሚችሉ ህክምናዎች አሉ።
ኤፍ.ኤስ.ኤስ ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ነው። ግን ደግሞ ከአንዳንድ መድኃኒቶች ፣ ኬሚካሎች ወይም በሽታዎች ሊገኝ ይችላል ፡፡
እ.ኤ.አ. በ 1930 ዎቹ ውስጥ የተዛባውን ችግር ከገለጸው ከስዊዝ የሕፃናት ሐኪም ጊዶ ፋንኮኒ በኋላ ተሰይሟል ፡፡ በተጨማሪም ፋንኮኒ በመጀመሪያ ያልተለመደ የደም ማነስ ፣ Fanconi anemia ን ገልጧል ፡፡ ይህ ከኤስኤስኤስ ጋር የማይገናኝ ሙሉ ለሙሉ የተለየ ሁኔታ ነው ፡፡
የ Fanconi syndrome ምልክቶች
በዘር የሚተላለፍ ኤፍ.ኤስ ምልክቶች ገና በልጅነታቸው ሊታዩ ይችላሉ። እነሱ የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ከመጠን በላይ ጥማት
- ከመጠን በላይ መሽናት
- ማስታወክ
- አለመሳካቱ
- ቀርፋፋ እድገት
- ደካማነት
- ሪኬትስ
- ዝቅተኛ የጡንቻ ድምፅ
- የበቆሎ ያልተለመዱ ነገሮች
- የኩላሊት በሽታ
የተገኙ የ FS ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- የአጥንት በሽታ
- የጡንቻ ድክመት
- ዝቅተኛ የደም ፎስፌት መጠን (hypophosphatemia)
- ዝቅተኛ የደም ፖታስየም መጠን (hypokalemia)
- በሽንት ውስጥ ከመጠን በላይ አሚኖ አሲዶች (ሃይፔራሚኖአሲዱሪያ)
የ Fanconi syndrome በሽታ መንስኤዎች
በዘር የሚተላለፍ ኤፍ.ኤስ.
ሲስቲኖሲስ በጣም የተለመደው የኤፍ.ኤስ. ያልተለመደ የውርስ በሽታ ነው። በሳይቲኖሲስ ውስጥ አሚኖ አሲድ ሳይስቲን በመላው ሰውነት ውስጥ ይሰበስባል ፡፡ ይህ ወደ ዘግይቶ እድገት እና እንደ አጥንት የአካል ጉዳቶች ያሉ ተከታታይ እክሎችን ያስከትላል። በጣም የተለመደው እና ከባድ (እስከ 95 በመቶ) የሚሆነው የሳይስቲኖሲስ ቅርፅ በሕፃናት ላይ የሚከሰት እና ኤፍ.ኤስ.
አንድ የ 2016 ግምገማ ከ 100,000 እስከ 200,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ 1 ሲስቲኖሲስ አለው ይላል ፡፡
ከኤፍ.ኤስ.ኤስ ጋር ሊሳተፉ የሚችሉ ሌሎች በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ በሽታዎች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ ፡፡
- ሎው ሲንድሮም
- የዊልሰን በሽታ
- በዘር የወረደ ፍሩክቶስ አለመቻቻል
የተገኘ ኤፍ.ኤስ.
የተገኙ ኤፍ.ኤስ. ምክንያቶች የተለያዩ ናቸው ፡፡ እነሱ የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ለአንዳንድ ኬሞቴራፒ መጋለጥ
- የፀረ-ኤች.አይ.ቪ መድኃኒቶችን መጠቀም
- የአንቲባዮቲክ መድኃኒቶችን መጠቀም
ከህክምና መድሃኒቶች የሚመጡ መርዛማ የጎንዮሽ ጉዳቶች በጣም የተለመዱ ምክንያቶች ናቸው ፡፡ ብዙውን ጊዜ ምልክቶቹ ሊታከሙ ወይም ሊቀለበስ ይችላሉ ፡፡
አንዳንድ ጊዜ የተገኘ ኤፍ.ኤስ. መንስኤ ምን እንደሆነ አይታወቅም ፡፡
ከኤፍ.ኤስ ጋር የተዛመዱ የፀረ-ካንሰር መድኃኒቶች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ ፡፡
- ifosfamide
- ሲስፕላቲን እና ካርቦፕላቲን
- አዛዚቲዲን
- mercaptopurine
- ሱራሚን (እንዲሁም ጥገኛ በሽታዎችን ለማከም ያገለግላል)
ሌሎች መድሃኒቶች በመጠን እና በሌሎች ሁኔታዎች ላይ በመመርኮዝ በአንዳንድ ሰዎች ላይ ‹ኤፍ.ኤስ› ያስከትላሉ ፡፡ እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ጊዜያቸው ያለፈባቸው ቴትራክሲን. በቴትራክሲን ውስጥ በቤተሰብ ውስጥ ጊዜያቸው ያለፈባቸው አንቲባዮቲኮች (ምርቶች) anhydrotetracycline እና epitetracycline) የመፍረስ ምርቶች በቀናት ውስጥ የ FS ምልክቶችን ሊያስከትሉ ይችላሉ ፡፡
- አሚኖግሊኮሳይድ አንቲባዮቲክስ። እነዚህም ‹Gatamicin› ፣ ቶብራሚሲን እና አሚካሲን ይገኙበታል ፡፡ በእነዚህ አንቲባዮቲክ መድኃኒቶች ከታከሙ ሰዎች መካከል እስከ 25 በመቶ የሚሆኑት የኤስ.ኤስ ምልክቶች ይታዩባቸዋል ፣ በ 2013 የተደረገ አንድ ግምገማ ፡፡
- Anticonvulsants. ቫልፕሮክ አሲድ አንድ ምሳሌ ነው ፡፡
- ፀረ-ቫይራል. እነዚህን ያካትቱ ዳኖኖሲን (ዲዲአይአይ) ፣ ሲዶፎቪር እና አዴፎቪር ፡፡
- Fumaric አሲድ. ይህ መድሃኒት የቆዳ በሽታን ይይዛል ፡፡
- ራኒቲዲን ይህ መድሃኒት የሆድ ቁስለት ሕክምናን ይሰጣል ፡፡
- ቡዊ-ኦጊ-ቱ. ይህ ከመጠን በላይ ውፍረት ጥቅም ላይ የሚውል የቻይና መድኃኒት ነው።
ከኤስኤስ ምልክቶች ጋር የተዛመዱ ሌሎች ሁኔታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ሥር የሰደደ ፣ ከባድ የአልኮሆል አጠቃቀም
- ሙጫ ማሽተት
- ለከባድ ብረቶች እና ለሙያ ኬሚካሎች መጋለጥ
- የቫይታሚን ዲ እጥረት
- የኩላሊት መተካት
- ብዙ ማይሜሎማ
- አሚሎይዶይስ
ከኤፍ.ኤስ ጋር የተገናኘው ትክክለኛ ዘዴ በደንብ አልተገለጸም ፡፡
የ Fanconi syndrome ምርመራ
የተወረሱ ኤፍ.ኤስ. ሕፃናት እና ልጆች
ብዙውን ጊዜ የኤስኤስ ምልክቶች ገና በልጅነት እና በልጅነት ይታያሉ ፡፡ ወላጆች ከመጠን በላይ ጥማትን ወይም ከተለመደው እድገት የዘገየ ሊያስተውሉ ይችላሉ። ልጆች ሪኬትስ ወይም የኩላሊት ችግር ሊኖራቸው ይችላል ፡፡
የልጅዎ ሐኪም እንደ ከፍተኛ የግሉኮስ መጠን ፣ ፎስፌት ወይም አሚኖ አሲዶች ያሉ ያልተለመዱ ነገሮችን ለማጣራት እና ሌሎች ዕድሎችን ለማስወገድ የደም እና የሽንት ምርመራዎችን ያዝዛል ፡፡ በተጨማሪም በተሰነጠቀ መብራት ምርመራ የልጁን ኮርኒያ በመመልከት ሳይስቲኖሲስ ይፈትሹ ይሆናል። ይህ የሆነበት ምክንያት ሳይስቲኖሲስ ዓይንን ስለሚነካ ነው ፡፡
የተገኘ ኤፍ.ኤስ.
እርስዎ ወይም ልጅዎ የሚወስዷቸውን ማናቸውም መድኃኒቶች ፣ ሌሎች በሽታዎችን ወይም የሙያ ተጋላጭነትን ጨምሮ ዶክተርዎ የአንተን ወይም የልጅዎን የህክምና ታሪክ ይጠይቃል ፡፡ እንዲሁም የደም እና የሽንት ምርመራዎችን ያዝዛሉ።
ባገኙት ኤፍ.ኤስ. ውስጥ ምልክቶቹን ወዲያውኑ ላያስተውሉ ይችላሉ ፡፡ ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ አጥንት እና ኩላሊት ሊጎዱ ይችላሉ ፡፡
የተገኘ ኤፍ.ኤስ በማንኛውም ዕድሜ ላይ ባሉ ሰዎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡
የተለመዱ የተሳሳቱ ምርመራዎች
ኤፍ.ኤስ.ኤስ እንደዚህ ያለ ያልተለመደ በሽታ ስለሆነ ሐኪሞች ይህን የማያውቁ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡ ኤፍ.ኤስ.ኤስ እንደ ሌሎች ካሉ ያልተለመዱ የጄኔቲክ በሽታዎች ጋር ሊኖር ይችላል
- ሳይስቲኖሲስ
- የዊልሰን በሽታ
- የጥርስ በሽታ
- ሎው ሲንድሮም
ምልክቶቹ ዓይነት 1 የስኳር በሽታን ጨምሮ ለታወቁ በሽታዎች ሊሰጡ ይችላሉ ፡፡ ሌሎች የተሳሳቱ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ
- የተቀነሰ እድገት በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ፣ ሥር የሰደደ የተመጣጠነ ምግብ እጥረት ወይም ከመጠን በላይ ከመጠን በላይ ታይሮይድ ሊሆን ይችላል ፡፡
- ሪኬትስ በቫይታሚን ዲ እጥረት ወይም በዘር የሚተላለፍ የሪኬት ዓይነቶች ሊባል ይችላል ፡፡
- የኩላሊት መታወክ በማይክሮኮንዲሪያል ዲስኦርደር ወይም በሌሎች ብርቅዬ በሽታዎች ሊባል ይችላል ፡፡
የ Fanconi syndrome ሕክምና
የኤስ.ኤስ.ኤስ ሕክምና እንደ ክብደቱ ፣ መንስኤ እና ሌሎች በሽታዎች መኖር ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡ ኤፍ.ኤስ.ኤስ በተለምዶ ሊድን አይችልም ፣ ግን ምልክቶቹን መቆጣጠር ይቻላል ፡፡ ምርመራው እና ህክምናው ቀደም ሲል ፣ አመለካከቱ የተሻለ ይሆናል ፡፡
በዘር የሚተላለፍ ኤፍ.ኤስ ለሆኑ ሕፃናት የመጀመሪያው የሕክምና መስመር በተጎዱት ኩላሊት ከመጠን በላይ እየተወገዱ ያሉትን አስፈላጊ ንጥረ ነገሮችን መተካት ነው ፡፡ የእነዚህ ንጥረ ነገሮች መተካት በአፍ ወይም በመርጨት ሊሆን ይችላል ፡፡ ይህ የሚከተሉትን መተካት ያካትታል:
- ኤሌክትሮላይቶች
- ቢካርቦኔት
- ፖታስየም
- ቫይታሚን ዲ
- ፎስፌትስ
- ውሃ (ልጁ ውሃ ሲያጣ)
- ሌሎች ማዕድናት እና አልሚ ምግቦች
ትክክለኛ እድገትን ለመጠበቅ ከፍተኛ የካሎሪ ምግብ ይመከራል። የልጁ አጥንቶች የተሳሳቱ ከሆኑ የአካል ቴራፒስቶች እና የአጥንት ህክምና ባለሙያዎች ሊጠሩ ይችላሉ ፡፡
ሌሎች የዘረመል በሽታዎች መኖራቸው ተጨማሪ ሕክምና ሊፈልግ ይችላል ፡፡ ለምሳሌ የዊልሰን በሽታ ላለባቸው ሰዎች ዝቅተኛ የመዳብ ምግብ ይመከራል ፡፡
በሳይቲኖሲስ ውስጥ ኤፍ.ኤስ የኩላሊት እክሎችን ተከትሎ በተሳካ የኩላሊት ንቅለ ተከላ ተፈቷል ፡፡ ይህ ለኤፍ.ኤስ ሕክምና ከማከም ይልቅ ለታችኛው በሽታ ሕክምና ተደርጎ ይወሰዳል ፡፡
የሳይቲኖሲስ ሕክምና
ለሳይስቲኖሲስ ሕክምና በተቻለ ፍጥነት መጀመር አስፈላጊ ነው ፡፡ ኤፍ.ኤስ እና ሳይስቲኖሲስ ሕክምና ካልተደረገላቸው ልጁ በ 10 ዓመቱ የኩላሊት ችግር ሊኖረው ይችላል ፡፡
የአሜሪካ የምግብ እና የመድኃኒት አስተዳደር በሴሎች ውስጥ ያለውን የሳይሲን መጠን የሚቀንስ መድኃኒት አፀደቀ ፡፡ ሲስቴማሚን (ሲስታጎን ፣ ፕሮሲሲቢ) ከልጆች ጋር በትንሽ መጠን በመጀመር እስከ የጥገና መጠን ድረስ ይሠራል ፡፡ አጠቃቀሙ ከ 6 እስከ 10 ዓመት ለኩላሊት ንቅለ ተከላ አስፈላጊነት ሊያዘገይ ይችላል ፡፡ ሆኖም ሳይስቲኖሲስ የሥርዓት በሽታ ነው ፡፡ በሌሎች አካላት ላይ ችግር ሊፈጥር ይችላል ፡፡
ለሲስቲኖሲስ ሌሎች ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- በኮርኒው ውስጥ ያለውን የሳይስቴይን ክምችት ለመቀነስ የሳይስቴይን የዓይን ጠብታዎች
- የእድገት ሆርሞን መተካት
- የኩላሊት መተካት
ለህጻናት እና ሌሎች ከኤፍ.ኤስ. እንዲሁም ኤፍ.ኤስ. ያሉ ሰዎች የሕክምና ዕቅዳቸውን በመከተል ረገድ ወጥነት እንዲኖራቸው አስፈላጊ ነው ፡፡
የተገኘ ኤፍ.ኤስ.
ኤፍ.ኤስ.ኤን የሚያስከትለው ንጥረ ነገር ሲቋረጥ ወይም መጠኑ ሲቀንስ ኩላሊቶቹ ከጊዜ ወደ ጊዜ ይመለሳሉ ፡፡ በአንዳንድ ሁኔታዎች የኩላሊት መጎዳት ሊቀጥል ይችላል ፡፡
እይታ ለ Fanconi syndrome
ሲስቲኖሲስ እና ኤስ.ኤስ.ኤስ ያሉ ሰዎች ዕድሜያቸው በጣም አጭር በሆነበት ጊዜ ከዓመታት በፊት ከነበረው ጋር ሲነፃፀር ለኤስኤስ ያለው አመለካከት ዛሬ የተሻለ ነው ፡፡ የሳይስቴይን እና የኩላሊት ንቅለ ተከላዎች መኖራቸው ብዙ ሰዎች በኤስኤስ እና ሳይስቲኖሲስ የተያዙ ሰዎች መደበኛ እና ረዥም ዕድሜ እንዲኖሩ ያስችላቸዋል ፡፡
አዲስ ለተወለዱ ሕፃናት እና ለሲስቲኖሲስ እና ኤፍ.ኤስ.ኤስ ምርመራ አዲስ ቴክኖሎጂ እየተሰራ ነው ፡፡ ይህም ህክምናው ቶሎ እንዲጀመር ያደርገዋል ፡፡ እንደ ግንድ ህዋስ ማከምን የመሳሰሉ አዳዲስ እና የተሻሉ ህክምናዎችን ለማግኘትም ምርምር እየተካሄደ ነው ፡፡
ዛሬ አስደሳች
የኦሪገን ወይን ምንድን ነው? አጠቃቀሞች እና የጎንዮሽ ጉዳቶች
