Hypophosphatasia ምን እንደሆነ ይረዱ

ይዘት

• በ Hypophosphatasia ምክንያት የተከሰቱ ዋና ለውጦች
• የ Hypophosphatasia ዓይነቶች
• የ Hypophosphatasia መንስኤዎች
• የ Hypophosphatasia ምርመራ
• የ Hypophosphatasia ሕክምና

ሃይፖፎፋታሲያ በተለይም ሕፃናትን የሚጎዳ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን በአንዳንድ የአካል ክፍሎች የአካል ጉዳትን እና ስብራት ያስከትላል እንዲሁም ያለጊዜው የሕፃናት ጥርስን ያጣል ፡፡

ይህ በሽታ በዘር ውርስ መልክ የሚተላለፍ ሲሆን ፈውስም የለውም ፣ ምክንያቱም እሱ ከአጥንት መቆረጥ እና ከጥርስ እድገት ጋር በተዛመደ በዘር ለውጥ ምክንያት የአጥንት ማዕድንን ያዳክማል ፡፡

በ Hypophosphatasia ምክንያት የተከሰቱ ዋና ለውጦች

ሃይፖፎፋሳሲያ በሰውነት ውስጥ ብዙ ለውጦችን ሊያስከትል ይችላል

• እንደ ረዥም የራስ ቅል ፣ የተስፋፉ መገጣጠሚያዎች ወይም የሰውነት ቁመት መቀነስ ያሉ በሰውነት ውስጥ የአካል ጉዳቶች ብቅ ማለት;
• በበርካታ ክልሎች ስብራት መታየት;
• ያለጊዜው የሕፃናት ጥርሶች መጥፋት;
• የጡንቻዎች ድክመት;
• የመተንፈስ ወይም የመናገር ችግር;
• በደም ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ፎስፌት እና ካልሲየም መኖር።

በዚህ በሽታ በጣም ከባድ ባልሆኑ ጉዳዮች ላይ እንደ ስብራት ወይም የጡንቻ ድክመት ያሉ መለስተኛ ምልክቶች ብቻ ሊታዩ ይችላሉ ፣ ይህም በሽታው በአዋቂነት ብቻ እንዲመረመር ሊያደርግ ይችላል ፡፡

የ Hypophosphatasia ዓይነቶች

የተለያዩ የዚህ በሽታ ዓይነቶች አሉ ፣

• የፔንታል hypophosphatasia - ከተወለደ ብዙም ሳይቆይ ወይም ሕፃኑ ገና በእናቱ ማህፀን ውስጥ በሚሆንበት ጊዜ የሚነሳ በጣም ከባድ የበሽታ ዓይነት ነው;
• የሕፃን ልጅ hypophosphatasia - በልጁ የመጀመሪያ ዓመት ውስጥ የሚታየው;
• ታዳጊ hypophosphatasia - በማንኛውም ዕድሜ ላይ ባሉ ሕፃናት ላይ የሚታየው;
• የጎልማሳ hypophosphatasia - በአዋቂነት ብቻ የሚታየው;
• odonto hypophosphatasia - ያለጊዜው የወተት ጥርስ ማጣት በሚኖርበት።

በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ይህ በሽታ የልጁን ሞት እንኳን ያስከትላል እናም የሕመሙ ምልክቶች ክብደት ከሰው ወደ ሰው እና እንደታየው ዓይነት ይለያያል ፡፡

የ Hypophosphatasia መንስኤዎች

ሃይፖፎፋሳሲያ የሚመጣው በሚውቴሽን ወይም ከአጥንት መቆረጥ እና ከጥርስ እድገት ጋር በተዛመደ በዘር ለውጥ ምክንያት ነው ፡፡ በዚህ መንገድ የአጥንት እና የጥርስ ማዕድን ቅነሳ አለ ፡፡ በበሽታው ዓይነት ላይ በመመርኮዝ በዘር ውርስ መልክ ለልጆቹ የሚተላለፍ የበላይ ወይም ሪሴሲ ሊሆን ይችላል ፡፡

ለምሳሌ ፣ ይህ በሽታ ሪሴስ በሚሆንበት ጊዜ እና ሁለቱም ወላጆች አንድ ሚውቴሽን አንድ ቅጂ ይዘው ከሆነ (ሚውቴሽኑ አላቸው ግን የበሽታው ምልክቶች አይታዩም) ልጆቻቸው በበሽታው የመያዝ እድላቸው 25% ብቻ ነው ፡፡ በሌላ በኩል ደግሞ ህመሙ የበላይ ከሆነ እና አንድ ወላጅ ብቻ በሽታውን የሚያጠቃ ከሆነ ልጆቹም ተሸካሚዎች የመሆናቸው እድል 50% ወይም 100% ሊኖር ይችላል ፡፡

የ Hypophosphatasia ምርመራ

የቅድመ ወሊድ hypophosphatasia በሚከሰትበት ጊዜ የአልትራሳውንድ ምርመራ በማድረግ በሰውነት ውስጥ የአካል ጉዳቶች ሊታወቁ ይችላሉ ፡፡

በሌላ በኩል በሕፃናት ፣ በጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚገኙ ወጣቶች ወይም ጎልማሳ ሃይፖፎፋሳሲያ በሚባለው ሁኔታ በሽታውን በአጥንትና በጥርስ ማዕድናት እጥረት ሳቢያ የተከሰቱ በርካታ የአጥንት ለውጦች በሚታወቁበት በራዲዮግራፎች ሊገኝ ይችላል ፡፡

በተጨማሪም የበሽታውን የምርመራ ውጤት ለማጠናቀቅ ሐኪሙ የሽንት እና የደም ምርመራም ሊጠይቅ ይችላል ፣ እንዲሁም ሚውቴሽን መኖሩን የሚለይ የዘር ውርስ ምርመራ የማድረግ ዕድል አለ ፡፡

የ Hypophosphatasia ሕክምና

Hypophosphatasia ን ለመፈወስ ምንም ዓይነት ሕክምና የለም ፣ ነገር ግን የአካል ብቃት እንቅስቃሴን ለማስተካከል እና ጡንቻዎችን ለማጠናከር እና በአፍ ንፅህና ውስጥ ተጨማሪ እንክብካቤን ለማከም እንደ ፊዚዮቴራፒ ያሉ አንዳንድ ሕክምናዎች የሕይወትን ጥራት ለማሻሻል በሕፃናት ሐኪሞች ሊጠቁሙ ይችላሉ ፡፡

ይህ የዘር ውርስ ችግር ያለባቸው ሕፃናት ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ክትትል መደረግ አለባቸው እና ሆስፒታል መተኛት አብዛኛውን ጊዜ አስፈላጊ ነው ፡፡ የጤና ሁኔታዎ በመደበኛነት እንዲገመገም ክትትሉ በሕይወትዎ ሁሉ ማራዘም አለበት።