የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም

ይዘት

• ዓይነቶች
• በሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም የተጠቁት የትኞቹ የሰውነት ክፍሎች ናቸው?
• የሕይወት ዘመን እና ትንበያ
• የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም ምልክቶች
• የልብ እና የደም ቧንቧ ችግር
• የተለዩ የፊት ገጽታዎች
• የአጥንት ስርዓት ምልክቶች
• የቆዳ ምልክቶች
• የዓይን ችግሮች
• ሌሎች ምልክቶች
• የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም መንስኤ ምንድነው?
• የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም እና እርግዝና
• የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?
• ተይዞ መውሰድ

አጠቃላይ እይታ

የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳትን የሚነካ የዘረመል በሽታ ነው ፡፡ ለአጥንት ፣ ለጅማቶች ፣ ለጡንቻዎች እና ለደም ሥሮች ጥንካሬ እና ተጣጣፊነትን ለመስጠት ተያያዥ ህብረ ህዋሱ አስፈላጊ ነው ፡፡

የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለጸው እ.ኤ.አ. በ 2005 ነበር ፡፡የእሱ ገፅታዎች ከማርፋን ሲንድሮም እና ከ Ehlers-Danlos syndrome ጋር ተመሳሳይ ናቸው ፣ ግን የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም በተለያዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽኖች የተከሰተ ነው ፡፡ የግንኙነት ህብረ ህዋሳት መዛባት የአጥንት ስርዓትን ፣ ቆዳን ፣ ልብን ፣ አይንን እና በሽታ የመከላከል ስርዓትን ጨምሮ መላ አካልን ሊጎዳ ይችላል ፡፡

የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ሰዎች ልክ እንደ ሰፊ ርቀት ዓይኖች ልዩ የሆነ የፊት ገጽታ አላቸው ፣ በአፍ ውስጥ በጣሪያው ውስጥ ክፍት ቦታ (ክላፕ ፓል) እና በተመሳሳይ አቅጣጫ የማይጠቁ ዓይኖች (ስትራቢስመስ) - ግን ሁለት ሰዎች የላቸውም መታወክ ተመሳሳይ ነው ፡፡

ዓይነቶች

I በ V በኩል የተለጠፉ አምስት ዓይነቶች የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም አሉ.ይህ ዓይነት በሽታውን የመያዝ ሃላፊነት ባለው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ላይ የተመሠረተ ነው-

• ይተይቡ I የሚመጣው የእድገት ሁኔታን ቤታ ተቀባይ 1 በመለወጥ ነው (TGFBR1) የጂን ሚውቴሽን
• ዓይነት II የቤታ መቀበያ 2 () ለውጥን በመለወጥ ነውTGFBR2) የጂን ሚውቴሽን
• ዓይነት III በእናቶች ምክንያት ከሰውነት ማነስ ጋር ተመሳሳይ ነው 3 (ስማድ 3) የጂን ሚውቴሽን
• ዓይነት IV የቤታ 2 ልጓም የእድገት ሁኔታን በመለወጥ ነው (ቲጂ ኤፍ ቢ 2) የጂን ሚውቴሽን
• ዓይነት V የቤታ 3 ሊጋንዳ እድገትን (ንጥረ-ነገር) በመለወጥ ምክንያት ነው (ቲጂ ኤፍ ቢ 3) የጂን ሚውቴሽን

ሎይስ-ዲኤትስ አሁንም በአንጻራዊነት አዲስ ባሕርይ ያለው በሽታ ስለሆነ ፣ ሳይንቲስቶች በአምስቱ ዓይነቶች መካከል ስላለው ክሊኒካዊ ገጽታዎች ልዩነት አሁንም እየተማሩ ነው ፡፡

በሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም የተጠቁት የትኞቹ የሰውነት ክፍሎች ናቸው?

የሎይስ-ዲኤዝዝ ሲንድሮም እንደ ተያያዥ ህብረ ህዋሳት መዛባት ማለት ይቻላል በሁሉም የሰውነት ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ፡፡ የሚከተለው የዚህ በሽታ ችግር ላለባቸው ሰዎች የሚያሳስባቸው በጣም የተለመዱ አካባቢዎች ናቸው ፡፡

• ልብ
• የደም ሥሮች ፣ በተለይም ወሳጅ
• ዓይኖች
• ፊት
• የራስ ቅሉን እና አከርካሪውን ጨምሮ የአጥንት ስርዓት
• መገጣጠሚያዎች
• ቆዳ
• የበሽታ መከላከያ ሲስተም
• የምግብ መፈጨት ሥርዓት
• እንደ ስፕሊን ፣ ማህጸን እና አንጀት ያሉ ባዶ አካላት

የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም ከሰው ወደ ሰው ይለያያል ፡፡ ስለዚህ የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም ያለበት እያንዳንዱ ግለሰብ በእነዚህ ሁሉ የሰውነት ክፍሎች ላይ ምልክቶች አይታይበትም ፡፡

የሕይወት ዘመን እና ትንበያ

ከሰው ልብ ፣ ከአጥንትና ከሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓት ጋር በተያያዙ በርካታ ለሕይወት አስጊ በሆኑ ችግሮች ምክንያት የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ሰዎች አጭር ዕድሜ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡ ሆኖም በችግሩ ምክንያት ለተጎዱ ሰዎች ውስብስቦችን ለመቀነስ እንዲረዳ በሕክምናው መስክ መሻሻል በየጊዜው ይደረጋል ፡፡

ሲንድሮም በቅርቡ የተገነዘበ ስለሆነ የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም በሽታ ላለበት ሰው ትክክለኛውን የሕይወት ዘመን መገመት አስቸጋሪ ነው ፡፡ ብዙውን ጊዜ ፣ ​​አዲስ የሕመም ማስታገሻ (ሲንድሮም) በጣም ከባድ የሆኑ ጉዳዮች ብቻ ወደ የሕክምና እንክብካቤ ይመጣሉ ፡፡ እነዚህ ጉዳዮች በሕክምና ውስጥ አሁን ያለውን ስኬት አያመለክቱም ፡፡ በአሁኑ ጊዜ ከሎይስ-ዲኤትዝ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ረጅም እና ሙሉ ሕይወትን መምራት ይቻላል ፡፡

የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም ምልክቶች

የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም ምልክቶች በአዋቂነት ጊዜ በልጅነት ጊዜ በማንኛውም ጊዜ ሊነሱ ይችላሉ ፡፡ ክብደቱ ከሰው ወደ ሰው በጣም ይለያያል።

የሚከተሉት የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም በጣም የባህርይ ምልክቶች ናቸው ፡፡ ሆኖም ፣ እነዚህ ምልክቶች በሁሉም ሰዎች ላይ የማይታዩ መሆናቸውን እና ሁልጊዜም የበሽታውን ትክክለኛ ምርመራ እንደማያደርጉ ልብ ማለት ያስፈልጋል ፡፡

የልብ እና የደም ቧንቧ ችግር

• የደም ወሳጅ ማስፋት (ደም ከልብ ወደ ቀሪው የሰውነት ክፍል የሚያስተላልፈው የደም ቧንቧ)
• አኔኢሪዜም ፣ የደም ቧንቧ ግድግዳ ላይ የሚወጣ እብጠት
• የደም ቧንቧ መበታተን ፣ በድንገት ግድግዳ ላይ የንብርብሮች መቀደድ
• የደም ቧንቧ መሰቃየት ፣ የመጠምዘዝ ወይም የመጠምዘዝ ደም ወሳጅ ቧንቧዎች
• ሌሎች የተወለዱ የልብ ጉድለቶች

የተለዩ የፊት ገጽታዎች

• hypertelorism ፣ በስፋት የቦታ ዓይኖች
• ቢፊድ (ስፕሊት) ወይም ሰፊ uvula (በአፍ ጀርባ ላይ የተንጠለጠለው ትንሽ የስጋ ቁራጭ)
• ጠፍጣፋ ጉንጭ አጥንቶች
• ለዓይኖች ትንሽ ወደ ታች ተንሸራታች
• craniosynostosis ፣ የራስ ቅል አጥንቶች መጀመሪያ ውህደት
• የተሰነጠቀ ጣውላ ፣ በአፉ ጣሪያ ላይ ቀዳዳ
• ሰማያዊ sclerae ፣ ለዓይኖች ነጮች ሰማያዊ ቀለም
• ማይክሮግኒያ ፣ ትንሽ አገጭ
• retrognathia ፣ አገጭ እየቀነሰ

የአጥንት ስርዓት ምልክቶች

• ረዥም ጣቶች እና ጣቶች
• የጣቶች ኮንትራቶች
• የእግረኛ እግር
• ስኮሊዎሲስ ፣ የአከርካሪው ጠመዝማዛ
• የማኅጸን-አከርካሪ አለመረጋጋት
• የመገጣጠሚያ ልቅነት
• የፒክተስ ቁፋሮ (የሰመጠ ደረት) ወይም የፔክሰስ ካሪናቱም (ወጣ ያለ ደረቱ)
• የአርትሮሲስ, የመገጣጠሚያ እብጠት
• pes planus ፣ ጠፍጣፋ እግሮች

የቆዳ ምልክቶች

• የሚያስተላልፍ ቆዳ
• ለስላሳ ወይም ለስላሳ ቆዳ
• ቀላል ድብደባ
• ቀላል የደም መፍሰስ
• ችፌ
• ያልተለመደ ጠባሳ

የዓይን ችግሮች

• ማዮፒያ ፣ በቅርብ የማየት ችሎታ
• የዓይን ጡንቻ ችግሮች
• strabismus, በተመሳሳይ አቅጣጫ የማይጠቁሙ ዓይኖች
• የሬቲና ማለያየት

ሌሎች ምልክቶች

• ምግብ ወይም አካባቢያዊ አለርጂዎች
• የጨጓራና የሆድ እብጠት በሽታ
• አስም

የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም መንስኤ ምንድነው?

ሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም ከአምስት ጂኖች በአንዱ ውስጥ በጄኔቲክ ሚውቴሽን (ስሕተት) ምክንያት የሚመጣ የዘረመል በሽታ ነው ፡፡ እነዚህ አምስት ጂኖች በሚለወጠው የእድገት ሁኔታ-ቤታ (ቲጂኤፍ-ቤታ) ጎዳና ውስጥ ተቀባዮች እና ሌሎች ሞለኪውሎችን የማድረግ ኃላፊነት አለባቸው ፡፡ ይህ የመተላለፊያ መንገድ የሰውነት ተያያዥ ህብረ ህዋሳት በተገቢው እድገት እና እድገት ውስጥ አስፈላጊ ነው። እነዚህ ጂኖች

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

የበሽታው መታወክ የራስ-አዝመራ ዋና የውርስ ዘይቤ አለው ፡፡ ይህ ማለት በሽታውን ለመበጥበጥ የተለወጠው ጂን አንድ ቅጅ ብቻ በቂ ነው ማለት ነው ፡፡ የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም ካለብዎ ልጅዎ እንዲሁ የመታወክ በሽታ የመያዝ እድሉ 50 በመቶ ነው ፡፡ ሆኖም ወደ 75 በመቶ የሚሆኑት የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም በሽታዎች የሚከሰቱት የበሽታው መታወክ የቤተሰብ ታሪክ በሌላቸው ሰዎች ላይ ነው ፡፡ ይልቁንም የዘር ውርስ በማህፀን ውስጥ በራስ ተነሳሽነት ይከሰታል ፡፡

የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም እና እርግዝና

የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም ላለባቸው ሴቶች እርጉዝ ከመሆናቸው በፊት አደጋዎችዎን ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር እንዲገመግሙ ይመከራል ፡፡ ፅንሱ መታወክ ይኖረው እንደሆነ ለማወቅ በእርግዝና ወቅት የሚከናወኑ የሙከራ አማራጮች አሉ ፡፡

አንዲት የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም በሽታ ያለባት ሴት በእርግዝና ወቅት እና ከወሊድ በኋላ ወዲያውኑ የማሕፀን የመፍጨት እና የመውለድ አደጋ ከፍተኛ ይሆናል ፡፡ ይህ የሆነበት ምክንያት እርግዝና በልብ እና በደም ሥሮች ላይ ጭንቀትን ስለሚጨምር ነው ፡፡

የደም ቧንቧ በሽታ ወይም የልብ ጉድለቶች ያሉባቸው ሴቶች እርግዝናን ከማሰብዎ በፊት ከሐኪም ወይም ከማህጸን ሐኪም ጋር ስለ አደጋዎች መወያየት አለባቸው ፡፡ እርጉዝዎ “ከፍተኛ ተጋላጭነት” ተደርጎ ይወሰዳል እናም ምናልባት ልዩ ክትትል ይጠይቃል ፡፡ በሎይስ-ዲኤትስ ሲንድሮም ሕክምና ውስጥ ጥቅም ላይ ከሚውሉት መድኃኒቶች መካከል አንዳንዶቹ በእርግዝና ወቅት በእርግዝና ወቅት ጥቅም ላይ መዋል የለባቸውም ፡፡

የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

ቀደም ሲል የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ብዙ ሰዎች በማርፋን ሲንድሮም በተሳሳተ መንገድ ተመርምረው ነበር ፡፡ በአሁኑ ጊዜ የሎይስ-ዲኤትስ ሲንድሮም ከተለያዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የሚመነጭ እና በተለየ መንገድ ማስተዳደር እንደሚፈልግ ታውቋል ፡፡ የሕክምና ዕቅድን ለመወሰን የበሽታውን ሁኔታ ከሚያውቅ ሐኪም ጋር መገናኘት አስፈላጊ ነው ፡፡

ለበሽታው ምንም ዓይነት ፈውስ የለውም ፣ ስለሆነም ህክምና ምልክቶችን ለመከላከል እና ለማከም ያለመ ነው ፡፡ ከፍተኛ የመፍረስ አደጋ በመኖሩ ፣ የዚህ ሁኔታ ችግር ያለበት ሰው አኔኢሪዜም እና ሌሎች ችግሮች እንዲፈጠሩ በቅርብ መከታተል አለበት ፡፡ ክትትል የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• ዓመታዊ ወይም በየሁለት ዓመቱ ኢኮካርካዮግራም
• ዓመታዊ የኮምፒዩተር ቲሞግራፊ አንጎግራፊ (ሲቲኤ) ወይም ማግኔቲክ ድምፅ ማጉላት angiography (MRA)
• የማኅጸን አከርካሪ ራጅ

እንደ ምልክቶችዎ በመመርኮዝ ሌሎች ሕክምናዎች እና የመከላከያ እርምጃዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡

• መድሃኒቶች እንደ angiotensin receptor አጋጆች ወይም ቤታ-አጋጆች ያሉ የልብ ምትን እና የደም ግፊትን በመቀነስ ዋና የደም ቧንቧዎችን ጫና ለመቀነስ
• የደም ቧንቧ ቀዶ ጥገና እንደ ደም ወሳጅ ሥርወ-ምትክ እና የደም ቧንቧ ጥገና ለአኖረርሲስ
• የአካል እንቅስቃሴ ገደቦችእንደ ፉክክር ፣ ፐልፕፕፕ ፣ ሲትፕስ ያሉ ተፎካካሪ ስፖርቶችን ማስቀረት ፣ ስፖርትን መገናኘት ፣ ለድካምና የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ማድረግ እንዲሁም ጡንቻዎችን የሚያደክሙ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎች
• ቀላል የካርዲዮቫስኩላር እንቅስቃሴዎች እንደ በእግር መሄድ ፣ ብስክሌት መንዳት ፣ መሮጥ እና መዋኘት
• ኦርቶፔዲክ ቀዶ ጥገና ወይም ማሰሪያ ለ scoliosis ፣ ለእግር መዛባት ወይም ለኮንትራክተሮች
• የአለርጂ መድሃኒቶች እና ከአለርጂ ሐኪም ጋር መማከር
• አካላዊ ሕክምና የማኅጸን ጫፍ የጀርባ አጥንት አለመረጋጋት ለማከም
• ከሥነ-ምግብ ባለሙያ ጋር መማከር ለጨጓራና አንጀት ጉዳዮች

ተይዞ መውሰድ

የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም ያለባቸው ሁለት ሰዎች ተመሳሳይ ባህሪዎች አይኖራቸውም ፡፡ እርስዎ ወይም ዶክተርዎ የሎይስ-ዲዝዝ ሲንድሮም እንዳለብዎ ከተጠራጠሩ ተያያዥ የቲሹ እክሎችን የሚያውቅ የጄኔቲክስ ባለሙያ እንዲያገኙ ይመከራል ፡፡ ምክንያቱም ሲንድሮም ገና በ 2005 እውቅና ስለተሰጠ ብዙ ሐኪሞች ይህንን ላያውቁ ይችላሉ ፡፡ የጂን ሚውቴሽን ከተገኘ የቤተሰብ አባላትን ለተመሳሳይ ሚውቴሽን ለመሞከርም ይመከራል ፡፡

የሳይንስ ሊቃውንት ስለ ህመሙ የበለጠ በሚማሩበት ጊዜ ቀደም ሲል የተደረጉ ምርመራዎች የሕክምና ውጤቶችን ለማሻሻል እና ወደ አዳዲስ የሕክምና አማራጮች እንዲመሩ ያስችላቸዋል ተብሎ ይጠበቃል ፡፡