MTHFR ሚውቴሽን ሙከራ

ይዘት

• የ MTHFR ሚውቴሽን ሙከራ ምንድነው?
• ምን ጥቅም ላይ ይውላል?
• MTHFR ሚውቴሽን ምርመራ ለምን እፈልጋለሁ?
• በ MTHFR ሚውቴሽን ሙከራ ወቅት ምን ይሆናል?
• ለፈተናው ለማዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛልን?
• ለፈተናው አደጋዎች አሉ?
• ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?
• ስለ MTHFR ሚውቴሽን ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?
• ማጣቀሻዎች

የ MTHFR ሚውቴሽን ሙከራ ምንድነው?

ይህ ምርመራ MTHFR ተብሎ በሚጠራው ጂን ውስጥ ሚውቴሽን (ለውጦችን) ይፈልጋል ፡፡ ጂኖች ከእናትዎ እና ከአባትዎ የተረከቡት የዘር ውርስ መሠረታዊ ክፍሎች ናቸው።

እያንዳንዱ ሰው ከእናትዎ እና ከአባትዎ የተወረሰ ሁለት MTHFR ጂኖች አሉት። ሚውቴሽን በአንድ ወይም በሁለቱም በ MTHFR ጂኖች ውስጥ ሊከሰት ይችላል ፡፡ የተለያዩ ዓይነቶች MTHFR ሚውቴሽን አሉ። የ “MTHFR” ሙከራ ከእነዚህ ተለዋዋጮች ሁለቱን ይፈልጋል ፣ ልዩነቶች በመባልም ይታወቃል ፡፡ የ MTHFR ዓይነቶች C677T እና A1298C ይባላሉ።

MTHFR ጂን ሰውነትዎ ሆሞሲስቴይን የተባለ ንጥረ ነገር እንዲፈርስ ይረዳል ፡፡ ሆሞሲስቴይን ሰውነትዎ ፕሮቲኖችን ለመሥራት የሚጠቀምበት አሚኖ አሲድ ዓይነት ነው ፡፡ በመደበኛነት ፎሊክ አሲድ እና ሌሎች ቢ ቫይታሚኖች ሆሞሲስቴይንን አፍርሰው ሰውነትዎ ወደሚያስፈልገው ሌሎች ንጥረ ነገሮች ይለውጡት ፡፡ ከዚያ በኋላ በደም ፍሰት ውስጥ የሚቀረው በጣም ትንሽ ግብረ-ሰዶማዊ መሆን አለበት ፡፡

የ MTHFR ሚውቴሽን ካለዎት የእርስዎ MTHFR ጂን በትክክል ላይሰራ ይችላል። ይህ በጣም ብዙ ሆሞሲስቴይን በደም ውስጥ እንዲከማች ሊያደርግ ይችላል ፣ ይህም ወደ ተለያዩ የጤና ችግሮች ያስከትላል ፣

• አይን ፣ መገጣጠሚያዎች እና የእውቀት (ኮግኒቲቭ) ችሎታዎች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድረው ሆሞሲሲቲንሪያሪያ። ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ይጀምራል ፡፡
• ለልብ ህመም ፣ ለስትሮክ ፣ ለደም ግፊት እና ለደም መዘጋት ተጋላጭነት ይጨምራል

በተጨማሪም ፣ MTHFR ሚውቴሽን ያለባቸው ሴቶች ከሚከተሉት የልደት ጉድለቶች በአንዱ ልጅ የመውለድ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡

• የነርቭ ቧንቧ ጉድለት በመባል የሚታወቀው አከርካሪ ቢፊዳ። ይህ የአከርካሪ አጥንቶች በአከርካሪ አጥንት ዙሪያ ሙሉ በሙሉ የማይዘጉበት ሁኔታ ነው ፡፡
• አኔንስፋሊ ፣ ሌላ ዓይነት የነርቭ ቧንቧ ጉድለት። በዚህ ችግር ውስጥ የአንጎል እና / ወይም የራስ ቅሉ ክፍሎች ሊጎድሉ ወይም ሊበላሹ ይችላሉ ፡፡

ፎሊክ አሲድ ወይም ሌሎች ቢ ቫይታሚኖችን በመውሰድ የሆሞሳይስታይንዎን መጠን መቀነስ ይችላሉ እነዚህ እንደ ተጨማሪዎች ሊወሰዱ ወይም በአመጋገብ ለውጦች ሊጨመሩ ይችላሉ ፡፡ ፎሊክ አሲድ ወይም ሌላ ቢ ቪታሚኖችን መውሰድ ከፈለጉ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ለእርስዎ የትኛው የተሻለ አማራጭ እንደሆነ ይመክራል ፡፡

ሌሎች ስሞች-የፕላዝማ አጠቃላይ ሆሞሲስቴይን ፣ ሜቲሌኔትራሃሮፎሮሌት ሬድታይተስ ዲ ኤን ኤ ሚውቴሽን ትንተና

ምን ጥቅም ላይ ይውላል?

ይህ ሙከራ ከሁለት MTHFR ሚውቴሽን አንዱ C677T እና A1298C ካለዎት ለማወቅ ጥቅም ላይ ይውላል ፡፡ ሌሎች ምርመራዎች በደም ውስጥ ከተለመደው የሆሞሲስቴይን መጠን ከፍ ያለዎት መሆኑን ካሳዩ በኋላ ብዙውን ጊዜ ጥቅም ላይ ይውላል ፡፡ እንደ ከፍተኛ ኮሌስትሮል ፣ የታይሮይድ በሽታ እና የአመጋገብ እጥረቶች ያሉ ሁኔታዎች እንዲሁ የሆሞሳይታይን ደረጃን ከፍ ሊያደርጉ ይችላሉ ፡፡ የ MTHFR ምርመራ የተነሱት ደረጃዎች በጄኔቲክ ሚውቴሽን የተከሰቱ መሆናቸውን ያረጋግጣል።

ምንም እንኳን የ ‹MTHFR› ሚውቴሽን ከፍተኛ የመውለድ ችግርን የሚያመጣ ቢሆንም ፣ ምርመራው ለነፍሰ ጡር ሴቶች ብዙውን ጊዜ የሚመከር አይደለም ፡፡ በእርግዝና ወቅት ፎሊክ አሲድ ተጨማሪ ነገሮችን መውሰድ የነርቭ ቧንቧ የመውለድ ችግርን በእጅጉ ሊቀንሰው ይችላል ፡፡ ስለዚህ አብዛኛዎቹ ነፍሰ ጡር ሴቶች የ MTHFR ሚውቴሽን ቢኖራቸውም ባይኖራቸውም ፎሊክ አሲድ እንዲወስዱ ይበረታታሉ ፡፡

MTHFR ሚውቴሽን ምርመራ ለምን እፈልጋለሁ?

ይህንን ምርመራ ይፈልጉ ይሆናል

• ከተለመደው የሆሞሲስቴይን መጠን ከፍ ያለ የደም ምርመራ አካሂደዋል
• አንድ የቅርብ ዘመድ በ MTHFR ሚውቴሽን ተገኝቷል
• እርስዎ እና / ወይም የቅርብ የቤተሰብዎ አባላት ያለጊዜው የልብ በሽታ ወይም የደም ቧንቧ ችግር አለባቸው

አዲሱ ህፃንዎ እንደ ተለመደው አዲስ የተወለደው የማጣሪያ አካል የ MTHFR ምርመራም ሊያገኝ ይችላል። አዲስ የተወለደ ምርመራ የተለያዩ ከባድ በሽታዎችን የሚያረጋግጥ ቀላል የደም ምርመራ ነው ፡፡

በ MTHFR ሚውቴሽን ሙከራ ወቅት ምን ይሆናል?

አንድ የጤና አጠባበቅ ባለሙያ ትንሽ መርፌን በመጠቀም በክንድዎ ውስጥ ካለው የደም ሥር የደም ናሙና ይወስዳል ፡፡ መርፌው ከገባ በኋላ ትንሽ የሙከራ ቱቦ ወይም ጠርሙስ ውስጥ ይሰበስባል ፡፡ መርፌው ሲገባ ወይም ሲወጣ ትንሽ መውጋት ይሰማዎታል ፡፡ ይህ ብዙውን ጊዜ የሚወስደው ከአምስት ደቂቃ በታች ነው ፡፡

ለአራስ ሕፃናት ምርመራ አንድ የጤና አጠባበቅ ባለሙያ የሕፃኑን ተረከዝ በአልኮል ያጸዳል እንዲሁም ተረከዙን በትንሽ መርፌ ያራግፋል ፡፡ እሱ ወይም እሷ ጥቂት ​​የደም ጠብታዎችን ይሰበስባሉ እና በጣቢያው ላይ አንድ ፋሻ ያስገባሉ።

ምርመራው ብዙውን ጊዜ ህፃኑ ከ 1 እስከ 2 ቀናት ሲሞላው ብዙውን ጊዜ በተወለደበት ሆስፒታል ውስጥ ይከናወናል ፡፡ ልጅዎ በሆስፒታሉ ውስጥ ካልተወለደ ወይም ህፃኑ ከመመረመሩ በፊት ከሆስፒታል ለቀው ከሆነ ፣ ስለ መርሐግብር ምርመራ በተቻለ ፍጥነት ከጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ጋር ይነጋገሩ።

ለፈተናው ለማዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛልን?

ለ MTHFR ሚውቴሽን ሙከራ ምንም ልዩ ዝግጅት አያስፈልግዎትም።

ለፈተናው አደጋዎች አሉ?

በ MTHFR ምርመራ ለእርስዎ ወይም ለልጅዎ አደጋ በጣም ትንሽ ነው። መርፌው በተተከለበት ቦታ ላይ ትንሽ ህመም ወይም ድብደባ ሊኖርብዎ ይችላል ፣ ግን አብዛኛዎቹ ምልክቶች በፍጥነት ይጠፋሉ።

ተረከዙ በሚነካበት ጊዜ ልጅዎ ትንሽ መቆንጠጥ ሊሰማው ይችላል ፣ እናም በቦታው ላይ ትንሽ ቁስለት ይፈጠራል ፡፡ ይህ በፍጥነት መሄድ አለበት።

ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?

የእርስዎ ውጤቶች ለ ‹MTHFR› ሚውቴሽን አዎንታዊ ወይም አሉታዊ መሆንዎን ያሳያሉ ፡፡ አዎንታዊ ከሆነ ውጤቱ ከሁለቱ ሚውቴሽን ውስጥ የትኛው እንዳለዎት እና የተለወጠው ጂን አንድ ወይም ሁለት ቅጂዎች እንዳሉት ያሳያል። ውጤቶችዎ አሉታዊ ቢሆኑ ግን ከፍተኛ የሆሞሳይስቴይን መጠን ካለዎት የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ምክንያቱን ለማወቅ ተጨማሪ ምርመራዎችን ሊያዝዝ ይችላል።

ለከፍተኛ የሆሞሲስቴይን መጠን ምክንያቱ ምንም ይሁን ምን የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ፎሊክ አሲድ እና / ወይም ሌሎች የቪታሚን ቢ ተጨማሪዎችን እንዲወስዱ እና / ወይም አመጋገብዎን እንዲለውጡ ሊመክር ይችላል። ቢ ቫይታሚኖች የግብረ ሰዶማዊነትዎን ደረጃ ወደ መደበኛ እንዲመልሱ ሊያግዝ ይችላል ፡፡

ስለ ውጤቶችዎ ጥያቄዎች ካሉዎት የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን ያነጋግሩ።

ስለ ላቦራቶሪ ምርመራዎች ፣ ስለ ማጣቀሻ ክልሎች እና ስለ ውጤቶቹ ግንዛቤ የበለጠ ይረዱ።

ስለ MTHFR ሚውቴሽን ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?

አንዳንድ የጤና አጠባበቅ አቅራቢዎች የ MTHFR ዘረመል ምርመራ ከማድረግ ይልቅ ለሆሞሲስቴይን ደረጃዎች ብቻ ለመመርመር ይመርጣሉ። ይህ የሆነበት ምክንያት ከፍተኛ የሆሞሲስቴይን ደረጃዎች በሚውቴሽን ምክንያት ቢሆኑም ባይሆኑም ሕክምናው ብዙ ጊዜ ተመሳሳይ ነው ፡፡

ማጣቀሻዎች

1. ክሊቭላንድ ክሊኒክ [በይነመረብ]. ክሊቭላንድ (ኦኤች): ክሊቭላንድ ክሊኒክ; እ.ኤ.አ. የማያስፈልግዎ የዘር ውርስ ሙከራ; 2013 ሴፕቴምበር 27 [የተጠቀሰው 2018 ነሐሴ 18]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. አዲስ የተወለደ ሕፃን ለግብረ-ሰዶማዊነት እና ለሜቲየላይዝስ መዛባት-ስልታዊ ግምገማ እና የታቀዱ መመሪያዎች ፡፡ ጄ ውርስ ሜታብ ዲስ [ኢንተርኔት]። 2015 ኖቬምበር [የተጠቀሰው 2018 ኦገስት 18]; 38 (6): 1007 - 1019. ይገኛል ከ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. የልጆች ጤና ከሰዓታት [በይነመረብ]። የኒመርስ ፋውንዴሽን; ከ1995–2018 ዓ.ም. አዲስ የተወለዱ የማጣሪያ ምርመራዎች; [የተጠቀሰው 2018 ነሐሴ 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ:
4. የላብራቶሪ ምርመራዎች በመስመር ላይ [በይነመረብ]. ዋሽንግተን ዲሲ የአሜሪካ ክሊኒክ ኬሚስትሪ ማህበር; ከ2001–2018 ዓ.ም. ሆሞሲስቴይን; [ዘምኗል 2018 Mar 15; የተጠቀሰው 2018 ነሐሴ 18]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. የላብራቶሪ ምርመራዎች በመስመር ላይ [በይነመረብ]. ዋሽንግተን ዲ.ሲ; የአሜሪካ ክሊኒካል ኬሚስትሪ ማህበር; ከ2001–2018 ዓ.ም. MTHFR ሚውቴሽን; [ዘምኗል 2017 ኖቬምበር 5; የተጠቀሰው 2018 ነሐሴ 18]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. የዴምስ መጋቢት [በይነመረብ]። ነጭ ሜዳዎች (NY): - የዴምስ መጋቢት; እ.ኤ.አ. አዲስ ለተወለዱ ሕፃናት የማጣሪያ ምርመራዎች; [የተጠቀሰው 2018 ነሐሴ 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. ማዮ ክሊኒክ-ማዮ የሕክምና ላቦራቶሪዎች [ኢንተርኔት] ፡፡ ለህክምና ትምህርት እና ምርምር ማዮ ፋውንዴሽን; ከ1995–2018 ዓ.ም. የሙከራ መታወቂያ MTHFR 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T ፣ ሚውቴሽን ፣ ደም ክሊኒካዊ እና አስተርጓሚ; [የተጠቀሰው 2018 ነሐሴ 18]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. የመርካ ማኑዋል የሸማቾች ስሪት [በይነመረብ]። Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; እ.ኤ.አ. ሆሞሲሲቲኑሪያ; [የተጠቀሰው 2018 ነሐሴ 18]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. ብሔራዊ የካንሰር ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የ NCI መዝገበ-ቃላት የካንሰር ውሎች-ጂን; [የተጠቀሰው 2018 ነሐሴ 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. ብሔራዊ የትርጓሜ ሳይንስን ለማሳደግ-የጄኔቲክ እና አልፎ አልፎ በሽታዎች መረጃ ማዕከል [ኢንተርኔት] ፡፡ ጋይተርስበርግ (ኤም.ዲ.) የአሜሪካ የጤና እና ሰብዓዊ አገልግሎት መምሪያ; በ MTHFR እጥረት ምክንያት ሆሞሲሲቲንሪያሪያ; [የተጠቀሰው 2018 ነሐሴ 18]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. ብሔራዊ የትርጓሜ ሳይንስን ለማሳደግ-የጄኔቲክ እና አልፎ አልፎ በሽታዎች መረጃ ማዕከል [ኢንተርኔት] ፡፡ ጋይተርስበርግ (ኤም.ዲ.) የአሜሪካ የጤና እና ሰብዓዊ አገልግሎት መምሪያ; MTHFR የጂን ልዩነት; [የተጠቀሰው 2018 ነሐሴ 18]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. የኒህ የአሜሪካ ብሔራዊ ሜዲካል ቤተመፃህፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ [ኢንተርኔት] ፡፡ ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; MTHFR ጂን; 2018 ኦገስት 14 [የተጠቀሰው 2018 ኦገስት 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. የኒህ የአሜሪካ ብሔራዊ ሜዲካል ቤተመፃህፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ [ኢንተርኔት] ፡፡ ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የጂን ለውጥ ምንድነው እና ሚውቴሽን እንዴት ይከሰታል ?; 2018 ኦገስት 14 [የተጠቀሰው 2018 ኦገስት 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. ብሔራዊ ልብ, ሳንባ እና የደም ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የደም ምርመራዎች; [የተጠቀሰው 2018 ነሐሴ 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. ተልዕኮ ዲያግኖስቲክስ [ኢንተርኔት]። ተልዕኮ ዲያግኖስቲክስ; c2000–2017 እ.ኤ.አ. የሙከራ ማዕከል: - Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) ፣ የዲ ኤን ኤ ሚውቴሽን ትንተና; [የተጠቀሰው 2018 ነሐሴ 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. ቫርጋ ኤኤ ፣ ስተርም ኤሲ ፣ ሚሲታ ሲፒ ፣ እና ሞል ኤስ ሆሞሲስቴይን እና MTHFR ሚውቴሽን ከ thrombosis እና ከደም ቧንቧ ቧንቧ በሽታ ጋር ግንኙነት ያላቸው ፡፡ የደም ዝውውር [በይነመረብ]. 2005 ግንቦት 17 [የተጠቀሰው 2018 ነሐሴ 18]; 111 (19): - E289–93. ይገኛል ከ: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

በዚህ ጣቢያ ላይ ያለው መረጃ ለሙያዊ የሕክምና እንክብካቤ ወይም ምክር ምትክ ሆኖ ሊያገለግል አይገባም ፡፡ ስለ ጤናዎ ጥያቄዎች ካሉዎት የጤና እንክብካቤ አቅራቢን ያነጋግሩ።