Phenylketonuria (PKU)

ይዘት

• የፔኒልኬቶኑሪያ ምልክቶች
• የፔኒልኬቶኑሪያ መንስኤዎች
• እንዴት እንደሚመረመር
• የሕክምና አማራጮች
• አመጋገብ
• መድሃኒት
• እርግዝና እና ፊኒልኬቶኑሪያ
• Phenylketonuria ላለባቸው ሰዎች የረጅም ጊዜ አመለካከት
• Phenylketonuria ን መከላከል ይቻላል?

Phenylketonuria ምንድን ነው?

Phenylketonuria (PKU) ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ ሲሆን ፊኒላላኒን የተባለ አሚኖ አሲድ በሰውነት ውስጥ እንዲከማች ያደርገዋል ፡፡ አሚኖ አሲዶች የፕሮቲን ግንባታ ብሎኮች ናቸው ፡፡ ፌኒላላኒን በሁሉም ፕሮቲኖች እና በአንዳንድ ሰው ሰራሽ ጣፋጮች ውስጥ ይገኛል ፡፡

ፊኒላላኒን ሃይድሮክሳይስ ሰውነትዎ ፊኒላላኒንን ወደ ታይሮሲን ለመቀየር የሚጠቀምበት ኢንዛይም ነው ፣ ይህም ሰውነትዎ እንደ ኤፒንፊን ፣ ኖረፒንፊን እና ዶፓሚን ያሉ የነርቭ አስተላላፊዎችን መፍጠር አለበት ፡፡ ፒኬዩ ፊንላላኒን ሃይድሮክሳይስ እንዲፈጠር በሚረዳው ጂን ጉድለት ምክንያት ነው ፡፡ ይህ ኢንዛይም በሚጠፋበት ጊዜ ሰውነትዎ ፊኒላላኒንን ማፈራረስ አይችልም ፡፡ ይህ በሰውነትዎ ውስጥ የፊኒላላኒን ክምችት እንዲኖር ያደርጋል።

በአሜሪካ ውስጥ ያሉ ሕፃናት ከተወለዱ ብዙም ሳይቆይ ለ PKU ምርመራ ይደረግባቸዋል ፡፡ ሁኔታው በዚህች ሀገር ያልተለመደ ነው ፣ በየአመቱ ከ 10,000 እስከ 15,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናትን ብቻ የሚያጠቃው ፡፡ የቅድመ ምርመራ (ምርመራ) ከተወለደ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ህክምና እንዲጀምር ስለሚያደርግ የ PKU ከባድ ምልክቶች እና ምልክቶች በአሜሪካ ውስጥ እምብዛም አይደሉም ፡፡ ቅድመ ምርመራ እና ሕክምና የ PKU ምልክቶችን ለማስታገስ እና የአንጎል ጉዳት እንዳይደርስ ለመከላከል ይረዳል ፡፡

የፔኒልኬቶኑሪያ ምልክቶች

የ PKU ምልክቶች ከቀላል እስከ ከባድ ሊለያዩ ይችላሉ ፡፡ በጣም የከፋ የዚህ በሽታ መታወክ ክላሲክ ፒኬዩ በመባል ይታወቃል ፡፡ ክላሲክ PKU ያለው ህፃን ለህይወታቸው የመጀመሪያ ወራቶች መደበኛ መስሎ ሊታይ ይችላል ፡፡ በዚህ ጊዜ ህፃኑ ለ PKU የማይታከም ከሆነ የሚከተሉትን ምልክቶች መታየት ይጀምራሉ ፡፡

• መናድ
• መንቀጥቀጥ ፣ ወይም መንቀጥቀጥ እና መንቀጥቀጥ
• የተቀነሰ እድገት
• ከፍተኛ የሰውነት እንቅስቃሴ
• እንደ ችፌ ያሉ የቆዳ ሁኔታዎች
• የትንፋሽ ፣ የቆዳ ፣ ወይም የሽንት ሽታ ያለው ሽታ

PKU ሲወለድ ካልተመረመረ እና ህክምናው በፍጥነት ካልተጀመረ ፣ የበሽታው መታወክ ሊያስከትል ይችላል

• በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ወራት ውስጥ የማይቀለበስ የአንጎል ጉዳት እና የአእምሮ ጉድለቶች
• በትላልቅ ልጆች ላይ የባህሪ ችግሮች እና መናድ

በጣም ከባድ ያልሆነ የ PKU ቅርፅ ተለዋጭ PKU ወይም PKU ያልሆነ hyperphenylalaninemia ይባላል። ይህ የሚከሰተው ህፃኑ በሰውነቱ ውስጥ በጣም ብዙ ፊኒላኒን ሲኖር ነው ፡፡ የዚህ ዓይነቱ የበሽታ መታወክ ሕፃናት መለስተኛ ምልክቶች ብቻ ሊኖራቸው ይችላል ፣ ግን የአዕምሯዊ የአካል ጉዳትን ለመከላከል ልዩ ምግብ መከተል ያስፈልጋቸዋል።

አንድ የተወሰነ ምግብ እና ሌሎች አስፈላጊ ሕክምናዎች አንዴ ከጀመሩ ምልክቶች መታየት ይጀምራሉ ፡፡ PKU ያላቸው ሰዎች ምግባቸውን በትክክል የሚያስተዳድሩ ሰዎች ብዙውን ጊዜ ምንም ምልክቶች አይታዩም ፡፡

የፔኒልኬቶኑሪያ መንስኤዎች

PKU በ PAH ጂን ጉድለት ምክንያት የሚመጣ የውርስ ሁኔታ ነው። የ PAH ዘረ-መል (phenyllalanine hydroxylase) ፍኖኒላኒንን ለማፍረስ ኃላፊነት ያለው ኤንዛይም እንዲፈጠር ይረዳል ፡፡ አንድ ሰው እንደ እንቁላል እና ሥጋ ያሉ ከፍተኛ የፕሮቲን ምግቦችን ሲመገብ አደገኛ የፊንላላኒን ክምችት ሊፈጠር ይችላል ፡፡

ሁለቱም ወላጆች የልጆቻቸውን ችግር እንዲወርሱ የተሳሳተ የ PAH ጂን ጉድለት ማስተላለፍ አለባቸው። አንድ ወላጅ የተቀየረውን ዘረ-መል (ጅን) ካስተላለፈ ልጁ ምንም ምልክት አይታይበትም ፣ ግን እነሱ የጂን ተሸካሚ ይሆናሉ።

እንዴት እንደሚመረመር

ከ 1960 ዎቹ ጀምሮ በአሜሪካ የሚገኙ ሆስፒታሎች አራስ ሕፃናት የደም ናሙና በመውሰድ ለ PKU በመደበኛነት ምርመራ ያደርጋሉ ፡፡ PKU ን እና ሌሎች የዘረመል እክሎችን ለመመርመር አንድ ዶክተር ከልጅዎ ተረከዝ ጥቂት የደም ጠብታዎችን ለመውሰድ መርፌን ወይም ላንሴት ይጠቀማል።

የማጣሪያ ምርመራው ህፃኑ ከአንድ እስከ ሁለት ቀን ሲሞላው እና አሁንም በሆስፒታል ውስጥ ሲከናወን ነው ፡፡ ልጅዎን በሆስፒታል ውስጥ ካላወጡት የማጣሪያ ምርመራውን ከሐኪምዎ ጋር ቀጠሮ መውሰድ ያስፈልግዎታል ፡፡

የመጀመሪያ ውጤቶችን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ ፡፡ እነዚህ ሙከራዎች PKU ን የሚያስከትል የ PAH ጂን ሚውቴሽን መኖርን ይፈልጉ ፡፡ እነዚህ ምርመራዎች ከተወለዱ በኋላ ባሉት ስድስት ሳምንታት ውስጥ ብዙ ጊዜ ይከናወናሉ ፡፡

አንድ ልጅ ወይም አዋቂ የ PKU ምልክቶችን ካሳየ እንደ የልማት መዘግየት ያሉ ሐኪሙ ምርመራውን ለማረጋገጥ የደም ምርመራን ያዝዛል ፡፡ ይህ ምርመራ ፊኒላላኒንን ለማፍረስ የሚያስፈልገው ኢንዛይም እንዲኖር የደም ናሙና መውሰድ እና መተንተን ያካትታል ፡፡

የሕክምና አማራጮች

PKU ያላቸው ሰዎች ምልክታቸውን ለማስታገስ እና ልዩ የአመጋገብ ስርዓትን በመከተል እና መድሃኒቶችን በመውሰድ ውስብስቦችን መከላከል ይችላሉ ፡፡

አመጋገብ

PKU ን ለማከም ዋናው መንገድ ፒኒላላኒንን የያዙ ምግቦችን የሚገድብ ልዩ ምግብ መመገብ ነው ፡፡ PKU ያላቸው ሕፃናት የጡት ወተት ሊመገቡ ይችላሉ ፡፡ በተጨማሪም ብዙውን ጊዜ ሎፌንላክ ተብሎ የሚጠራ ልዩ ቀመር መጠቀም ያስፈልጋቸዋል። ልጅዎ ጠንካራ ምግብ ለመብላት ሲደርስ ፣ በፕሮቲን የበለፀጉ ምግቦችን እንዲመገቡ እንዳያደርጋቸው ያስፈልጋል ፡፡ እነዚህ ምግቦች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• እንቁላል
• አይብ
• ፍሬዎች
• ወተት
• ባቄላ
• ዶሮ
• የበሬ ሥጋ
• የአሳማ ሥጋ
• ዓሳ

አሁንም ቢሆን በቂ የፕሮቲን መጠን መቀበላቸውን ለማረጋገጥ ፣ ፒኬዩ ያላቸው ሕፃናት የ PKU ቀመር መውሰድ ያስፈልጋቸዋል ፡፡ ከፒኒላላኒን በስተቀር ሰውነት የሚፈልገውን ሁሉንም አሚኖ አሲዶች ይ Itል ፡፡ በልዩ የጤና መደብሮች ውስጥ ሊገኙ የሚችሉ የተወሰኑ ዝቅተኛ ፕሮቲን ፣ PKU ተስማሚ ምግቦችም አሉ ፡፡

የ PKU በሽታ ያለባቸው ሰዎች ምልክቶቻቸውን ለመቆጣጠር በሕይወታቸው በሙሉ የ PKU ቀመርን መከተል አለባቸው ፡፡

የ PKU የምግብ ዕቅዶች ሰው ለሰው የሚለያዩ መሆናቸውን መገንዘብ ጠቃሚ ነው ፡፡ የፒ.ኬ.ዩ (PKU) ሰዎች የፔኒላላኒንን መመገብ በሚገድቡበት ጊዜ የተመጣጠነ ምግብን ሚዛን ለመጠበቅ ከሐኪም ወይም ከአመጋገብ ባለሙያ ጋር ተቀራርበው መሥራት አለባቸው ፡፡ በተጨማሪም በቀን ውስጥ በሚመገቧቸው ምግቦች ውስጥ የፊንላላኒንን መጠን መዝግቦ በመያዝ የፊኒላሌኒናቸውን መጠን መከታተል አለባቸው ፡፡

አንዳንድ የክልል ሕግ አውጭዎች PKU ን ለማከም አስፈላጊ ለሆኑ ምግቦች እና ቀመሮች የተወሰኑ የመድን ሽፋን የሚሰጡ ረቂቅ ህጎችን አውጥተዋል ፡፡ ይህ ሽፋን ለእርስዎ የሚገኝ መሆኑን ለማወቅ ከክልል ህግ አውጭዎ እና ከህክምና መድን ኩባንያዎ ጋር ያረጋግጡ ፡፡ የሕክምና መድን ሽፋን ከሌልዎ የ PKU ፎርሙላውን ለመግዛት የሚረዱ ምን አማራጮች እንዳሉ ለማወቅ ከአካባቢዎ የጤና መምሪያዎች ጋር መመርመር ይችላሉ ፡፡

መድሃኒት

የዩናይትድ ስቴትስ የምግብ እና የመድኃኒት አስተዳደር (ኤፍዲኤ) ለ PKU ሕክምና ሲባል ሳፕሮተርቲን (ኩቫን) በቅርቡ አፀደቀ ፡፡ ሳፕሮterin የፊንላላኒንን መጠን ዝቅ ለማድረግ ይረዳል ፡፡ ይህ መድሃኒት ከልዩ የ PKU ምግብ እቅድ ጋር በጥቅም ላይ መዋል አለበት ፡፡ ሆኖም ፣ PKU ላለው ለሁሉም ሰው አይሰራም ፡፡ ቀላል የ PKU ችግር ላለባቸው ሕፃናት በጣም ውጤታማ ነው ፡፡

እርግዝና እና ፊኒልኬቶኑሪያ

በወሊድ ዕድሜያቸው የ PKU የምግብ ዕቅድን ካልተከተሉ የ PKU በሽታ ያለባት ሴት የፅንስ መጨንገጥን ጨምሮ ለችግሮች ተጋላጭ ሊሆን ይችላል ፡፡ በተጨማሪም የተወለደው ህፃን ለከፍተኛ የፊንላላኒን መጠን የመጋለጥ እድሉ አለ ፡፡ ይህ የሚከተሉትን ጨምሮ በሕፃኑ ውስጥ ወደ ተለያዩ ችግሮች ያስከትላል ፡፡

• የአእምሮ ጉድለቶች
• የልብ ጉድለቶች
• የዘገየ እድገት
• ዝቅተኛ የልደት ክብደት
• ያልተለመደ ያልተለመደ ጭንቅላት

እነዚህ ምልክቶች በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ወዲያውኑ የሚታዩ አይደሉም ፣ ነገር ግን ልጅዎ ሊያጋጥማቸው የሚችላቸውን የሕክምና ችግሮች ምልክቶች ለመመርመር አንድ ዶክተር ምርመራዎችን ያካሂዳል ፡፡

Phenylketonuria ላለባቸው ሰዎች የረጅም ጊዜ አመለካከት

ከተወለዱ በኋላ ብዙም ሳይቆይ የ PKU የምግብ ዕቅድን ከተከተሉ PKU ላለባቸው ሰዎች ያለው የረጅም ጊዜ እይታ በጣም ጥሩ ነው ፡፡ ምርመራ እና ህክምና ሲዘገይ የአንጎል ጉዳት ሊከሰት ይችላል ፡፡ ይህ በልጁ የመጀመሪያ ዓመት የሕይወት ዓመት ወደ አእምሮአዊ የአካል ጉዳት ሊያመራ ይችላል። ያልታከመ PKU በመጨረሻም ሊያስከትል ይችላል

• የዘገየ ልማት
• የባህሪ እና ስሜታዊ ችግሮች
• እንደ መንቀጥቀጥ እና መናድ ያሉ የነርቭ ችግሮች

Phenylketonuria ን መከላከል ይቻላል?

PKU የጄኔቲክ ሁኔታ ነው ፣ ስለሆነም መከላከል አይቻልም። ሆኖም ልጅ መውለድ ላቀዱ ሰዎች የኢንዛይም ምርመራ ሊደረግ ይችላል ፡፡ አንድ ኢንዛይም ምርመራ አንድ ሰው PKU ን የሚያስከትለውን ጉድለት ጂን ተሸክሞ መሆን አለመሆኑን የሚወስን የደም ምርመራ ነው ፡፡ ምርመራው በእርግዝና ወቅት ያልተወለዱ ሕፃናትን ለ PKU ለማጣራት በእርግዝና ወቅትም ሊከናወን ይችላል ፡፡

PKU ካለብዎ በሕይወትዎ በሙሉ የ PKU የምግብ ዕቅድዎን በመከተል ምልክቶችን መከላከል ይችላሉ ፡፡