በእርግዝና ወቅት የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ ወረርሽኝ ምርመራ እንዴት ይሠራል?

ይዘት

• ለመሞከር መቼ ማሰብ አለብዎት?
• ምን ዓይነት ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ?
• ምርመራዎቹ እንዴት ይከናወናሉ?
• እነዚህን ምርመራዎች ማካሄድ አደጋዎች አሉት?
• የ SMA ዘረመል
• የ SMA ዓይነቶች እና የሕክምና አማራጮች
• SMA ዓይነት 0
• SMA ዓይነት 1
• SMA ዓይነት 2
• SMA ዓይነት 3
• የኤስኤምኤ ዓይነት 4
• የሕክምና አማራጮች
• የቅድመ ወሊድ ምርመራን ለማግኘት መወሰን
• ውሰድ

የአከርካሪ ጡንቻ እየመነመኑ (ኤስ.ኤም.ኤ) በአጠቃላይ በሰውነት ውስጥ ጡንቻዎችን የሚያዳክም የዘረመል ሁኔታ ነው ፡፡ ይህ ለመንቀሳቀስ ፣ ለመዋጥ እና በአንዳንድ ሁኔታዎች ለመተንፈስ አስቸጋሪ ያደርገዋል።

ኤስ.ኤም.ኤ. ከወላጆች ወደ ልጆች በሚተላለፍ የጂን ለውጥ ምክንያት ነው ፡፡ ነፍሰ ጡር ከሆኑ እና እርስዎ ወይም የትዳር አጋርዎ የ ‹ኤ.ኤም.ኤ.› የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ሐኪምዎ የቅድመ ወሊድ የዘር ውርስ ምርመራን ከግምት ውስጥ ያስገባ ዘንድ ሊያበረታታዎት ይችላል ፡፡

በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ምርመራ መደረጉ አስጨናቂ ሊሆን ይችላል ፡፡ ለእርስዎ ትክክል የሆኑ ውሳኔዎችን ለማድረግ ዶክተርዎ እና የጄኔቲክ አማካሪዎ የምርመራ አማራጮችዎን ለመረዳት ይረዱዎታል ፡፡

ለመሞከር መቼ ማሰብ አለብዎት?

ነፍሰ ጡር ከሆኑ ለ SMA የቅድመ ወሊድ ምርመራ ለማድረግ ሊወስኑ ይችላሉ-

• እርስዎ ወይም የትዳር አጋርዎ የኤስኤምኤ የቤተሰብ ታሪክ አላቸው
• እርስዎ ወይም አጋርዎ የ SMA ጂን ተሸካሚ የታወቀ ነው
• ቀደምት የእርግዝና ምርመራዎች እንደሚያሳዩት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለብዎት ልጅ የመውለድ እድልዎ ከአማካይ ከፍ ያለ ነው

የጄኔቲክ ምርመራን ስለማግኘት ውሳኔው የግል ነው ፡፡ ኤስ.ኤም.ኤ በቤተሰብዎ ውስጥ ቢሠራም እንኳ የዘረመል ምርመራ እንዳይደረግ መወሰን ይችላሉ ፡፡

ምን ዓይነት ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ?

ለኤስኤምኤ የቅድመ ወሊድ የዘር ውርስ ምርመራ ለማድረግ ከወሰኑ የምርመራው ዓይነት በእርግዝናዎ ደረጃ ላይ የሚመረኮዝ ይሆናል ፡፡

Chorionic villus ናሙና (CVS) በእርግዝና ወቅት ከ 10 እስከ 13 ሳምንታት መካከል የሚደረግ ሙከራ ነው። ይህንን ምርመራ ካገኙ ከእርግዝናዎ ውስጥ የዲ ኤን ኤ ናሙና ይወሰዳል ፡፡ የእንግዴ ቦታ አንድ ነው በእርግዝና ወቅት ብቻ የሚገኝ እና ፅንሱን ጠቃሚ ንጥረ ነገሮችን ይሰጣል ፡፡

Amniocentesis ከ 14 እስከ 20 ሳምንታት በእርግዝና መካከል የሚደረግ ምርመራ ነው ፡፡ ይህንን ምርመራ ካገኙ በማህፀንዎ ውስጥ ከሚገኘው የወሊድ ፈሳሽ ውስጥ የዲ ኤን ኤ ናሙና ይሰበሰባል ፡፡ አምኒዮቲክ ፈሳሽ ፅንሱን የሚከብበው ፈሳሽ ነው ፡፡

የዲ ኤን ኤ ናሙና ከተሰበሰበ በኋላ ፅንሱ ለኤስ.ኤም.ኤ ጂን እንዳለው ለማወቅ በቤተ ሙከራ ውስጥ ምርመራ ይደረጋል ፡፡ CVS የሚከናወነው ቀደም ሲል በእርግዝና ወቅት ስለሆነ በእርግዝናዎ ቀደም ባለው ደረጃ ውጤቱን ያገኛሉ ፡፡

የምርመራው ውጤት ልጅዎ የኤስ.ኤም.ኤ ውጤት ሊኖረው እንደሚችል ካሳየ ሐኪምዎ ወደፊት ለመሄድ አማራጮችዎን እንዲገነዘቡ ሊረዳዎ ይችላል። አንዳንድ ሰዎች እርግዝናውን ለመቀጠል እና የሕክምና አማራጮችን ለመመርመር ይወስናሉ ፣ ሌሎች ደግሞ እርግዝናውን ለማቆም ሊወስኑ ይችላሉ ፡፡

ምርመራዎቹ እንዴት ይከናወናሉ?

CVS ን ለመውሰድ ከወሰኑ ዶክተርዎ ከሁለቱ ዘዴዎች ውስጥ አንዱን ሊጠቀም ይችላል ፡፡

የመጀመሪያው ዘዴ transabdominal CVS በመባል ይታወቃል ፡፡ በዚህ አካሄድ አንድ የጤና አጠባበቅ አቅራቢ ከእርግዝናዎ ናሙና ለመሰብሰብ አንድ ቀጭን መርፌን በሆድዎ ውስጥ ያስገባል ፡፡ ምቾት ለመቀነስ በአካባቢያቸው ማደንዘዣን ሊጠቀሙ ይችላሉ ፡፡

ሌላው አማራጭ ትራንስሴርቪካል ሲቪኤስ ነው ፡፡ በዚህ አካሄድ አንድ የጤና አጠባበቅ አቅራቢ ወደ የእንግዴ እጢዎ ለመድረስ በሴት ብልትዎ እና በማህጸን ጫፍዎ በኩል ቀጭን ቱቦን ያስገባል ፡፡ ለሙከራ ከ የእንግዴ ቦታ ትንሽ ናሙና ለመውሰድ ቱቦውን ይጠቀማሉ ፡፡

በ amniocentesis በኩል ምርመራውን ለማካሄድ ከወሰኑ የጤና አጠባበቅ አቅራቢ ፅንሱን ከከበበው የመርዛማ ከረጢት ውስጥ በሆድዎ ውስጥ ረዥም ቀጭን መርፌ ያስገባል ፡፡ የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና ለመሳል ይህንን መርፌ ይጠቀማሉ ፡፡

ለሁለቱም CVS እና amniocentesis ፣ የአልትራሳውንድ ኢሜጂንግ በአሠራር ሂደት ውስጥ ሁሉ በደህና እና በትክክል መከናወኑን ለማረጋገጥ ይረዳል ፡፡

እነዚህን ምርመራዎች ማካሄድ አደጋዎች አሉት?

ለኤስኤምኤ ከእነዚህ ወራሪ የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች አንዱን ማግኘት ፅንስ የማስወረድ አደጋዎን ከፍ ሊያደርግ ይችላል ፡፡ በ CVS አማካኝነት ከ 100 ውስጥ 1 የፅንስ መጨንገፍ ዕድል አለ ፡፡ በአምስትዮሴሲስ አማካኝነት የፅንስ መጨንገፍ አደጋ ከ 200 በታች 1 ነው ፡፡

በሂደቱ ወቅት እና ከጥቂት ሰዓታት በኋላ ለጥቂት ሰዓታት ያህል የተወሰነ የሆድ መነፋት ወይም ምቾት ማጣት የተለመደ ነው ፡፡ አንድ ሰው ከእርስዎ ጋር እንዲመጣ እና ከሂደቱ ወደ ቤት እንዲነዳዎት ይፈልጉ ይሆናል።

የምርመራው አደጋ ከሚያስገኛቸው ጥቅሞች የበለጠ መሆኑን የጤና እንክብካቤ ቡድንዎ ሊረዳዎ ይችላል ፡፡

የ SMA ዘረመል

ኤስ.ኤ.ኤ.ኤ.ኤ. ይህ ማለት ሁኔታው ​​የተጎዳው ጂን ሁለት ቅጅ ባላቸው ልጆች ላይ ብቻ ነው ማለት ነው ፡፡ ዘ ኤስኤምኤን 1 ለኤስኤምኤን ፕሮቲን የጂን ኮዶች ሁለቱም የዚህ ዘረ-መል (ጅን) ቅጂ ጉድለት ካለበት ልጁ ኤስኤምኤ ይኖረዋል ፡፡ አንድ ቅጂ ብቻ ጉድለት ካለው ፣ ልጁ ተሸካሚ ይሆናል ፣ ግን ሁኔታውን አያዳብርም።

ዘ ኤስኤምኤን 2 ጂን እንዲሁ ለአንዳንድ የኤስኤምኤን ፕሮቲን ኮዶች ነው ፣ ነገር ግን ሰውነት ከሚያስፈልገው ያህል የዚህ ፕሮቲን መጠን አይደለም ፡፡ ሰዎች ከአንድ በላይ ቅጂዎች አሉት ኤስኤምኤን 2 ጂን ፣ ግን ሁሉም ሰው ተመሳሳይ የቅጂዎች ቁጥር የለውም። ተጨማሪ ጤናማ ኤስኤምኤን 2 ጂን በጣም ከባድ ከሆነው ኤስ.ኤም.ኤ ጋር ይዛመዳል ፣ እና ያነሱ ቅጂዎች በጣም ከባድ ከሆነው ኤስ.ኤም.ኤ ጋር ይዛመዳሉ።

በሁሉም ሁኔታዎች ማለት ይቻላል ፣ ኤስ.ኤም.ኤ (SMA) ያላቸው ልጆች የተጎጂውን የዘር ቅጂ ከሁለቱም ወላጆች ወርሰዋል ፡፡ በጣም አልፎ አልፎ ፣ ኤስ.ኤም.ኤ (ኤስ.ኤም.ኤ) ያላቸው ልጆች የተጎጂውን ጂን አንድ ቅጂ የወረሱ ሲሆን በሌላው ቅጅ ላይ ድንገተኛ ሚውቴሽን አላቸው ፡፡

ይህ ማለት አንድ ወላጅ ለኤስኤምኤ ጂን የሚሸከም ከሆነ ብቻ ልጃቸው ጂንንም ሊሸከም ይችላል ማለት ነው - ነገር ግን ልጃቸው ኤስ.ኤም.ኤን የመያዝ እድሉ አነስተኛ ነው ፡፡

ሁለቱም አጋሮች የተጎዳውን ጂን የሚሸከሙ ከሆነ አንድ

• በእርግዝና ወቅት ጂን የሚያስተላልፉበት 25 በመቶ ዕድል
• ከመካከላቸው አንዱ በእርግዝና ወቅት ጂን የሚያስተላልፍበት 50 በመቶ ዕድል
• በእርግዝና ወቅት አንዳቸውም ጂን እንዳያስተላልፉ 25 በመቶ ዕድል

እርስዎ እና አጋርዎ ሁለታችሁም ለኤስኤምኤ ጂን የምትይዙ ከሆነ የጄኔቲክ አማካሪ የመተላለፍ እድላችሁን እንድትረዱ ሊረዳዎ ይችላል ፡፡

የ SMA ዓይነቶች እና የሕክምና አማራጮች

ኤስ.ኤም.ኤ በመጀመርያ ዕድሜ እና በምልክቶች ክብደት ላይ ተመስርቷል ፡፡

SMA ዓይነት 0

ይህ ቀደምት ጅምር እና በጣም ከባድ የ SMA ዓይነት ነው። በተጨማሪም አንዳንድ ጊዜ ቅድመ ወሊድ ኤስ.ኤም.ኤ ተብሎ ይጠራል ፡፡

በዚህ ዓይነቱ ኤስ.ኤም.ኤ ውስጥ ፣ አብዛኛውን ጊዜ በእርግዝና ወቅት የፅንስ እንቅስቃሴ ይስተዋላል ፡፡ በ SMA ዓይነት 0 የተወለዱ ሕፃናት ከባድ የጡንቻ ድክመት እና የመተንፈስ ችግር አለባቸው ፡፡

የዚህ ዓይነቱ ኤስ.ኤም.ኤ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ ከ 6 ወር ዕድሜ በላይ አይኖሩም ፡፡

SMA ዓይነት 1

በአሜሪካ ብሔራዊ የመድኃኒት ቤተመፃህፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ መሠረት ይህ በጣም የተለመደ የኤስ.ኤም.ኤ. በተጨማሪም የዎርዲኒግ-ሆፍማን በሽታ በመባል ይታወቃል ፡፡

በኤስኤምኤ ዓይነት 1 በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከ 6 ወር ዕድሜ በፊት ይታያሉ ፡፡ ምልክቶቹ ከባድ የጡንቻን ድክመትን እና በብዙ አጋጣሚዎች የመተንፈስ እና የመዋጥ ችግሮች ናቸው ፡፡

SMA ዓይነት 2

ይህ ዓይነቱ ኤስ.ኤም.ኤ ብዙውን ጊዜ ዕድሜው ከ 6 ወር እስከ 2 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው ፡፡

የ SMA ዓይነት 2 ያላቸው ልጆች መቀመጥ ይችሉ ይሆናል ግን አይራመዱም ፡፡

SMA ዓይነት 3

ይህ የኤስ.ኤም.ኤ. ቅጽ አብዛኛውን ጊዜ ከ 3 እስከ 18 ዓመት ባለው ዕድሜ ውስጥ ነው የሚመረጠው ፡፡

አንዳንድ የዚህ ዓይነቱ ኤስ.ኤም.ኤ (SMA) አንዳንድ ልጆች በእግር መጓዝን ይማራሉ ፣ ግን በሽታው እየገፋ ስለመጣ ተሽከርካሪ ወንበር ይፈልጉ ይሆናል ፡፡

የኤስኤምኤ ዓይነት 4

ይህ ዓይነቱ ኤስ.ኤም.ኤ በጣም የተለመደ አይደለም ፡፡

በተለምዶ እስከ አዋቂነት የማይታዩ ቀለል ያሉ ምልክቶችን ያስከትላል ፡፡ የተለመዱ ምልክቶች መንቀጥቀጥ እና የጡንቻ ድክመትን ያካትታሉ።

የዚህ አይነት ኤስ.ኤም.ኤ ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ለብዙ ዓመታት በሞባይል ይቆያሉ ፡፡

የሕክምና አማራጮች

ለሁሉም የኤስ.ኤም.ኤ. ዓይነቶች ሕክምና በአጠቃላይ ልዩ ሥልጠና ካላቸው የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች ጋር ሁለገብ አቀራረብን ያካትታል ፡፡ በኤስኤምኤ ለተያዙ ሕፃናት የሚደረግ አተነፋፈስ ፣ የተመጣጠነ ምግብ እና ሌሎች ፍላጎቶችን የሚረዱ ደጋፊ ሕክምናዎችን ሊያካትት ይችላል ፡፡

የምግብ እና የመድኃኒት አስተዳደር (ኤፍዲኤ) በተጨማሪም ኤስ.ኤም.ኤን ለማከም ሁለት የታለሙ የሕክምና ዘዴዎችን በቅርቡ አፀደቀ-

• Nusinersen (Spinraza) ኤስኤምኤ ላለባቸው ሕፃናት እና ጎልማሶች ጸድቋል ፡፡ በክሊኒካዊ ሙከራዎች ውስጥ ፣ ገና በሕፃናት ውስጥ ጥቅም ላይ ውሏል ፡፡

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ከኤስኤምኤ ጋር ባሉ ሕፃናት ውስጥ ጥቅም ላይ እንዲውል የተፈቀደ የጂን ሕክምና ነው ፡፡

እነዚህ ህክምናዎች አዲስ ናቸው እናም ምርምር ቀጣይ ነው ፣ ግን በኤስኤምኤ ለተወለዱ ሰዎች የረጅም ጊዜ አመለካከትን ሊለውጡ ይችላሉ ፡፡

የቅድመ ወሊድ ምርመራን ለማግኘት መወሰን

ለኤስኤምኤ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ይደረግ ስለመሆኑ ውሳኔው የግል ነው ፣ ለአንዳንዶቹም ምናልባት ከባድ ሊሆን ይችላል ፡፡ እርስዎ የሚመርጡት ያ ከሆነ ምርመራው እንዳይካሄድ መምረጥ ይችላሉ።

በሙከራው ሂደት ላይ በሚወስዱት ውሳኔ ላይ ሲሰሩ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መገናኘት ሊረዳዎ ይችላል ፡፡ የጄኔቲክ አማካሪ በጄኔቲክ በሽታ አደጋ እና ምርመራ ላይ ባለሙያ ነው ፡፡

እንዲሁም በዚህ ጊዜ እርስዎ እና ቤተሰብዎ ድጋፍ ሊያደርጉልዎ ከሚችል የአእምሮ ጤና አማካሪ ጋር መነጋገሩ ሊረዳ ይችላል ፡፡

ውሰድ

እርስዎ ወይም የትዳር አጋርዎ የ ‹ኤስኤምኤ› የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ወይም ለ ‹SMA› የጂን ተሸካሚ ከሆኑ እርስዎ የቅድመ ወሊድ ምርመራን ሊያስቡበት ይችላሉ ፡፡

ይህ ስሜታዊ ሂደት ሊሆን ይችላል ፡፡ የጄኔቲክ አማካሪ እና ሌሎች የጤና ባለሙያዎች ስለአማራጮችዎ ለማወቅ እና ለእርስዎ ጥሩ ስሜት የሚፈጥሩ ውሳኔዎችን ለማድረግ ሊረዱዎት ይችላሉ።