የማርፋን ሲንድሮም, ምልክቶች እና ህክምና ምንድነው

ይዘት

• ዋና ዋና ምልክቶች
• የማርፋን ሲንድሮም ምክንያቶች
• ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት
• የሕክምና አማራጮች

ማርፋን ሲንድሮም በሰውነት ውስጥ ለሚገኙ የተለያዩ አካላት ድጋፍ እና የመለጠጥ ኃላፊነት ያለው ተያያዥነት ያለው ሕብረ ሕዋሳትን የሚጎዳ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡ የዚህ ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ሰዎች በጣም ረዥም ፣ ስስ እና እጅግ ረዥም ጣቶች እና ጣቶች ያሏቸው ሲሆን በልባቸው ፣ በአይኖቻቸው ፣ በአጥንታቸው እና በሳንባዎቻቸው ላይም ለውጦች ሊኖራቸው ይችላል ፡፡

ይህ ሲንድሮም የሚመጣው በጅማቶች ፣ የደም ቧንቧ ግድግዳዎች እና መገጣጠሚያዎች ዋና አካል በሆነው በ fibrillin-1 ጂን ውስጥ በዘር የሚተላለፍ ጉድለት በመኖሩ አንዳንድ የአካል ክፍሎች እና የአካል ክፍሎች እንዲሰበሩ ያደርጋል ፡፡ ምርመራው የሚከናወነው በሰው ሀይል ታሪክ ፣ በደም ምርመራ እና በምስል አማካኝነት በአጠቃላይ ሀኪም ወይም የሕፃናት ሐኪም ሲሆን ሕክምናው በሕመምተኛው ምክንያት የሚመጣውን ውጤት መደገፍ ነው ፡፡

ዋና ዋና ምልክቶች

ማርፋን ሲንድሮም በተለያዩ የሰውነት ስርዓቶች ላይ ለውጦችን የሚያመጣ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ይህም በወሊድ ጊዜም ሆነ በህይወት ውስጥ ሁሉ ሊታዩ የሚችሉ ምልክቶችን እና ምልክቶችን ያስከትላል ፣ ክብደቱ ከአንድ ሰው ወደ ሌላው ይለያያል ፡፡ እነዚህ ምልክቶች በሚከተሉት ቦታዎች ሊታዩ ይችላሉ-

• ልብ የማርፋን ሲንድሮም ዋና መዘዞች የደም ቧንቧ ግድግዳ ላይ ድጋፍ ወደ ማጣት የሚወስዱ የልብ ለውጦች ናቸው ፣ ይህም የደም ቧንቧ የደም ቧንቧ መስፋፋትን ፣ የአ ventricular dilation እና mitral valve prolapse ሊያስከትል ይችላል ፡፡
• አጥንቶች ይህ ሲንድሮም አጥንቶች ከመጠን በላይ እንዲያድጉ ያደርጋል እንዲሁም በሰው ቁመት እና በእጆቹ ፣ በጣቶቹ እና በእግሮቹ ጣቶች ላይ በተጋነነ ጭማሪ ይታያል። የተቦረቦረው የደረት ክፍልም ተጠርቷልየፔክሰስ ቁፋሮ ፣ ያ ማለት በደረት መሃል ላይ አንድ ድብርት ሲፈጠር ነው;
• አይኖች ይህ ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች የሬቲና ፣ የግላኮማ ፣ የዓይን ሞራ ግርፋት ፣ ማዮፒያ መፈናቀል የተለመደ ሲሆን የዓይኑ እጅግ በጣም የበለፀገ ሊሆን ይችላል ፤
• አከርካሪ የዚህ ሲንድሮም መገለጫዎች እንደ ስኮሊዎሲስ ባሉ የአከርካሪ ችግሮች ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ ፣ ይህም አከርካሪው ወደ ቀኝ ወይም ወደ ግራ አቅጣጫ መዛባት ነው ፡፡ እንዲሁም በአከርካሪ አከባቢ ውስጥ የጀርባ አጥንት የሚሸፍን ሽፋን ባለው የሎባ አካባቢ ውስጥ የዱር ከረጢት መጨመሩን መከታተል ይቻላል ፡፡

በዚህ ሲንድሮም ምክንያት ሊነሱ የሚችሉ ሌሎች ምልክቶች የጅማቶቹ ልቅነት ፣ የአፉ ጣራ በመባል የሚታወቀው በአፋቸው ውስጥ ያሉ የአካል ጉዳቶች እና ብቸኛ ማጠፍ ሳይኖር በረጅም እግሮች ተለይተው የሚታወቁ ጠፍጣፋ እግሮች ናቸው ፡፡ ጠፍጣፋ እግር ምን እንደሆነ እና ህክምናው እንዴት እንደሚከናወን የበለጠ ይመልከቱ።

የማርፋን ሲንድሮም ምክንያቶች

የማርፋን ሲንድሮም የሚከሰተው fibrillin-1 ወይም FBN1 ተብሎ በሚጠራው ዘረ-መል (ጅን) ጉድለት ነው ፣ ይህም ድጋፍን የማረጋገጥ እና እንደ አጥንት ፣ ልብ ፣ አይን እና አከርካሪ ያሉ የተለያዩ የአካል ክፍሎች የመለጠጥ ቃጫዎችን የመፍጠር ተግባር አለው ፡፡

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ይህ ጉድለት በዘር የሚተላለፍ ነው ፣ ይህ ማለት ከአባት ወይም ከእናት ወደ ልጅ የሚተላለፍ ሲሆን በሴቶችም ሆነ በወንዶች ላይ ሊከሰት ይችላል ፡፡ ሆኖም ፣ በአንዳንድ አልፎ አልፎ በሚከሰቱ ጉዳዮች ላይ ይህ በጂን ውስጥ ያለው ጉድለት በአጋጣሚ እና ባልታወቀ ምክንያት ሊከሰት ይችላል ፡፡

ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት

የማርፋን ሲንድሮም ምርመራ የሚከናወነው በሰውየው የቤተሰብ ታሪክ እና አካላዊ ለውጦች ላይ በመመርኮዝ በአጠቃላይ ሀኪም ወይም የሕፃናት ሐኪም ነው ፣ እንደ ኢኮካርዲዮግራፊ እና ኤሌክትሮካርዲዮግራም ያሉ የምስል ምርመራዎች እንደ ልብ ወሳጅ ማሰራጨት ያሉ በልብ ውስጥ ሊኖሩ የሚችሉ ችግሮች እንዲገኙ ማዘዝ ይቻላል ፡ ስለ ደም ወሳጅ ቧንቧ መበታተን እና እንዴት መለየት እንደሚቻል የበለጠ ይረዱ።

ኤክስ-ሬይ ፣ የኮምፒዩተር ቲሞግራፊ ወይም ማግኔቲክ ድምፅ ማጉላት ምስል እንደዚሁም እንደ ጄኔቲክ ምርመራዎች ያሉ ሌሎች የአካል ክፍሎች እና የደም ምርመራዎች ለውጦች እንዲታዩ ይጠቁማሉ ፣ ይህም የዚህ ሲንድሮም መታየት ተጠያቂ በሆነው በጂን ውስጥ የሚውቴሽን ለውጥን ማወቅ ይችላል ፡፡ የምርመራዎቹ ውጤቶች ከወጡ በኋላ ሐኪሙ የዘረመል ምክክር ይሰጣል ፣ በዚህ ውስጥ በቤተሰብ ዘረመል ላይ የሚሰጡት ምክሮች ይሰጣሉ ፡፡

የሕክምና አማራጮች

የማርፋን ሲንድሮም ሕክምና በሽታውን ለማከም ያለመ አይደለም ነገር ግን ይህ ሲንድሮም ያለባቸውን ሰዎች የኑሮ ደረጃ ለማሻሻል ምልክቶችን ለመቀነስ ይረዳል እንዲሁም የአከርካሪ እክሎችን ለመቀነስ ፣ የመገጣጠሚያዎች እንቅስቃሴን ለማሻሻል እና የመያዝ እድልን ለመቀነስ ያለመ ነው ፡ መፈናቀሎች ፡፡

ስለሆነም የማርፋን ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች የልብ እና የደም ሥሮች መደበኛ ምርመራ ማድረግ እንዲሁም በልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ለመከላከል እንደ ቤታ-አጋጆች ያሉ መድኃኒቶችን መውሰድ አለባቸው ፡፡ በተጨማሪም የቀዶ ጥገና ሕክምና ለምሳሌ የደም ቧንቧ ቧንቧ ውስጥ ቁስሎችን ለማረም አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ፡፡