Maroteaux-Lamy syndrome

Maroteaux-Lamy Syndrome ወይም Mucopolysaccharidosis VI ህመምተኞች የሚከተሉትን ባህሪዎች የሚይዙበት በዘር የሚተላለፍ ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡

• አጭር ፣
• የፊት ላይ የአካል ጉዳት ፣
• አጭር አንገት ፣
• ተደጋጋሚ otitis,
• የመተንፈሻ አካላት በሽታዎች ፣
• የአጥንት የአካል ጉድለቶች እና
• የጡንቻ ጥንካሬ.

በሽታው አሪልሱፋታስ ቢ በተባለው ኢንዛይም ውስጥ በሚከሰቱ ለውጦች ምክንያት የሚከሰት ሲሆን ተግባሩን እንዳያከናውን የሚከለክል ሲሆን ይህም ፖሊሶካካርዴስን ማዋረድ ነው ፣ እነሱም በተራው በሴሎች ውስጥ የተከማቹ የበሽታውን የባህሪ ምልክቶች ያሳድጋሉ ፡፡

ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የማሰብ ችሎታ አላቸው ፣ ስለሆነም ልጆች ልዩ ትምህርት ቤት አያስፈልጋቸውም ፣ ከአስተማሪዎች እና የክፍል ጓደኞች ጋር መስተጋብርን የሚያመቻቹ ተስማሚ ቁሳቁሶች ብቻ ናቸው ፡፡

ምርመራው የሚካሄደው በክሊኒካዊ ግምገማ እና በቤተ ሙከራ ባዮኬሚካዊ ትንታኔዎች ላይ የተመሠረተ በጄኔቲክስ ባለሙያ ነው ፡፡ በመጀመሪያዎቹ የሕይወት ዓመታት ውስጥ ምርመራው ለልጁ እድገት እና ለወላጆቹ ወደ ጄኔቲክ ምክር እንዲያስተላልፍ የሚረዳውን የቅድመ ጣልቃ-ገብነት እቅድ ለማብራራት በጣም አስፈላጊ ነው ፣ ምክንያቱም በሽታውን ወደ ተላላፊ በሽታ የማስተላለፍ ስጋት ላይ ናቸው ፡፡ በኋላ ልጆቻቸው ፡፡

ለሜሮቴክስ ላሚ ሲንድሮም ምንም ዓይነት ፈውስ የለውም ፣ ግን እንደ አጥንት መቅኒ መተከል እና የኢንዛይም ምትክ ሕክምና ያሉ አንዳንድ ህክምናዎች ምልክቶችን ለመቀነስ ውጤታማ ናቸው ፡፡ የፊዚዮቴራፒ የጡንቻ ጥንካሬን ለመቀነስ እና የግለሰቡን የሰውነት እንቅስቃሴ ለማሳደግ ያገለግላል። ሁሉም ተሸካሚዎች ሁሉም የበሽታው ምልክቶች የላቸውም ፣ ክብደቱ በግለሰብ ወደ ግለሰብ ይለያያል ፣ አንዳንዶቹ በአንጻራዊ ሁኔታ መደበኛ ኑሮ መኖር ይችላሉ።