ቴትራ-አሚሊያ ሲንድሮም ምንድን ነው እና ለምን ይከሰታል?

ይዘት

• ዋና ዋና ምልክቶች
• የራስ ቅል እና ፊት
• ልብ እና ሳንባዎች
• ብልት እና የሽንት ቧንቧ
• አፅም
• ሲንድሮም ለምን ይከሰታል
• ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ቴትራ-አሜሊያ ሲንድሮም ህፃኑ ያለ እጆቹ እና እግሮቹን እንዲወለድ የሚያደርግ በጣም ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን እንዲሁም በአፅም ፣ በፊት ፣ በጭንቅላት ፣ በልብ ፣ በሳንባ ፣ በነርቭ ሥርዓት ወይም በብልት አካባቢ ያሉ ሌሎች ብልሽቶችን ያስከትላል ፡፡

ይህ የጄኔቲክ ለውጥ በእርግዝና ወቅት እንኳን ሊታወቅ ይችላል ፣ ስለሆነም ፣ እንደ ተለዩት የተዛባ የአካል ጉዳቶች ከባድነት ፣ የማህፀኑ ሃኪም ፅንስን ለማስወረድ ምክር ሊሰጥ ይችላል ፣ ምክንያቱም ከእነዚህ ብልሽቶች ውስጥ ብዙዎቹ ከተወለዱ በኋላ ለሕይወት አስጊ ናቸው ፡፡

ምንም እንኳን ፈውስ ባይኖርም ሕፃኑ የተወለደው አራት የአካል ክፍሎች ባለመኖሩ ወይም መለስተኛ የአካል ጉድለቶች ባሉበት ብቻ ነው ፣ እናም በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ በቂ የኑሮ ጥራት መኖር ይቻል ይሆናል ፡፡

ዋና ዋና ምልክቶች

እግሮች እና እጆች ከሌሉ በተጨማሪ ቴትራ-አሜሊያ ሲንድሮም በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ላይ ሌሎች ብዙ የአካል ጉዳቶችን ያስከትላል ፡፡

የራስ ቅል እና ፊት

• Ffቴዎች;
• በጣም ትንሽ ዓይኖች;
• በጣም ዝቅተኛ ወይም የማይገኙ ጆሮዎች;
• አፍንጫ በጣም ግራ ወይም መቅረት;
• የተሰነጠቀ ጣውላ ወይም የተሰነጠቀ ከንፈር።

ልብ እና ሳንባዎች

• የሳንባ መጠን መቀነስ;
• ድያፍራም ለውጦች;
• ያልተነጣጠሉ የልብ ventricles;
• የአንዱን የልብ ክፍል መቀነስ።

ብልት እና የሽንት ቧንቧ

• የኩላሊት አለመኖር;
• ያልዳበሩ ኦቫሪያዎች;
• የፊንጢጣ ፣ የሽንት ቧንቧ ወይም የሴት ብልት አለመኖር;
• ከወንድ ብልት በታች የኦፊፋፍ መኖር;
• ደካማ የዳበረ ብልት ፡፡

አፅም

• የአከርካሪ አጥንት አለመኖር;
• ትንሽ ወይም የማይገኙ የጭን አጥንቶች;
• የጎድን አጥንት አለመኖር.

በእያንዳንዱ ሁኔታ የቀረቡት የተሳሳቱ ለውጦች የተለያዩ ናቸው እናም ስለሆነም አማካይ የሕይወት ዘመን እና የሕይወት ስጋት ከአንድ ሕፃን ወደ ሌላው ይለያያል ፡፡

ሆኖም በአንድ ቤተሰብ ውስጥ የተጎዱ ሰዎች አብዛኛውን ጊዜ ተመሳሳይ ተመሳሳይ የአካል ጉዳቶች አሏቸው ፡፡

ሲንድሮም ለምን ይከሰታል

ለሁሉም የ Tetra-amelia syndrome ችግር አሁንም የተለየ ምክንያት የለም ፣ ሆኖም ግን በ WNT3 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት በሽታው የሚከሰትባቸው ብዙ አጋጣሚዎች አሉ ፡፡

በእርግዝና ወቅት የ WNT3 ጂን የአካል ክፍሎችን እና ሌሎች የሰውነት አሠራሮችን ለማዳበር ጠቃሚ ፕሮቲን የማምረት ኃላፊነት አለበት ፡፡ ስለሆነም በዚህ ዘረ-መል (ጅን) ላይ ለውጥ ከተከሰተ ፕሮቲኑ አልተመረተም ፣ በዚህም ምክንያት እጆቻቸውና እግሮቻቸው እንዲሁም ሌሎች ከልማት እጥረቱ ጋር የተዛመዱ ጉድለቶች ይታያሉ ፡፡

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ለቴትራ-አሚሊያ ሲንድሮም የተለየ ሕክምና የለም ፣ እና በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ህፃኑ ከተወለደ ከጥቂት ቀናት ወይም ከወራት በላይ አይድንም እድገቱን እና እድገቱን በሚያደናቅፉ ጉድለቶች ምክንያት ፡፡

ሆኖም ህፃኑ በሕይወት በሚኖርባቸው ጉዳዮች ላይ ብዙውን ጊዜ ህክምናው የቀረቡትን አንዳንድ ብልሽቶች ለማረም እና የኑሮውን ጥራት ለማሻሻል የቀዶ ጥገና ስራን ያካትታል ፡፡ የአካል ክፍሎች አለመኖር ፣ ልዩ ተሽከርካሪ ወንበሮች ብዙውን ጊዜ ጥቅም ላይ ይውላሉ ፣ ለምሳሌ በጭንቅላት ፣ በአፍ ወይም በምላስ እንቅስቃሴዎች ይንቀሳቀሳሉ ፡፡

በሁሉም ሁኔታዎች ማለት ይቻላል ፣ የሕይወትን የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን ለማከናወን የሌሎች ሰዎች ድጋፍ አስፈላጊ ነው ፣ ግን አንዳንድ ችግሮች እና መሰናክሎች በሙያ ሕክምና ክፍለ ጊዜዎች ሊወገዱ ይችላሉ ፣ እና ሳይንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሳይጠቀሙ በራሳቸው መንቀሳቀስ የሚችሉ ሰዎች አሉ የተሽከርካሪ ወንበር