ተሰባሪ ኤክስ ሲንድሮም-ምንድነው ፣ ባህሪዎች እና ህክምና

ይዘት

• የሕመሙ ዋና ዋና ገጽታዎች
• ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት
• ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ፍራጅል ኤክስ ሲንድሮም በኤክስ ክሮሞሶም ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት የዘረመል በሽታ ሲሆን የ CGG ቅደም ተከተል በርካታ ድግግሞሾች እንዲከሰቱ ያደርጋል ፡፡

እነሱ አንድ ኤክስ ክሮሞሶም ብቻ ስላላቸው ወንዶች በዚህ ሲንድሮም የበለጠ የሚጎዱ ናቸው ፣ እንደ ረዘም ያለ ፊት ፣ ትላልቅ ጆሮዎች እንዲሁም እንደ ኦቲዝም ዓይነት የባህሪይ ባህሪያትን የሚያሳዩ ምልክቶች ይታያሉ ፡፡ ይህ ሚውቴሽን በሴት ልጆች ላይም ሊከሰት ይችላል ፣ ሆኖም ምልክቶቹ እና ምልክቶቹ በጣም ቀለል ያሉ ናቸው ፣ ምክንያቱም ሁለት ኤክስ ክሮሞሶሞች ስላሉት መደበኛ ክሮሞሶም የሌላውን ጉድለት ይከፍላል ፡፡

በቀላሉ የማይበጠስ ኤክስ ሲንድሮም መመርመር ከባድ ነው ፣ ምክንያቱም አብዛኛዎቹ ምልክቶች የማይታወቁ በመሆናቸው ፣ ግን የቤተሰብ ታሪክ ካለ ፣ የበሽታው የመከሰት እድልን ለመፈተሽ የዘረመል ምክክር ማካሄድ አስፈላጊ ነው ፡፡ የጄኔቲክ ምክር ምን እንደሆነ እና እንዴት እንደሚከናወን ይገንዘቡ ፡፡

የሕመሙ ዋና ዋና ገጽታዎች

የፍራጊል ኤክስ ሲንድሮም በባህሪያዊ እክሎች እና በአእምሮ ማነስ በተለይም በወንድ ልጆች ተለይቶ የሚታወቅ ሲሆን በመማር እና በንግግር ላይ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡ በተጨማሪም ፣ አካላዊ ባህሪዎችም አሉ ፣ እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ-

• የተራዘመ ፊት;
• ትላልቅ, ወጣ ያሉ ጆሮዎች;
• የሚያነቃቃ አገጭ;
• ዝቅተኛ የጡንቻ ድምፅ;
• ጠፍጣፋ እግሮች;
• ከፍተኛ የላንቃ;
• ነጠላ የዘንባባ እጥፋት;
• ስትራቢስመስ ወይም ማዮፒያ;
• ስኮሊዎሲስ.

ከሕመሙ (ሲንድሮም) ጋር የተዛመዱ አብዛኛዎቹ ባህሪዎች ከጉርምስና ዕድሜ ጀምሮ ብቻ ይታያሉ ፡፡ በልጆች ላይ አሁንም ቢሆን የተስፋፋ የዘር ፍሬ መኖሩ የተለመደ ነው ፣ ሴቶች ግን የመራባት እና ኦቭየርስ አለመሳካት ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል ፡፡

ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት

ሚውቴሽን ፣ የ CGG ቅደም ተከተሎች ብዛት እና የክሮሞሶም ባህርያትን ለመለየት የተበላሸ ኤክስ ሲንድሮም ምርመራ በሞለኪውላዊ እና በክሮሞሶም ምርመራዎች ሊከናወን ይችላል። እነዚህ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ ወላጆች በእርግዝና ወቅት የሕመም ማስታገሻ (syndrome) መኖሩን ማረጋገጥ ከፈለጉ ብዙውን ጊዜ በደም ናሙና ፣ በምራቅ ፣ በፀጉር ወይም በአሞኒቲክ ፈሳሽ አማካኝነት ይከናወናሉ ፡፡

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ለተበላሸ ኤክስ ሲንድሮም የሚደረግ ሕክምና በዋነኝነት በባህሪ ቴራፒ ፣ በአካላዊ ቴራፒ እና አስፈላጊ ከሆነ የአካል ለውጦችን ለማስተካከል በቀዶ ጥገና የሚደረግ ነው ፡፡

በቤተሰብ ውስጥ በቀላሉ የማይበላሽ ኤክስ ሲንድሮም ታሪክ ያላቸው ሰዎች የበሽታው ልጆች የመውለድ እድላቸውን ለማወቅ የዘረመል ምክክር መፈለግ አለባቸው ፡፡ ወንዶች የ ‹XY› ካርዮቲፕፕ አላቸው ፣ ከተጎዱ በሽታውን ለሴት ልጆቻቸው ብቻ ያስተላልፋሉ ፣ በጭራሽ ለወንዶቻቸው ፣ ወንዶች ልጆች የተቀበሉት ዘረመል Y ስለሆነ ይህ ከበሽታው ጋር ተያያዥነት ያለው ለውጥ አያመጣም ፡፡