ሲስቲክ ፋይብሮሲስ

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ በሳንባዎች ፣ በምግብ መፍጫ አካላት እና በሌሎች የሰውነት ክፍሎች ውስጥ ወፍራም ፣ ተለጣፊ ንፋጭ እንዲከማች የሚያደርግ በሽታ ነው ፡፡ በልጆችና በወጣቶች ውስጥ በጣም ሥር የሰደደ የሳንባ በሽታዎች አንዱ ነው ፡፡ ለሕይወት አስጊ የሆነ በሽታ ነው ፡፡

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (ሲ.ኤፍ.ኤፍ) በቤተሰብ በኩል የሚተላለፍ በሽታ ነው ፡፡ ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) በመኖሩ ሰውነት ያልተለመደ እና ወፍራም የሚለጠፍ ፈሳሽ እንዲወጣ ያደርገዋል ፣ ንፋጭ ይባላል ፡፡ ይህ ንፋጭ በሳምባዎች የትንፋሽ መተላለፊያዎች እና በቆሽት ውስጥ ይከማቻል ፡፡

ንፋጭ መከማቸት ለሕይወት አስጊ የሆኑ የሳንባ ኢንፌክሽኖችን እና ከባድ የምግብ መፍጨት ችግርን ያስከትላል ፡፡ በተጨማሪም በሽታው ላብ እጢዎችን እና በሰው ልጅ የመራቢያ ሥርዓት ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል።

ብዙ ሰዎች CF ጂን ይይዛሉ ፣ ግን ምልክቶች የላቸውም። ይህ የሆነበት ምክንያት ሲኤፍ ያለው ሰው 2 ጉድለት ያላቸውን ጂኖች ፣ 1 ከእያንዳንዱ ወላጅ መውረስ አለበት ፡፡ አንዳንድ አሜሪካኖች የሲኤፍ ጂን አላቸው ፡፡ በሰሜን ወይም በመካከለኛው አውሮፓ ዝርያ መካከል በጣም የተለመደ ነው ፡፡

A ብዛኛውን ጊዜ CF ያላቸው ሕፃናት በ 2 ዓመት ዕድሜ ላይ ይመረታሉ ፣ በተለይም የተወለዱ ልጆች ምርመራ በመላው አሜሪካ ስለሚደረግ ፡፡ ለአነስተኛ ቁጥር እስከ 18 ዓመትና ከዚያ በላይ ዕድሜ ድረስ በሽታው አይታወቅም ፡፡ እነዚህ ልጆች ብዙውን ጊዜ ቀለል ያለ የበሽታ በሽታ አለባቸው ፡፡

በተወለዱ ሕፃናት ላይ የሚታዩ ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የዘገየ እድገት
• በልጅነት ጊዜ በመደበኛነት ክብደት መጨመር አለመቻል
• በመጀመሪያዎቹ 24 እስከ 48 ሰዓታት በህይወት ውስጥ አንጀት መንቀሳቀስ አይቻልም
• የጨው ጣዕም ያለው ቆዳ

ከአንጀት ሥራ ጋር የተዛመዱ ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡

• ከከባድ የሆድ ድርቀት የሆድ ህመም
• የጨመረው ጋዝ ፣ የሆድ መነፋት ወይም ያበጠ የሚመስል ሆድ (የተረበሸ)
• ማቅለሽለሽ እና የምግብ ፍላጎት ማጣት
• ሐመር ወይም የሸክላ ቀለም ያላቸው ፣ መጥፎ ሽታ ያላቸው ፣ ንፋጭ አላቸው ወይም የሚንሳፈፉ ሰገራዎች
• ክብደት መቀነስ

ከሳንባ እና sinus ጋር የሚዛመዱ ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡

• በ sinus ወይም በሳንባዎች ውስጥ ሳል ወይም ንፋጭ መጨመር
• ድካም
• በአፍንጫ ፖሊፕ ምክንያት የአፍንጫ መታፈን
• ተደጋጋሚ የሳንባ ምች ክፍሎች (ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያለበት ሰው ላይ የሳንባ ምች ምልክቶች ትኩሳት ፣ ሳል እና የትንፋሽ እጥረት መጨመር ፣ ንፍጥ መጨመር እና የምግብ ፍላጎት መቀነስ)
• የ sinus ህመም ወይም በኢንፌክሽን ወይም በፖሊፕስ ምክንያት የሚመጣ ግፊት

በሕይወትዎ በኋላ ሊስተዋሉ የሚችሉ ምልክቶች

• መካንነት (በወንዶች)
• በተደጋጋሚ የቆሽት መቆጣት (የፓንቻይተስ በሽታ)
• የመተንፈሻ አካላት ምልክቶች
• ክላብ የተደረደሩ ጣቶች

CF ን ለመለየት የደም ምርመራ ይደረጋል። ምርመራው በሲኤፍኤ ጂን ላይ ለውጦችን ይፈልጋል ፡፡ CF ን ለመመርመር የሚያገለግሉ ሌሎች ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የበሽታ ተከላካይ ትራይፕሲኖጅን (IRT) ምርመራ መደበኛ አዲስ የተወለደ የማጣሪያ ምርመራ ለ CF ነው ፡፡ ከፍተኛ የ IRT ደረጃ ሊኖር እንደሚችል ይጠቁማል እናም ተጨማሪ ምርመራን ይጠይቃል።
• ላብ ክሎራይድ ምርመራ ለ CF መደበኛ የመመርመሪያ ምርመራ ነው። በሰውየው ላብ ውስጥ ከፍተኛ የጨው መጠን የበሽታው ምልክት ነው።

ከ CF ጋር ሊዛመዱ የሚችሉ ችግሮችን ለይቶ የሚያሳዩ ሌሎች ምርመራዎች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ ፡፡

• የደረት ኤክስሬይ ወይም ሲቲ ስካን
• የሰገራ ስብ ሙከራ
• የሳንባ ተግባር ሙከራዎች
• የጣፊያ ተግባርን መለካት (ሰገራ የጣፊያ ኢላስታስ)
• የምስጢር ማነቃቂያ ሙከራ
• በርጩማ ውስጥ ትራይፕሲን እና ኪሞሞሪፕሲን
• የላይኛው ጂአይ እና ትንሽ የአንጀት ተከታታይ
• የሳንባ ባህሎች (በአክታ ፣ በብሮንኮስኮፕ ወይም በጉሮሮ ውስጥ የተገኘ)

የ CF ቅድመ ምርመራ እና የሕክምና እቅድ ሁለቱንም መትረፍ እና የህይወት ጥራትን ሊያሻሽሉ ይችላሉ ፡፡ ክትትል እና ክትትል በጣም አስፈላጊ ናቸው ፡፡ በሚቻልበት ጊዜ በሲስቲክ ፋይብሮሲስ ልዩ ክሊኒክ ውስጥ እንክብካቤ መደረግ አለበት ፡፡ ልጆች ወደ ጎልማሳነት ሲደርሱ ለአዋቂዎች ወደ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ልዩ ማዕከል ማዛወር አለባቸው ፡፡

ለሳንባ ችግሮች የሚደረግ ሕክምና የሚከተሉትን ያጠቃልላል

• የሳንባ እና የ sinus ኢንፌክሽኖችን ለመከላከል እና ለማከም አንቲባዮቲክስ ፡፡ በአፍ ሊወሰዱ ወይም በደም ሥር ወይም በአተነፋፈስ ሕክምናዎች ሊሰጡ ይችላሉ ፡፡ ሲኤፍ ያላቸው ሰዎች አንቲባዮቲኮችን የሚወስዱት አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ ብቻ ወይም ሁል ጊዜ ነው ፡፡ መጠኖች ብዙውን ጊዜ ከመደበኛ በላይ ናቸው።
• የመተንፈሻ ቱቦዎችን ለመክፈት የሚረዱ የትንፋሽ መድሃኒቶች ፡፡
• ሌሎች በቀጭኑ ንፍጥ በመተንፈስ ሕክምና የሚሰጡ እና ለመሳል ቀላል የሚያደርጉ መድኃኒቶች የዲ ኤን ኤ ኢንዛይም ሕክምና እና በጣም የተከማቹ የጨው መፍትሄዎች (ሃይፐርታይኒክ ሳላይን) ናቸው ፡፡
• የጉንፋን ክትባት እና የሳንባ ምች ፖሊሶሳካርዴ ክትባት (PPV) በየአመቱ (የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን ይጠይቁ) ፡፡
• በአንዳንድ ሁኔታዎች የሳንባ ንቅለ ተከላ አማራጭ ነው ፡፡
• የሳንባ በሽታ እየባሰ ስለመጣ የኦክስጂን ሕክምና ሊያስፈልግ ይችላል ፡፡

የሳንባ ችግሮችም ንፋጭውን ለማቅለል በሕክምናዎች ይታከማሉ ፡፡ ይህ ንፍጡን ከሳንባዎች ለማስሳል ቀላል ያደርገዋል።

እነዚህ ዘዴዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በጥልቀት እንዲተነፍሱ የሚያደርግ እንቅስቃሴ ወይም የአካል ብቃት እንቅስቃሴ
• በቀን ውስጥ ጥቅም ላይ የሚውሉ መሳሪያዎች የአየር መተንፈሻዎችን በጣም ብዙ ንፋጭ ለማጽዳት ይረዳሉ
• በእጅ የደረት ምት (ወይም የደረት የፊዚዮቴራፒ) ፣ አንድ የቤተሰብ አባል ወይም አንድ ቴራፒስት የሰውዬውን ደረትን ፣ ጀርባውን እና ከእጆቹ በታች ያለውን ቦታ በቀስታ የሚያጨበጭብበት

ለአንጀትና ለአመጋገብ ችግሮች የሚደረግ ሕክምና የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል ፡፡

• ለትላልቅ ልጆች እና ለአዋቂዎች በፕሮቲን እና በካሎሪ ከፍተኛ የሆነ ልዩ ምግብ
• በእያንዳንዱ ምግብ የሚወሰዱትን ቅባቶችን እና ፕሮቲኖችን ለመምጠጥ የሚረዱ የጣፊያ ኢንዛይሞች
• የቪታሚን ተጨማሪዎች በተለይም ቫይታሚኖች ኤ ፣ ዲ ፣ ኢ እና ኬ
• በጣም ጠንካራ ሰገራ ካለዎት አቅራቢዎ ሌሎች ሕክምናዎችን ሊመክር ይችላል

ኢቫካፍተር ፣ ላማካፋር ፣ ቴዛካፈርተር እና ኢሌካካቶር የተወሰኑ የ CF ዓይነቶችን የሚያስተናግዱ መድኃኒቶች ናቸው ፡፡

• CF ን ከሚያስከትለው ጉድለት ጂኖች ውስጥ የአንዱን ተግባር ያሻሽላሉ ፡፡
• እስከ 90% የሚሆኑት የ CF ሕመምተኞች እና ከእነዚህ መድኃኒቶች ውስጥ አንድ ወይም ከዚያ በላይ ለብቻ ወይም በጥምር ብቁ ናቸው ፡፡
• በዚህ ምክንያት በሳንባዎች ውስጥ ወፍራም ንፋጭ መከማቸት አነስተኛ ነው። ሌሎች የ CF ምልክቶችም እንዲሁ ተሻሽለዋል ፡፡

በቤት ውስጥ እንክብካቤ እና ክትትል የሚከተሉትን ማካተት አለባቸው:

• ጭስ ፣ አቧራ ፣ ቆሻሻ ፣ ጭስ ፣ የቤት ውስጥ ኬሚካሎች ፣ የምድጃ ጭስ እና ሻጋታ ወይም ሻጋታ ማስወገድ።
• ብዙ ፈሳሾችን መስጠት ፣ በተለይም በሞቃት ወቅት ለሚኖሩ ሕፃናት እና ሕፃናት ፣ ተቅማጥ ወይም ሰገራ በሚከሰትበት ጊዜ ፣ ​​ወይም ተጨማሪ የአካል እንቅስቃሴ በሚኖርበት ጊዜ ፡፡
• በየሳምንቱ 2 ወይም 3 ጊዜ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ማድረግ ፡፡ መዋኘት ፣ መሮጥ እና ብስክሌት መንዳት ጥሩ አማራጮች ናቸው።
• ከመተንፈሻ ቱቦዎች ንፋጭ ወይም ምስጢሮችን ማጽዳት ወይም ማምጣት ፡፡ ይህ በየቀኑ ከ 1 እስከ 4 ጊዜ መከናወን አለበት ፡፡ ታካሚዎች ፣ ቤተሰቦች እና ተንከባካቢዎች የአየር መተላለፊያው ንፁህ እንዲሆኑ ለማገዝ የደረት ምት መምታት እና የድህረ ምሰሶ ፍሰትን ስለማድረግ መማር አለባቸው ፡፡
• ኢንፌክሽኖችን ስለሚለዋወጡ (ከቤተሰብ አባላት ጋር አይገናኝም) ሲኤፍ ካለባቸው ሌሎች ሰዎች ጋር ምንም ዓይነት ግንኙነት ማድረግ አይመከርም ፡፡

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ድጋፍ ቡድንን በመቀላቀል የሕመምን ጭንቀት ማቃለል ይችላሉ ፡፡ የተለመዱ ልምዶች እና ችግሮች ካሉባቸው ሌሎች ጋር መጋራት ቤተሰቦችዎ ብቸኝነት እንዳይሰማቸው ሊረዳቸው ይችላል ፡፡

አብዛኛዎቹ ሲኤፍ ያላቸው ሕፃናት እስከ ጎልማሳ እስከሚደርሱ ድረስ በጥሩ ጤንነት ላይ ይቆያሉ ፡፡ እነሱ በአብዛኛዎቹ ተግባራት ውስጥ ለመሳተፍ እና ትምህርት ቤት ለመከታተል ይችላሉ ፡፡ ከሲኤፍ ጋር ብዙ ወጣት ጎልማሶች ኮሌጅ ያጠናቅቃሉ ወይም ሥራ ያገኛሉ ፡፡

የሳንባ በሽታ በመጨረሻ ሰውየው የአካል ጉዳተኛ እስኪሆን ድረስ እየተባባሰ ይሄዳል ፡፡ ዛሬ ፣ ዕድሜያቸው ለአቅመ-አዳም እስከ ዕድሜያቸው ለአዋቂዎች ዕድሜ ያላቸው ሲኤፍኤ ያላቸው ሰዎች አማካይ የሕይወት ዘመን ወደ 44 ዓመታት ያህል ነው ፡፡

ሞት ብዙውን ጊዜ በሳንባ ችግሮች ምክንያት የሚመጣ ነው ፡፡

በጣም የተለመደው ችግር ሥር የሰደደ የመተንፈሻ አካላት በሽታ ነው።

ሌሎች ችግሮች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የአንጀት ችግር ለምሳሌ የሐሞት ጠጠር ፣ የአንጀት መዘጋት እና የፊንጢጣ መውደቅ የመሳሰሉት ናቸው
• ደም ማሳል
• ሥር የሰደደ የመተንፈሻ አካላት ችግር
• የስኳር በሽታ
• መካንነት
• የጉበት በሽታ ወይም የጉበት አለመሳካት ፣ የፓንቻይተስ በሽታ ፣ የቢሊየስ በሽታ
• የተመጣጠነ ምግብ እጥረት
• የአፍንጫ ፖሊፕ እና የ sinusitis
• ኦስቲዮፖሮሲስ እና አርትራይተስ
• ተመልሶ የሚመጣ የሳንባ ምች
• Pneumothorax
• በቀኝ በኩል ያለው የልብ ድካም (cor pulmonale)
• የአንጀት ቀውስ ካንሰር

አንድ ሕፃን ወይም ልጅ የ CF ምልክቶች እና ልምዶች ካሉት ለአቅራቢዎ ይደውሉ

• ትኩሳት ፣ ሳል መጨመር ፣ በአክታ ወይም በአክታ ውስጥ ያለው የደም ለውጥ ፣ የምግብ ፍላጎት መቀነስ ፣ ወይም ሌሎች የሳንባ ምች ምልክቶች
• ክብደት መቀነስ ጨምሯል
• ብዙ ጊዜ የአንጀት ንክሻ ወይም መጥፎ ሽታ ያላቸው ወይም ንፋጭ ያላቸው በርጩማዎች
• የሆድ እብጠት ወይም የሆድ እብጠት መጨመር

ሲኤፍ ያለው አንድ ሰው አዲስ ምልክቶች ከታዩ ወይም ምልክቶቹ እየባሱ ከሄዱ ፣ በተለይም ከባድ የመተንፈስ ችግር ወይም ደምን ማሳል ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

ሲኤፍ መከላከል አይቻልም ፡፡ የበሽታውን የቤተሰብ ታሪክ ያላቸውን ለማጣራት በብዙ ተሸካሚዎች ውስጥ የ CF ዘረ-መል (ጅን) መለየት ይችላል ፡፡

ሲ.ኤፍ.

• ውስጣዊ አመጋገብ - ልጅ - ችግሮች ያሉበት
• የጋስትሮስቶሚ መመገቢያ ቱቦ - ቦለስ
• ትንፋሽ በሚኖርበት ጊዜ እንዴት መተንፈስ እንደሚቻል
• ጄጁኖሶቶሚ መመገቢያ ቱቦ
• የድህረ-ፍሳሽ ማስወገጃ

• ክላቢንግ
• የድህረ-ፍሳሽ ማስወገጃ
• ክላብ የተደረደሩ ጣቶች
• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ

ዶናልድሰን SH ፣ ፒልስስኪ ጄ ኤም ፣ ግሪሴ ኤም ፣ እና ሌሎች Tezacaftor / ivacaftor ሲስቲክ ፋይብሮሲስ እና F508del / F508del-CFTR ወይም F508del / G551D-CFTR ባሉ ርዕሰ ጉዳዮች ላይ ፡፡ Am J Respir Crit Care ሜድ. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

ኢጋን ኤም ፣ chቸር ኤምኤስ ፣ ቮይኖው ጃ. ሲስቲክ ፋይብሮሲስ. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 432.

ፋረል PM ፣ ዋይት ቲቢ ፣ ሬን CL ፣ et al. የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምርመራ-ከሲስቲክ ፋይብሮሲስ ፋውንዴሽን የመግባባት መመሪያዎች ፡፡ ጄ Pediatr. 2017; 181S: S4-S15. 1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

ግራበር ሲር ፣ ዶፊፈር ሲ ፣ ናኤርሊች ኤል ፣ እና ሌሎች ፡፡ የሉካፋተር / ኢቫካፋርተር ሕክምና በ ‹FF8› ተግባር ላይ በ ‹F88del› ግብረ-ሰዶማዊነት ‹ሲስቲክ ፋይብሮሲስ› ውስጥ ባለው ‹CFTR›› ተግባር ላይ ፡፡ Am J Respir Crit Care ሜድ. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

ግራራስማን ኤች ሲስቲክ ፋይብሮሲስ. ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ሮው ኤስ ኤም ፣ ሁቨር ወ ፣ ሰለሞን ጂኤም ፣ ሶርቸር ኢጄ ፡፡ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ. ውስጥ: ብሮባዱስ ቪሲ ፣ ማሰን አርጄ ፣ ኤርነስት ጄዲ ፣ እና ሌሎች ፣ ኤድስ። የሙራይ እና ናዴል የመተንፈሻ አካላት ሕክምና መጽሐፍ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ.

ቴይለር-ኮዋር ጄኤል ፣ ሙንክ ኤ ፣ ማክኮን ኢኤፍ et al. Tezacaftor-ivacaftor ለ phe508del ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ሆሞዚጎስ ባላቸው ታካሚዎች ውስጥ ፡፡ N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.