ፒትዝ-ጄገርስ ሲንድሮም

ፒትዝ-ጀገር ሲንድሮም (PJS) በአንጀት ውስጥ ፖሊፕ የሚባሉ እድገቶች የሚፈጠሩበት ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ ፒጄስ ያለበት ሰው የተወሰኑ ካንሰር የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው ፡፡

በፒጄስ ምን ያህል ሰዎች እንደተጠቁ አልታወቀም ፡፡ ሆኖም ብሔራዊ የጤና ተቋማት ከ 25,000 እስከ 300,000 ልደቶች ውስጥ 1 ያህሉን እንደሚነካ ይገምታል ፡፡

PJS በጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ይከሰታል STK11 (ቀደም ሲል LKB1 በመባል ይታወቃል) ፡፡ PJS ሊወረስ የሚችል ሁለት መንገዶች አሉ

• ቤተሰባዊ ፒጄስ እንደ አውቶሞሶም ዋና ባሕርይ በቤተሰቦች የተወረሰ ነው ፡፡ ያ ማለት ከወላጆችዎ አንዱ እንደዚህ አይነት ፒጄስ ካለዎት ዘረመልን የመውረስ እና በሽታ የመያዝ 50% ዕድል ይኖርዎታል ማለት ነው ፡፡
• ድንገተኛ PJS ከወላጅ አልተወረሰም ፡፡ የጂን ሚውቴሽን በራሱ ይከሰታል. አንድ ሰው የዘረመል ለውጥን ተሸክሞ አንዴ ልጆቹ የመውረስ እድሉ 50% ነው ፡፡

የ PJS ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው

• በከንፈር ፣ በድድ ፣ በአፍ ውስጥ የውስጥ ሽፋን እና በቆዳ ላይ ቡናማ ወይም ሰማያዊ-ግራጫ-ነጠብጣብ
• ክላብ የተደረደሩ ጣቶች ወይም ጣቶች
• በሆድ አካባቢ ውስጥ ህመምን ማቃለል
• ጨለማ ጠቃጠቆዎች በልጁ ከንፈር ላይ እና በዙሪያው
• በርጩማው ዓይን በሚታየው በርጩማው ውስጥ ያለው ደም (አንዳንድ ጊዜ)
• ማስታወክ

ፖሊፕዎቹ በዋነኝነት በትናንሽ አንጀት ውስጥ ፣ ግን በትልቁ አንጀት (ኮሎን) ውስጥም ይገነባሉ ፡፡ ኮሎንኮስኮፒ ተብሎ የሚጠራው የአንጀት የአንጀት ምርመራ የአንጀት ፖሊፕ ያሳያል ፡፡ ትንሹ አንጀት በሁለት መንገዶች ይገመገማል ፡፡ አንደኛው የቤሪየም ራጅ (አነስተኛ የአንጀት ተከታታይ) ነው። ሌላኛው ካፕሱል endoscopy ሲሆን በውስጡም ትንሽ ካሜራ የሚውጥ ሲሆን ከዚያ በኋላ በትንሽ አንጀት ውስጥ ሲጓዝ ብዙ ፎቶዎችን ይወስዳል ፡፡

ተጨማሪ ፈተናዎች ሊያሳዩ ይችላሉ

• የአንጀት ክፍል በራሱ ላይ ተሰብስቧል (intussusception)
• በአፍንጫ ፣ በአየር መተላለፊያዎች ፣ በሽንት እጢዎች ወይም በአረፋ ውስጥ ጥሩ ያልሆኑ (ያልተለመዱ) ዕጢዎች

የላቦራቶሪ ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የተሟላ የደም ብዛት (ሲ.ቢ.ሲ) - የደም ማነስን ሊያሳይ ይችላል
• የዘረመል ሙከራ
• በርጩማ ውስጥ ደም ለመፈለግ ሰገራ ጓያክ
• ጠቅላላ የብረት ማሰሪያ አቅም (ቲቢሲ) - ከብረት እጥረት የደም ማነስ ጋር ሊገናኝ ይችላል

የረጅም ጊዜ ችግርን የሚያስከትሉ ፖሊሶችን ለማስወገድ የቀዶ ጥገና ሥራ ያስፈልግ ይሆናል ፡፡ የብረት ማሟያዎች የደም ብክነትን ለመቋቋም ይረዳሉ ፡፡

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሰዎች በጤና እንክብካቤ አቅራቢ ቁጥጥር ሊደረግባቸውና የካንሰር ፖሊፕ ለውጦች መኖራቸውን በየጊዜው ማረጋገጥ አለባቸው ፡፡

የሚከተሉት ሀብቶች በፒጄስ ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• ብሄራዊ ድርጅት ለከባድ ችግሮች (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

እነዚህ ፖሊፕ ካንሰር የመሆን ከፍተኛ አደጋ ሊኖር ይችላል ፡፡ አንዳንድ ጥናቶች ፒጄስን ከጂስትሮስት ትራክት ፣ ሳንባ ፣ ጡት ፣ ማህጸን እና ኦቭቫርስ ካንሰር ጋር ያገናኛሉ ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የሆድ መተንፈሻ
• ወደ ካንሰር የሚያመሩ ፖሊፕ
• ኦቫሪያን የቋጠሩ
• የወሲብ ገመድ ዕጢዎች ተብሎ የሚጠራ የእንቁላል እጢዎች ዓይነት

እርስዎ ወይም ልጅዎ የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ከታዩ ለአቅራቢዎ ቀጠሮ ይደውሉ ፡፡ ከባድ የሆድ ህመም እንደ ውስጠ-ቁስለት የመሰለ ድንገተኛ ሁኔታ ምልክት ሊሆን ይችላል ፡፡

ልጆች ለመውለድ ካቀዱ እና የዚህ ሁኔታ የቤተሰብ ታሪክ እንዲኖርዎት ከፈለጉ በዘር የሚተላለፍ ምክር ይመከራል ፡፡

ፒጄስ

• የምግብ መፍጫ ሥርዓት አካላት

ማክጋርታቲ ቲጄ ፣ አሞስ ሲ አይ ፣ ቤከር ኤምጄ ፡፡ ፒትዝ-ጄገርስ ሲንድሮም. ውስጥ-አዳም ሜፒ ፣ አርዲደር ኤችኤች ፣ ፓጎን RA ፣ እና ሌሎች ፣ eds።GeneReviews. ሲያትል ፣ ዋእ ዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ ፡፡ www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266 ፡፡ እ.ኤ.አ. ሐምሌ 14 ቀን 2016 ተዘምኗል ኖቬምበር 5 ፣ 2019 ደርሷል።

ዌንዴል ዲ ፣ ሙራይ ኬ. የምግብ መፍጫ መሣሪያው ዕጢዎች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 372.