ይተይቡ V glycogen ማከማቻ በሽታ
ዓይነት V (አምስት) glycogen ማከማቸት በሽታ (ጂ.ኤስ.ዲ.) ያልተለመደ glycegen ን የመበስበስ ሁኔታ ሰውነት ግሊኮጅንን መፍረስ የማይችልበት ሁኔታ ነው ፡፡ ግላይኮገን በሁሉም ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ በተለይም በጡንቻዎች እና በጉበት ውስጥ የሚከማች ጠቃሚ የኃይል ምንጭ ነው ፡፡
ጂ.ኤስ.ዲ.ኤስ. በተጨማሪም ‹MArdle› በሽታ ይባላል ፡፡
ጂ.ኤስ.ዲ. ቪ በጂን ጉድለት ምክንያት የሚመጣ ሲሆን ጡንቻ ግላይኮጅን ፎስፎረላይዝ የተባለ ኢንዛይም ይሠራል ፡፡ በዚህ ምክንያት ሰውነት በጡንቻዎች ውስጥ ግላይኮጅንን መፍረስ አይችልም ፡፡
ጂ.ኤስ.ዲ. ቪ የራስ-አፅም ሪሴሲቭ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡ ይህ ማለት ከሁለቱም ወላጆች የማይሠራውን ዘረ-መል (ቅጅ) መቀበል አለብዎት ማለት ነው ፡፡ ከአንድ ወላጅ ብቻ የማይሠራ ዘረ-መል (ጅን) የሚቀበል ሰው ብዙውን ጊዜ ይህንን ሲንድሮም አያመጣም ፡፡ የጂ.ዲ.ኤስ. V የቤተሰብ ታሪክ አደጋውን ይጨምራል ፡፡
የሕመም ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በልጅነት ጊዜ ነው ፡፡ ግን ፣ እነዚህን ምልክቶች ከተለመደው ልጅነት ለመለየት አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል ፡፡ አንድ ሰው ዕድሜው ከ 20 እስከ 30 ዓመት እስኪሞላው ድረስ ምርመራው ላይሆን ይችላል ፡፡
- በርገንዲ ቀለም ያለው ሽንት (ማዮግሎቢኑሪያ)
- ድካም
- የአካል ብቃት እንቅስቃሴ አለመቻቻል ፣ ደካማ ጥንካሬ
- የጡንቻ መኮማተር
- የጡንቻ ህመም
- የጡንቻዎች ጥንካሬ
- የጡንቻዎች ድክመት
የሚከተሉት ምርመራዎች ሊከናወኑ ይችላሉ
- ኤሌክትሮሜግራፊ (ኤም.ጂ.ጂ.)
- የዘረመል ሙከራ
- በደም ውስጥ ያለው ላቲክ አሲድ
- ኤምአርአይ
- የጡንቻ ባዮፕሲ
- ማዮግሎቢን በሽንት ውስጥ
- የፕላዝማ አሞኒያ
- ሴረም creatine kinase
የተለየ ህክምና የለም ፡፡
የጤና አጠባበቅ ባለሙያው ንቁ እና ጤናማ ሆኖ ለመቆየት እና ምልክቶችን ለመከላከል የሚከተሉትን ሊጠቁም ይችላል-
- ስለ አካላዊ ውስንነትዎ ይገንዘቡ።
- የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ከማድረግዎ በፊት በቀስታ ይሞቁ ፡፡
- በጣም ከባድ ወይም ረዥም የአካል ብቃት እንቅስቃሴን ያስወግዱ ፡፡
- በቂ ፕሮቲን ይመገቡ ፡፡
የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ከማድረግዎ በፊት የተወሰነ ስኳር መመገብ ጥሩ ሀሳብ መሆኑን አቅራቢዎን ይጠይቁ ፡፡ ይህ የጡንቻ ምልክቶችን ለመከላከል ይረዳል ፡፡
ቀዶ ጥገና ማድረግ ካለብዎ አጠቃላይ ሰመመን እንዲኖርዎ አቅራቢዎን ይጠይቁ ፡፡
የሚከተሉት ቡድኖች ተጨማሪ መረጃዎችን እና ሀብቶችን መስጠት ይችላሉ-
- ለግላይኮገን ማከማቻ በሽታ ማህበር - www.agsdus.org
- ብሔራዊ ብርቅዬ የበሽታ መታወክ ድርጅት - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
ጂ.ኤስ.ዲ. ቪ ያላቸው ሰዎች አመጋገባቸውን እና አካላዊ እንቅስቃሴዎቻቸውን በመቆጣጠር መደበኛ ኑሮ መኖር ይችላሉ ፡፡
የአካል ብቃት እንቅስቃሴ የጡንቻ ህመም ወይም የአጥንት ጡንቻ ስብራት (ራብዶሚዮላይዜስ) እንኳን ሊያመጣ ይችላል ፡፡ ይህ ሁኔታ ቡርጋንዲ ቀለም ካለው ሽንት ጋር የተቆራኘ እና በጣም ከባድ ከሆነ ለኩላሊት አደጋ የሚዳርግ ነው ፡፡
ከአካል ብቃት እንቅስቃሴ በኋላ የታመሙ ወይም ጠባብ ጡንቻዎች በተደጋጋሚ ጊዜያት ከታዩ አቅራቢዎን ያነጋግሩ ፣ በተለይም ቡርጋንዲ ወይም ሮዝ ሽንት ካለብዎ ፡፡
የጂ.ዲ.ኤስ. ቪ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት የጄኔቲክ ምክርን ያስቡ ፡፡
ማይፎፎፊላላይዝስ እጥረት; የጡንቻ ግላይኮጅን ፎስፈሪላይስ እጥረት; የ PYGM እጥረት
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen ማከማቻ በሽታዎች የጡንቻ። ውስጥ: ዳራስ ቢቲ ፣ ጆንስ ኤችአርአር ፣ ራያን ኤምኤም ፣ ዴ ቪቮ ዲሲ ፣ ኤድስ ፡፡ የሕፃንነት ፣ የልጅነት እና የጉርምስና ዕድሜ ላይ ያሉ የነርቭ-ነክ ችግሮች. 2 ኛ እትም. ዋልታም ፣ ኤምኤ: - ኤልሴየር አካዳሚክ ፕሬስ; 2015: ምዕ. 39.
ብራንዶው ኤም. የኢንዛይምቲክ ጉድለቶች. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 490.
ዌይንስተይን ኤ. ግላይኮጅንን የማከማቸት በሽታዎች። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.
አስደሳች
የተሰነጠቀ የጆሮ ታምቡር