ቮን ጂርክ በሽታ

ቮን ጊየር በሽታ ሰውነት ግሊኮጅንን መፍረስ የማይችልበት ሁኔታ ነው ፡፡ ግላይኮገን በጉበት እና በጡንቻዎች ውስጥ የሚከማች የስኳር (ግሉኮስ) ዓይነት ነው ፡፡ በሚፈልጉበት ጊዜ የበለጠ ኃይል እንዲሰጥዎ በተለምዶ ወደ ግሉኮስ ይከፈላል ፡፡

የቮን erርኬ በሽታ እንዲሁ ዓይነት I glycogen ክምችት በሽታ (ጂ.ኤስ.ዲ.አይ) ተብሎ ይጠራል ፡፡

ቮን ጊርኬ በሽታ የሚከሰተው ሰውነት ከ glycogen ውስጥ ግሉኮስ የሚለቀቀውን ፕሮቲን (ኢንዛይም) ሲያጣ ነው ፡፡ ይህ በተወሰኑ ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ያልተለመደ glycogen መጠን እንዲከማች ያደርገዋል ፡፡ ግላይኮጅን በትክክል ባልተቋረጠ ጊዜ ወደ ዝቅተኛ የደም ስኳር ይመራል ፡፡

ቮን ጊርኪ በሽታ በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም በቤተሰቦች ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡ ሁለቱም ወላጆች ከዚህ ሁኔታ ጋር ተያያዥነት ያለው የማይሰራ ዘረ-መል (ጅን) ይዘው ከያዙ እያንዳንዳቸው ልጆቻቸው 25% (1 በ 4) ውስጥ የመያዝ እድላቸው አላቸው ፡፡

እነዚህ የቮን ጂርክ በሽታ ምልክቶች ናቸው-

• የማያቋርጥ ረሃብ እና ብዙ ጊዜ መብላት ያስፈልጋል
• ቀላል ድብደባ እና የአፍንጫ ደም መፍሰስ
• ድካም
• ብስጭት
• የተንቆጠቆጡ ጉንጮዎች ፣ ቀጭን ደረት እና እግሮች ፣ እና ያበጡ ሆድ

የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ አካላዊ ምርመራ ያደርጋል።

ፈተናው የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያሳይ ይችላል

• የዘገየ ጉርምስና
• የተስፋፋ ጉበት
• ሪህ
• የአንጀት የአንጀት በሽታ
• የጉበት ዕጢዎች
• ከባድ ዝቅተኛ የደም ስኳር
• የተቀነሰ እድገት ወይም አለመሳካት

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች ብዙውን ጊዜ ዕድሜያቸው 1 ዓመት ከመሆናቸው በፊት ምርመራ ይደረግባቸዋል ፡፡

ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የጉበት ወይም የኩላሊት ባዮፕሲ
• የደም ስኳር ምርመራ
• የዘረመል ሙከራ
• ላቲክ አሲድ የደም ምርመራ
• የትሪግሊሰሳይድ ደረጃ
• የዩሪክ አሲድ የደም ምርመራ

አንድ ሰው ይህ በሽታ ካለበት የምርመራው ውጤት ዝቅተኛ የደም ስኳር እና ከፍተኛ ላክቴት (ከላቲክ አሲድ የሚመረት) ፣ የደም ቅባቶች (lipids) እና ዩሪክ አሲድ ያሳያል ፡፡

የሕክምና ግብ ዝቅተኛ የስኳር መጠን እንዳይኖር ማድረግ ነው ፡፡ በቀን ውስጥ ብዙ ጊዜ ይመገቡ ፣ በተለይም ካርቦሃይድሬትን (ስታርች) የያዙ ምግቦችን ፡፡ ትልልቅ ልጆች እና አዋቂዎች የካርቦሃይድሬት መጠጣቸውን ለመጨመር የበቆሎ ዱቄትን በአፍ ሊወስዱ ይችላሉ ፡፡

በአንዳንድ ሕፃናት ውስጥ ስኳሮችን ወይም ያልበሰለ የበቆሎ ዱቄትን ለማቅረብ የመመገቢያ ቱቦ ሌሊቱን በሙሉ በአፍንጫቸው በኩል ወደ ሆድ ይቀመጣሉ ፡፡ ቧንቧው በየቀኑ ጠዋት ሊወጣ ይችላል። በአማራጭ ፣ በአንድ ሌሊት ሙሉ ምግብ በቀጥታ ለሆድ ለማድረስ የሆድስትሮስትሞሚ ቱቦ (ጂ-ቱቦ) ሊቀመጥ ይችላል ፡፡

በደም ውስጥ የዩሪክ አሲድ እንዲቀንስ እና ለሪህ ተጋላጭነትን ለመቀነስ የሚያስችል መድኃኒት ሊታዘዝ ይችላል ፡፡ እንዲሁም አቅራቢዎ ለኩላሊት በሽታ ፣ ለከፍተኛ ቅባት እና ለህመሞች የሚጋለጡ ህዋሳትን ለመጨመር መድሃኒቶችን ሊያዝል ይችላል ፡፡

የቮን ጂርክ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የፍራፍሬ ወይም የወተት ስኳርን በትክክል መበጣጠስ አይችሉም ፡፡ እነዚህን ምርቶች ማስወገድ በጣም ጥሩ ነው ፡፡

ለግላይኮገን ማከማቻ በሽታ ማህበር - www.agsdus.org

በቮን ጂርኬ በሽታ ላለባቸው ሰዎች በሕክምና ፣ በእድገት ፣ በጉርምስና ዕድሜ እና በአኗኗር ጥራት ተሻሽለዋል ፡፡ በወጣትነት ዕድሜያቸው ተለይተው በጥንቃቄ የተያዙት ወደ ጎልማሳነት መኖር ይችላሉ ፡፡

የቅድመ ህክምና እንዲሁ እንደ ከባድ ችግሮች መጠንን ይቀንሳል-

• ሪህ
• የኩላሊት መቆረጥ
• ለሕይወት አስጊ የሆነ ዝቅተኛ የስኳር መጠን
• የጉበት ዕጢዎች

እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ

• ተደጋጋሚ ኢንፌክሽን
• ሪህ
• የኩላሊት መቆረጥ
• የጉበት ዕጢዎች
• ኦስቲዮፖሮሲስ (ቀጫጭን አጥንቶች)
• የደም ስኳር መጠን ዝቅተኛ በመሆኑ መናድ ፣ ግድየለሽነት ፣ ግራ መጋባት
• አጭር ቁመት
• ያልዳበሩ ሁለተኛ የወሲብ ባህሪዎች (ጡቶች ፣ የወሲብ ፀጉር)
• የአፍ ወይም የአንጀት ቁስለት

በደም ውስጥ ባለው የስኳር መጠን ምክንያት የግሊኮጅንን ማከማቸት በሽታ ወይም የቅድመ ጨቅላ ሕፃናት ሞት ካለዎት ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

Glycogen ማከማቻ በሽታን ለመከላከል ቀላል መንገድ የለም ፡፡

ልጅ መውለድ የሚፈልጉ ባለትዳሮች በቮን ጂርኬ በሽታ የመተላለፍ ስጋት ምን እንደሆነ ለማወቅ የዘረመል ምክክር እና ምርመራ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡

ዓይነት I glycogen ማከማቻ በሽታ

ቦናርደአክስ ኤ ፣ ቢችት ዲ.ጂ. የኩላሊት ቧንቧ የተወረሱ ችግሮች. በ ውስጥ: ስኮሬኪ ኬ ፣ ቼርቶው GM ፣ Marsden PA ፣ Taal MW ፣ Yu ASL ፣ eds። የብሬንነር እና የሬክተር ዎቹ ኩላሊት. 10 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ኪሽናኒ ፒ.ኤስ. ፣ ቼን ያ-ቲ ፡፡ የካርቦሃይድሬት ተፈጭቶ ውስጥ ጉድለቶች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.

ሳንቶስ ቢኤል ፣ ሶዛ ሲኤፍ ፣ ሹለር-ፋቺኒ ኤል ፣ እና ሌሎች። የግላይኮገን ማከማቻ በሽታ ዓይነት 1-ክሊኒካዊ እና ላቦራቶሪ መገለጫ ፡፡ ጄ ፔዲያትራ (ሪዮ ጄ). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649 ፡፡