ፒዮዶይፖፓራቲሮይዲዝም

ፒዩዶይፖፓራታይሮይዲዝም (ፒኤችፒ) ሰውነቱ ለፓራቲሮይድ ሆርሞን ምላሽ መስጠት የማይችልበት የዘረመል ችግር ነው ፡፡

ከዚህ ጋር ተያያዥነት ያለው ሁኔታ ሰውነት በቂ ፓራቲሮይድ ሆርሞን የማይሠራበት ሃይፖፓራቲሮይዲዝም ነው ፡፡

የፓራቲሮይድ እጢዎች ፓራቲሮይድ ሆርሞን (PTH) ያመርታሉ ፡፡ PTH በደም ውስጥ ያለውን የካልሲየም ፣ ፎስፈረስ እና የቫይታሚን ዲ መጠንን ለመቆጣጠር ይረዳል እንዲሁም ለአጥንት ጤና ጠቃሚ ነው ፡፡

ፒኤችፒ ካለዎት ሰውነትዎ ትክክለኛውን የ PTH መጠን ያመነጫል ፣ ግን ለውጤቱ “ተከላካይ” ነው። ይህ ዝቅተኛ የካልሲየም መጠን እና ከፍተኛ የደም ፎስፌት ደረጃን ያስከትላል ፡፡

PHP ባልተለመዱ ጂኖች ምክንያት ነው የተለያዩ ዓይነቶች ፒኤችፒ አሉ ፡፡ ሁሉም ቅጾች እምብዛም አይደሉም እናም ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ምርመራ ይደረግባቸዋል።

• ዓይነት 1 ሀ በአውቶሶም የበላይነት በዘር የሚተላለፍ ነው ፡፡ ሁኔታው እንዲኖርዎት የተሳሳተ ጂን ሊያስተላልፍዎት የሚፈልገው አንድ ወላጅ ብቻ ነው ማለት ነው። በተጨማሪም አልብራይት በዘር የሚተላለፍ ኦስቲኦዲስትሮፊ ይባላል። ሁኔታው አጭር ቁመት ፣ ክብ ፊት ፣ ከመጠን በላይ ውፍረት ፣ የእድገት መዘግየት እና አጭር የእጅ አጥንት ያስከትላል ፡፡ ምልክቶች ከእናትዎ ወይም ከአባትዎ የዘር ውርስን በሚወርሱበት ላይ ይወሰናሉ ፡፡
• ዓይነት 1 ለ በኩላሊት ውስጥ ብቻ ለ PTH መቋቋምን ያካትታል ፡፡ ከ 1a ዓይነት ይልቅ ስለ 1 1 ለ ያነሰ የታወቀ ነው ፡፡ በደም ውስጥ ያለው ካልሲየም ዝቅተኛ ነው ፣ ግን የአልብራይት በዘር የሚተላለፍ ኦስቲኦዲስትሮፊን የሚመለከቱ ሌሎች የባህርይ መገለጫዎች የሉም ፡፡
• ዓይነት 2 በተጨማሪም ዝቅተኛ የካልሲየም እና ከፍተኛ የደም ፎስፌት ደረጃን ያካትታል ፡፡ ይህ ቅጽ ያላቸው ሰዎች ዓይነት 1 ሀ ላላቸው ሰዎች የተለመዱ አካላዊ ባሕርያት የላቸውም ፡፡ መንስኤው የጄኔቲክ ያልተለመደ ሁኔታ አይታወቅም። ኩላሊቱ ለከፍተኛ PTH ደረጃዎች ምን ያህል ምላሽ እንደሚሰጥ ከሚለው ዓይነት 1 ለ የተለየ ነው ፡፡

ምልክቶቹ ከካልሲየም ዝቅተኛ ደረጃ ጋር ይዛመዳሉ እና የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የዓይን ሞራ ግርዶሽ
• የጥርስ ችግሮች
• ንዝረት
• መናድ
• ቴታኒ (የጡንቻ መንቀጥቀጥ እና የእጅ እና የእግር እከክ እና የጡንቻ መወዛወዝን ጨምሮ የሕመም ምልክቶች ስብስብ)

የአልትራይት በዘር የሚተላለፍ ኦስቲኦዲስትሮፊ ያለባቸው ሰዎች የሚከተሉትን ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል-

• ከቆዳ በታች የካልሲየም ክምችት
• በተጎዱ ጣቶች ላይ ጉልበቶችን ሊተኩ የሚችሉ ዲምፖች
• ክብ ፊት እና አጭር አንገት
• አጭር የእጅ አጥንቶች ፣ በተለይም ከ 4 ኛ ጣት በታች ያለው አጥንት
• አጭር ቁመት

የካልሲየም ፣ ፎስፈረስ እና የ PTH ደረጃዎችን ለመመርመር የደም ምርመራዎች ይደረጋሉ ፡፡ እንዲሁም የሽንት ምርመራዎች ያስፈልጉ ይሆናል ፡፡

ሌሎች ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የዘረመል ሙከራ
• ራስ ኤምአርአይ ወይም የአንጎል ሲቲ ስካን

ትክክለኛ የካልሲየም ደረጃን ለመጠበቅ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ የካልሲየም እና የቫይታሚን ዲ ተጨማሪዎችን ይመክራል ፡፡ የደም ፎስፌት መጠን ከፍ ያለ ከሆነ ዝቅተኛ-ፎስፈረስ አመጋገብን መከተል ወይም ፎስፌት ጠራቢዎች (እንደ ካልሲየም ካርቦኔት ወይም ካልሲየም አሲቴት ያሉ) መድኃኒቶችን መውሰድ ያስፈልግዎታል። ሕክምናው ብዙውን ጊዜ ለሕይወት ረጅም ነው ፡፡

በፒኤችፒ ውስጥ ዝቅተኛ የደም ካልሲየም ብዙውን ጊዜ ከሌሎች የሂፖፓራቲሮይዲዝም ዓይነቶች ቀለል ያለ ነው ፣ ግን የሕመም ምልክቶች ክብደት በተለያዩ ሰዎች መካከል የተለየ ሊሆን ይችላል ፡፡

ዓይነት 1 ሀ ፒኤችፒ ያላቸው ሰዎች ሌሎች የኢንዶክሲን ሲስተም ችግሮች የመያዝ ዕድላቸው ሰፊ ነው (እንደ ሃይፖታይሮይዲዝም እና hypogonadism ያሉ) ፡፡

ፒኤችፒ ከሌሎች ሆርሞኖች ችግሮች ጋር ሊገናኝ ይችላል ፣ በዚህም ምክንያት:

• ዝቅተኛ የወሲብ ስሜት
• ቀርፋፋ የወሲብ እድገት
• ዝቅተኛ የኃይል ደረጃዎች
• የክብደት መጨመር

እርስዎ ወይም ልጅዎ ዝቅተኛ የካልሲየም መጠን ወይም የውሸት-ፕሮፓታይሮይዲዝም ምልክቶች ካለዎት አቅራቢዎን ያነጋግሩ።

አልብራይት በዘር የሚተላለፍ ኦስቲኦዲስትሮፊ; ዓይነቶች 1A እና 1B pseudohypoparathyroidism; ፒኤችፒ

• የኢንዶኒክ እጢዎች
• ፓራቲሮይድ ዕጢዎች

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism ፣ Albright በዘር የሚተላለፍ ኦስቲኦዲስትሮፊ እና ፕሮግረሲቭ ኦዝዝ ሄትሮፕላሲያ የ GNAS ሚውቴሽንን በማጥፋት ምክንያት የሚከሰቱ ችግሮች። በ: ጄምሰን ጄኤል ፣ ደ ግሮት ኤልጄ ፣ ደ ክሬስተር ዲኤም et al, eds. ኢንዶክሪኖሎጂ-ጎልማሳ እና ሕፃናት. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ.

ዶይል DA. ፒዮዶይፖፓራቲሮይዲዝም (አልብራይት በዘር የሚተላለፍ ኦስቲኦዲስትሮፊ)። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 590.

ታክከር አር. ፓራቲሮይድ እጢዎች ፣ ሃይፐርካርሴሚያ እና ሃይፖካልኬሚያሚያ። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 232.