ክላይንፌልተር ሲንድሮም

ክላይንፌልተር ሲንድሮም ተጨማሪ ኤክስ ክሮሞሶም ሲኖራቸው በወንዶች ላይ የሚከሰት የዘረመል ሁኔታ ነው ፡፡

ብዙ ሰዎች 46 ክሮሞሶም አላቸው ፡፡ ክሮሞሶምስ ሁሉንም ጂኖችዎን እና ዲ ኤን ኤዎን ፣ የሰውነት ግንባታ ብሎኮችን ይይዛሉ ፡፡ ወንድ ወይም ሴት ልጅ መሆንዎን የሚወስኑት ሁለቱ የፆታ ክሮሞሶሞች (X እና Y) ናቸው ፡፡ ልጃገረዶች በመደበኛነት 2 X ክሮሞሶም አላቸው ፡፡ ወንዶች በመደበኛነት 1 X እና 1 Y ክሮሞሶም አላቸው ፡፡

ክላይንፌልተር ሲንድሮም ውጤቱ አንድ ወንድ ቢያንስ 1 ተጨማሪ ኤክስ ክሮሞሶም ሲወለድ ነው ፡፡ ይህ እንደ XXY ተጽ writtenል።

ክላይንፌልተር ሲንድሮም ከ 500 እስከ 1,000 ሕፃናት ወንዶች ውስጥ በ 1 ገደማ ውስጥ ይከሰታል ፡፡ ዕድሜያቸው ከ 35 ዓመት በኋላ ነፍሰ ጡር የሆኑ ሴቶች ከወጣት ሴቶች ይልቅ የዚህ ሲንድሮም በሽታ የመያዝ ዕድላቸው ትንሽ ነው ፡፡

መካንነት የ Klinefelter syndrome በጣም የተለመደ ምልክት ነው።

ምልክቶቹ የሚከተሉትን የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• ያልተለመዱ የሰውነት ምጣኔዎች (ረዥም እግሮች ፣ አጭር ግንድ ፣ ትከሻ ከሂፕ መጠን ጋር እኩል)
• ያልተለመዱ ትላልቅ ጡቶች (gynecomastia)
• መካንነት
• ወሲባዊ ችግሮች
• ከመደበኛ በታች የሆነ የብልት ፣ የብብት እና የፊት ፀጉር መጠን
• ትናንሽ ፣ ጠንካራ እንስት
• ረዥም ቁመት
• አነስተኛ የወንድ ብልት መጠን
  
  

ክሊንፌልተር ሲንድሮም በመጀመሪያ አንድ ሰው በመሃንነት ምክንያት ወደ ጤና አጠባበቅ አቅራቢ ሲመጣ ሊታወቅ ይችላል ፡፡ የሚከተሉት ምርመራዎች ሊከናወኑ ይችላሉ

• ካሪዮቲፒንግ (ክሮሞሶሞችን ይፈትሻል)
• የዘር ፈሳሽ ቆጠራ

የሚከተሉትን ጨምሮ የሆርሞኖችን መጠን ለመመርመር የደም ምርመራ ይደረጋል ፡፡

• ኢስትሮዲዮል ፣ የኢስትሮጅንስ ዓይነት
• የ follicle የሚያነቃቃ ሆርሞን
• Luteinizing ሆርሞን
• ቴስቶስትሮን

ቴስቶስትሮን ቴራፒ ሊታዘዝ ይችላል ፡፡ ይህ ሊረዳ ይችላል

• የሰውነት ፀጉር ያሳድጉ
• የጡንቻዎች ገጽታን ያሻሽሉ
• ትኩረትን ያሻሽሉ
• ስሜትን እና በራስ መተማመንን ያሻሽሉ
• የኃይል እና የወሲብ ስሜት ይጨምሩ
• ጥንካሬን ይጨምሩ

ብዙ ሰዎች ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ወንዶች ሴትን ማርገዝ አይችሉም ፡፡ የመሃንነት ባለሙያ ሊረዳ ይችላል ፡፡ ኢንዶክራይኖሎጂስት የሚባለውን ሐኪም ማየቱ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ፡፡

እነዚህ ምንጮች በ Klinefelter syndrome ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• ማህበር ለ X እና Y Chromosome ልዩነቶች - genetic.org
• ብሔራዊ የመድኃኒት ቤተ መጻሕፍት ፣ የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

በክላይንፌልተር ሲንድሮም ውስጥ ስስ ሽፋን ያላቸው የተስፋፉ ጥርሶች በጣም የተለመዱ ናቸው ፡፡ ይህ ታውሮንቲዝም ይባላል ፡፡ ይህ በጥርስ ኤክስሬይ ላይ ሊታይ ይችላል ፡፡

ክላይንፌልተር ሲንድሮም እንዲሁ ተጋላጭነትን ይጨምራል-

• የትኩረት ጉድለት ከፍተኛ የአካል ብቃት መዛባት (ADHD)
• እንደ ሉፐስ ፣ ሩማቶይድ አርትራይተስ እና ስጆግሬን ሲንድሮም ያሉ የራስ-ሙን በሽታዎች
• የጡት ካንሰር በወንዶች ላይ
• ድብርት
• የንባብ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድረውን ዲስሌክሲያ ጨምሮ የመማር እክል
• ኤክስትራጋናል ጀርም ሴል ዕጢ ተብሎ የሚጠራ ያልተለመደ ዓይነት ዕጢ
• የሳንባ በሽታ
• ኦስቲዮፖሮሲስ
• የተለያዩ የደም ሥር ዓይነቶች

ልጅዎ በጉርምስና ዕድሜ ላይ ሁለተኛ የወሲብ ባህሪያትን የማያዳብር ከሆነ አቅራቢዎን ያነጋግሩ። ይህ የፊት ፀጉር እድገትን እና የድምፅን ጥልቀት ያካትታል ፡፡

አንድ የጄኔቲክስ አማካሪ ስለዚህ ሁኔታ መረጃ ሊሰጥዎ እና በአካባቢዎ ላሉት የድጋፍ ቡድኖች ሊመራዎት ይችላል ፡፡

47 ኤክስ-ኤክስ-ሲንድሮም; XXY ሲንድሮም; XXY ትሪሶሚ; 47 ፣ XXY / 46 ፣ XY; ሞዛይክ ሲንድሮም; ፖሊ-ኤክስ ክላይንፌልተር ሲንድሮም

አለን ሲኤ ፣ ማክላችላን ሪአይ ፡፡ የአንድሮጅንስ እጥረት ችግሮች. በ: ጄምሰን ጄኤል ፣ ደ ግሮት ኤልጄ ፣ ደ ክሬስተር ዲኤም et al, eds. ኢንዶክኖሎጂ: - አዋቂ እና የህፃናት. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 139.

Matsumoto AM ፣ አናዋልት ቢ.ዲ. ፣ የሙከራ እክል ፡፡ ውስጥ: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. የ ‹ኢንዶክኖሎጂ› ዊሊያምስ መማሪያ መጽሐፍ ፡፡ 14 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ኑስባም አርኤል ፣ ማክኢኔስ አር አር ፣ ዊላርድ ኤች ኤፍ. የክሮሞሶም እና የጂኖሚክ መሠረት-የራስ-ሰር ችግሮች እና የጾታ ክሮሞሶሞች መዛባት ፡፡ ውስጥ: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. ቶምሰን እና ቶምፕሰን ጄኔቲክስ በሕክምና ውስጥ። 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.